న్యూరోఫిబ్రోమాటిసిస్ ఒక జన్యు నాడీ వ్యవస్థ రుగ్మత, ఇది కణితులు నరాల చుట్టూ పెరుగుతుంది. మూడురకాల న్యూరోఫిబ్రోమటోసిస్: టైప్ 1 (NF1), టైప్ 2 (NF2) , మరియు షివనోమటోసిస్ ఉన్నాయి. 100,000 మంది అమెరికన్లకు న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ యొక్క ఒక రూపం ఉంది. న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ అనేది అన్ని జాతుల నేపథ్యాలకు చెందిన పురుషులు మరియు స్త్రీలలో జరుగుతుంది.
న్యూరోఫిబ్రోమాటిస్ రకం 1 అనేది ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య నమూనాలో వారసత్వంగా పొందవచ్చు లేదా ఒక వ్యక్తిలో కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనకు కారణం కావచ్చు.
న్యూరోఫిబ్రోమటోసిస్ టైప్ 1 యొక్క జన్యువు క్రోమోజోమ్ 17 పై ఉంది.
లక్షణాలు
న్యూరోఫిబ్రోమాటిస్ రకం 1 చాలా సాధారణమైన న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ రకం. ఇది 4,000 జననలలో 1 లో సంభవిస్తుంది. NF1 యొక్క లక్షణాలు:
- లేత గోధుమ రంగు మచ్చలు (కేఫ్-ఓ-లాయిట్ మచ్చలు) చర్మంపై
- నరములు చుట్టూ కణితులు (నారోఫిబ్రోమస్ అని పిలుస్తారు)
- చంకలలో లేదా గజ్జ ప్రాంతాల్లో మచ్చలు
- కంటి యొక్క కనుపాప పై పెరుగుదల (లిస్చ్ నాడ్యూల్స్ లేదా ఐరిస్ హమార్తోమాస్ అని పిలుస్తారు)
- కంటి ఆప్టిక్ నరాలపై కణితులు (ఆప్టిక్ గ్లియోమా)
- వెన్నెముక అసాధారణ క్రమము (పార్శ్వగూని)
- ఇతర ఎముకల తప్పులు
NF1 కలిగిన అనేక మంది పిల్లలు సాధారణ తల చుట్టుకొలత కంటే పెద్దవిగా ఉంటాయి మరియు సగటు కంటే తక్కువగా ఉంటాయి. దాదాపు 50% మంది ప్రసంగం సమస్యలు, అభ్యాస వైకల్యాలు, అనారోగ్యాలు లేదా హైపర్బాక్టివిటీని కలిగి ఉన్నారు. NF1 తో ఉన్న వ్యక్తులు తలనొప్పి, గుండె లోపాలు, అధిక రక్త పోటు, లేదా రక్తనాళ వ్యాధి (వాస్కులోపతి) కలిగి ఉండవచ్చు.
డయాగ్నోసిస్
NF1 యొక్క లక్షణాలు తరచూ పుట్టిన లేదా కొద్దికాలం తర్వాత ఉంటాయి, మరియు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ 10 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉంటాయి.
పిల్లలు NF1 తో బాధపడుతుండటం కోసం, పైన పేర్కొన్న లక్షణాలలో కనీసం రెండు వాటిని చూపించాలి. భౌతిక పరీక్ష పాటు, వైద్యులు కేఫ్- au-lait మచ్చలు కోసం చర్మం పరిశీలించడానికి ప్రత్యేక దీపాలు ఉపయోగించవచ్చు. NF1 లో, ఈ మచ్చలు ఆరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉన్నాయి, మరియు అవి పిల్లలలో వ్యాసంలో 5 మిమీ కంటే ఎక్కువ లేదా 15 కౌంట్లలో కౌమారదశలో మరియు పెద్దలలో వ్యాసంలో కొలుస్తాయి.
మాగ్నెటిక్ రెసోనాన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI), X- కిరణాలు, కంప్యూటెడ్ టొమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్లు మరియు ఇతర పరీక్షలు న్యూరోఫిబ్రోమాస్ మరియు అసాధారణమైన ఎముకలు కోసం చూడవచ్చు. NF1 జన్యువులో లోపాలను గుర్తించడానికి రక్త పరీక్ష ద్వారా జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.
చికిత్స
న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్లో పెరుగుతున్న కణితులను ఆపడానికి వైద్యులు తెలియదు. శస్త్రచికిత్స కణితులను తొలగించడానికి నొప్పిని లేదా దృష్టిని కలిగించే లేదా సమస్యలను కలిగించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. కణితుల పరిమాణం తగ్గించడానికి రసాయన లేదా రేడియేషన్ చికిత్సలు ఉపయోగించవచ్చు. NF1 లో, పార్శ్వగూని వంటి కొన్ని ఎముక వైకల్యాలు, శస్త్రచికిత్స లేదా శ్లేష్మంతో చికిత్స చేయవచ్చు.
నొప్పి, తలనొప్పి లేదా స్వాధీనం వంటి ఇతర లక్షణాలు మందులు లేదా ఇతర చికిత్సలతో నిర్వహించబడతాయి.
సోర్సెస్:
> "న్యూరోఫిబ్రోమాటిసిస్ ఫాక్ట్ షీట్." లోపములు. 13 డిసెంబర్ 2007. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ నరోజాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్.
> "న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ గురించి నేర్చుకోవడం." నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన లోపాలు. 27 నవంబర్ 2007. జాతీయ మానవ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్.