ఒక జన్యు నాడీ వ్యవస్థ క్రమరాహిత్యం
న్యూరోఫిబ్రోమటోసిస్ రకం 2 జన్యు నాడీ వ్యవస్థ రుగ్మతల యొక్క మూడు రకాల్లో ఒకటి, ఇది కణితులు నరాలను వృద్ధికి గురి చేస్తుంది. మూడు రకాలైన న్యూరోఫిబ్రోమటోసిస్ రకం 1 (NF1) , టైప్ 2 (NF2) మరియు షివనోమటోసిస్. 100,000 మంది అమెరికన్లకు న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ యొక్క ఒక రూపం ఉంది. న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ అనేది అన్ని జాతుల నేపథ్యాలకు చెందిన పురుషులు మరియు స్త్రీలలో జరుగుతుంది.
న్యూరోఫిబ్రోమాటిసిస్ ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య నమూనాలో వారసత్వంగా ఉండవచ్చు లేదా ఒక వ్యక్తిలో కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనకు కారణం కావచ్చు. న్యూరోఫిబ్రోమటోసిస్ రకం 2 జన్యువు క్రోమోజోమ్ 22 పై ఉంది.
లక్షణాలు
న్యూరోఫిబ్రోటోసిస్ రకం 2 NF1 కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. ఇది సుమారు 40,000 మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. లక్షణాలు:
- ఎనిమిదవ కపాల నాడి చుట్టూ ఉన్న కణజాలంపై కణితులు (వెస్టిబ్రులర్ స్చ్వన్నోమాస్ అని పిలుస్తారు)
- వినికిడి నష్టం లేదా చెవుడు, లేదా చెవిలో రింగింగ్ (టిన్నిటస్)
- వెన్నెముకలో కణితులు
- మెనిన్గియోమామా (వెన్నుపాము మరియు మెదడును కప్పి ఉంచే పొరపై కణితి) లేదా ఇతర మెదడు కణితులు
- బాల్యంలో కళ్ళలో కంటిశుక్లాలు
- సంతులనం సమస్యలు
- బలహీనత లేదా తిమ్మిరి లేదా భుజము
డయాగ్నోసిస్
నారోఫిబ్రోమోటోసిస్ రకం 2 యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా 18 నుంచి 22 ఏళ్ల వయస్సు మధ్యలో కనిపిస్తాయి. మొట్టమొదటి మొట్టమొదటి లక్షణం చెవులు (టిన్నిటస్) లో నష్టాన్ని లేదా రింగింగ్ వినడం. NF2 ను నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు 30 వ ఏట ముందు ఎనిమిదో కపాల నాడి యొక్క రెండు వైపులా, లేదా NF2 యొక్క కుటుంబ చరిత్ర మరియు ఎనిమిదో కపాల నరాలపై ఒక స్చ్వన్నోమా రెండు వైపులా schwannomas కోసం కనిపిస్తాడు.
ఎనిమిదవ కపాల నరాలపై ఎలాంటి స్కినోన్నమా లేనట్లయితే, బాల్యంలోని కంటిలోని ఇతర భాగాలలో కణితులు మరియు / లేదా కంటిశుక్లం కణితులు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడంలో సహాయపడతాయి.
నాయిరోఫైరోమోటోసిస్ రకం 2 లో వినికిడి నష్టం ఉండటం వలన, ఒక వినికిడి పరీక్ష (ఆడిటోమెట్రీ) జరుగుతుంది. బ్రెయిన్స్టెమ్ శ్రవణ స్పందన (BAER) పరీక్షలను రేకెత్తించింది, ఎనిమిదవ కపాల నాడి సరిగ్గా పని చేస్తుందో లేదో తెలుసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.
అయస్కాంత ప్రతిధ్వని ఇమేజింగ్ (MRI), కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్ మరియు X- కిరణాలు శ్రవణ నరములు మరియు చుట్టూ కణితులను శోధించడానికి ఉపయోగిస్తారు. రక్త పరీక్ష ద్వారా జన్యు పరీక్ష NF2 జన్యువులో లోపం కోసం చూడండి.
చికిత్స
న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్లో పెరుగుతున్న కణితులను ఆపడానికి వైద్యులు తెలియదు. శస్త్రచికిత్స కణితులను తొలగించడానికి నొప్పిని లేదా దృష్టిని కలిగించే లేదా సమస్యలను కలిగించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. కణితుల పరిమాణం తగ్గించడానికి రసాయన లేదా రేడియేషన్ చికిత్సలు ఉపయోగించవచ్చు.
NF2 లో, శస్త్రచికిత్సా శస్త్రచికిత్సను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స చేసినట్లయితే, వినికిడి నష్టం సంభవిస్తుంది, వినికిడి మెరుగుపరిచేందుకు ఒక శ్రవణ మెదడులో ఇంప్లాంట్ను ఉపయోగించవచ్చు.
నొప్పి, తలనొప్పి లేదా స్వాధీనం వంటి ఇతర లక్షణాలు మందులు లేదా ఇతర చికిత్సలతో నిర్వహించబడతాయి.
ఒంటరితనం మరియు మద్దతు
ఒకరోజు, ప్రత్యేకించి పిల్లవాడికి, దీర్ఘకాలికమైన పరిస్థితితో పాటుగా న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ ఒక సవాలుగా ఉంటుంది.
మీరు భరించేందుకు సహాయం:
- మీరు విశ్వసిస్తే ప్రాధమిక రక్షణ వైద్యుడిని కనుగొని, మీ పిల్లల సంరక్షణను ఇతర నిపుణులతో సమన్వయం చేయవచ్చు.
- Neurofibromatosis, ADHD, ప్రత్యేక అవసరాలు లేదా సాధారణ దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యం పిల్లలకు శ్రద్ధ తల్లిదండ్రులు కోసం ఒక మద్దతు గుంపులో చేరండి.
- రోజువారీ అవసరాలను వంట, శుభ్రత, మీ ఇతర పిల్లల కోసం శ్రద్ధ వహించడం లేదా అవసరమైన విరామం ఇవ్వడం వంటివి సహాయం కోసం అంగీకరించండి.
- అభ్యసన వైకల్యాలతో పిల్లలకు విద్యావిషయక సహాయం కోరండి.
> సోర్సెస్:
"న్యూరోఫిబ్రోమాసిస్ ఫాక్ట్ షీట్." లోపములు. 13 డిసెంబర్ 2007. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ నరోజాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్.
"న్యూరోఫిబ్రోమాటోసిస్ గురించి నేర్చుకోవడం." నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన లోపాలు. 27 నవంబర్ 2007. జాతీయ మానవ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్.