కెన్నెడీ వ్యాధి

లక్షణాలు మరియు SBMA కోసం చికిత్స

వెన్నెముక బుడగ కండర క్షీణత లేదా SBMA అని కూడా పిలువబడే కెన్నెడీ వ్యాధి, వారసత్వంగా నరాల సమస్యగా ఉంది. కెన్నెడీ వ్యాధి కండరాల కదలికను నియంత్రించే ప్రత్యేక నరాల కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది (ప్రత్యేకంగా, దిగువ మోటార్ న్యూరాన్లు), ఇవి చేతులు మరియు కాళ్ళ అనేక కండరాల కదలికకు కారణమవుతాయి. ఇది శ్వాస నియంత్రణ, మ్రింగడం, మాట్లాడటం వంటివి నియంత్రించే బుల్బార్ కండరాలను నియంత్రించే నరాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది.

కెన్నెడీ వ్యాధి ఆండ్రోజెన్ (మగ హార్మోన్ల) నిశ్శబ్దతకు దారితీస్తుంది, ఇది పురుషులలో విపరీతమైన ఛాతీలను, సంతానోత్పత్తి తగ్గిపోతుంది మరియు వృషణ క్షీణతకు కారణమవుతుంది.

కెన్నెడీ వ్యాధి X (ఆడ) క్రోమోజోమ్లో జన్యుపరమైన లోపము వలన సంభవిస్తుంది. మగవారికి కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉన్నందున, అవి చాలా రుగ్మతతో తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతాయి. రెండు X క్రోమోజోమ్ కలిగిన స్త్రీలు, ఒక X క్రోమోజోమ్లో లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉండవచ్చు, కాని ఇతర సాధారణ X క్రోమోజోమ్ రుగ్మత యొక్క లక్షణాలను తగ్గిస్తుంది లేదా దాచబడుతుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 40,000 మంది వ్యక్తులలో కెన్నెడీ వ్యాధి 1 గా అంచనా వేయబడింది.

కెన్నెడీ వ్యాధి లక్షణాలు

సగటున, 40-60 సంవత్సరముల వయస్సు ఉన్న వ్యక్తులలో లక్షణాలు మొదలవుతాయి. లక్షణాలు నెమ్మదిగా వస్తాయి, వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• బలహీనత మరియు కండరాలు మరియు చేతుల్లో కండరాలు
• ముఖం, నోరు మరియు నాలుక కండరాల బలహీనత. గడ్డం తిప్పికొట్టడం లేదా తరిమివేయడం, మరియు వాయిస్ మరింత నాసికా అవుతుంది.
• చర్మం కింద చూడవచ్చు చిన్న కండరాలు యొక్క చెలరేగడం.

• తీవ్రస్థాయిలో లేదా కొన్ని స్థానాలతో వణుకుతున్నది. ఏదో పట్టుకోవటానికి లేదా పట్టుకోవటానికి ప్రయత్నించినప్పుడు చేతులు భయపడవచ్చు.
• శరీరం యొక్క కొన్ని ప్రాంతాలపై సంచలనాన్ని లేదా నష్టాన్ని కోల్పోవడం.

కెన్నెడీ వ్యాధి శరీరం మీద ఇతర ప్రభావాలను కలిగి ఉండవచ్చు, వాటిలో:

• గైనోమాస్టాటియా , అనగా మగవారిలో రొమ్ము కణజాల విస్తరణ
• పురుష పునరుత్పత్తి అవయవాలు పరిమాణంలో తగ్గుతాయి మరియు ఫంక్షన్ కోల్పోతాయి పేరు వృషణ క్షీణత.

పరిస్థితి నిర్ధారణ

కెన్నెడీ వ్యాధికి సంబంధించిన లక్షణాలు ఉన్న నరాలవ్యాధి లోపాలు చాలా ఉన్నాయి, కాబట్టి తప్పుడు వ్యాధి నిర్ధారణ లేదా తక్కువ-రోగ నిర్ధారణ సాధారణంగా ఉంటుంది.

తరచుగా, కెన్నెడీ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు అయోట్రాప్రియల్ లాటరల్ స్క్లేరోసిస్ (ALS, లేదా లొ గెహ్రిగ్ వ్యాధి) అని తప్పుగా భావిస్తారు. అయితే, ALS, అలాగే ఇతర సారూప్య లోపాలు, ఎండోక్రైన్ రుగ్మతలు లేదా సంచలనాన్ని కోల్పోవు.

X క్రోమోజోమ్లో కెన్నెడీ వ్యాధి లోపం ఉంటే, ఒక జన్యు పరీక్ష నిర్ధారించవచ్చు. జన్యు పరీక్ష సానుకూలంగా ఉంటే, జన్యు పరీక్ష నుంచి మాత్రమే రోగనిర్ధారణ జరగాల్సిన అవసరం ఉండదు.

SBMA కోసం చికిత్స

కెన్నెడీ వ్యాధి లేదా SBMA జీవన కాలపు అంచనాను ప్రభావితం చేయదు, తద్వారా చికిత్స యొక్క కొన్ని రకాల ద్వారా అతని జీవితాంతం వ్యక్తి యొక్క వాంఛనీయ కండర పనితీరును నిర్వహించడం పై దృష్టి కేంద్రీకరిస్తారు:

• భౌతిక చికిత్స
• వృత్తి చికిత్స
• స్పీచ్ థెరపీ

ఈ రకమైన చికిత్స ఒక వ్యక్తి యొక్క సామర్ధ్యాలను నిర్వహించడానికి మరియు వ్యాధి యొక్క పురోగామికి అనుగుణంగా ఉండటానికి ముఖ్యమైనది. డబ్బాలు లేదా మోటారు చక్రాల కుర్చీలు ఉపయోగించడం వంటి అడాప్టివ్ సామగ్రి చైతన్యం మరియు స్వాతంత్రాన్ని నిలబెట్టడానికి సహాయపడుతుంది.

జన్యు కౌన్సెలింగ్

కెన్నెడీ వ్యాధి X (ఆడ) క్రోమోజోంతో ముడిపడి ఉంటుంది, కాబట్టి ఒక స్త్రీ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయితే, ఆమె కుమారులు ఈ రుగ్మతతో 50% అవకాశం కలిగి ఉంటారు మరియు ఆమె కుమార్తెలు ఒక క్యారియర్గా 50% అవకాశం కలిగి ఉంటారు.

తండ్రులు తమ కుమారులకు కెన్నెడీ వ్యాధిని పంపలేరు. అయితే వారి కుమార్తెలు లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉంటారు.

_{సోర్సెస్:}

_{బార్ఖౌస్, PE (2003). కెన్నడీ వ్యాధి.}

_{కెన్నెడీ డిసీజ్ అసోసియేషన్. "కెన్నెడీ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?"}