శరీర నియంత్రణ లేకపోవడం వల్ల ఏర్పడిన వ్యాధుల సమూహం
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా అనే వ్యక్తి శరీర కదలికలను ( అటాక్సియా ) నియంత్రించలేని సమయాలను కలిగించే అసాధారణ రుగ్మతలు. ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా యొక్క ఎనిమిది రకాలు ఉన్నాయి, కానీ మొదటి రెండు ఉత్తమమైనవి.
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా టైప్ 1
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా టైప్ 1 (EA1) ద్వారా అస్థిరత యొక్క అక్షరములు సాధారణంగా ఒక సారి కొద్ది నిమిషాల పాటు మాత్రమే సాగుతుంది. ఈ కాలాలు తరచూ వ్యాయామం, కెఫిన్ లేదా ఒత్తిడి ద్వారా తీసుకురాబడతాయి.
కొన్నిసార్లు అటాక్సియాతో వచ్చే కండరాల (మైకిమియా) యొక్క rippling ఉండవచ్చు. లక్షణాలు సాధారణంగా కౌమారదశలో మొదలవుతాయి.
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా టైప్ 1 ఒక పొటాషియం అయాన్ ఛానెల్లో మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ ఛానల్ నరాల కణాలు సాధారణంగా ఎలక్ట్రికల్ సిగ్నలింగ్ను అనుమతిస్తాయి మరియు ఛానల్ ఒక జన్యు పరివర్తన ద్వారా మార్చబడినప్పుడు ఈ సంకేతాలు అసాధారణంగా మారవచ్చు. EA1 కోసం పరీక్షించడానికి సులభమైన మార్గం జన్యు పరీక్ష పొందడానికి. ఒక MRI అటాక్సియా యొక్క ఇతర సంభావ్య కారణాల నుండి బయట పడటానికి చేయవచ్చు, కానీ EA1 విషయంలో, MRI అనేది వెర్మిస్ అని పిలువబడే చిన్న మెదడు మధ్యలో కొద్దిగా కుదింపును చూపుతుంది.
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా టైప్ 2
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా టైప్ 2 (EA2) తీవ్రమైన వెర్టిగో మరియు కొన్ని సార్లు వికారం మరియు వాంతులు యొక్క దాడులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది గంటల నుండి రోజుల వరకు ఉంటుంది. నిస్టాగ్మస్, కళ్ళు పునరావృతంగా మరియు అదుపు చేయలేని కదిలే కదలికలో, దాడుల మధ్య మాత్రమే కాకుండా, దాడుల మధ్య కూడా ఉంటుంది. EA1 వలె కాకుండా, ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా రకం 2, చిన్న మెదడుకు, గాయపడిన మెదడులోని భాగంలోకి, గాయపర్చడానికి దారితీస్తుంది.
ఈ నెమ్మదిగా తీవ్రమైన నష్టం కారణంగా, EA2 తో ఉన్న వ్యక్తులు వారి కాలానుగుణ దాడుల మధ్య కండరాల స్వచ్ఛంద నియంత్రణ కోల్పోతారు. EA1 లాగా, EA2 తో ఉన్న వ్యక్తులు మొదట కౌమార లక్షణాలలో లక్షణాలను అనుభవిస్తారు.
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా రకం 2 ఒక కాల్షియం ఛానెల్లో మ్యుటేషన్ వల్ల కలుగుతుంది. ఈ అదే కాల్షియం ఛానల్ కూడా స్పినో కెర్ఎలెలర్ అటాక్సియా రకం 6 మరియు కుటుంబ హెమిపైల్జిక్ మైగ్రెయిన్ వంటి ఇతర వ్యాధులలో పరివర్తనం చెందింది.
EA2 తో ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు కూడా ఆ ఇతర వ్యాధులను గుర్తుచేసే లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు.
ఇతర ఎపిసోడిక్ అటాక్సియాస్
మిగిలిన ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా, EA8 ద్వారా EA3 రకాలు, చాలా అరుదు. తక్కువ సాధారణ ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా చాలా EA1 మరియు EA2 కు కనిపించే విధంగా ఉంటాయి, అయితే దీనికి కారణమేమిటంటే జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉంటాయి. ఈ ఉపవిభాగాలలో ప్రతి ఒకటి లేదా రెండు కుటుంబాలలో మాత్రమే నివేదించబడింది.
- EA3 కండరాల సమన్వయం మరియు నియంత్రణ లేకపోవడంతో క్లుప్తమైన దాడులను కలిగి ఉంటుంది, మైకము మరియు కండరాల rippling.
- EA4 మరింత EA2 లాగా ఉంటుంది, దాడుల్లో సక్రియాత్మక దాడి లేనప్పటికీ, చాలా దారుణమైన దాడులు ఉన్నప్పటికీ, నిస్టాగ్మస్ వంటి అసాధారణ కంటి కదలికలు ఉంటాయి. EA4 అనేది ఇతర ఎపిసోడిక్ అటాక్సియాకు ఉపయోగించే చికిత్సలకు బాగా స్పందించదు.
- EA5 వంటి గంటలకు వెళ్ళే దాడులకు EA5 ఉంది. ఇది ఫ్రెంచ్ కెనడియన్ కుటుంబంలో నివేదించబడింది.
- EA6 కూడా మూర్ఛలు , పార్శ్వపు నొప్పి , మరియు హెమిపాలిజియాతో సంబంధం కలిగి ఉన్న ఒక ఉత్పరివర్తన వలన ఏర్పడుతుంది, మళ్లీ EA2 వంటిది.
- EA7 కేవలం ఒక కుటుంబానికి చెందినది మరియు EA2 లాగా చాలా ఉంది, దాంతో నరాల పరీక్షలు దాడులలో సాధారణమైనవి.
- EA8 ప్రారంభ రోగ నిరూపణలో దాని లక్షణాలు కొన్ని నిమిషాల నుండి పూర్తి రోజు వరకు కొనసాగుతుంది. ఇది ఒక కుటుంబం లోపల కనుగొనబడింది మరియు clonazepam స్పందిస్తుంది.
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా వ్యాధి నిర్ధారణ
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా వంటి సాపేక్షమైన అరుదైన రుగ్మత యొక్క నిర్ధారణకు ముందు, అటాక్సియా యొక్క ఇతర సాధారణ కారణాలు పరిశీలించబడాలి. అయినప్పటికీ, అటాక్సియా యొక్క స్పష్టమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, ఇది జన్యు పరీక్షను పొందడం విలువైనది కావచ్చు.
ఈ రకమైన పరీక్ష కోరినప్పుడు చాలామంది వైద్యులు ఒక జన్యు సలహాదారుడితో పనిచేయాలని సిఫార్సు చేస్తారు. ఒక జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను సూటిగా అనిపించవచ్చు అయితే, తరచుగా నిర్లక్ష్యం చేయగల ముఖ్యమైన సూక్ష్మ నైపుణ్యాలు కూడా ఉన్నాయి. ఒక జన్యు పరీక్ష మీకు మాత్రమే కాదు, మీ కుటుంబానికి మాత్రమే కాదు.
చికిత్స
EA1 మరియు EA2 రెండింటి లక్షణాలను ఎసిటజోలామైడ్తో మెరుగుపరుస్తాయి, ఇది సాధారణంగా ఒక మూత్రవిసర్జనగా ఉపయోగించబడుతుంది లేదా రక్తంలో ఆమ్ల స్థాయిలను మార్చడానికి సహాయం చేస్తుంది.
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా టైప్ 2 లో కూడా డాల్ఫాంగ్రిడిన్ ప్రభావవంతంగా చూపబడింది. భౌతిక చికిత్స అది ఉన్నప్పుడు అటాక్సియా నిర్వహించడానికి ఉపయోగపడవచ్చు.
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా సాధారణం కాదు, రోగి మరియు వారి కుటుంబం రెండింటికి రోగనిర్ధారణకు అంతరాయం ఉంది. కుటుంబసంబంధమైన చరిత్రలో ఉన్నప్పుడు ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా గురించి నాడీ నిపుణులు మరియు రోగులు ఆలోచించడం చాలా ముఖ్యం.
సోర్సెస్:
> చోయి KD, చోయి JH. ఎపిసోడిక్ అటాక్సియాస్: క్లినికల్ అండ్ జెనెటిక్ ఫీచర్స్. జర్నల్ ఆఫ్ మూవ్మెంట్ డిజార్డర్స్ . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> స్రప్ప్ M, కల్ల R, క్లాసాన్ J, మరియు ఇతరులు. EA2 మరియు సంబంధిత కుటుంబ ఎపిసోడిక్ అటాక్సియాలో 4-అమినోప్రిడ్రిన్ యొక్క యాదృచ్ఛిక పరీక్ష. న్యూరాలజీ 2011; 77: 269.