పాంపే యొక్క వ్యాధి లక్షణాలు మరియు చికిత్సలు

మీరు లేదా మీరు ప్రియమైన ఒక పాంపే వ్యాధి ఒక బిడ్డ కలిగి తెలుసుకున్నాను ఉంటే, మీరు బహుశా భయపడుతుంది. సరిగ్గా ఈ రుగ్మత ఏమిటి? రుగ్మత యొక్క వివిధ రకాలు ఏమిటి? మరియు ఎలా నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ఉంది?

పాంపే డిసీజ్ లేదా గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ డిసీజ్ II (GSD-II)

గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి రకం II (GSD-II) లేదా యాసిడ్ మాల్టాస్స్ డెఫిషియన్సీ అని కూడా పిలువబడే పాంపే వ్యాధి, 49 తెలిసిన లైసోజోమ్ నిల్వ రుగ్మతలలో ఒకటి.

పోమ్పే వ్యాధి పేరు డచ్ రోగాలజిస్ట్ JC పాంపే నుండి వచ్చింది, ఆయన మొదట 1932 లో వ్యాధితో శిశువును వర్ణించారు. పోమ్పె వ్యాధి ప్రపంచ వ్యాప్తంగా సుమారు 5,000 మంది 10,000 మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, 40,000 మందికి ఒకరికి 1 పై ప్రభావం చూపుతుందని అంచనా వేయబడింది.

పామ్ప్ వ్యాధి అనేది ఆమ్లం ఆల్ఫా-గ్లూకోసిడేస్ అనే ఎంజైమ్ యొక్క లోపం లేదా పూర్తి లేకపోవడం వలన సంభవిస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయకపోతే, గ్లైకోజెన్, ఒక క్లిష్టమైన చక్కెర, శరీరం యొక్క కణాలపై నిర్మిస్తుంది మరియు అవయవ మరియు కణజాల నష్టం జరగవచ్చు. ఈ పెరుగుదల ప్రధానంగా శరీర కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, విస్తృత కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది. శ్వాస మరియు గుండె కండరాలు ప్రభావితమైనప్పుడు ఈ ఎంజైమ్ లోపం ప్రాణాంతకమవుతుంది. ఈ పరిస్థితి జన్యుపరమైనది, మరియు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ తల్లిదండ్రుల జన్యువును తమ బిడ్డకు వారసత్వంగా తీసుకురావాలి.

రెండు రకాల పోమ్పే వ్యాధి - శిశువు-ప్రారంభ మరియు ఆలస్య-ఆరంభం - రెండూ కండరాల బలహీనతకు కారణమవుతాయి. వ్యాధి ప్రగతి ఎలా ప్రారంభమవుతుంది ప్రారంభంలో ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఇన్ఫాంటిల్-ఆన్సెట్ పామ్ప్ డిసీజ్

ఇన్ఫాంటిల్-ఆన్సెట్ అనేది పాంపే వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపం. ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా మొదటి కొన్ని నెలల్లోనే కనిపిస్తుంది. శిశువులు బలహీనంగా ఉంటారు మరియు వారి తలలను పట్టుకొని ఇబ్బందులు కలిగి ఉంటారు. వారి హృదయ కండరములు దెబ్బతిన్నాయి మరియు వారి హృదయాలు విస్తరించబడ్డాయి మరియు బలహీనమయ్యాయి. వారు పెద్ద, పొడుగైన వాక్కులు మరియు విస్తారిత కాలేయాలను కూడా కలిగి ఉండవచ్చు.

ఇతర లక్షణాలు:

• పెరుగుదల మరియు బరువు పెరగడంలో వైఫల్యం (అభివృద్ధి చెందుతున్న వైఫల్యం)
• గుండె లోపాలు మరియు క్రమం లేని హృదయ స్పందన
• మూర్ఛ మచ్చలు ఉండవచ్చు ఇది శ్వాస కష్టం
• ట్రబుల్ ఫీడింగ్ మరియు మ్రింగుట
• రోలింగ్ లేదా క్రాల్ చేయడం వంటి అభివృద్ధి చెందిన మైలురాళ్ళు లేవు
• చేతులు మరియు కాళ్ళు కదిలే సమస్యలు
• వినికిడి లోపం

ఈ వ్యాధి వేగంగా పెరుగుతుంది, మరియు పిల్లలు సాధారణంగా వారి మొదటి పుట్టినరోజు ముందు గుండెపోటు మరియు శ్వాసకోశ బలహీనతతో మరణిస్తారు. బాధిత పిల్లలు తగిన వైద్య జోక్యంతో ఎక్కువకాలం జీవిస్తారు.

లేట్-ఆన్సెట్ పామ్ప్ డిసీజ్

లేట్-ఆన్సెట్ పాంప్ వ్యాధి సాధారణంగా కండరాల బలహీనతల లక్షణాలతో మొదలవుతుంది, ఇది ప్రారంభ బాల్యం నుంచి యుక్తవయస్సు వరకు ఎప్పుడైనా ప్రారంభమవుతుంది. కండరాల బలహీనత ఎగువ అంత్య భాగాల కన్నా శరీరంలోని దిగువ భాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. వ్యాధి శిశు ఆకృతి కంటే చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది, కాని వ్యక్తులకు ఇంకా తక్కువ జీవన కాలపు అంచనా ఉంటుంది.

జీవన కాలవ్యవధి పరిస్థితి ప్రారంభమైనప్పుడు మరియు ఎంత త్వరగా లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయో ఆధారపడి ఉంటుంది. అటువంటి కష్టం వాకింగ్ లేదా మెట్లు ఎక్కే వంటి లక్షణాలు ప్రారంభం మరియు సంవత్సరాలలో నెమ్మదిగా పురోగతి. ప్రారంభ-ఆరంభం మాదిరిగానే, చివరలో ఆరంభమయిన ప్రజలు కూడా శ్వాస సమస్యలను పెంచుకోవచ్చు. వ్యాధి ప్రగతి చెందుతున్నప్పుడు, వ్యక్తులు వీల్ చైర్ ఆధారపడి లేదా బెడ్డ్రేడ్ అయ్యి, శ్వాస పీల్చుకోవడానికి ఒక రెస్పిరేటర్ అవసరం కావచ్చు.

డయాగ్నోసిస్

పాంపే వ్యాధి సాధారణంగా లక్షణాల పురోగతి తర్వాత నిర్ధారణ అవుతుంది. పెద్దలలో, పామ్ప్ వ్యాధి మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ వంటి దీర్ఘకాలిక కండరాల వ్యాధులతో గందరగోళం చెందుతుంది. మీ వైద్యుడు పాంపే వ్యాధిని అనుమానించినట్లయితే, వారు సంస్కృతమైన చర్మ కణాలలో ఎంజైమ్ ఆమ్లం ఆల్ఫా-గ్లూకోసిడేస్ యొక్క పనిని పరిశీలించవచ్చు. పెద్దలలో, ఈ ఎంజైమ్ తగ్గింపు లేదా లేకపోవడం గుర్తించడానికి రక్త పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు.

చికిత్స

పాంపే వ్యాధి కలిగిన వ్యక్తికి జన్యు శాస్త్రవేత్తలు, జీవక్రియ నిపుణులు మరియు న్యూరాలజిస్ట్ల నుండి ప్రత్యేకమైన వైద్య సంరక్షణ అవసరమవుతుంది. చాలామంది వ్యక్తులు అధిక ప్రోటీన్ ఆహారంను విస్తృతమైన రోజువారీ వ్యాయామంతో పాటు ఉపయోగపడటానికి సహాయపడతారు.

వ్యాధి కొద్దీ తరచూ వైద్య పరీక్షలు అవసరమవుతాయి.

2006 లో, యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ (EMEA) మరియు US ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) రెండూ పాంపే వ్యాధి చికిత్సకు ఔషధ Myozyme కోసం మార్కెటింగ్ ఆమోదాన్ని అందించాయి. 2010 లో, Lumizyme ఆమోదించబడింది. Myzymym 8 సంవత్సరాల వయస్సు వారికి Lumizyme ఆమోదించబడిన అయితే 8 సంవత్సరాలు కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న రోగులకు ఉంది. రెండు ఔషధాలు తప్పిపోయిన ఎంజైమ్ను భర్తీ చేస్తాయి, అందువలన పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. మై జియోమైమ్ మరియు లూమిజిమ్ రెండూ రెండు వారాలుగా సిరలోనికి వస్తాయి.

_{సోర్సెస్:}

_{పాంపే డిసీజ్పోమ్ కమ్యూనిటీ యొక్క అవలోకనం. 2005. జెనెజ్మీ కార్పొరేషన్.}

_{AMD - యాసిడ్ మల్లేస్ డెఫిషియన్సీ - పాంపే డిసీజ్. 1997. యాసిడ్ మల్లేస్ డెఫిసియేషన్ అసోసియేషన్.}

_{అరుదైన వ్యాధులు జాతీయ సంస్థ (NORD). పాంపే డిసీజ్ (2013).}