మోటార్ న్యూరాన్ డిసీజెస్ - అన్ ఓవర్వ్యూ

ALS మరియు మరిన్ని సహా మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులు రకాలు

చాలామంది ప్రజలు "మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి" పదాలు విన్నప్పుడు ఏమైనా ఆలోచించినట్లయితే, వారు అమ్యోట్రోఫిక్ పార్శ్వ స్క్లెరోసిస్ (ALS) గురించి భావిస్తారు. అయినప్పటికీ, అనేక ఇతర రకాల మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి కూడా ఉంది. అదృష్టవశాత్తూ, అన్ని మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులు అసాధారణమైనవి.

అవలోకనం

మేము వెళ్ళినప్పుడు, మెదడు నుండి విద్యుత్ సిగ్నల్స్ ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్స్ వెంట వెన్నెముకకు పంపబడతాయి.

వెన్నెముక యొక్క పూర్వ కొమ్ములో నాడీ కణాలు కలిసిపోతాయి మరియు తరువాత పరిధీయ నరాలలో ఉన్న తక్కువ మోటారు న్యూరాన్స్ వెంట పంపబడతాయి. కండరాల కోసం కండరాల కోసం ఈ న్యూరాన్స్ సిగ్నల్స్ పాటు ప్రయాణిస్తున్న ఎలక్ట్రికల్ సిగ్నల్స్, ఫలితంగా కదలిక. కొన్ని శారీరక పరీక్ష ఫలితాలపై ఆధారపడి, సమస్య నాడీ వ్యవస్థలో ఎక్కడ నరాలవ్యాపారాలు నిర్ధారిస్తారు, మరియు దాని ఆధారంగా, సంభావ్య నిర్ధారణ.

ఈ సాధారణ సిగ్నలింగ్ను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులు మోటారు న్యూరాన్ వ్యాధులుగా సూచిస్తారు. వెన్నెముక యొక్క పృష్ఠ కొమ్ము సంచలనాన్ని కలిగి ఉన్న సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది, అయితే పూర్వ కొమ్ము కదలికకు సంబంధించిన సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఈ కారణానికి మోటార్ న్యూరాన్స్ వ్యాధులు ప్రధానంగా ఉద్యమాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి.

సాధారణ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

మోటారు న్యూరాన్ వ్యాధులు వాటికి ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్ లేదా తక్కువ మోటార్ న్యూరాన్స్లను ప్రభావితం చేస్తాయో, రెండు ప్రధాన విభాగాలుగా వేరు చేయబడతాయి. కొన్ని మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులు మాత్రమే ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్స్ను ప్రభావితం చేస్తాయి, అయితే ఇతరులు ప్రధానంగా తక్కువ మోటారు న్యూరాన్లను ప్రభావితం చేస్తాయి.

కొంతమంది, ALS వంటివి రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తాయి.

ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి లక్షణాలు:

తక్కువ మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి లక్షణాలు:

మోటార్ న్యూరాన్ డిసీజెస్ రకాలు

వివిధ రకాల మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులు వాటికి ఎగువ లేదా దిగువ మోటార్ న్యూరాన్స్, ప్రారంభ లక్షణాలు, వయస్సు సమూహం, మరియు రోగ నిరూపణలను ప్రభావితం చేస్తాయా అనే విషయంలో భిన్నంగా ఉంటాయి. వాటిలో కొన్ని:

వెన్నుపాము పార్శ్వ స్క్లేరోసిస్

లౌ గెహ్రిగ్ వ్యాధిగా కూడా పిలువబడే అమీట్ర్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లేరోసిస్ (ALS) అనేది ప్రగతిశీల మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి, ఇది యునైటెడ్ స్టేట్స్లో ప్రతి సంవత్సరం దాదాపు 6,000 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది కండరాల బలహీనతతో మొదలవుతుంది, సాధారణంగా శరీరం యొక్క ఒక వైపు మాత్రమే ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి అడుగుల కన్నా ఎక్కువగా చేతుల్లో మొదలవుతుంది. ప్రారంభంలో, ప్రాధమిక సంకేతం fasciculations కావచ్చు, కానీ చివరికి, ఎగువ మరియు మోటార్ న్యూరాన్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు రెండింటిలోనూ ముందుకు సాగుతుంది. డయాఫ్రమ్ ప్రభావితం అయినప్పుడు, యాంత్రిక వెంటిలేషన్ అవసరమవుతుంది. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా సాధారణంగా జ్ఞానమును ప్రభావితం చేయదు, మరియు చాలామంది ప్రజలు అనారోగ్యము (ఎటువంటి చిత్తవైకల్యం లేకుండా) వ్యాధి చాలా అధునాతనమైనప్పటికీ.

ALS తో సగటు జీవన కాలవ్యవధి సుమారు రెండు నుండి ఐదు సంవత్సరాలు, కానీ 20 సంవత్సరాల తరువాత ఐదు శాతం మంది ప్రజలు సజీవంగా మారవచ్చు. కృతజ్ఞతగా, శాస్త్రవేత్త స్టీఫెన్ హాకింగ్ వంటి వ్యక్తులు ALS మరియు ఇతర మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులకు అవగాహన పెంచుకోవడానికి సహాయం చేస్తున్నారు.

ప్రాథమిక లాటరల్ స్క్లేరోసిస్

ప్రాథమిక పార్శ్వ స్క్లెరోసిస్ (PLS) అనేది ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్స్ యొక్క వ్యాధి, మెదడు నుండి వెన్నుపూస వరకు సంకేతాలను భంగపరిచేది. కదలికకు బాధ్యత వహిస్తున్న సెరెబ్రల్ కార్టెక్స్లోని కణాలు నెమ్మదిగా చనిపోతాయి. ఫలితంగా ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్ సంకేతాలతో సంబంధం ఉన్న నెమ్మదిగా ప్రగతిశీల బలహీనత, ఇది శోషణ, మొండితనం మరియు లోతైన స్నాయువు ప్రతిచర్యలు వంటివి.

అమ్యోట్రోఫిక్ పార్శ్వ స్క్లెరోసిస్ వలె కాకుండా, క్షీణత మరియు మూర్ఛ వంటి తక్కువ మోటార్ న్యూరాన్ కనుగొన్నవి ప్రముఖమైనవి కాదు. ఇది PLS ఎంత సాధారణమైనది కాదు, కానీ ALS కంటే తక్కువగా ఉంటుంది అని మేము నమ్ముతున్నాము.

వ్యాధి ప్రారంభంలో, ప్రాథమిక పార్శ్వ స్క్లెరోసిస్ ALS తో అయోమయం చెందుతుంది. ALS కేవలం ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్ సంకేతాలతో ప్రారంభం కాగలదు కనుక PLS యొక్క రోగ నిర్ధారణ స్పష్టంగా కనిపించడానికి కొన్ని సంవత్సరాల ముందు ఉండవచ్చు. ఆ సమయంలో కూడా, లక్షణాలు ఏవని పరిస్థితులకు కారణమవుతుందో చెప్పడం కష్టంగా ఉండవచ్చు, ఎందుకంటే PLS ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు తక్కువ మోటార్ న్యూరాన్ కనుగొన్న వాటిని అభివృద్ధి చేస్తారు, దీని వలన వ్యాధి నిజానికి ALS అని రుజువు చేస్తుంది. అంతేకాక ఆ లక్షణాలు ప్రతిరోజు ALS లేదా PLS లు లక్షణాల ఆరంభం తర్వాత చాలాకాలం ఉంటే అది అసాధ్యమని చెప్పడం చాలా కంగారు.

వంశపారంపర్య విసర్జన పారాపరేసిస్ వంటి ఇతర పరిస్థితులు కూడా తొలగించబడాలి. PLS వారి రోగాలతో 20 సంవత్సరాల వరకు జీవించే రోగులతో ALS కంటే చాలా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

పురోగమన కండరాల క్షీణత

కొన్ని మార్గాల్లో, ప్రగతిశీల కండర క్షీణత (PMA) ప్రాథమిక పార్శ్వ స్క్లెరోసిస్కు వ్యతిరేకంగా ఉంటుంది. PMA లో, తక్కువ మోటార్ న్యూరాన్లు మాత్రమే ప్రభావితమవుతాయి, PLS లో, కేవలం ఉన్నత మోటార్ న్యూరాన్లు మాత్రమే గాయపడతాయి. దిగువ మోటార్ న్యూరాన్లు ప్రభావితమయ్యాయి కాబట్టి, ప్రగతిశీల బలహీనత అనేది సాధారణ లక్షణం. ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్లు ప్రభావితం కావు కాబట్టి, మొటిమలు వంటి ఎగువ మోటార్ న్యూరాన్ సంకేతాలు జరగదు. ప్రగతిశీల కండర క్షీణత ALS కన్నా తక్కువగా ఉంటుంది కానీ మెరుగైన రోగనిర్ధారణ ఉంటుంది.

లక్షణాలు ఇతర పరిస్థితులకు సమానమైనందున ఇది ప్రగతిశీల కండర క్షీణత నిర్ధారణ చేయడానికి ఒక క్లిష్టమైన ప్రక్రియగా చెప్పవచ్చు. ప్రత్యేకించి, ఎల్ఎస్, మల్టిఫోకల్ మోటార్ న్యూరోపతీ ( పరిధీయ నరాలవ్యాధి యొక్క ఒక రూపం) మరియు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత మొదలగునవి మొదట నిర్ధారించబడటానికి ముందు నిర్ధారణ చేయవలసి ఉంటుంది.

ప్రోగ్రసివ్ బల్బార్ పాల్సీ

ప్రగతిశీల బల్బ్ పాల్సి మెదడు యొక్క నెమ్మదిగా క్షీణత కలిగి ఉంటుంది, ఇది ముఖం, నాలుక మరియు గొంతును నియంత్రించే నరములు ( కపాల నరములు ) కలిగి ఉంటుంది. ఫలితంగా, ప్రగతిశీల బల్బార్తో బాధపడుతున్న వారితో మాట్లాడటం, మ్రింగడం మరియు నమలడం వంటివి ప్రారంభమవుతాయి. పై స్థాయి మరియు తక్కువ మోటారు న్యూరాన్ సంకేతాలు రెండింటిలోనూ వ్యాధి బారిన పడుతుండడంతో పాటు బలహీనత మరింత స్పష్టంగా కనిపించవచ్చు. ప్రగతిశీల బుల్బార్ పక్షవాతంతో ప్రజలు కూడా నమ్రత లేదా ఏడుపు అసంపూర్తిగా మరియు కొన్నిసార్లు తగనిదిగా ఉండవచ్చు. ALS ను అభివృద్ధి చేయటానికి ప్రగతిశీల బుల్బర్ పల్ప్ కలిగిన వ్యక్తులకు ఇది అసాధారణం కాదు. మిస్టిస్నియా గ్రావిస్ అనేది స్వీయరక్షిత నాడీమృదు రుగ్మత, ఇది ఇదే పద్ధతిలో కూడా ఉండవచ్చు.

పోస్ట్ పోలియో సిండ్రోమ్

పోలియో అనేది వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములో మోటార్ న్యూరాన్లను దాడి చేసే వైరస్, ఇది పక్షవాతంతో వస్తుంది. కృతజ్ఞతగా, దూకుడు టీకాలు కారణంగా, ఈ వైరస్ ఎక్కువగా నిర్మూలించబడింది. అయినప్పటికీ, వ్యాధి ఉన్నవారిలో కొందరు పోస్ట్ పోలియో సిండ్రోం అని పిలవబడే బలహీనతను ఫిర్యాదు చేయవచ్చు. చనిపోయే ముందటి బాధిత కణం యొక్క కదలికను నియంత్రిస్తున్న కొద్దిపాటి మోటార్ న్యూరాన్స్ కారణంగా ఇది వృద్ధాప్యం లేదా గాయం కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ రుగ్మత గతంలో పోలియోను కలిగి ఉన్న పాత వ్యక్తులను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది సాధారణంగా ప్రమాదకరమైనది కాదు.

కెన్నెడీ వ్యాధి

కెన్నెడీ యొక్క వ్యాధి ఆండ్రోజెన్ గ్రాహకతను ప్రభావితం చేసే ఎక్స్-లింక్డ్ జన్యు మార్పు కారణంగా ఉంది. రుగ్మత నెమ్మదిగా ప్రగతిశీల బలహీనత మరియు కండరాల నొప్పి మొటిమలకు దగ్గరగా ఉంటుంది. ముఖం, దవడ మరియు నాలుక కూడా పాల్గొంటాయి. ఇది ఎక్స్-లింక్ అయినందున, కెన్నెడీ వ్యాధి సాధారణంగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది. జన్యు పరివర్తనతో ఉన్న స్త్రీలు వారి పిల్లలకు జన్యువును కలిపే 50 శాతం అవకాశం కలిగి ఉంటారు. మ్యుటేషన్ ఉన్న మహిళలకు కూడా వేలిముద్రల లోపాలు, మరింత తీవ్ర బలహీనత వంటి చిన్న లక్షణాల నుండి కూడా బాధపడుతుంటాయి.

వ్యాధి ఆండ్రోజెన్ గ్రాహకి (ఈస్ట్రోజెన్ మరియు టెస్టోస్టెరోన్ అటాచ్ చేసేది) ను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, ఈ రుగ్మత కలిగిన పురుషులు కూడా గైనెస్కోస్టాసియా (రొమ్ము వ్యాకోచం), వృషణ అస్ఫొఫి, మరియు అంగస్తంభన వంటి లక్షణాలు నుండి బాధపడతారు. కెన్నెడీ వ్యాధితో ఉన్న ప్రజల జీవిత కాలం సాధారణంగా ఉంటుంది, అయితే వారి బలహీనత పెరుగుతుండగా వారు వీల్ఛైర్ అవసరం కావచ్చు.

వెన్నుపాము కండరాల క్షీణత

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ప్రధానంగా పిల్లలను ప్రభావితం చేసే ఒక వారసత్వ వ్యాధి. ఇది SMN1 జన్యువులో లోపాల వలన సంభవిస్తుంది మరియు ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ నమూనాలో వారసత్వంగా ఉంటుంది. ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు కారణంగా, తగినంత SMN ప్రొటీన్ చేయబడదు, మరియు ఇది తక్కువ మోటారు న్యూరాన్స్ యొక్క క్షీణతకు దారితీస్తుంది. ఇది బలహీనత మరియు కండరాల వ్యర్ధాలకు దారితీస్తుంది.

SMA యొక్క మూడు ప్రధాన రకాలు, వేర్వేరు వయస్సులో పిల్లలు పాల్గొన్న ప్రతి ఒక్కటి.

వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులకి ఎటువంటి ప్రభావవంతమైన చికిత్స లేదు. సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను నియంత్రించడంలో వైద్య చికిత్స దృష్టి పెడుతుంది. ఏమైనా, ఏ లక్షణాలు ఎదురు చూడాలనే దానికోసం, అలాగే ఇతర చికిత్స చేయగల వ్యాధులను పాలించటం, సరైన రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి చాలా ముఖ్యం.

ఎలక్ట్రామియోగ్రఫీ , నరాల ప్రసరణ అధ్యయనాలు, మరియు జన్యు పరీక్షలు వంటి వాటికి భౌతిక పరీక్ష మరియు ఇతర పద్ధతులను ఉపయోగించడం ద్వారా, సరైన విశ్లేషణను నిర్ధారిస్తుంది. సరైన రోగ నిర్ధారణ వల్ల మీ న్యూరోలాజిస్ట్ సాధ్యమైనంతవరకు మీ లక్షణాలను నిర్వహించడానికి అనుమతిస్తుంది మరియు ఏదైనా ఊహించిన సంక్లిష్టతలను ఊహించి సిద్ధం చేస్తుంది.

జీవించగలిగే

ప్రారంభంలో, మేము "అదృష్టవశాత్తూ" మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులు అసాధారణం అని వ్యాఖ్యానించారు. మీరు లేదా ప్రియమైన ఈ పరిస్థితుల్లో ఒకదాన్ని అభివృద్ధి చేయకపోతే ఇది మంచిది కావచ్చు. అప్పుడు, ఈ వ్యాధుల లక్షణాలు బాధతో పాటు, మీరు తక్కువ పరిశోధన మరియు మీరు ఆశిస్తారో కంటే తక్కువ మద్దతు ఉన్నాయి అని కనుగొనవచ్చు. ఈ వ్యాధులు అసాధారణం కావున , ఆర్ఫన్ డ్రగ్ యాక్ట్ వంటి చర్యలు ఈ తక్కువ సాధారణమైన వాటికి కానీ తక్కువ ప్రాముఖ్యమైన పరిస్థితులకు ఎక్కువ శ్రద్ధ చూపుతున్నాయి.

మీరు ఒక మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగింది ఉంటే మీరు ఒంటరిగా అనుభవిస్తారు. "రొమ్ము క్యాన్సర్ న్యాయవాదుల" పెద్ద సమూహాల మాదిరిగా కాకుండా, మనకు భారీ సమూహాలు కనిపించవు, ఉదాహరణకు, ప్రగతిశీల బల్బార్ పక్షాల మద్దతుదారులు. ఇంకా అవగాహన పెరుగుతోంది, మరియు కనీసం ALS కోసం, మద్దతు.

మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులతో ఉన్న ప్రజలు మరింత సాధారణ పరిస్థితులకు మద్దతునివ్వాలి. మీరు మీ సంఘంలో మద్దతు సమూహాన్ని కలిగి ఉండకపోయినా, నిర్దిష్ట కమ్యూనిటీ న్యూరాన్ పరిస్థితులతో ఉన్న వ్యక్తులు "కలిసేటట్లు" మరియు అదే సవాళ్లలో కొన్ని ఎదుర్కొంటున్న ఇతరులతో కమ్యూనికేట్ చేసే ఆన్ లైన్ లో మద్దతు సంఘాలు ఉన్నాయి. వ్యాధికి చికిత్స చేయడానికి మేము ఒక "పిల్" లేదా శస్త్రచికిత్స చేయనప్పటికీ, ఈ వ్యాధితో ప్రజలకు బాగా సహాయపడటానికి చాలా ఎక్కువ చేయవచ్చు, ప్రస్తుత పరిశోధనలు ఇప్పటివరకు భవిష్యత్తులో.

సోర్సెస్