వెన్నుపాము కండరాల క్షీణత - SMA

1 -

స్పైనల్ కండరాల క్షీణత యొక్క అవలోకనం - SMA

వెన్నెముక కండర క్షీణత (SMA) వెన్నెముక నుండి వచ్చే నాడీ నాళాలు స్వచ్చంద కండరాలను కలిగి ఉన్న అరుదైన జన్యు వ్యాధి. SMA ప్రధానంగా పిల్లలకు బాధ ఉంది.

SMA తో ఉన్న బిడ్డ శ్వాస , పీల్చటం మరియు మ్రింగుట వంటి కీలకమైన పనితీరులను బలహీనపరుస్తుంది. అదనపు పరిస్థితులు అటువంటి బలహీనత నుండి వృద్ధి చెందుతాయి. ఉదాహరణకు, అసాధారణ వెన్నెముక వక్రత బలహీనమైన వెనుక కండరాల కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఊపిరితిత్తులను ఒత్తిడి చేయడం ద్వారా మరింత శ్వాస ప్రక్రియను క్లిష్టతరం చేస్తుంది.

గొట్టాలు తినే ముందు, మ్రింగుటలో అంతరాయం తరచుగా SMA రకం 1 (అత్యంత తీవ్రమైన రకం) సందర్భాలలో మరణం సంభవించింది. SMA సజీవంగా ఉన్న పిల్లలకు సహాయం చేయడానికి అనేక సహాయక పరికరాలు ఇప్పుడు ఉన్నాయి (మరియు సౌకర్యవంతమైన, గతంలో గతసంబంధిత సంబంధాలు). అయితే, ప్రమాదాలు ఇప్పటికీ ఉన్నాయి. ఒక ఊపిరి ఉంది. SMA తో ఉన్న బిడ్డ బలహీనపడుతున్న మరియు నమలడం కండరాలు కలిగి ఉండటం వలన చోకింగ్ సాధ్యమవుతుంది. మరొక ప్రమాదం ఆహారాన్ని ఆశించే లేదా పీల్చడం. ఆశించిన వాయువు అలాగే అంటువ్యాధి యొక్క మూలంగా ఉంటుంది.

SMA అనేక విధాలుగా విశదపరుస్తుంది, ఇది ప్రత్యేకంగా రకం ప్రకారం మారుతుంది. SMA అన్ని రకాల, మీరు కండరాల బలహీనత, వృధా, మరియు క్షీణత, అలాగే కండరాల సమన్వయ సమస్యలు ఆశిస్తారో. ఈ కారణానికి ఈ వ్యాధి యొక్క స్వభావం ఉంది: SMA స్వచ్చంద కండరాల నాడీ నియంత్రణను ప్రభావితం చేస్తుంది.

SMA కోసం ఎటువంటి నివారణ లేదు. అత్యంత ఆశాజనకమైన రోగనిర్ధారణ మొట్టమొదటి గుర్తింపుతో వస్తుంది. ఔషధం లో అడ్వాన్సెస్ SMA సంబంధం సమస్యలు నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది.

2 -

స్పైనల్ కండరాల క్షీణత యొక్క జన్యుశాస్త్రం - SMA

SMA ఒక తిరోగమన జన్యు వ్యాధి. ఈ అర్థం చేసుకోవడానికి ఒక చిన్న జీవశాస్త్రం పాఠం క్రమంలో ఉంది:

జన్యువుల నుండి సూచనలను పొందటానికి మానవ శరీరంలోని ప్రతి కణం యొక్క భాగాలు ఉన్నాయి. సూచనలు పొందిన సెల్ భాగాలు స్వభావంతో, ప్రోటెన్యంతో ఉంటాయి. సూచనలు తప్పుగా ఉన్నప్పుడు, ఇది తొలగింపు అంటారు. SMA లో, నియంత్రణ కండరాలు ఒక protien లోపం కారణమవుతుంది ఒక తొలగింపు కలిగి నరములు ఇచ్చిన సూచనలను. మోటారు న్యూరాన్స్కు ఆదేశాలకు బాధ్యత వహించే జన్యువును SMN 1 అని పిలుస్తారు, లేదా మనుగడ మోటార్ న్యూరాన్.

ప్రతి వ్యక్తి ఇచ్చిన ప్రతి ఆదేశాలకు 2 జతల జన్యువులను కలిగి ఉంది: ఒక జన్యు తల్లి నుండి మరియు తండ్రి నుండి ఒక వారసత్వం పొందింది. సంక్రమిత జన్యువుల్లో ఒకరు మాత్రమే సూచనల లోపం కలిగి ఉంటే కొన్ని వ్యాధులు కనిపిస్తాయి. SMA వంటి ఇతర వ్యాధులు, తల్లి మరియు తండ్రి యొక్క వారసత్వంగా జన్యువులను వ్యాధికి ముందు వచ్చే లోపాలను కలిగి ఉండవలెను. SMA కి బాధ్యత వహించే SNM 1 (మనుగడ మోటార్ న్యూరాన్) జన్యువు, ఆ రకమైన జన్యువులలో ఒకటి. దీని అర్థం SMA కలిగి ఉన్న పిల్లల కోసం, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు తప్పనిసరిగా SMN 1 ను తప్పు సూచనలతో (పైన పేర్కొన్న తొలగింపు) అందించారు. అయినప్పటికీ, బాల SMA కలిగి ఉంటుంది గర్భం ప్రకారం 4 లో 1. 40 పెద్దలలో ఒకరు SMA కారణమయ్యే జన్యువు యొక్క వాహకాలు.

3 -

స్పైనల్ కండరాల క్షీణత రకాలు

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత 6,000 నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది 2 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు మరణం యొక్క ప్రముఖ జన్యు కారణం. ఇది ప్రభావితం ఎవరికి వివక్షత లేనిదిగా SMA. SMA యొక్క అనేక రకాలు ఉన్నాయి. కొన్ని SMN 1 (మనుగడ మోటార్ న్యూరాన్ జన్యు) కు సంబంధించినవి మరియు ఈ వ్యాసంలో చర్చించబడ్డాయి. వెన్నెముక బుల్బార్ కండరాల క్షీణత (SBMA) వంటి ఇతర రకాల SMA లు కూడా ఉన్నాయి. SMN 1-సంబంధిత SMA లక్షణాల యొక్క తీవ్రత మరియు వయస్సుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది; తీవ్రత యొక్క స్థాయి, మోటార్ న్యూరాన్స్లో ప్రోటీన్ లోపం మరియు ప్రారంభ దశలో ఉన్న వయస్సులందరూ పరస్పరం సహసంబంధాన్ని ప్రదర్శిస్తాయి.

అనుభూతి మరియు మనస్సు యొక్క అభివృద్ధి SMA లో పూర్తిగా సాధారణం.

4 -

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకాలు - SMA టైప్ 1

రకం 1 SMA అత్యంత తీవ్రమైనది, 2 ఏళ్లలోపు పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. రకం 1 SMA యొక్క నిర్ధారణ సాధారణంగా మొదటి 6 నెలల జీవితంలో చేయబడుతుంది. రకం 1 SMA తో బేబీస్ మ్రింగు, పీల్చుకోవడం, కూర్చొని మరియు క్రాల్ చేయడం వంటి సాధారణ మోటార్ అభివృద్ధి సాధనాలను సాధించలేకపోయాయి. SMA రకం 1 కలిగిన పిల్లలు 2 సంవత్సరాల వయస్సులోనే చనిపోతారు, సాధారణంగా శ్వాస సమస్యల కారణంగా.

SMA రకం 1 తో పిల్లలు లింప్, కదలిక మరియు ఫ్లాపీ కూడా ఉంటాయి. వారి కష్టాలు పురుగులాంటి శైలిలో కదులుతాయి మరియు కూర్చొని స్థానంలో ఉంచినప్పుడు వారు తమ తలపై పట్టుకోలేరు. వారు పార్శ్వగూని వంటి గుర్తించదగ్గ వైకల్యాలను కలిగి ఉండవచ్చు మరియు కండరాల బలహీనతను కలిగి ఉంటారు, ప్రత్యేకంగా వెన్నెముకకు దగ్గరగా ఉన్న సమీప కండరాలు ఉంటాయి. 1, 2

5 -

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకాలు - SMA టైప్ 2

SMA రకం 2, ఇంటర్మీడియట్ SMA అని కూడా పిలుస్తారు, SMA యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం. ఇది SMA పద్ధతి 1 కన్నా దీర్ఘ ఆయుర్దాయం కోసం అనుమతిస్తుంది, కాని మొత్తమ్మీద సాధారణ ఆయుర్దాయం మొత్తం. జీవితకాలం 20 లేదా 30 వరకు వరకు వెళ్ళవచ్చు. రకం 2 లో శ్వాసకోశ సంక్రమణం అనేది మరణం యొక్క అతి సాధారణ కారణం. 6 మరియు 18 నెలల మధ్య లేదా ఆ పిల్లవాడు ప్రదర్శించిన తర్వాత లేదా అతను మద్దతు లేకుండా కూర్చుని (సిట్టింగ్ స్థానం లో ఉంచిన తరువాత) సిఎంఏ రకం 2 ప్రారంభమవుతుంది.

రకం 2 యొక్క లక్షణాలు వైకల్యం, మోటారు ఆలస్యం, విస్తరించిన దూడ కండరాలు మరియు వేలాల్లో తీవ్రత కలిగి ఉంటాయి. వెన్నెముకకు దగ్గరవుతున్న సన్నిహిత కండరాలు మొదటి బలహీనతతో ప్రభావితమవుతాయి; కాళ్లు చేతుల్లో కాళ్లు బలహీనమవుతాయి. రకం 2 SMA తో పిల్లలు ఎప్పుడూ సహాయం లేకుండా నడిచే చేయలేరు. శుభవార్త SMA తో ఉన్న పిల్లలకి వారి చేతులు మరియు చేతులతో పనులు చేయగలుగుతారు, వీటిలో కీబోర్డింగ్, ఫీడింగ్, మొదలగునవి. SMA రకం 2 పిల్లలతో చాలా తెలివైనవారు గమనించబడ్డారు. శారీరక చికిత్స, సహాయక పరికరాలు మరియు అధికార వీల్చైర్లు SMA రకం 2 పిల్లలతో అర్ధవంతమైన జీవితానికి దోహదం చేయడానికి చాలా దూరంగా ఉంటాయి.

SMA టైప్ 2 తో 2 ప్రధాన సమస్యలకు చూడండి

• Wearespiratory కండరాలు అంటువ్యాధులకు కారణం కావచ్చు
• పార్శ్వగూని మరియు / లేదా జిఫ్ఫోసిస్ బలహీనమైన వెన్నెముక కండరాలు కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

6 -

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకాలు - SMA రకాలు 3 మరియు 4

SMA పద్ధతి 3, కూడా మైల్డ్ SMA అని పిలుస్తారు, 18 నెలల తర్వాత ప్రారంభమవుతుంది, లేదా బాల 5 వాకింగ్ దశలను తీసుకున్న తరువాత. తేలికపాటి SMA తో ఉన్న వ్యక్తులు చాలాకాలం పాటు జీవిస్తారు మరియు ప్రొఫెషనల్ కెరీర్లు విజయాలతో అలంకరిస్తారు. SMA రకం 3 తో ​​ప్రజలు సాధారణంగా సహాయక పరికరాలపై ఆధారపడి ఉంటారు మరియు వారి శ్వాస మరియు వెన్నెముక వక్రరేఖ ప్రమాదానికి సంబంధించి వారి జీవితాల్లో నిరంతరంగా పర్యవేక్షించాల్సిన అవసరం ఉంది. వారు తమ జీవితాల్లో కొంచెం నడవటం ఆపేస్తారు. వారు వాకింగ్ ఆపడానికి కౌమార మరియు వారి 40s మధ్య మారుతుంది.

రకం 3 SMA తో పిల్లలు తరలించడానికి మరియు నడిచే చేయవచ్చు, కండరాల బలహీనత మరియు సన్నిహిత కండరాలు వృధా, అనగా వెన్నెముక దగ్గరగా ఆ.

SMA - వయోజన-ప్రారంభ SMA యొక్క 4 వ రకం ఉంది. వ్యక్తి తన లేదా అతని 30 లలో ఉన్నప్పుడు టైప్ 4 సాధారణంగా చూపిస్తుంది. మీరు ఊహించినట్లుగా, SMA రకం 4 ఈ వ్యాధి యొక్క తీవ్రత యొక్క కొనసాగింపులో చాలా తేలికపాటి రూపం. రకం 4 యొక్క లక్షణాలు రకం 3 కు సమానమైనవి.

7 -

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత కోసం నిర్ధారణ మరియు పరీక్షలు - SMA

తల్లిదండ్రులు లేదా సంరక్షకులు వారి పిల్లల్లో SMA లక్షణాలను గమనించడానికి ఒక రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి మొదటి దశ. ఈ వ్యాసపు మునుపటి పేజీలలో ఈ లక్షణాలు వివరించబడ్డాయి. వైద్యుడు ఒక కుటుంబ చరిత్ర మరియు శారీరక పరీక్షతో సహా పిల్లల వివరణాత్మక వైద్య చరిత్రను తీసుకోవాలి.

SMA ను విశ్లేషించడానికి అనేక రకాలైన పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• రక్త పరీక్షలు
• కండరాల జీవాణుపరీక్ష
• జన్యు పరీక్షలు
• EMG

పిల్లలలో SMA కోసం పరీక్షలు, క్యారియర్ హోదా కోసం తల్లిదండ్రులను పరీక్షించడం వంటివి చాలా సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నాయి. 1997 లో, SMN1 జన్యువు యొక్క పరిమాణాత్మక PCR పరీక్ష అని పిలిచే ఒక DNA పరీక్ష, SMA ను కలిగి ఉన్న ఉత్పరివర్తన జన్యువును తీసుకుంటే తల్లిదండ్రులకు సహాయం చేయటానికి మార్కెట్లో వచ్చింది. రక్త నమూనాను పరీక్షించడం ద్వారా పరీక్ష జరుగుతుంది. సాధారణ జనాభాను పరీక్షించడం చాలా కష్టం, అందుచే వారి కుటుంబంలో SMA తో ఉన్నవారికి అది రిజర్వ్ చేయబడింది.

పరీక్షలో అమినోసెంటేస్ లేదా కొరియాన్ విలస్ మాపిల్స్ ద్వారా పుట్టుకతోనే సాధ్యమవుతుంది.

ఈ ఆర్టికల్ యొక్క వనరులు విభాగం పరీక్ష కోసం ఎక్కడికి వెళ్ళాలనే దానిపై సమాచారం ఉంది

.

8 -

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు చికిత్స - SMA

SMA కోసం చికిత్స జీవితం మద్దతు, స్వాతంత్ర్యం ప్రోత్సహించడం మరియు / లేదా రోగి యొక్క నాణ్యత జీవితం మెరుగుపరచడం పై దృష్టి. సంరక్షణ మరియు చికిత్స పద్ధతుల ఉదాహరణలు:

• భౌతిక చికిత్స
• వీల్చైర్లు, శ్వాస యంత్రాలు మరియు దాణా గొట్టాలు వంటి సహాయక పరికరాల ఉపయోగం. SMA కోసం అనేక సహాయక పరికరాలు ఉన్నాయి. ఇది మీ చికిత్స బృందంతో చర్చించడానికి ఉత్తమం.
• వెన్నెముక వైకల్యం కోసం శస్త్రచికిత్స

వైద్యులు కుటుంబాలు బహుళజాతి పద్ధతిలో ఒక ఆరోగ్య బృందంతో పనిచేయాలని సిఫార్సు చేస్తారు. SMA రోగి వైద్యపరంగా ఆమె లేదా అతని జీవితకాలంలో చాలా తరచుగా అంచనా వేయాలి. కుటుంబ సభ్యులకు జన్యుపరమైన సలహాలు చాలా ముఖ్యమైనవి.

కార్యాచరణను నివారించకూడదు, వైఫల్యం, కాంట్రాక్టు మరియు దృఢత్వం నిరోధించడానికి మరియు కదలిక మరియు వశ్యత యొక్క పరిధిని కాపాడేందుకు ఉపయోగించడం కోసం ఉపయోగించబడుతుంది; అందువలన, ఇది అలసట యొక్క పాయింట్ కు చేయరాదు. మంచి పోషకాహారం రోగి వారి కండరాలను ఉపయోగించుకునేందుకు వీలు కల్పిస్తుంది.

9 -

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు వనరులు - SMA

SMA కోసం జన్యు పరీక్ష

• ఒహియో స్టేట్ యునివర్సిటీలో మాలిక్యులర్ డయాగ్నొస్టిక్ లాబొరేటరీ
• యూనివర్సిటీ ఆఫ్ పెన్సిల్వేనియా హెల్త్ సిస్టంలో మాలిక్యులర్ పాథాలజీ ప్రయోగశాల

మరిన్ని వివరాల కోసం - సైట్లు & వ్యాసాలు

• వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క కుటుంబాలు
• కండరాల బలహీనత అసోసియేషన్
• శ్వాస ప్రక్రియ యొక్క అవలోకనం
• వెన్నుపాము కండరాల క్షీణత పై ADAM అరోగ్య రక్షణ కేంద్రం

10 -

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత - SMA - గ్రంథ పట్టిక

1 డాక్టర్ గైడ్ పబ్లిషింగ్. వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు ఇప్పుడు క్యారియర్ టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉంది. 6.2.97 ఆగష్టు 1, 2006 న పునరుద్ధరించబడింది.
ఫిలడెల్ఫియా యొక్క 2 బాలల హాస్పిటల్. మీ పిల్లల ఆరోగ్యం - స్పైనల్ కండరాల క్షీణత. ఆగష్టు 1, 2006 న పునరుద్ధరించబడింది.
3 సాయో, బ్రియాన్, MD, స్టోయిజిక్, ఆండ్రీ, MD, PhD. eMedicine.com వెన్నెముక కండరాల క్షీణత 6.8.06. ఆగష్టు 1, 2006 న పునరుద్ధరించబడింది.
3 మస్కులర్ డిస్ట్రోఫి అసోసియేషన్. స్పైనల్ కండరాల క్షీణత గురించి వాస్తవాలు ఆగష్టు 1, 2006 న పునరుద్ధరించబడింది.
3 ఫ్యామిలీస్ ఆఫ్ స్పైనల్ కస్క్యులర్ అట్రోఫి మెడికల్ ఇష్యూస్ ఆగష్టు 1, 2006 న తిరిగి పొందబడింది.
4 స్పినస్ స్పైనల్ కస్క్యులర్ అట్రోపి పేజి 6.26.06. ఆగష్టు 1, 2006 న పునరుద్ధరించబడింది.