వెన్నుపాము పార్శ్వ స్క్లేరోసిస్

ప్రముఖ బేస్బాల్ క్రీడాకారుడు తర్వాత కొన్నిసార్లు లా జెహ్రిగ్ వ్యాధిగా పిలువబడే అమయోట్రోఫిక్ పార్శ్వ స్క్లెరోసిస్ (ALS), ఒక వ్యక్తి క్రమంగా మరియు క్రమక్రమంగా బలహీనపడటానికి కారణమవుతుంది. ఈ ప్రగతిశీల బలహీనత వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములో నరములు క్షీణించడం వలన, మెదడు నుండి శరీర కండరాలకు సమాచారాన్ని ప్రసారం చేస్తుంది.

ఈ నరాల కణాలు చనిపోతే, వారు సంభాషించే కండరాలు క్షీణతకు గురవుతాయి. అంతేకాకుండా, మెదడులోని న్యూరాన్లు కూడా చనిపోతాయి, అయితే చనిపోయిన న్యూరాన్లు సాధారణంగా ఒక వ్యక్తి ఎలా భావిస్తున్నాయో తెలియకపోయినా, ఆ వ్యాధి వ్యాధి ఎలా పురోగమిస్తుందో తెలుసుకుంటుంది. అనేక సందర్భాల్లో, ALS ఐదు సంవత్సరాలలో పక్షవాతం మరియు మరణానికి దారితీస్తుంది. సమయం గురించి పది శాతం, ALS తో ప్రజలు ఎక్కువ కాలం జీవించి ఉన్నారు.

ALS సాధారణంగా 40 మరియు 70 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది; అయితే, అది ఒక వ్యక్తి జీవితంలో ఇతర సమయాల్లో సంభవించవచ్చు. పురుషులు ఎక్కువగా మహిళలను ప్రభావితం చేస్తారు. అదృష్టవశాత్తూ, ALS అరుదుగా ఉంది, యునైటెడ్ స్టేట్స్లో సుమారు 30,000 మంది ప్రజలు బాధపడుతున్నారు, దాదాపు 5,600 ALS రోగులు ప్రతి సంవత్సరం నిర్ధారణకు వచ్చారు.

ALS యొక్క లక్షణాలు

ALS యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా బలహీనతతో ప్రారంభమవుతాయి. ఈ బలహీనత కేవలం ఒక్క లింబ్తో మొదలవుతుంది. కండరములు కండరములు, కదలికలు లేదా "మూర్ఛలు" అని పిలువబడతాయి. కాళ్ళు మొదట ప్రభావితమైనట్లయితే, వ్యక్తి తరచుగా తిప్పికొట్టడాన్ని గుర్తించడాన్ని ప్రారంభించవచ్చు లేదా వారు గందరగోళంగా భావిస్తారు.

లక్షణాలు చేతిలో ఉంటే, మొదట చొక్కా బటన్ను లేదా కీని మార్చడం వంటి కొన్ని చిన్న వస్తువులను నిర్వహించడం కష్టం. తక్కువ సాధారణం, ముఖం మరియు గొంతులో ప్రభావితమయ్యే మొదటి కండరాలు, కష్టంగా మాట్లాడటం లేదా మ్రింగుట దారితీస్తుంది. ఈ బలహీనతతో సంబంధం లేదు.

వ్యాధి పెరుగుతుండటంతో, బలహీనత శరీరం యొక్క ఇతర ప్రాంతాలకు మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంది. అతను లేదా ఆమె వారి నాలుక మరియు పెదవులపై నియంత్రణ కోల్పోయే వ్యక్తి మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు. చివరకు, వ్యక్తికి దాణా గొట్టం అవసరమవుతుంది. శ్వాస పీల్చుకోవడానికి అవసరమైన కండరాలకు, మొదట CPAP యంత్రంతో, తరువాత యాంత్రిక వెంటిలేషన్తో శ్వాస సంబంధిత మద్దతు అందించబడుతుంది . దగ్గుకు లేదా గొంతును తొలగించటానికి బలం లేనందున, ఆధునిక ALS తో ఉన్న వ్యక్తులు ఆశించిన న్యుమోనియాకు గురవుతారు . నిజానికి, ALS తో ఉన్న చాలామంది చివరికి ఆశ లేదా శ్వాస వైఫల్యం కారణంగా దూరంగా ఉంటారు.

అప్పుడప్పుడు, ALS తో ఉన్న వ్యక్తులతో అనుబంధమైన చిత్తవైకల్యం ఉంటుంది . అంతేకాకుండా, కొందరు వ్యక్తులు ఒక సూడోబ్యులర్ పల్సీని అభివృద్ధి చేస్తారు, ఇది వారి భావోద్వేగాలను నియంత్రించడానికి కష్టతరం చేస్తుంది.

ALS కారణాలేమిటి?

ALS యొక్క ఖచ్చితమైన కారణాలు ఇంకా పరిశోధించబడుతున్నాయి. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా ఆకస్మికంగా దాడి చేస్తుందని తెలుస్తోంది, అయినప్పటికీ కేసుల్లో 10 శాతం జన్యువులు. ఫ్రీ రాడికల్లను విచ్ఛిన్నం చేసే ఒక ఎంజైమ్, సూపర్ మోడ్ డిస్గాటేజ్ (SOD1) కోసం సంకేతాలు 2001 లో కనుగొనబడిన ఒక జన్యువు. ఇతర జన్యువులు - TAR DNA- బైండింగ్ ప్రొటీన్ (TARDBP, దీనిని TDP43 అని కూడా పిలుస్తారు); ఫ్యూజ్డ్ ఇన్ సార్కమా (FUS), క్రోమోజోమ్ 9 (C9ORF72) పై జన్యుపరమైన అసాధారణత; మరియు UBQLN2, ఇది ubiquitin లాంటి ప్రోటీన్ ubiquitin 2 ను కలిగి ఉంది - అన్ని ALS తో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి.

ఈ మర్మమైన సెల్యులార్ మార్పులు ఫలితంగా, వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ము మరియు నాళికా కణాలు మస్తిష్క వల్కలం లో చనిపోవడం ప్రారంభమవుతుంది.

కొందరు వ్యక్తులు హెడ్ గాయాలు మరియు ALS ప్రమాదాన్ని పెంచుతుండే అవకాశం ఉన్నట్లు గుర్తించారు, అయితే ఈ కేసులు నిజానికి దీర్ఘకాలిక బాధాకరమైన ఎన్సెఫలోపతి అని పిలవబడే విభిన్న రుగ్మతను సూచిస్తాయి. మిలిటరీ అనుభవజ్ఞులు, ముఖ్యంగా గల్ఫ్ యుద్ధంలో పనిచేసిన వారికి, ALS లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది, కొంత మంది అథ్లెటిక్స్ వంటివి. టాక్సిన్స్ కు ఎక్స్పోజ్ చేయడం కూడా దర్యాప్తు చేయబడినా, ఏమీ లేవు.

ALS ఎలా నిర్ధారణ చేయబడింది?

ALS యొక్క రోగ నిర్ధారణ ఒక న్యూరాలజీ చేత చేయబడుతుంది.

ALS వంటి మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులను అంచనా వేసిన నరాల నిపుణులు రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి అవసరమైన "ఎగువ మరియు దిగువ మోటార్ న్యూరాన్ సంకేతాల" కలయిక గురించి మాట్లాడవచ్చు. హైపర్యాక్టివ్ లోతైన స్నాయువు రిఫ్లెక్స్ వంటి కొన్ని భౌతిక పరీక్ష ఫలితాలు, బలహీనత వెన్నుపాము లేదా మెదడులో వ్యాధి కారణంగా ఉంటుందని సూచిస్తున్నాయి. ఇతర పరీక్షా ఫలితాలు, fasciculations వంటివి, వెన్నెముకను విడిచిపెట్టిన తర్వాత నరాలకు నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి. ఎందుకంటే ALS వంటి మోటారు న్యూరాన్ వ్యాధులు, మెదడు నుండి దిగువ మోటార్ న్యూరోన్లు వెన్నెముక నుండి బయటికి రావడం వలన తక్కువ మోటారు న్యూరాన్స్తో సంభాషిస్తుంది, ఎగువ మరియు దిగువ మోటార్ న్యూరాన్ సంకేతాలు ALS లో కనిపిస్తాయి మరియు రోగనిర్ధారణకు అవసరం.

ALS యొక్క రోగ నిర్ధారణ యొక్క తీవ్రత సాధారణంగా ALS ను అనుకరించే ఇతర చికిత్స చేయగల వ్యాధులను మినహాయించడానికి అదనపు పరీక్షలకు దారితీస్తుంది. మిస్టేనియా గ్రావిస్ లేదా పరిధీయ నరాలవ్యాధి వంటి వ్యాధుల అవకాశాన్ని మినహాయించటానికి ఒక ఎలక్ట్రోమియోగ్రామ్ (EMG) మరియు నరాల ప్రసరణ అధ్యయనం చేయవచ్చు. కణితులు లేదా మల్టిపుల్ స్క్లేరోసిస్ వంటి ఇతర వెన్నుపాము వ్యాధులను మినహాయించడానికి ఒక MRI స్కాన్ చేయవచ్చు.

వ్యక్తిగత వ్యక్తి యొక్క కథ మరియు భౌతిక పరీక్షల ఆధారంగా, HIV, లైమ్ లేదా సిఫిలిస్ వంటి వ్యాధులకు అదనపు పరీక్షలు నిర్వహించవచ్చు. ALS తో బాధపడుతున్న రోగులు రెండో అభిప్రాయం పొందడానికి గట్టిగా పరిగణించాలి.

ALS ఎలా చికిత్స పొందింది?

ALS తో ఉన్న రోగుల మనుగడను మెరుగుపరుచుకోవడంలో అన్ని రకాల మందులని మాత్రమే Riluzole చూపించింది. దురదృష్టవశాత్తూ, ప్రభావం మూడు నుండి అయిదు నెలల సగటున మాత్రమే నిరాడంబరంగా ఉంటుంది.

కానీ సహాయం ఉంది. వైద్య నిపుణుల బృందంలో పని చేయడం ALS యొక్క అనేక లక్షణాలను ఉపశమనం చేస్తుంది. ఇటువంటి బృందం ఒక న్యూరాలజిస్ట్, ఫిజికల్ థెరపిస్ట్స్, ప్రసంగం మరియు వృత్తి చికిత్సకులు మరియు పోషక మరియు శ్వాస ఉపకరణాలలో నిపుణులను కలిగి ఉంటుంది.

సామాజిక కార్యకర్తలు మద్దతు సమూహాలకు మరియు న్యాయబద్ధ అవసరాలు, జీవన సంకల్పం మరియు అటార్నీ అధికారం వంటి వాటికి ఏర్పాట్లు చేయడంలో సహాయపడవచ్చు. ముఖ్యంగా జీవితాంతం సమీపంలో, అనేక మంది రోగులు పాలియేటివ్ కేర్ మరియు ధర్మశాలలో నిపుణులతో కలిసి పని చేస్తారు.

అర్హతగల నిపుణులతో పనిచేయడం వలన ALS తో ఉన్న రోగులు తమ మిగిలిన జీవితాలను స్వతంత్రంగా మరియు సౌకర్యవంతంగా వీలైనంతగా జీవిస్తారు.

> సోర్సెస్:

_{ఎ.ఇ. రెటోన్, ఇ మజౌని, ఎ వెట్, మొదలైనవారు C9ORF72 లో ఒక హెక్సాన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్ విస్తరణ క్రోమోజోమ్ 9p21 లింక్డ్ ALS-FTD యొక్క కారణం. న్యూరాన్ 2011; 72 (2): 257-68. ఇ-పబ్ 2011 సెప్టెంబర్ 21.}

_{ఎల్ బిన్యో, ఎస్ డోంకార్వాట్, ఎ.ఎ. బిగ్యో, బి.ఆర్.బ్రూక్స్, హెచ్.హెచ్ డెం, ఎల్ చెన్, ఎస్టీ హాంగ్, కె.ఎమ్. బోయ్కోట్, జిహెచ్ గోరీ, ఎస్.ఎన్.సిదిక్, యాం యాంగ్, ఎఫ్ ఫెక్టో, వై షి, హ జాయ్, హె జి జియాంగ్, ఎం హిరోనో, , KA అజౌడ్, ఆర్ సుఫీత్, JL హైన్స్, E ముగ్నిని, MA పెరిక్క్ వేస్, T సిద్దిక్, UBQLN2 లో ఉత్పరివర్తనలు ఆధిపత్యం కలిగిన X- లింక్డ్ బాల్య మరియు వయోజన-పూర్వ ALS మరియు ALS / డెమెన్షియా, ప్రకృతి 477, పేజీలు 211-215 Sep 8, 2011}

_{ఎ.సి. బన్సన్, ఎ.సి. మక్కీ, బీ గవేట్, ఆర్ స్టెర్న్, సి.జె.ఇవిన్స్కి, ఆర్.సి.కన్టు, NW కోవాల్, డిపి పెర్ల్, ఎటి హెడ్లీ-వైటే, బి ప్రైస్, సి సుల్లివన్, పి మోరిన్, హెచ్ఎస్ లీ, CA కుబులస్, డి.ఎ. డానేశ్వర్, ఎం.వాల్ఫ్. క్రానిక్ ట్రామాటిక్ ఎన్సెఫలోపతిలో TDP-43 ప్రోటీనోపతి మరియు మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధి. జే నెరోపాథోల్ ఎక్స్పో న్యూరోల్. ఆగష్టు 2010}

_{AH రోపెర్, MA శామ్యూల్స్. ఆడమ్స్ అండ్ విక్టర్'స్ ప్రిన్సిపుల్స్ ఆఫ్ న్యూరాలజీ, 9 వ ఎడిషన్: ది మక్ గ్రా-హిల్ కంపెనీస్, ఇంక్., 2009.}