Lissencephaly ఒక అసాధారణ నరాల సమస్య, ఇది తరచుగా తీవ్రమైన అభివృద్ధి జాప్యాలు మరియు అనారోగ్యాలను నియంత్రించడం కష్టంగా మారుతుంది. ఇది పిండం అభివృద్ధి సమయంలో నరాల కణాల లోపభూయిష్ట వలసల వలన ఏర్పడుతుంది.
Lissencephaly అనే పదం రెండు గ్రీకు పదాల నుండి వచ్చింది: లిస్సోస్ , అంటే "మృదువైన," మరియు enkaphalos , అనగా "మెదడు". మీరు సాధారణ మెదడును చూస్తే, బూడిదరంగు పదార్థం (సెరెబ్రం) దాని ఉపరితలంలో చీలికలు మరియు లోయలను కలిగి ఉంటుంది.
లిస్సెంటల్ఫాలో, మెదడు ఉపరితలం పూర్తిగా మృదువైనది. మెదడు ఈ అసాధారణ అభివృద్ధి గర్భధారణ సమయంలో జరుగుతుంది, మరియు నిజానికి 20 నుండి 24 వారాల గర్భధారణ ద్వారా గర్భాశయంలో MRI లో చూడవచ్చు.
మాలియర్-డైకర్ సిండ్రోమ్, నార్మన్-రాబర్ట్స్ సిండ్రోమ్ లేదా వాకర్-వార్బర్గ్ సిండ్రోమ్ వంటి పరిస్థితులలో ఒంటరిగా లేదా లిస్సెసెఫాలి సంభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి చాలా అసాధారణమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది, కానీ అరుదైనది కాదు, 100,000 మంది పిల్లల్లో దాదాపుగా ఒకరు సంభవిస్తున్నారు. (అరుదైన వ్యాధి 200,000 మందిలో ఒకరు కంటే తక్కువగా సంభవిస్తుంది).
కారణాలు
లిస్సెన్స్ఫాల యొక్క అనేక కారణాలు ఉన్నాయి. అత్యంత సాధారణమైన కారణం XX క్రోమోజోమ్ సంబంధిత జన్యువులో DCX గా పిలువబడే జన్యు పరివర్తన . పిండం అభివృద్ధి సమయంలో మెదడులోని నరాల కణాలు (న్యూరాన్స్) యొక్క కదలిక (వలస) కు కారణమయ్యే డబుల్ కార్టిన్ అనే ప్రోటీన్ కోసం ఈ జన్యు సంకేతాలు. రెండు ఇతర జన్యువులు కూడా కారణంలో చిక్కుకున్నాయి.
ఒక వైరల్ సంక్రమణం లేదా మెదడుకు తగినంత రక్త ప్రవాహం కారణంగా పిండంకు గాయం అదనపు సాధ్యమయ్యే కారణాలు. పిండం అనేది 12 మరియు 14 వారాల గర్భధారణ మధ్య ఉన్నప్పుడు, మొదటి త్రైమాసికంలో లేదా తొలి రెండవ త్రైమాసికంలో చివరగా "నష్టాన్ని" సంభవిస్తుంది.
లక్షణాలు
Lissencepahly నిర్ధారణ వ్యక్తులలో సంభవించే లక్షణాల విస్తృత శ్రేణి ఉంది.
ఈ లక్షణాలు మరియు ఇతరుల్లో దేనిలోనూ చాలామంది ఉంటే కొన్ని పిల్లలు కొంచెం తక్కువగా ఉంటారు. లక్షణాలు తీవ్రత కూడా విస్తృతంగా మారుతుంది. లిస్సెన్స్ఫాల యొక్క సాధ్యమైన లక్షణాలు:
- అభివృద్ధి చెందకపోవడం: అభివృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం అనేది ఊహించినట్లుగా పెరుగుదల సంభవించని శిశువుల్లో తరచుగా కనిపించే ఒక పరిస్థితి. ఇది చాలా కారణాలు ఉండవచ్చు.
- మేధో బలహీనతలు: ఇంటెలిజెన్స్ సమీపంలోని సాధారణ స్థాయి నుండి లోతైన బలహీనత వరకు ఉంటుంది.
- ఒక నిర్భందించటం రుగ్మత: ఒక నిర్భందించటం క్రమరాహిత్యం పరిస్థితితో పిల్లలలో సుమారు 80 శాతం మందికి వస్తుంది.
- మింగడం మరియు తినడం.
- అతని / ఆమె కండరాలను ( ataxia ) నియంత్రించడంలో కఠినత.
- తొలుత కండరాల టోన్ (హైపోటోనియా) తగ్గింది, ఇది తరువాత చేతులు మరియు కాళ్ళ యొక్క దృఢత్వం లేదా శోషణ .
- ఒక చిన్న దవడ, అధిక నుదిటి, మరియు దేవాలయాల ఇండెంటేషన్లతో అసాధారణ ముఖ ముఖం. చెవులు మరియు పైకిపోయిన నాసికా తెరుచుకోవడం అసాధారణతలను కూడా గుర్తించవచ్చు.
- అదనపు అంకెలు (పాలిడాక్టిలీ) తో సహా వేళ్లు మరియు కాలి వేళ్ళ అసాధారణతలు.
- తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు అభివృద్ధి చెందుతున్న అభివృద్ధి జాప్యాలు.
- సాధారణ తల పరిమాణం కంటే చిన్నది (సూక్ష్మజీవి).
డయాగ్నోసిస్
కొన్ని నెలలు వయస్సు వచ్చే వరకు లిస్సెంటల్ఫాల నిర్ధారణ తరచుగా చేయబడదు మరియు ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు డెలివరీ సమయంలో ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తారు. 2 నుంచి 6 నెలల వయస్సులో వారి బిడ్డ సాధారణ రేటు వద్ద అభివృద్ధి చెందడని తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా గమనించండి.
మొట్టమొదటి లక్షణం ఆకస్మిక ప్రారంభం కావొచ్చు, ఇందులో తీవ్రమైన రకం "శిశు ప్రేగుల" అని పిలుస్తారు. ఇది నియంత్రణలో ఉన్న బంధనాలను పొందడానికి కష్టంగా ఉంటుంది.
బాలల లక్షణాలపై ఆధారపడిన అనుమానాస్పద అనుబంధం ఉన్నట్లయితే, మెదడును చూడడానికి మరియు నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి అల్ట్రాసౌండ్, మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) లేదా కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT స్కాన్) ను ఉపయోగించవచ్చు.
చికిత్స
ప్రత్యక్షంగా లిస్సెన్స్ఫాలి యొక్క ప్రభావాలను వెనక్కి తీయడానికి లేదా పరిస్థితిని తగ్గించటానికి మార్గం లేదు, కానీ బాలలకు ఉత్తమ నాణ్యమైన జీవన ప్రమాణాన్ని నిర్ధారించడానికి ఇది చాలా ఎక్కువ. చికిత్సా విధానంతో ప్రతి శిశువు అభివృద్ధికి తన యొక్క సామర్థ్య స్థాయిని చేరుకోవడంలో సహాయపడటం చికిత్స యొక్క లక్ష్యం.
చికిత్స పద్ధతులు ఉపయోగపడతాయి:
- శారీరక చికిత్స కదలిక శ్రేణిని మెరుగుపరచడానికి మరియు కండరాల ఒప్పందాలతో సహాయం చేస్తుంది.
- వృత్తి చికిత్స.
- యాంటీన్వాల్సెంట్స్తో నిర్బంధ నియంత్రణ.
- జాగ్రత్తగా శ్వాసకోశ జాగ్రత్తతో సహా ప్రివెంటివ్ మెడికల్ కేర్ (శ్వాస సంబంధిత సమస్యల వలన మరణం యొక్క సాధారణ కారణం).
- ఫీడింగ్ సహాయం. మింగడంతో బాధపడే పిల్లలు ఉండాల్సిన ఫీడ్ ట్యూబ్ అవసరం కావచ్చు.
- ఒక పిల్లవాడు హైడ్రోసెఫాలస్ ("మెదడు మీద నీరు") ను అభివృద్ధి చేస్తే,
రోగ నిరూపణ
లిస్సెన్స్ఫాలీ ఉన్న పిల్లలకు రోగనిర్ధారణ మెదడు వైకల్యం యొక్క డిగ్రీ మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. కొందరు పిల్లలు సమీప-సాధారణ అభివృద్ధి మరియు మేధస్సును కలిగి ఉండవచ్చు, అయినప్పటికీ ఇది సాధారణంగా మినహాయింపు.
విచారంగా, తీవ్ర lissencephaly తో పిల్లలు కోసం సగటు ఆయుర్దాయం మాత్రమే 10 సంవత్సరాల. మరణానికి కారణం సాధారణంగా ఆహారం లేదా ద్రవాలు, శ్వాసకోశ వ్యాధులు, లేదా తీవ్ర అనారోగ్యాలు ( స్థితి ఎపిలేప్టికస్ ) యొక్క ఆశించిన (పీల్చడం). కొందరు పిల్లలు మనుగడ సాగిపోతారు, కానీ గణనీయమైన అభివృద్ధి లేదని, పిల్లలు 3 నుండి 5 నెలల వయస్సు వరకు సాధారణ స్థాయిలో ఉంటారు.
ఫలితాలలో ఈ శ్రేణి కారణంగా, ఈ నిపుణులకి సంబంధించి కుటుంబ సమూహాల నుండి లిస్సెంటల్లీ మరియు నిపుణుల యొక్క అభిప్రాయాన్ని కోరుకుంటారు.
రీసెర్చ్
న్యూరోలాజికల్ డిజార్డర్స్ మరియు స్ట్రోక్ యొక్క నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ న్యూరోనల్ మైగ్రేషన్తో సహా సాధారణ మెదడు అభివృద్ధి యొక్క సంక్లిష్ట వ్యవస్థలను అన్వేషించే విస్తృతమైన అధ్యయనాలు నిర్వహిస్తుంది మరియు మద్దతు ఇస్తుంది. ఇటీవలి అధ్యయనాలు లిస్సెన్స్ఫాలికి బాధ్యత వహించే జన్యువులను గుర్తించాయి. ఈ అధ్యయనాల నుంచి సేకరించిన జ్ఞానం న్యూరోనల్ మైగ్రేషన్ డిజార్డర్లకు చికిత్సలు మరియు నివారణ చర్యలను అభివృద్ధి చేయడానికి పునాదిని అందిస్తుంది.
నుండి వర్డ్
మీ బిడ్డ లింసేన్స్ఫేలేతో బాధపడుతుంటే, లేదా మీ పిల్లల వైద్యుడు రోగ నిర్ధారణను పరిశీలిస్తే, మీరు బహుశా భయపడతారు. దీని అర్థం ఏమిటి? ఇప్పుడే ఒక వారమేమిటి? దీని అర్ధం ఏమిటంటే రహదారికి 5 సంవత్సరాలు లేదా 25 సంవత్సరాలు అంటే ఏమిటి?
మీ పిల్లల రుగ్మత గురించి తెలుసుకున్న కొంత సమయం గడిపినది (నిర్ధారణ చేయబడినది లేదా పరిగణించబడుతున్నది) మీ చిక్కులన్నిటినీ ఉపశమనం చేయకపోవచ్చు కానీ డ్రైవర్ యొక్క సీటులో ఉంచబడుతుంది. మమ్మల్ని లేదా మా పిల్లలలోని వైద్య పరిస్థితిలో ఏదైనా రూపంలో, సంరక్షణలో చురుకుగా పాల్గొనే వ్యక్తి కీలకమైనది.
మీ మద్దతు వ్యవస్థను సేకరించడం కూడా కీలకమైనది. అదనంగా, లిస్సెంటల్లీతో ఉన్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో కనెక్ట్ అవ్వడానికి ఇది చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. మీ స్నేహితులు, కుటు 0 బ సభ్యులు ఎ 0 త ప్రేమపూర్వక 0 గానో, సహాయ 0 గానో ఉ 0 డకపోతే అలా 0 టి సవాళ్లను ఎదుర్కొన్న ఇతరులతో మాట్లాడడ 0 ప్రత్యేకమైనది. తల్లిదండ్రులకు మద్దతు ఇచ్చే నెట్వర్క్లు తాజా పరిశోధన ఏమి చెబుతున్నాయో తెలుసుకోవడానికి ఒక అవకాశాన్ని అందిస్తాయి.
ఒక పేరెంట్గా, మీ గురించి జాగ్రత్త తీసుకోవడం ముఖ్యం. మీ భావోద్వేగాలు బహుశా అన్ని బోర్డు మీద ఉంటుంది మరియు అది ఊహించబడాలి. మీరు ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలతో ఇతర తల్లిదండ్రులను చూసి, జీవితాన్ని అన్యాయంగా ఎందుకు ఆశ్చర్యానికి గురిచేస్తుంటే మీరే దెబ్బతీయవచ్చు. మీరు షరతులు లేని మద్దతునివ్వగల వారికి మరియు మీరు ఈ సమయంలో నిజంగానే ఏమి అనుభూతి చెందవచ్చో వారికి తెలియజేయండి.
> సోర్సెస్:
> నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ నరాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్. లిస్సెంటల్లీ ఇన్ఫర్మేషన్ పేజ్. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> షాసావని, ఎం., ప్రోన్క్, ఆర్., ఫాల్క్, ఆర్. ఎట్ అల్. యాన్ విట్రో మోడల్ ఆఫ్ లిస్సెంటల్లీ: డిస్టాక్ట్ ది రోల్ ఆఫ్ DCX న్యూరోజెనిసిస్. మాలిక్యులర్ సైకియాట్రీ . 2017 సెప్టెంబర్ 19. (ముద్రణకు ముందుగా Epub).
విలియమ్స్, ఎఫ్., మరియు పి. గ్రిఫిత్స్. లిస్టెన్స్ఫాలీ హై రిస్క్లో ఫెటస్లో Utero MR ఇమేజింగ్ లో. బ్రిటీష్ జర్నల్ ఆఫ్ రేడియాలజీ . 2017. 90 (1072): 20160902.