మాపిల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి

మాపిల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి (MSUD) అనేది మెదడు నష్టం మరియు ప్రగతిశీల నాడీ వ్యవస్థ క్షీణతకు కారణమయ్యే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. అసినో ఆమ్లాల లియుసిన్, ఐసోలేసిన్ మరియు వాలిన్ల విచ్ఛిన్నతకు అవసరమైన శాశ్వత క్షేత్రంలో ఎంజైమ్ ఉత్పత్తిలో జన్యు లోపం ఏర్పడుతుంది. ఇది శాఖాహారం-గొలుసు ఆల్ఫా-కేటో యాసిడ్ డీహైడ్రోజినేస్, (BCKD) అని పిలుస్తారు. BCKD ఎంజైమ్ లేకుండా, ఈ అమైనో ఆమ్లాలు శరీరంలో విషపూరితమైన స్థాయిలను పెంచుతాయి.

MSUD రక్తం అమైనో ఆమ్లం స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు కొన్నిసార్లు, మూత్రం విలక్షణమైన తీపి వాసన తీసుకుంటుంది వాస్తవం నుండి దాని పేరు వచ్చింది.

మాపిల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి సుమారు 180,000 ప్రత్యక్ష ప్రసవాలలో 1 లో సంభవిస్తుంది మరియు పురుషులు మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది. MSUD అన్ని జాతి నేపథ్యాల ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది, కానీ పెన్సిల్వేనియాలో ఉన్న మెన్నోనైట్ కమ్యూనిటీ వంటి అనేకమంది ఇంటర్మీడియరీలను కలిగి ఉన్న జనాభాలో రుగ్మత యొక్క అధిక రేట్లు సంభవిస్తాయి.

లక్షణాలు

మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి అనేక రకాలు ఉన్నాయి. అత్యంత సాధారణ (క్లాసిక్) రూపం 4 నుంచి 7 రోజుల వయస్సులో ఉన్న నవజాత శిశువులలో లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ లక్షణాలు ఉండవచ్చు:

• పేద దాణా
• వాంతులు
• చాలా బరువు పెరుగుట
• బద్ధకం పెరుగుట (మేల్కొలపడానికి కష్టము)
• స్వభావం మూత్రపిండాలకి వాడే చక్కెర వాసన
• కండరాల స్థాయి, కండరాల నొప్పి, మరియు అనారోగ్యాలు మార్పులు

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ శిశువులు మొదటి నెల జీవితంలో చనిపోతాయి.

అడపాదడపా MSUD తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు, రుగ్మత యొక్క రెండవ అత్యంత సాధారణ రూపం, సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతారు కానీ అనారోగ్యంతో ఉన్న MSU సంకేతాలను ప్రదర్శిస్తారు.

ఇంటర్మీడియట్ MSUD అరుదైన రూపం. ఈ రకమైన వ్యక్తులు BCKD ఎంజైమ్ యొక్క సాధారణ స్థాయిలో 3-30% కలిగి ఉంటారు, కాబట్టి ఏ వయసులోనైనా లక్షణాలు మొదలవుతాయి.

థియామిన్-ప్రతిస్పందించే MSUD లో, వ్యక్తులు థియామిన్ సప్లిమెంట్లను ఇచ్చినప్పుడు కొంత మెరుగుపరుస్తారు.

రుగ్మత యొక్క చాలా అరుదైన రూపం E3 లోపం కలిగిన MSUD, దీనిలో వ్యక్తులు అదనపు లోపం జీవక్రియ ఎంజైమ్లు కలిగి ఉంటాయి.

డయాగ్నోసిస్

మాపిల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి భౌతిక లక్షణాలు, ప్రత్యేకంగా లక్షణం మూత్రం వాసన ఆధారంగా అనుమానం ఉంటే, అమైనో ఆమ్లాలు కోసం ఒక రక్త పరీక్ష చేయవచ్చు. Alloisoleucine గుర్తించినట్లయితే, నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది. MSUD కోసం నవజాత శిశువుల రొటీన్ స్క్రీనింగ్ US లోని అనేక రాష్ట్రాల్లో జరుగుతుంది

చికిత్స

మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి కోసం ప్రధాన చికిత్స మూడు అమైనో ఆమ్లాలు లెసిన్, ఐసోలేసిన్, మరియు వాల్లైన్ యొక్క ఆహార రూపాల పరిమితి. ఈ ఆహార పరిమితులు జీవితకాలంగా ఉండాలి. MSUD ఉన్న వ్యక్తులకు అనేక వాణిజ్య సూత్రాలు మరియు ఆహారాలు ఉన్నాయి.

MSUD చికిత్స కోసం ఒక ఆందోళన ఒక ప్రభావిత వ్యక్తి అనారోగ్యం, గాయపడిన, లేదా శస్త్రచికిత్స ఉన్నప్పుడు, రుగ్మత తీవ్రతరం అని ఉంది. చాలామంది వ్యక్తులు ఈ సమయంలో వైద్యపరమైన నిర్వహణ కోసం తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించడానికి ఆసుపత్రిలో చేరతారు.

అదృష్టవశాత్తూ, ఆహార ఆంక్షలు మరియు మామూలు వైద్య పరీక్షలు కట్టుబడి ఉన్న వ్యక్తులు మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధితో దీర్ఘ మరియు సాపేక్షంగా ఆరోగ్యకరమైన జీవితాలను గడపవచ్చు.

_{సోర్సెస్:}

_{బోడమేర్, OA (2003). మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి. e మెడిసిన్.}

_{మోర్టన్ DH, స్ట్రౌస్ KA, రాబిన్సన్ DL, et al. మాపుల్ సిరప్ వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స: 36 మంది రోగుల అధ్యయనం. పీడియాట్రిక్స్ 2002; 109: 999.}