శ్వాస కొన్నిసార్లు పుట్టిన నుండి అసాధారణంగా ఉంటుంది. అరుదైన జన్యు స్థితిలో, తరచుగా ఓండైన్ యొక్క శాపంగా సూచిస్తారు, ఇది చాలా తీవ్రమైనది మరియు ముఖ్యమైన పరిణామాలు కలిగి ఉంటుంది. ఓండైన్ శాపం అంటే ఏమిటి? పుట్టుకతో వచ్చిన సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్య కారణాల గురించి మరియు ఇది ఎలా ప్రభావవంతంగా చికిత్స పొందవచ్చో విశ్లేషించండి.
ఓండైన్ కర్స్ అంటే ఏమిటి?
ఓండైన్ యొక్క శాపం (పుట్టుకతో వచ్చిన సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్ లేదా CCHS అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది అరుదైన, స్లీప్ అప్నియా యొక్క తీవ్రమైన రూపం, దీనిలో ప్రభావిత వ్యక్తి పూర్తిగా నిద్రపోతున్నప్పుడు శ్వాసను నిలిపివేస్తాడు.
ఇది సాధారణంగా పుట్టుకతో ఉంటుంది, ఇది పుట్టినప్పటి నుండి ఉందని అర్థం. ఇది డెలివరీ తర్వాత పుట్టిన శిశువులో గుర్తించవచ్చు. సెంట్రల్ స్లీప్ అప్నియా అనేది సాధారణ శ్వాసను ప్రేరేపించడానికి విఫలమయ్యే మెదడు ద్వారా వివరించబడుతుంది. రక్త స్థాయిలోని కార్బన్ డయాక్సైడ్ మరియు తక్కువ ఆక్సిజన్ స్థాయిల స్థాయికి తగ్గింపు ప్రతిస్పందన కారణంగా ఇది కనిపిస్తుంది. ఇది నిద్రలో ప్రత్యేకంగా ప్రమాదకరంగా మారుతుంది.
ఓడిన్ యొక్క శాపం ఒక నిరాశావాద కధగా పేరు పెట్టబడింది, గుండెపగిలిపోయిన నీటి వనదేవత గురించి ఆమె తన విశ్వాసం లేని భర్త శ్వాసను ఆపడానికి అతను మళ్లీ నిద్రలోకి పడుకోవాలి. వైద్యపరంగా, సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ అనేది స్లీప్ అప్నియా తీవ్ర రూపం.
సెంట్రల్ హైపోవెన్టిలేషన్ కారణాలు ఏమిటి?
సెంట్రల్ హైపోవెన్టిలేషన్ 30 మిలియన్ల ప్రజల్లో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది, అంటే ప్రపంచంలోని అనేక వందల మంది ప్రజలు దీనిని కలిగి ఉంటారు. అలాగే, ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితిగా పరిగణించబడుతుంది. ఒక జన్యు పరివర్తన అనేది అంతర్లీన కారణం.
సెంట్రల్ స్లీప్ అప్నియాలో కూడా మెదడు శ్వాసను ప్రేరేపించడంలో విఫలమవుతుందని భావించబడుతుంది.
ఈ పరిస్థితి జననం నుండి ఉండి ఉండవచ్చు లేదా ఊపిరి పీల్చుకునే డ్రైవ్ను నియంత్రించే మెదడుకు దెబ్బతినటం వలన అది అభివృద్ధి చెందుతుంది. సెంట్రల్ హైపోవెన్టిలేషన్ కష్టంగా మ్రింగుట, ప్రేగు సమస్యలు హిర్స్చ్స్ప్రంగ్ వ్యాధి , లేదా కణితులు న్యురోబ్లాస్టోమా అని పిలుస్తారు.
పరిస్థితి సాధారణంగా అప్పుడప్పుడు జరుగుతుంది, కుటుంబాలలో నడుపుతున్న జన్యుపరమైన ధోరణి ఉండవచ్చు. బంధువులు స్వయంప్రతిపని నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక తక్కువస్థాయి పనితీరును కలిగి ఉండవచ్చు. PHOX2B (4q13) జన్యువులో మ్యుటేషన్ వలన అంతర్లీన సమస్య ఉన్నట్లుంది. చాలా వరకు 20 స్థావరాలు (అలానేన్ అని పిలుస్తారు) నుండి 25 నుండి 33 స్థావరాలకు జన్యు పునరావృత్తం యొక్క విస్తరణ ఉంటుంది. సుమారు 10% కేసులలో, అదే స్థానంలో ఉన్న ఇతర ఉత్పరివర్తనలు పాత్రను పోషిస్తాయి.
ఎలా సెంట్రల్ హైపోవెన్టిలేషన్ చికిత్స?
చాలామంది ప్రభావిత వ్యక్తులు పుట్టిన తరువాత కొంతకాలం ప్రారంభమవుతారు. అయినప్పటికీ పెద్దలు కేసులు నమోదు చేసిన తరువాత కూడా ఇది మొదట నివేదించబడింది. అనారోగ్య లేదా మత్తుమందుల వాడకంతో చిన్నచిన్న సందర్భాలలో లక్షణాలు బయటపడవచ్చు.
ఈ స్థితిలో చికిత్స బాధిత వ్యక్తి నిద్రపోతున్నప్పుడు కూడా, గొంతు ముందు ఒక ట్రాచెస్టోమీ ట్యూబ్తో కలిపి వెంటిలేటర్ యొక్క ఉపయోగం ఉంటుంది. ఇది వాడకపోతే, ఈ స్థితిలో ఉన్నవారు ఎప్పుడైనా నిద్రపోతారు.
చికిత్స యొక్క స్వభావం కారణంగా, బాధపడే వారి కుటుంబాలు తరచూ సాధారణ శ్వాసను నిర్వహించడానికి అవసరమైన ఉపకరణాలను నిర్వహించడంలో ప్రయోగాత్మకంగా మారతాయి. ఇది ప్రారంభంలో బెదిరింపు అనిపించవచ్చు, కానీ ఆసుపత్రిలోనే సహాయం ఇంట్లో చికిత్సకు మృదువైన మార్పును అనుమతిస్తుంది.
గృహ వనరులతో సహా శ్వాసకోశ వైద్యులు నుండి మార్గదర్శకత్వం ఈ సర్దుబాటును సులభం చేస్తుంది.
నుండి వర్డ్
మీరు ఓండైన్ యొక్క శాపం గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి ఆసక్తి కలిగి ఉంటే, ప్రత్యేకంగా మీరు బాధిత శిశువును కలిగి ఉంటే, మీరు ఒక అకడెమిక్ మెడికల్ సెంటర్ వద్ద ఒక పిడియాట్రిక్ పల్మోనోలజిస్ట్తో సంప్రదింపులు చేయాలని సిఫార్సు చేస్తారు. పరిస్థితి అరుదుగా మరియు సంభావ్య పరిణామాల యొక్క తీవ్రత కారణంగా, ఒక నిపుణుడి సంరక్షణ ప్రారంభంలో అవసరం అవుతుంది. ఇది పరిస్థితిని నిర్వహించే ఇతర ప్రభావిత కుటుంబాలతో నెట్వర్క్ను కూడా సాధ్యం కావచ్చు. ఈ సామాజిక మద్దతు అనేక కారణాల వల్ల సహాయపడుతుంది.
మీ పిల్లల మరియు కుటుంబానికి ఆరోగ్యం మరియు శ్రేయస్సును ఆప్టిమైజ్ చేయడానికి ప్రత్యేక నిపుణుడి నుండి మీకు అవసరమైన సహాయం పొందడానికి సహాయం పొందండి.
> సోర్సెస్:
> అమీల్ J ఎట్ ఆల్ . "పుట్టుకతో వచ్చే హోమ్బాక్స్ జన్యువు యొక్క PHOX2B జన్యువు యొక్క విస్తరణ మరియు ఫ్రేమేషీట్ ఉత్పరివర్తనలు పుట్టుకతో వచ్చిన సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్లో." నాట్ జెనెట్ 2003; 33 (4): 459-461.
> చెన్ ML, కీన్స్ TG. "కాన్జెనిటల్ సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్: కేవలం మరొక అరుదైన రుగ్మత." పేడియాటెర్ రెస్పిర్ రెవ్ 2004; 5 (3): 182-189.
> ఫార్రాకో J మరియు మిగ్నోట్ E. "జెనెటిక్స్ ఆఫ్ స్లీప్ అండ్ స్లీప్ డిసార్డర్స్ ఇన్ హ్యూమన్స్." ప్రిన్సిపల్స్ అండ్ ప్రాక్టిసెస్ ఆఫ్ స్లీప్ మెడిసిన్ , ఎల్సెవియర్, 2011, పేజీలు 93-94.