వెన్నెముక శిరస్త్రాణం అటాక్సియా వద్ద క్లోజర్ లుక్,
అవలోకనం
ప్రజలు స్పైనల్ సెరెబెల్ల అటాక్సియా (SCA) గురించి చర్చిస్తున్నప్పుడు, వారు నిజానికి ప్రగతిశీల గందరగోళాన్ని కలిగించే నరాల నిరోధక రుగ్మతల సమూహాన్ని సూచిస్తారు. వేర్వేరు జన్యు ఉత్పరివర్తన వల్ల కలిగే వెన్నెముక శిలీంధ్ర అటాక్సియాస్ కంటే ఎక్కువ 35 రకాల ఉన్నాయి. అంతేకాకుండా, నూతన రూపాలు గుర్తించబడుతున్నాయి.
చాలా వైవిధ్యాలు ఉన్నప్పటికీ, SCA నిజానికి చాలా అరుదు.
అయినప్పటికీ, ఇది జన్యు అటాక్సియా యొక్క అత్యంత సాధారణ కారణాల్లో ఒకటి. ఏ ఇతర స్పష్టమైన కారణం లేకుండా అటాక్సియా అభివృద్ధి చెందుతున్న కుటుంబ చరిత్ర లేని వారిలో కూడా, ఒక కొత్త SCA మ్యుటేషన్ సమయం 20 శాతం ఉంటుంది.
కారణాలు
SCA ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తన కారణంగా ఉంది. అనేక రకాలుగా విస్తరణ మ్యుటేషన్లు అని పిలువబడతాయి, వీటిలో అనేక న్యూక్లియోటైడ్లు (సాధారణంగా సైటోసిన్, అడెనోసిన్, మరియు గ్వానైన్) ఆరోగ్యకరమైన ప్రజల కంటే ఎక్కువగా పునరావృతమవుతాయి. మూడు న్యూక్లియోటైడ్లను పునరావృతమయ్యే సాధారణ రూపంలో దీనిని ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్ అంటారు. ఆ పునరావృతం ఫలితంగా, ప్రోటీన్ యొక్క పరివర్తన చెందిన రూపం వ్యక్తీకరించబడుతుంది, ఇది వ్యాధి లక్షణాలకు దారితీస్తుంది.
స్పినోసెరెబెల్ల అటాక్సియా అనేది సాధారణంగా ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఫాషన్లో వారసత్వంగా ఉంటుంది, అనగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరు ఈ రుగ్మత కలిగి ఉంటే, పిల్లలకి వ్యాధి కలిగివున్న 50 శాతం అవకాశం ఉంది.
Spinocerebellar అటాక్సియా అనే పేరు సూచించినట్లుగా, వ్యాధి చిన్న మెదడును మరియు మరింత బాధను కలిగిస్తుంది.
మెదడు కణజాలం కూడా ముఖ్యంగా SCA రకాలు 1, 2 మరియు 7 లలో వ్యర్ధాలను నాశనం చేస్తుంది. అట్రాఫి యొక్క ప్రాంతాలు కంటి కదలికలను తరచుగా నియంత్రిస్తాయి, ఇది నాడీ శాస్త్రవేత్త వారి శారీరక పరీక్ష చేసేటప్పుడు అసాధారణమైన ఫలితాలకు దారితీస్తుంది.
రోగ నిరూపణ
పునరావృతమయ్యే ఉత్పరివర్తనల కారణంగా స్పిన్యోసెరెలార్ అటాక్సియాస్ సాధారణంగా మధ్య వయస్సులో అనారోగ్యంతో తయారవుతుంది.
అటాక్సియాతో పాటుగా, ఇతర నరాల విశ్లేషణలు తరచుగా SCA యొక్క వైవిధ్యతపై ఆధారపడి ఉంటాయి. సాధారణంగా, ఎక్కువసేపు రిపీట్ అయినపుడు, రోగి లక్షణాలపై వచ్చినప్పుడు రోగి చిన్నవాడవుతాడు మరియు వ్యాధి వేగంగా పెరుగుతుంది.
సాధారణంగా, SCA రకం 1 అనేది రకాలు 2 లేదా 3 కంటే ఎక్కువ దూకుడుగా ఉంటుంది, మరియు టైప్ 6 అనేది ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్ కారణంగా కనీసం దూకుడు SCA గా ఉంటుంది. ఇతర రకాల స్పినోకేర్లెలర్ అటాక్సియాస్పై మనకు చాలా సమాచారం లేదు, కానీ చాలామందికి లక్షణాలు వచ్చే వీల్ చైర్ 10 నుండి 15 సంవత్సరాల తరువాత అవసరం. ఎన్నో రకాల ఎస్.సి.ఎ.లు ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగా, ఇది ఎల్లప్పుడూ కేసు కాదు.
చికిత్స
SCA కోసం ఎటువంటి నివారణ లేదు. Zolpidem లేదా varenicline వంటి మందులు వరుసగా SCA రకం 2 మరియు 3 లో అటాక్సియా సహాయం సూచించబడ్డాయి.
రకాలు
SCA1
SCA1 3 నుండి 16 శాతం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ సెరెబెల్ల అటాక్సియాస్ గురించి కారణమవుతుంది. అటాక్సియాతో పాటు, SCA1 కష్టంగా మాట్లాడటం మరియు మ్రింగుటతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. పెరిగిన ప్రతిచర్యలు కూడా సాధారణం. కొందరు రోగులు కండరాల వృధాని కూడా అభివృద్ధి చేస్తారు.
SCA1 యొక్క మ్యుటేషన్ అరాక్సిన్ 1 అని పిలిచే ఒక ప్రాంతంలో ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్. అటాక్సిన్ 1 కణాల కణాల కణాల రూపంలో కలిసి ఉంటుంది, మరియు నాడీ కణాలు తమ జన్యు సంకేతాలను ఎలా అనువదిస్తాయి అనే విషయాన్ని మార్చవచ్చు. ఇది చిన్న మెదడులోని కణాలలో ఇది చాలా నిజం.
SCA2
Spinocerebellar ataxia తో 6 నుండి 18 శాతం మంది SCA2 కలిగి ఉన్నారు. SCA 2 కూడా సమన్వయ సమస్యలను కలిగిస్తుంది కానీ నెమ్మది కదలికలు కూడా కారణమవుతుంది. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, SCA 2 అభివృద్ధి ఆలస్యం, అనారోగ్యాలు, మరియు శిశువుల్లో కూడా మింగడం కష్టం అవుతుంది.
SCA2 మరొక ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ పునరావృతం అవుతుంది, ఈ సమయంలో అటాక్సిన్ 2 అని పిలువబడే ఒక ప్రొటీన్ ఎన్కోడింగ్. SCA1 సెల్ మరియు DNA యొక్క న్యూక్లియస్ను ప్రభావితం చేస్తుంది, SCA2 RNA ను ప్రభావితం చేసి, న్యూక్లియస్ వెలుపల సేకరిస్తుంది.
SCA2 వేర్వేరు వ్యక్తులకు విభిన్న లక్షణాలను ఎలా గురవుతుందో చూపిస్తుంది. SCA2 తో ఉన్న ఒక ఇటాలియన్ కుటుంబం మానసిక క్షీణతకు గురయింది మరియు ట్యునీషియా నుండి కుటుంబాలు కొరియా మరియు డిస్టోనియాతో బాధపడ్డాయి.
SCA3
మెకాడో -జోసెఫ్ వ్యాధిగా పేరొందిన SCA3, అతి సాధారణ ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య ఎస్.సి., ఇది సంయుక్త రాష్ట్రాలలో SCA లో 21 నుండి 23 శాతం మధ్య ఉంటుంది. అటాక్సియాతో పాటు, మడోడో-జోసెఫ్ ఉన్న రోగులకు నెమ్మది కన్ను కదలికలు మరియు మ్రింగుట కష్టం. డైనోమనోమియా వంటి కాగ్నిటివ్ బలహీనతలు కూడా సంభవిస్తాయి. నరాల పరీక్షలో, SCA3 ఉన్న రోగులలో అమ్యోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లేరోసిస్ యొక్క సూచించే ఎగువ మరియు దిగువ మోటార్ న్యూరాన్ కనుగొన్న మిశ్రమం ఉండవచ్చు.
SCA 4 మరియు 5
ఈ రూపాలు తక్కువగా ఉంటాయి మరియు ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్స్ కారణంగా కాదు. SCA4 ఒక పరిధీయ నరాలవ్యాధిని కలిగి ఉంటుంది , కానీ ఇది చాలా స్పినోకేర్లెలర్ అటాక్సియాస్ యొక్క వాస్తవం. SCA5 దాదాపు అటాక్సియా కంటే ఇతర లక్షణాలు కలిగి ఉంది. SCA5 తేలికపాటి మరియు నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందింది. ఆసక్తికరంగా, అసలు మ్యుటేషన్ అబ్రహం లింకన్ యొక్క తండ్రి తల్లిదండ్రుల నుండి వచ్చినట్లు తెలుస్తోంది.
SCA6
SCA6 ఖాతాలు 15 నుండి 17 శాతం SCA లు. మ్యుటేషన్ అనేది ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా మరియు కొన్ని రకాల పార్శ్వపు నొప్పిలతో కూడిన జన్యువులో ఉంటుంది. అటాక్సియాతో పాటు, నస్టాగ్మస్ అని పిలువబడే అసాధారణ కంటి ఉద్యమం నరాల పరీక్షలో కనిపించవచ్చు.
SCA7
SCA7 మాత్రమే 2 నుండి 5 శాతం ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య స్పినోసెరెబెల్ల అటాక్సియాస్ కలిగి ఉంటుంది. రోగి యొక్క వయస్సు మరియు పునరావృత పరిమాణం యొక్క లక్షణాలు ఆధారపడి ఉంటాయి. విజన్ నష్టం కొన్నిసార్లు SCA7 తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. పెద్దలలో, ఈ దృష్టి నష్టం అటాక్సియా ముందు రావచ్చు. ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ పునరావృతం పొడవుగా ఉంటే, దృష్టి నష్టం నిజానికి మొదట రావచ్చు బాల్యంలో, అనారోగ్యాలు మరియు గుండె జబ్బులు అటాక్సియా మరియు దృష్టి నష్టంతో వస్తాయి.
Spinocerebellar ataxias మిగిలిన కాబట్టి అరుదైన ఎందుకంటే, నేను ఏ వివరాలు వాటిని చర్చించడానికి వెళ్ళడం లేదు. ఎక్కువ సమయం, లక్షణాలు మేము ఇప్పటికే కవర్ చేసిన ఇతర SCA ల నుండి వేరు చేయడం కష్టం, కానీ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు భిన్నంగా ఉంటాయి.
ఉదాహరణకు, SCA8 చాలా ఇతర SCA వంటిది కానీ పెద్ద ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ పునరావృత్తులు అధ్వాన్నంగా ఉండటం కంటే ఇది అసాధారణమైనది, ఇది 80 నుండి 250 పునరావృత్తులు ఉన్నప్పుడు మాత్రమే సమస్య. ఎక్కువ లేదా అంతకన్నా తక్కువ సమస్య ఒక సమస్య కనిపించడం లేదు. SCA10 అనేది ఒక ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్ కంటే ఒక పెంటాన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్. SCA25 వంటి కొన్ని లోపాలు, ఒక కుటుంబంలో మాత్రమే వివరించబడ్డాయి.
ఇతర స్పినోసెరెల్లర్ అటాక్సియాస్
Spinocerebellar అటాక్సియా అసాధారణం అయినప్పటికీ, కుటుంబవాదం యొక్క గందరగోళాన్ని గుర్తించినట్లయితే, ఈ రోగ నిర్ధారణను పరిగణించటానికి న్యూరోలాజిస్టులు మరియు రోగులకు ఇది ముఖ్యమైనది. ఎస్.సి.ఎ. యొక్క రోగ నిర్ధారణ తక్షణమే ప్రభావితం కావడానికి మాత్రమే కాకుండా, వారి మొత్తం కుటుంబానికి కూడా ముఖ్యమైన ప్రభావాలను కలిగి ఉండవచ్చు.
సోర్సెస్
గెష్విన్ద్ డిహెచ్, పెర్ల్మన్ ఎస్, ఫిగ్యురోరా సిపి, ఎట్ అల్. స్పినోజెరెలర్ అటాక్సియా టైప్ 2 ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్ యొక్క వ్యాప్తి మరియు వైడ్ క్లినికల్ స్పెక్ట్రం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ సెరెబెల్ల అటాక్సియా రోగులలో. యామ్ జే హమ్ జెనెట్ 1997; 60: 842.
మోస్లీ ML, బెన్స్లో KA, స్చుట్ LJ, et al. 361 అటాక్సియా కుటుంబాల మధ్య ఆధిపత్య స్పినోసెరెల్లర్ మరియు ఫ్రెడ్రిచ్ ట్రిపుల్ట్ యొక్క పునరావృతమవుతుంది. న్యూరాలజీ 1998; 51: 1666.
రణమ్ LP, లండ్గ్రెన్ JK, షుట్ LJ, మరియు ఇతరులు. స్పినోసెరెబెల్ల అటాక్సియా రకం 1 మరియు మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి: 311 కుటుంబాల నుంచి వయోజన-ఆగమన అటాక్సియా రోగులలో CAG విస్తరణ సంభవం, ఆధిపత్యం, తిరోగమన లేదా అనారోగ్య అటాక్సియా. యామ్ జె హమ్ జెనెట్ 1995; 57: 603.
స్టోరీ E, డూ సార్ట్ D, షా JH, మరియు ఇతరులు. Spinocerebellar ataxia తో ఆస్ట్రేలియన్ రోగులలో స్పినోకరెబెల్ల అటాక్సియా రకాలు 1, 2, 3, 6 మరియు 7 యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ. అమ్ జె మెడ్ జెనెట్ 2000; 95: 351.