మడోడో-జోసెఫ్ వ్యాధి లక్షణాలు మరియు చికిత్స

స్పినోసెరెల్లర్ అటాక్సియా టైప్ 3 (SCA3) అని కూడా పిలువబడే మడోడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD), ఒక వారసత్వంగా అటాక్సియా రుగ్మత. అటాక్సియా కండరాల నియంత్రణను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఫలితంగా సంతులనం మరియు సమన్వయం లేకపోవడం. ముఖ్యంగా, MJD చేతులు మరియు కాళ్ళలో సమన్వయ ప్రగతికి కారణమవుతుంది. ఈ పరిస్థితిలో ఉన్న వ్యక్తులు తాగుబోతు అస్థిరతతో పోల్చితే, విలక్షణమైన నడకను కలిగి ఉంటారు.

వారు కూడా మాట్లాడటం మరియు మ్రింగడం కష్టంగా ఉండవచ్చు.

క్రోమోజోమ్ మీద ATXN3 జన్యువులో MJD ఒక జన్యు లోపంతో ముడిపడివుంది. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పరిస్థితి, అంటే ఒక పేరెంట్ జన్యువును ప్రభావితం చేయాల్సి ఉంటుంది. మీరు ఈ పరిస్థితిని కలిగి ఉంటే, మీ బిడ్డకు వారసత్వంగా 50 శాతం అవకాశం ఉంది. పోర్చుగీస్ లేదా అజోరియన్ వంశావళిలో ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా కనిపిస్తుంది. అజోరెస్లో ఉన్న ఫ్లోరెస్ ద్వీపంలో 140 మందిలో 1 మంది బాధపడుతున్నారు. అయినప్పటికీ, ఏ జాతి సమూహంలో MJD సంభవించవచ్చు.

లక్షణాలు

MJD యొక్క మూడు రకాల ఉన్నాయి. మీరు ఏ రకం లక్షణాలు ప్రారంభమైనప్పుడు మరియు ఆ లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇక్కడ మూడు రకాల అత్యంత సాధారణ లక్షణాలను మరియు లక్షణాలను పరిశీలించండి:

MJD తో ఉన్న చాలామందికి కూడా డబుల్ దృష్టి (డిప్ప్లోపియా) మరియు కంటి కదలికలను నియంత్రించలేకపోవటం, అలాగే వారి చేతులలో మరియు సమతుల్యత మరియు సమన్వయములతో సమస్యలు వణుకు వంటి దృష్టి సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి. మరికొందరు ముఖ కదలికలు లేదా మూత్రపిండాలు సమస్యలు పెరగవచ్చు.

ఎలా MJD నిర్ధారణ ఉంది

మీరు ఎదుర్కొంటున్న లక్షణాలు ఆధారంగా MJD నిర్ధారణ అయింది.

రుగ్మత వారసత్వంగా ఉన్నందున, మీ కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలి 0 చడ 0 చాలా ప్రాముఖ్య 0. బంధువులు MJD ​​యొక్క లక్షణాలను కలిగి ఉంటే, వారి లక్షణాలు ప్రారంభమైనప్పుడు మరియు ఎంత వేగంగా అభివృద్ధి చెందారో తెలుసుకోండి. ఒక ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ ఒక జన్యు పరీక్ష నుండి మాత్రమే వస్తుంది, ఇది మీ 14 వ క్రోమోజోమ్లో లోపాలను చూస్తుంది. ప్రారంభ MJD తో జీవిస్తున్న వారికి, జీవన కాలపు అంచనా 30 ల మధ్యలో తక్కువగా ఉంటుంది. తేలికపాటి MJD లేదా ఆలస్యమైన ఆరంభం రకం ఉన్నవారికి సాధారణంగా సాధారణ ఆయుర్దాయం ఉంటుంది.

చికిత్సలు

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధికి ప్రస్తుతం చికిత్స లేదు. మేము దాని లక్షణాలను ప్రగతి సాధించకుండా ఆపడానికి మార్గంగా లేదు. అయితే, లక్షణాలు ఉపశమనానికి సహాయపడే మందులు ఉన్నాయి. బాక్లోఫెన్ (లైసోసల్) లేదా బోటియులిన్ టాక్సిన్ (బొటాక్స్) కండరాల శస్త్రచికిత్సలను మరియు డిస్టోనియాను తగ్గించటానికి సహాయపడుతుంది. లెవిడోపా థెరపీ, పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి ఉన్నవారికి ఉపయోగించే చికిత్స, గట్టిదనం మరియు మందగతిని తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. శారీరక చికిత్స మరియు సహాయక సామగ్రి ఉద్యమం మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలతో వ్యక్తులకు సహాయపడుతుంది. దృశ్యమాన లక్షణాల కొరకు, ప్రకాశ కళ్ళజోళ్ళు అస్పష్టమైన లేదా డబుల్ దృష్టిని తగ్గించటానికి సహాయపడుతుంది.

_{సోర్సెస్:}

_{"మచాడో-జోసెఫ్ ఫాక్ట్ షీట్." లోపములు. 16 ఏప్రిల్ 2014. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ నరాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్.}

_{"మచాడో-జోసెఫ్ డిసీజ్." అరుదైన వ్యాధులు సూచిక. అరుదైన లోపాల కోసం జాతీయ సంస్థ. 15 ఫిబ్రవరి 2007.}