డ్యూచెన్న్ కండరాల బలహీనత

జన్యు కండరాల రుగ్మత

Duchenne కండరాల బలహీనత (DMD) తొమ్మిది రకాల కండరాల బలహీనతలలో ఒకటి, ఇది శరీరంలో స్వచ్ఛంద కండరాలను ఉపయోగించే జన్యుపరమైన లోపాల సమూహం. డ్యూచెన్నే MD ఒక X- అనుబంధ రుగ్మతగా వారసత్వంగా పొందింది. అది వారసత్వంగా ఉన్న కారణంగా, డ్యుకేన్ MD ప్రధానంగా బాలుడిని ప్రభావితం చేస్తుంది. బాలికల DMD కోసం జన్యువు వారసత్వంగా కానీ వ్యాధి ఏ లక్షణాలు కలిగి లేదు.

డ్యూచెన్ ఎమ్.ఎ MD సుమారు ప్రతి 3,500 మంది ప్రత్యక్ష మగ పుట్టుకలలో (సుమారు 20,000 కొత్త కేసులను ప్రతి సంవత్సరం) ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది అన్ని జాతుల నేపథ్యాల పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. డిఎమ్డికి జన్యువు డిస్ట్రోఫిన్ లేకపోవడం వల్ల కండర కణాలు చెక్కుచెదరకుండా వుండే ప్రోటీన్ కారణమవుతుంది. దీని అర్థం కండరాల కణాలు సులభంగా దెబ్బతిన్నాయి మరియు కాలక్రమేణా బలహీనమవుతాయి.

లక్షణాలు

డచెన్నే MD తో ఉన్న బాలుడు సాధారణంగా సాధారణంగా శిశువుగా అభివృద్ధి చెందుతాడు. DMD యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా వయస్సు 2 మరియు 6 మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. ప్రభావిత పిల్లల ఉండవచ్చు:

• కాళ్ళు మరియు పొత్తికడుపులో బలహీనత కారణంగా నడుస్తున్న, నడుస్తున్న, లేదా మెట్లు ఎక్కి కష్టంగా ఉంటాయి
• తలపై ఎత్తడం లేదా బలహీనమైన మెడ కలిగి ఉంటుంది
• నేల నుండి రావటానికి సహాయం కావాలి
• తన కాళ్ళతో వేరుగా నడవండి
• నిలబడి తన ఛాతీ మరియు కడుపుతో బయటకు వెళ్లడం (లేదా ఒక స్వే బ్యాక్ ఉంది)
• ఫ్లోర్ నుండి నిలపడానికి గోవెర్ యుక్తిని ఉపయోగించుకోండి (బలహీనమైన కాలి కండరాల వలన, అతని కాళ్ళు పైకి నిలబడి,

Duchenne MD చివరికి శరీరం లో అన్ని కండరాలు ప్రభావితం, గుండె మరియు శ్వాస కండరములు సహా, పిల్లల పాత లక్షణాలు పెరుగుతుంది కాబట్టి:

• అలసట
• కష్టం శ్వాస
• విస్తారిత హృదయం కారణంగా గుండె సమస్యలు
• 12 సంవత్సరాల వయస్సులో నడిచే సామర్థ్యం కోల్పోతుంది
• చేతులు మరియు చేతుల్లో బలహీనత

డయాగ్నోసిస్

Duchenne MD నిర్ధారణ సాధారణంగా పిల్లల ప్రీస్కూల్ సంవత్సరాలలో లక్షణాలు అభివృద్ధి ఆధారంగా. తల్లిదండ్రులు లేదా ఉపాధ్యాయులు మగ పిల్లలను అధిరోహించడం లేదా ఇతర పిల్లలతో కలుసుకునే కష్టాలను ఎదుర్కొంటారు.

DMD ప్రారంభ దశల్లో, క్రియేటిన్ కైనేస్ (CK లేదా CPK) కోసం ఒక రక్త పరీక్ష 10 నుంచి 100 రెట్లు సాధారణ స్థాయిని చూపించవచ్చు. ఈ పరీక్ష కండరాల నష్టాన్ని సంభవిస్తుంది కానీ నిర్ధారణను నిర్ధారించలేదు. జన్యు పరీక్ష - DMD జన్యు యొక్క ఉనికిని వెతుకుతోంది - రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఉత్తమ మార్గం. ఒక బిడ్డ డిఎమ్డిని కలిగి ఉన్నట్లైతే, ఇతర కుటుంబ సభ్యులను ఎవరు కూడా జన్యువు కలిగి ఉంటారో చూడడానికి పరీక్షించవచ్చు.

చికిత్స

Duchenne MD గురించి చాలా పరిశోధన జరుగుతున్నప్పటికీ, ఇంకా ఎటువంటి నివారణ లేదు లేదా సమయం దారుణంగా రాకుండా వ్యాధిని ఆపడానికి ఒక మార్గం. ఔషధ ప్రణాలికలు కండరాల నష్టాన్ని నెమ్మదించవచ్చు, బలాన్ని పెంచుతాయి మరియు శక్తిని పునరుద్ధరించడానికి సహాయపడతాయి, కానీ చాలా కాలం పాటు తీసుకున్నప్పుడు ఇది తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలు కలిగి ఉంటుంది. గుండె సమస్యలు ఉంటే మందుల తీసుకోవాలి. శారీరక మరియు వృత్తిపరమైన చికిత్స వశ్యతను నిర్వహించడం మరియు బలహీనపడిన కండరాలను కాంట్రాక్టు నుండి నివారించడంలో ఉపయోగపడతాయి. ఈత వంటి ఏరోబిక్ చర్య DMD తో అబ్బాయిలకు చాలా మంచిది. పిల్లవాడు మాట్లాడటం లేదా కమ్యూనికేట్ చేయడం కష్టం అని స్పీచ్ థెరపీ అవసరమవుతుంది.

వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, బాలలు మరియు వీల్ చైర్ వంటి అనుకూల పరికరాలు అవసరం. శ్వాస సమస్యలు కారణంగా, కొందరు అబ్బాయిలు ట్రాచెస్టోమీ ట్యూబ్ శస్త్రచికిత్సా పద్ధతిలో వారి వాయునాళంలో ఉంచుతారు, మరియు కొంతమందికి శ్వాసక్రియ అవసరమవుతుంది.

డచెన్నే MD తో యువకులకు ఉత్తమమైన వైద్య సదుపాయం ఉన్నప్పటికీ, సాధారణంగా వారి ప్రాణాపాయంలో ఉన్న ముప్పైటికి మించి మనుగడ సాధ్యం కాదు, ఎందుకంటే ఇది వ్యాధికి కారణమయ్యే ప్రాణాంతక గుండె మరియు శ్వాస సమస్యలు.

> సోర్సెస్:

> "డ్యూచెన్య కండరాల బలహీనత (DMD)." వ్యాధులు. జూలై 2007. మస్కులర్ డిస్ట్రోఫి అసోసియేషన్.

> "మస్క్యులర్ డిస్ట్రోఫి ఇన్ఫర్మేషన్ పేజ్ నిన్ట్స్." లోపములు. 15 సెప్టెంబరు 2008. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ > ఫర్ నౌరాలజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్.

> "డ్యూచెన్నే గురించి." డ్యూచెన్నే గ్రహించుట. మాతృ ప్రాజెక్ట్ కండరాల బలహీనత. 1 అక్టోబర్ 2008