హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్ మరియు జనన లోపాలు

ఎ ఫేల్ట్ గ్రూప్ ఆఫ్ బర్త్ డిఫెక్ట్స్

జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల జన్మ లోపాలు సంభవించే ప్రమాదకరమైన సమూహం హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్. పరిశోధకులు ఫిన్లాండ్లో మెకెల్ సిండ్రోమ్ అని పిలవబడే మరో రుగ్మత గురించి అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్ కనుగొనబడింది. వారు ఫిన్లాండ్లో 56 హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్ కేసులను కనుగొన్నారు, దీనర్థం 20,000 మంది పిల్లలు ఉన్న వారిలో కనీసం 1. ప్రపంచవ్యాప్త వైద్య సాహిత్యంలో ప్రచురించిన హైడ్రోథలస్ సిండ్రోం యొక్క కనీసం 5 ఇతర కేసులు ఉన్నాయి.

ఫిన్నిష్ పిల్లలను మరియు వారి కుటుంబాలను ఉపయోగించి, పరిశోధకులు ఫిన్నిష్ జనాభాలో హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్కు బాధ్యత వహించే జన్యు పరివర్తనను కనుగొన్నారు. HYLS-1 అని పిలువబడే ఈ జన్యువు క్రోమోజోమ్ మీద ఉంది. రీసెర్చ్ ప్రకారం జన్యు పరివర్తన ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ నమూనాలో వారసత్వంగా ఉంటుంది.

హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

హైడ్రోలోథలస్ సిండ్రోమ్ అనేది ప్రత్యేకమైన జన్యు లోపాలతో కూడిన సమూహాన్ని కలిగి ఉంటుంది, వాటిలో:

• తీవ్రమైన హైడ్రోసీఫాలస్ (మెదడులోని అదనపు ద్రవం)
• అతిచిన్న చిన్న దవడ (మైక్రోగ్నాథియా అని పిలుస్తారు)
• క్లిఫ్ పెదవి లేదా గడ్డం అంగిలి
• ఒక చెడ్డ ఆకలి వ్యవస్థ
• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
• అదనపు వేళ్లు మరియు కాలి (పాలిడాక్టిలీ అని పిలుస్తారు), ముఖ్యంగా నకిలీ పెద్ద బొటనవేలు
• మెదడు యొక్క వైకల్యం, తప్పిపోయిన నిర్మాణాలతో సహా

హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

జనన పూర్వ అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా పుట్టిన ముందు హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు గుర్తించబడతారు. హైడ్రోసీఫాలస్ మరియు మెదడు వైకల్యం రోగ నిర్ధారణ సూచిస్తున్నాయి.

అల్ట్రాసౌండ్ లేదా గర్భస్థ శిశువు ద్వారా పిండం యొక్క పరీక్షను మూసివేయడం , మెకెల్ సిండ్రోమ్ , ట్రైసోమీ 13 , లేదా స్మిత్-లెమ్లి-ఒపిట్జ్ సిండ్రోమ్ వంటి సారూప్య సిండ్రోమ్స్ను తొలగించటానికి అవసరమవుతుంది.

Outlook

తరచుగా హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు ముందుగా జన్మించింది. సిండ్రోమ్తో సుమారు 70% మంది పిల్లలు ఇప్పటికీ పుట్టుకతో ఉన్నారు. సజీవంగా జన్మించిన వారు చాలాకాలం జీవించరు.

_{సోర్సెస్}

_{టిల్లర్, జార్జ్ ఇ .. "హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్ 1." OMIM డేటాబేస్. 09 జనవరి 2007. NCBI.}

_{సలోనేన్, ఆర్., & ఆర్. హెర్వా. "హైడ్రోథలస్ సిండ్రోమ్." జర్నల్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ 27 (1990): 756-759. ప్రింట్.}