జన్యు రుగ్మత రాగి హానికరమైన చేరడం కారణమవుతుంది
హెపాటోలెంటికులర్ డిజెనరేషన్ గా కూడా పిలువబడే విల్సన్ వ్యాధి, జన్యుపరమైన లోపము, ఇది శరీరంలోని రాగి అధిక సంచితం. ఇది ప్రతి 30,000 మంది వ్యక్తులలో ఒకరు ప్రభావితం చేసే అసాధారణ రుగ్మత. ఒక వ్యక్తి ప్రభావితం కావడానికి, అతడు లేదా ఆమె తప్పనిసరిగా ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరివర్తనను వారసత్వంగా కాకుండా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా తీసుకోవాలి.
ఈ రాగి అసాధారణంగా చేరడం కాలేయం, మెదడు, మూత్రపిండము మరియు కళ్ళను ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది కానీ గుండె మరియు ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు.
విల్సన్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు జీవితంలో కాకుండా ముందుగానే కనిపిస్తాయి, ఇవి సాధారణంగా ఐదు మరియు 35 ఏళ్ల వయస్సు మధ్యలో ఉంటాయి. వ్యాధి యొక్క వ్యాధులు కాలేయ వైఫల్యం, మూత్రపిండ సమస్యలు మరియు కొన్నిసార్లు తీవ్రమైన న్యూరోసైజరీటిక్ లక్షణాలు కలిగి ఉంటాయి.
కారణాలు
విల్సన్ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రీజినెస్ రీతిలో ఒక వారసత్వంగా రుగ్మత. దీని అర్థం ఏమిటంటే జన్యు పరివర్తన కొరకు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ వాహకాలుగా ఉంటారు, ఏమైనా లక్షణాలు లేదా వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు. రవాణా చేసే వ్యక్తులు అసాధారణ రాగి జీవక్రియ యొక్క సాక్ష్యం కలిగి ఉంటారు, కానీ సాధారణంగా వైద్య జోక్యానికి హామీ ఇవ్వడానికి సరిపోదు.
విల్సన్ యొక్క వ్యాధి చాలా జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఒకటి, దీనిలో రాగి అసాధారణంగా వ్యవస్థలో నిర్మించబడుతుంది, ఎక్కువగా కాలేయంలో ఉంటుంది. ఇది ATP7B అని పిలిచే ఒక జన్యువును కలిగి ఉంటుంది, ఇది శరీరాన్ని పిత్తాశయంలోకి రాగిని స్రవిస్తుంది. ఈ జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ ఈ ప్రక్రియను నిరోధిస్తుంది మరియు శరీరం నుండి రాగి యొక్క విసర్జనతో జోక్యం చేసుకుంటుంది.
కాపర్ యొక్క కాలేయం కాలేయమును కప్పివేయటానికి మొదలవుతుంది కాబట్టి, జలుబు అణువులు ఆక్సీకరణం చేసేందుకు హైడ్రోక్లోరిక్ ఆమ్లం మరియు ఫెర్రస్ ఐరన్లను స్రవిస్తాయి. కాలక్రమేణా, ఈ చర్య కాలేయపు మచ్చలు (ఫైబ్రోసిస్), హెపటైటిస్ , మరియు సిర్రోసిస్ను కలిగించవచ్చు.
కొల్లాజెన్ ఏర్పడటం మరియు ఇనుము యొక్క శోషణ రెండింటికీ రాగి కేంద్రంగా ఉండటం వలన, ఈ ప్రక్రియ యొక్క ఏదైనా బలహీనత చిన్న వయస్సులో గాయానికి దారి తీస్తుంది.
అందువల్ల విల్సన్ వ్యాధి మొదటి మూడు సంవత్సరాలలో హెపటైటిస్కు కారణమవుతుంది మరియు కౌమారదశ మరియు యువకులలో సిర్రోసిస్ (సాధారణంగా పెద్దవాళ్ళతో సంబంధం ఉన్న ఒక పరిస్థితి) కారణమవుతుంది.
లివర్-సంబంధిత లక్షణాలు
విస్సాన్ యొక్క వ్యాధి లక్షణాలు కణజాల నష్టం యొక్క స్థానాన్ని బట్టి మారుతుంటాయి. కాపర్ మొదటి కాలేయం మరియు మెదడులో కూడబెట్టుకోవడం వలన, వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు తరచుగా ఈ అవయవ వ్యవస్థలలో చాలా తీవ్రంగా కనిపిస్తాయి.
కాలేయ పనిచేయకపోవడం యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు తరచూ హెపటైటిస్తో కనిపించే వాటికి సమానంగా ఉంటాయి. ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ప్రగతిశీల అభివృద్ధి పోర్టల్ హైపర్ టెన్షన్గా పిలువబడే ఒక పరిస్థితికి దారి తీస్తుంది, ఇందులో కాలేయంలో రక్తపోటు పెరుగుతుంది. కాలేయమునకు నష్టం పెరుగుతుండటం వలన, అంతర్గత రక్తస్రావం మరియు కాలేయ వైఫల్యంతో సహా, తీవ్రమైన మరియు సంభావ్యమైన ప్రాణాంతక సంఘటనల గురించి ఒక వ్యక్తి అనుభవించవచ్చు.
విల్సన్ వ్యాధిలో కనిపించే సాధారణ కాలేయ సంబంధిత లక్షణాలు:
- అలసట
- వికారం
- వాంతులు
- ఆకలి యొక్క నష్టం
- కండరాల తిమ్మిరి
- చర్మం మరియు కళ్ళు ( కామెర్లు ) పసుపురంగు
- కాళ్ళలో సంచరించిన ద్రవం ( ఎడెమా )
- పొత్తికడుపులో ద్రవ సంచితం ( ascites )
- చర్మంపై స్పైడర్ వెబ్ లాంటి వెయినింగ్ (స్పైడర్ ఆంజియోమాస్)
- విస్తరించిన ప్లీహము వలన ఉన్నత ఎడమ ఉదరం నొప్పి లేదా సంపూర్ణత్వం
- రక్తం లేదా ఎసోఫాగియల్ వేర్సుల కారణంగా టేరి మంటలు వాంతి
సిర్రోసిస్ సాధారణంగా తీవ్రమైన, చికిత్స చేయని విల్సన్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులలో సంభవిస్తుంది, కాలేయ క్యాన్సర్ (వైరల్ హెపటైటిస్ లేదా మద్య వ్యసనంతో సంబంధం ఉన్న సిర్రోసిస్ వలె కాకుండా) అరుదుగా అభివృద్ధి చెందింది.
న్యూరోలాజికల్ లక్షణాలు
తీవ్రమైన కాలేయ వైఫల్యం హేమోలిటిక్ రక్తహీనత అని పిలువబడే రక్తహీనత యొక్క రూపం అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇందులో ఎర్ర రక్త కణాలు వాచ్యంగా చిట్లడం మరియు చనిపోతాయి. ఎర్మో రక్త కణాలు ప్లాస్మా (రక్తం యొక్క ద్రవ భాగం) వంటి మూడు రెట్లు అమోనియా మొత్తాన్ని కలిగి ఉన్న కారణంగా, ఈ కణాల నాశనమవడం అమోనియా మరియు రక్తనాళంలో ఇతర విషపదార్ధాలు త్వరితగతిన పెరుగుతాయి.
ఈ పదార్థాలు మెదడును చికాకు చేసినప్పుడు, కాలేయ వ్యాధి కారణంగా మెదడు పనితీరు కోల్పోయే వ్యక్తి హెపాటిక్ ఎన్సెఫలోపతిని అభివృద్ధి చేయవచ్చు. లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు:
- మైగ్రేన్లు
- నిద్రలేమి
- మెమరీ నష్టం
- అస్పష్ట ప్రసంగం
- దృష్టిలో మార్పులు
- మొబిలిటీ సమస్యలు మరియు సంతులన నష్టం
- ఆందోళన లేదా నిరాశ
- పర్సనాలిటీ మార్పులు (బలహీనత మరియు బలహీన తీర్పుతో సహా)
- పార్కిన్సోనిజం (దృఢత్వం, తీవ్రత తక్కువగా ఉండుట, మందగించిన ఉద్యమం)
- సైకోసిస్
ఎందుకంటే ఈ లక్షణాల యొక్క సంభావ్య కారణాలు చాలా విస్తారమైనవి, విల్సన్ యొక్క వ్యాధి అరుదుగా న్యూరోసైకియాట్రిక్ లక్షణాలపై మాత్రమే నిర్ధారిస్తుంది.
ఇతర లక్షణాలు
శరీరంలో రాగి అసాధారణంగా చేరడం ప్రత్యక్షంగా మరియు పరోక్షంగా ఇతర అవయవ వ్యవస్థలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది.
- కళ్ళలో సంభవించినప్పుడు, విస్సాన్ వ్యాధి కైసేర్-ఫ్లీషర్ రింగ్స్ అని పిలవబడే ఒక లక్షణ లక్షణాన్ని కలిగిస్తుంది. ఈ అదనపు రాగి నిక్షేపాలు వలన ఐరిస్ చుట్టుకొలత చుట్టూ బంగారు-గోధుమ రంగు పాలిపోవడానికి బ్యాండ్లు ఉన్నాయి. ఇది సుమారు 65 శాతము ప్రజలలో విల్సోన్ వ్యాధి కలిగి ఉంటుంది.
- మూత్రపిండాల్లో సంభవించినప్పుడు, విల్సన్ వ్యాధి రక్తంలో అధిక ఆమ్లాలు కారణంగా మూత్రంలో ఫెటీగ్, కండరాల బలహీనత, గందరగోళం, మూత్రపిండాలు రాళ్ళు మరియు రక్తాన్ని కలిగించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి మూత్రపిండాల్లోని కాల్షియం యొక్క అధిక డిపాజిట్కు కారణమవుతుంది మరియు విరుద్ధంగా, పునఃపంపిణీ మరియు కాల్షియం కోల్పోవడం వలన ఎముకలు బలహీనపడింది.
అసాధారణంగా ఉండగా, విల్సన్ వ్యాధి కార్డియోమయోపతి (గుండె యొక్క బలహీనత) అలాగే వంధ్యత్వం మరియు థైరాయిడ్ బలహీనత ఫలితంగా పునరావృత గర్భస్రావం కలిగించవచ్చు.
డయాగ్నోసిస్
వివిధ రకాల సంభావ్య లక్షణాల కారణంగా, విల్సన్ యొక్క వ్యాధి తరచుగా రోగ నిర్ధారణ చేయటం కష్టమవుతుంది. లక్షణాలు అస్పష్టంగా ఉంటే ప్రత్యేకంగా హెవీ మెటల్ విషం మరియు హెపటైటిస్ సి నుండి మందుల ప్రేరేపిత లూపస్ మరియు సెరెబ్రల్ పాల్సీ వరకు అన్నింటికన్నా సులభంగా పొరపాటు వస్తుంది.
విల్సన్ యొక్క వ్యాధి అనుమానం ఉంటే, పరిశోధన సహా అనేక రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు పాటు భౌతిక లక్షణాలు సమీక్ష ఉంటుంది, సహా:
- లివర్ ఎంజైమ్ పరీక్షలు
- అధిక స్థాయిలో రాగి మరియు ceruloplasmin (రక్తం ద్వారా రాగి రవాణా చేసే ప్రోటీన్) తక్కువ స్థాయిలో తనిఖీ రక్త పరీక్షలు
- తక్కువ రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త గ్లూకోజ్ పరీక్షలు
- ఆమ్లత్వం మరియు కాల్షియం స్థాయిలు కోసం పరీక్షించడానికి 24-గంటల మూత్రం సేకరణ
- కాపర్ చేరడం యొక్క తీవ్రతను కొలిచేందుకు లివర్ బయాప్సీ
- ATB7B పరివర్తన ఉనికిని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షలు
చికిత్స
విల్సన్ వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ సాధారణంగా మెరుగైన ఫలితాలను అందిస్తుంది. వ్యాధి నిర్ధారణ వ్యక్తులు సాధారణంగా మూడు దశల్లో చికిత్స చేస్తారు:
- చికిత్స సాధారణంగా వ్యవస్థలో నుండి అదనపు రాగిని తొలగించడానికి రాగి- చీల్చే మందులతో ప్రారంభమవుతుంది. పెన్సిలామిన్ అనేది సాధారణంగా ఎంపిక యొక్క మొదటి-లైన్ మందు. ఇది మూత్రంతో బంధించడం ద్వారా పని చేస్తుంది, ఇది మూత్రంలో మరింత లోహాన్ని విసర్జించడాన్ని అనుమతిస్తుంది. సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ కొన్నిసార్లు ముఖ్యమైనవి మరియు కండరాల బలహీనత, దద్దుర్లు మరియు కీళ్ళ నొప్పి ఉంటాయి. లక్షణాలను ఎదుర్కొంటున్న వారిలో, 50 శాతం లక్షణాలు విపరీత స్థితికి విఘాతం కలిగిస్తాయి. అలాంటి సందర్భంలో, రెండవ-లైన్ మందులు సూచించబడవచ్చు.
- రాగి స్థాయిలను సాధారణీకరించిన తరువాత, జింక్ నిర్వహణ చికిత్స యొక్క రూపంగా సూచించవచ్చు. జింక్ శోషణం నుండి రాగిని శరీరాన్ని నిరోధిస్తుంది. కడుపు నొప్పి అత్యంత సాధారణ వైపు ప్రభావం.
- ఆహార మార్పులు మీరు అవసరం లేని రాగిని తీసుకోకుండా ఉండటాన్ని నిశ్చయపరుస్తాయి. వీటిలో షెల్ఫిష్, కాలేయం, కాయలు, పుట్టగొడుగులు, ఎండిన పండ్లు, వేరుశెనగ వెన్న మరియు ముదురు చాక్లెట్ వంటి రాగి అధికంగా ఉండే ఆహారాలు ఉన్నాయి. మల్టీవిటమిన్లు మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధిని చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే రాగి-సంబంధిత పదార్ధాలు, ప్రత్యామ్నాయం కూడా అవసరం కావచ్చు.
చికిత్సకు స్పందించడంలో విఫలమైన తీవ్రమైన కాలేయ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులకు కాలేయ మార్పిడి అవసరమవుతుంది.
> సోర్సెస్:
> బోర్గేస్ పింటో, ఆర్ .; రీస్ స్క్నీడర్, A .; మరియు డా సిల్విరా, టి. "సిర్రోసిస్ ఇన్ చిల్డ్రన్ అండ్ అగైన్స్: యాన్ ఓవర్వ్యూ." హెపటాలజీ యొక్క వరల్డ్ జర్నల్. 2015; 7 (): 392-405.
> పాటిల్, ఎం .; షెత్, K .; కృష్ణమూర్తి, ఎ. ఎ. అల్. "రివ్యూ అండ్ కరెంట్ పెర్స్పెక్టివ్ ఆన్ విల్సన్ డిసీజ్." జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ఎక్స్పెరిమెంటల్ హెపాటాలజీ. 2013; 3 (4): 321-336.