వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ 4 రకాలుగా లక్షణాలను వర్గీకరించింది
వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ అనేది చర్మం మరియు జుట్టు యొక్క వర్ణక్రమం యొక్క పార్శ్వపు ప్రాంతాల ( అల్బినిజం ) లక్షణాలతో ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. వడెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక రకం పుట్టుకతో వచ్చిన చెవుడు (జననం చెవిటి) ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ రుగ్మత సంక్రమిత చెవిటి యొక్క అన్ని కేసుల్లో 2-3% వాటా కలిగివుందని నమ్ముతారు.
వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ అన్ని జాతుల మరియు స్త్రీలు మరియు అన్ని జాతి నేపథ్యాల ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఇది 42,000 వ్యక్తుల 1 లో ఉంటుందని అంచనా.
లక్షణాలు మరియు రకాలు
వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఆధారంగా నాలుగు రకాలుగా విభజించబడింది. వ్యక్తులు క్రింద ఉన్న జాబితాల నుండి 2 ప్రధాన లేదా 1 ప్రధాన ప్లస్ 2 చిన్న ప్రమాణాలను కలిగి ఉంటే, వారు వడెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 1 గా భావిస్తారు.
ప్రధాన ప్రమాణాలు:
- చెవిటి చెవిటి లేదా వినికిడి హార్డ్ (పుట్టుకతో వచ్చిన సెన్సార్రైరల్ వినికిడి నష్టం ) (58% వ్యక్తులు)
- ప్రకాశవంతమైన నీలం నీలి కళ్ళు లేదా రెండు వేర్వేరు రంగు కళ్ళు
- నుదిటిపై జుట్టు యొక్క వైట్ లాక్
- వడెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్తో తక్షణ కుటుంబ సభ్యుడు
- కంటి యొక్క అంతర్గత మూలం వైపుకు స్థానభ్రంశం చెందుతుంది (డిస్టోపియా కాథోర్రం)
మైనర్ ప్రమాణాలు:
- కాంతి లేదా తెలుపు చర్మం యొక్క పొరలు
- కనుబొమ్మలు ముఖం మధ్యలో వ్యాపించి ఉంటాయి
- ముక్కు అసాధారణతలు
- జుట్టు యొక్క అకాల బూడిద రంగు (30 సంవత్సరాల వయస్సులో)
వడెర్బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 2 అనేది డిస్టోపియా కాథొరోరం తప్ప టైప్ 1 యొక్క అన్ని లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. రకం 2 కలిగిన 77% మంది వినికిడి నష్టం కలిగి ఉన్నారు.
వడెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 3 , లేదా క్లైన్-వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్, రకం 1 మాదిరిగా ఉంటుంది, కానీ కండరాల ఒప్పందాలను కలిగి ఉంటుంది.
వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ రకం 4 , లేదా వార్డెన్బర్గ్-షా సిండ్రోమ్, టైప్ 1 కు సమానంగా ఉంటుంది, అయితే హిర్ష్స్ప్రాంగ్ యొక్క వ్యాధి (జీర్ణశయాంతర వైకల్యం) కూడా ఉంటుంది.
డయాగ్నోసిస్
వోర్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్తో పుట్టిన బేబీస్ లక్షణం జుట్టు మరియు చర్మ మార్పులు మరియు వినికిడి నష్టం కలిగి ఉండవచ్చు. ఏదేమైనప్పటికీ, లక్షణాలు తేలికగా ఉంటే, కుటుంబ సభ్యుడు రోగ నిర్ధారణ చేయబడేంత వరకు వడెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ గుర్తించబడకుండా పోవచ్చు మరియు కుటుంబ సభ్యులందరూ పరీక్షిస్తారు.
వినికిడి నష్టం గుర్తించడానికి ఫార్మల్ వినికిడి పరీక్షలు ఉపయోగించవచ్చు.
చికిత్స
వడెర్బర్గ్ సిండ్రోమ్ యొక్క వివిధ లక్షణాలు వివిధ కుటుంబాలలో కనిపిస్తాయి, అదే కుటుంబానికి చెందినవి. ఇతరులు శస్త్రచికిత్స లేదా కంటి లేదా ఇతర అసాధారణతలు కావాలి, కొందరు వ్యక్తులు చికిత్స అవసరం లేదు. ఏ ప్రత్యేక ఆహారం లేదా కార్యకలాపాల నియంత్రణలు అవసరమవుతాయి, మరియు వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా మనసును ప్రభావితం చేయదు.
జన్యు కౌన్సెలింగ్
Wandenburg సిండ్రోమ్ రకం 1 మరియు 2 లో వారసత్వంగా (ఆటోసోమల్ డామినెంట్) వారసత్వంగా ఉన్న కారణంగా, బాధిత వ్యక్తికి ప్రతి గర్భంలో 50% అవకాశం ఉంది. లక్షణాలు మారుతూ ఉండటం వలన, ఒక ప్రభావితమైన పిల్లవాడు అతని / ఆమె తల్లి కంటే తక్కువస్థాయి లేదా ఎక్కువ తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుందా అని అంచనా వేసేందుకు మార్గం లేదు. రకాలు 3 మరియు 4 యొక్క సంక్రమణ మరింత సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది, కానీ జన్యుపరమైన సలహాలు పిల్లలపై వడెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ను నెట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది.
> సోర్సెస్:
> బ్రస్, ఎల్. (2002). వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్. e మెడిసిన్.
> డోర్మిషెవ్ ఎల్, డోర్మిషెవ్ LA, ష్వార్ట్జ్ RA, మరియు ఇతరులు. వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్. Int J డెర్మటోల్ 1999; 38: 656.
రిచర్డ్ ఎన్. ఫోగోరోస్ చేత సవరించబడింది, MD