లారెన్స్-మూన్-బార్డేట్-బైల్డ్ సిండ్రోమ్

ఎందుకు ఈ క్రమరాహిత్యం రెండు విభిన్న సిండ్రోమ్స్లో స్ప్లిట్ చేయబడింది

మునుపటి సంవత్సరాలలో, లారెన్స్-మూన్-బార్డేట్-బైడల్ సిండ్రోమ్ (LMBBS) అనేది ఒక వారసత్వ సంక్రమిత జన్యు స్థితిని వివరించడానికి ఉపయోగించబడింది, ఇది సుమారు 100,000 మంది పిల్లలు జన్మించింది. మొదట సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలను వర్ణించిన నలుగురు వైద్యులు పేరు పెట్టారు.

అప్పటి నుండి, LMBBS సరికానిదిగా గుర్తించబడింది. బదులుగా, LMBBS వాస్తవానికి రెండు వేర్వేరు రుగ్మతలను కలిగి ఉంది: బైడ్-బార్డ్ సిండ్రోమ్ (BBS) మరియు లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్ (LMS).

బైడ్ల్-బార్డేట్ సిండ్రోమ్ మరియు లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్ మధ్య ఉన్న తేడా

BBS అనేది చాలా అరుదైన జన్యు లోపము, ఇది దృష్టి, అదనపు వేళ్లు లేదా కాలి వేళ్ళు, కడుపు మరియు పొత్తికడుపు, మూత్రపిండ సమస్యలు , మరియు నేర్చుకోవటం కష్టాలలో ఊబకాయం. విజన్ సమస్యలు వేగంగా క్షీణించాయి; చాలామంది ప్రజలు పూర్తిగా అంధత్వం పొందుతారు. మూత్రపిండ సమస్యలు వంటి ఇతర లక్షణాల నుండి వచ్చే సమస్యలు ప్రాణాంతకమవుతాయి.

BBS లాగే, LMS ఒక వారసత్వంగా రుగ్మత. ఇది అభ్యాసన ఇబ్బందులు, తగ్గిపోయిన లైంగిక హార్మోన్లు, మరియు కండరాలు మరియు కీళ్ల యొక్క దృఢత్వంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. BBS మరియు LMS చాలా పోలి ఉంటాయి కాని LMS రోగులు ఉదరం అదనపు అంకెలు లేదా ఊబకాయం సంకేతాలు చూపించు లేదు ఎందుకంటే వివిధ భావిస్తారు.

BBS మరియు LMS యొక్క కారణాలు

BBS యొక్క చాలా సందర్భాలలో వారసత్వం పొందింది. పురుషులు మరియు స్త్రీలను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది కానీ సాధారణ కాదు. BBS ఉత్తర అమెరికా మరియు ఐరోపాలో 100,000 లో కేవలం ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది కువైట్ మరియు న్యూఫౌండ్లాండ్ దేశాల్లో కొంచం ఎక్కువగా ఉంటుంది, అయితే శాస్త్రవేత్తలు ఎందుకు ఖచ్చితంగా తెలియరాదు.

LMS కూడా ఒక వారసత్వంగా వ్యాధి. LMS ఆటోసోమల్ రీజినెస్, ఇది రెండు తల్లిదండ్రులు LMS జన్యువులను తీసుకుంటే మాత్రమే సంభవిస్తుంది. సాధారణంగా, తల్లిదండ్రులు తమకు LMS లేదు, వారి తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు జన్యువును కలిగి ఉంటారు.

వారు ఎలా బాధపడుతున్నారు

బాల్యంలో సాధారణంగా BBS గుర్తించబడుతుంది. విజువల్ పరీక్షలు మరియు క్లినికల్ అంచనాలు వివిధ అసాధారణతలు మరియు ఆలస్యం కోసం కనిపిస్తుంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, జన్యు పరీక్ష లక్షణాలను ముందుగానే రుగ్మత యొక్క ఉనికిని గుర్తించగలదు.

ప్రగతి నిరోధం, సాధారణ అభ్యాస వైకల్యాలు మరియు శ్రవణ సమస్యల వంటి ప్రదర్శనలు వంటి అభివృద్ధి జాప్యాలు కోసం పరీక్షించేటప్పుడు LMS సాధారణంగా నిర్ధారణ అవుతుంది.

రెండు నిబంధనలకు చికిత్సలు

BBS చికిత్సను దృష్టి లోపాల యొక్క లక్షణాలు, దృష్టి దిద్దుబాటు లేదా మూత్రపిండ మార్పిడి వంటి చికిత్సపై దృష్టి పెట్టారు . ప్రారంభ జోక్యం పిల్లలు చాలా సాధారణ జీవితాన్ని సాధ్యమయ్యే మరియు లక్షణాలను నిర్వహించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది, అయితే ఈ సమయంలో వ్యాధికి ఎలాంటి నివారణ లేదు.

LMS కోసం, రుగ్మత నిర్వహించడానికి ప్రస్తుతం ఆమోదించిన చికిత్సలు లేవు. BBS మాదిరిగా, లక్షణాలను నిర్వహించడం చికిత్సపై దృష్టి కేంద్రీకరిస్తుంది. కళ్ళజోళ్ళు లేదా ఇతర సహాయాలు వంటి కంటి మద్దతు, మరింత తీవ్రంగా సహాయం చేస్తుంది. చిన్న పొట్టితనాన్ని మరియు పెరుగుదల ఆలస్యం చికిత్స సహాయం, హార్మోన్ చికిత్స సిఫార్సు చేయవచ్చు. ప్రసంగం మరియు వృత్తి చికిత్స సామర్థ్యం మరియు రోజువారీ జీవిత నైపుణ్యాలను మెరుగుపరుస్తాయి. మూత్రపిండ చికిత్స మరియు మూత్రపిండాల మద్దతు చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు.

బైడ్ల్-బార్టట్ సిండ్రోమ్ లేదా లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్ కోసం రోగ నిరూపణ

లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి, జీవన కాలపు అంచనా సాధారణంగా ఇతర ప్రజల కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. మరణం యొక్క అత్యంత సాధారణ కారణం మూత్రపిండము లేదా మూత్రపిండాల సమస్యలు.

బీడెల్-బార్టెట్ సిండ్రోమ్ కోసం, మూత్రపిండ వైఫల్యం చాలా సాధారణం మరియు మరణానికి అత్యంత కారణం కావచ్చు. మూత్రపిండ సమస్యలను నిర్వహించడం జీవన కాలపు అంచనా మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది.

_{సోర్సెస్:}

_{"బైడ్-బార్టెట్ సిండ్రోమ్". నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిజార్డర్స్, 2015.}

_{"లారెన్స్-మూన్ సిండ్రోమ్". పేషెంట్.ఇన్ఫో, 2015.}