టాయ్-సాచ్స్ వ్యాధి: కారణాలు, నిర్ధారణ, మరియు నివారణ

అరుదైన డిజార్డర్ జన్యుపరంగా కొన్ని సమూహాలకు లింక్ చేయబడింది

టాయ్-సాక్స్ వ్యాధి అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది నిర్దిష్ట జాతి జనాభాకు సాధారణంగా పరిమితమవుతుంది. ఇది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో నరాల కణాల నాశనానికి కారణమవుతుంది మరియు అంధత్వం, చెవుడు మరియు మానసిక మరియు శారీరక విధుల నష్టానికి దారితీస్తుంది.

తాయ్-సాక్స్ అనేది ఒక తిరోగమన స్వీసోమల్ డిజార్డర్ , అనగా ఇది ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధి.

ఈ వ్యాధి 100 కంటే ఎక్కువ వైవిధ్యాలు ఉన్న హెప్ఎఎ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనలతో ముడిపడివుంది. ఏ ఉత్పరివర్తనలు జతపరచబడినా దానిపై ఆధారపడి, ఈ వ్యాధి చాలా భిన్నమైన రూపాలను కలిగి ఉంటుంది, ఇది బాల్యంలో, బాల్యంలో లేదా యుక్తవయసులో అనారోగ్యం కలిగిస్తుంది.

డెత్ సాధారణంగా తొలి లక్షణాలు కొన్ని సంవత్సరాలలోపు పిల్లలలో సంభవిస్తుంది, ఎందుకంటే నరాల కణాల నాశనం వాటిని తరలించడానికి లేదా మ్రింగించలేకపోతుంది. అధునాతన దశలో, పిల్లలు సంక్రమణకు చాలా ఎక్కువగా ఉంటారు. న్యుమోనియా లేదా ఇతర శ్వాసకోశ సంక్రమణాల వలన చాలామంది చనిపోతారు.

సాధారణ జనాభాలో అరుదైనప్పటికీ, తై-సాచ్స్ తరచుగా అస్కెకెన్జీ యూదులలో, దక్షిణ లూసియానాలోని కాజున్లు, దక్షిణ క్యుబెక్ యొక్క ఫ్రెంచ్ కెనడియన్లు మరియు ఐరిష్ అమెరికన్లలో ఉన్నారు.

ఇది అనారోగ్యం కారణమవుతుంది

HEXA జన్యువు హెక్సాసోమినిడేస్ ఎ అని పిలవబడే ఒక రకమైన ఎంజైమ్ను తయారుచేసే సూచనలను అందిస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ GM2 గాంగ్లియోసైడ్గా పిలిచే కొవ్వు పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేసే బాధ్యత.

టాయ్-సాచ్స్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులలో, హెక్సాసోమిడిడేజ్ ఎ ఇకపై పనిచేయదు. ఈ కొవ్వులు విచ్ఛిన్నం చేయకుండా అంటే, విష స్థాయిలు మెదడు మరియు వెన్నుపాము యొక్క నాడి కణాలలో కూడుతుంది, చివరకు వాటిని నాశనం చేస్తాయి మరియు వ్యాధి యొక్క లక్షణాలకు దారితీస్తుంది.

ఇన్ఫాలైల్ టాయ్-సాక్స్ వ్యాధి

టాయ్-సాక్స్ వ్యాధి యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు లక్షణాలు మొదట అభివృద్ధి చెందినప్పుడు మారుతుంటాయి.

అత్యంత సాధారణ రకం శిశుదశ-సాయిస్ వ్యాధి, ఇది మొదటి మూడు మరియు మూడు నెలల వయస్సు మధ్యలో కనిపిస్తుంది. తల్లిదండ్రులు వారి పిల్లల అభివృద్ధి మరియు ఉద్యమాలు గణనీయంగా మందగించినట్లు గమనించే సమయం ఇది.

ఈ దశలో, పిల్లవాడిని తిరగడం లేదా కూర్చోలేకపోవచ్చు. ఒకవేళ బిడ్డ పెద్దదిగా ఉంటే, అతను లేదా ఆమె ఒక చేతితో కష్టపడటం లేదా వెలికి తీయవచ్చు. వారు పెద్ద శబ్దాలకు ఒక అతిశయోక్తి, భయపెట్టిన ప్రతిచర్యను ప్రదర్శిస్తారు మరియు నిరాటంకంగా లేదా నిరుత్సాహంగా కనిపిస్తారు. అక్కడ నుండి, మానసిక మరియు శారీరక విధుల క్షీణత సాధారణంగా కనికరంలేని మరియు లోతైనది.

లక్షణాలు సాధారణంగా ఉన్నాయి:

• మూర్చ
• విజన్ నష్టం మరియు అంధత్వం
• నష్టం మరియు చెవుడు వినడం
• డ్రోలింగ్ మరియు కష్టం మ్రింగుట ( డైస్ఫేజియా )
• కండరాల దృఢత్వం మరియు శోషణ
• కండరాల క్షీణత
• మేధో మరియు అభిజ్ఞా పనితీరు కోల్పోవడం
• పక్షవాతం
• డెత్

డెత్, వైద్య సంరక్షణలో ఉత్తమమైనప్పటికీ, సాధారణంగా నాలుగు సంవత్సరాల వయస్సులో సంభవిస్తుంది.

తక్కువ సాధారణ రూపాలు

శిశుదయపు టాయ్-సచ్స్ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన రూపం అయినప్పటికీ, పిల్లలు మరియు పెద్దలలో తక్కువ రకాలు కనిపిస్తాయి. తల్లిదండ్రుల నుంచి సంక్రమించిన జన్యువుల కలయికతో ఈ వ్యాధి ప్రారంభమైన సమయమే ఎక్కువగా ఉంది.

రెండు తక్కువ సాధారణ రూపాల్లో:

• జువెనైల్ టాయ్-సాక్స్ వ్యాధి సాధారణంగా రెండు నుంచి 10 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్న లక్షణాలతో స్పష్టంగా కనపడుతుంది . శిశు తాయ్-సాచ్స్ మాదిరిగా, వ్యాధి యొక్క పురోగతి నిరుపయోగం, ఇది అభిజ్ఞా నైపుణ్యాలు, ప్రసంగం, మరియు కండరాల సమన్వయంతో పాటు డైస్ఫియా మరియు స్పాస్టిసిటీల క్షీణతకు దారితీస్తుంది. మరణం సాధారణంగా ఐదు మరియు 15 సంవత్సరాల మధ్య జరుగుతుంది.

• లే-ఆన్సెట్ టీ-సచ్స్ వ్యాధి (ఇది కూడా వయోజన టే-సాచ్స్ అని కూడా పిలుస్తారు) చాలా అరుదుగా ఉంటుంది మరియు సాధారణంగా 30 మరియు 40 మధ్య ఉన్న పెద్దలలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. వ్యాధి యొక్క ఇతర రూపాల మాదిరిగా కాకుండా, ఇది సాధారణంగా ప్రాణాంతకం కాదు మరియు ఒక నిర్దిష్ట తరువాత సమయం మొత్తం. ఈ సమయంలో, ఒక వ్యక్తి మానసిక నైపుణ్యాలు, అస్థిరత, ప్రసంగం ఇబ్బందులు, డైస్సాపియా, స్పాస్టిసిటీ, మరియు ఒక స్కిజోఫ్రెనియా-వంటి సైకోసిస్లలో క్షీణత చెందుతుంది. ఆలస్యంగా ఆరంభం కలిగిన టీ సచ్స్ తో వ్యక్తులు తరచూ శాశ్వతంగా నిలిపివేయబడవచ్చు మరియు పూర్తి సమయం వీల్ చైర్ అవసరమవుతుంది.

జన్యుశాస్త్రం మరియు వారసత్వం

ఏ ఆటోసోమల్ రెసిసివ్ డిజార్డర్ మాదిరిగా, టాయ్-సాచ్స్ సంభవిస్తే, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు ఈ వ్యాధిని కలిగి లేనప్పుడు ప్రతి వారి సంతానానికి ఒక పునరాగమన జన్యువును దోహదం చేస్తుంది.

తల్లిదండ్రులు "క్యారియర్లు" గా భావిస్తారు ఎందుకంటే ప్రతి ఒక్కరు జన్యువు యొక్క ఒక ఆధిపత్య (సాధారణ) కాపీని మరియు జన్యువు యొక్క ఒక తిరోగమన (పరివర్తనం) కాపీని కలిగి ఉంటారు. టే-సాచ్స్ సంభవించే ఒక రెండు పునఃసృష్టి జన్యువులను కలిగి ఉన్నపుడు మాత్రమే ఇది ఉంటుంది.

ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు రవాణా చేస్తున్నట్లయితే, ఒక బిడ్డకు రెండు పునఃసృష్టియైన జన్యువులను (మరియు తాయ్-సచ్స్), ఒక ఆధిపత్య మరియు ఒక తిరోగమన జన్యువు (మరియు క్యారియర్ అవ్వటానికి) 50 శాతం అవకాశం మరియు 25 శాతం అవకాశాలు రెండు ఆధిపత్య జన్యువులను పొందడం (మరియు ఇంకా చెక్కుచెదరని).

HEXA మ్యుటేషన్ యొక్క 100 వైవిధ్యాల కంటే ఎక్కువగా ఉన్న కారణంగా, వివిధ రీజినల్ కాంబినేషన్లు విభిన్న విషయాలను అర్థం చేసుకోగలవు. కొన్ని సందర్భాల్లో, కలయిక మునుపటి ప్రారంభంలో మరియు వేగంగా వ్యాధి పురోగతికి మరియు ఇతర సందర్భాల్లో, తరువాత ప్రారంభంలో మరియు నెమ్మదిగా వ్యాధి పురోగతికి అనుగుణంగా ఉంటుంది.

శాస్త్రవేత్తలు అవగాహనకు సన్నిహితంగా ఉండగా, ఇది ఏ రకమైన వ్యాధికి సంబంధించి సమ్మేళనాలతో సంబంధం కలిగివుంటే, అన్ని రకాల రూపాల్లోని తాయ్-సాచ్స్ యొక్క మా జన్యుపరమైన అవగాహనలో ఇంకా పెద్ద ఖాళీలు ఉన్నాయి.

ప్రమాదం

టాయ్-సాచ్స్ అరుదుగా దాదాపుగా 320,000 జననాలలోని జనాభాలో ఉంది-ప్రమాదం గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉన్న కొన్ని జనాభాలు ఉన్నాయి.

ఈ ప్రమాదం ఎక్కువగా "వ్యవస్థాపక జనాభా" గా పిలువబడుతుంది, దీనిలో సమూహాలు వ్యాధి యొక్క మూలాలను ఒక నిర్దిష్ట, సాధారణ పూర్వీకుడికి గుర్తించగలవు. ఈ సమూహాల్లో జన్యు వైవిధ్యం లేనందున, కొన్ని ఉత్పరివర్తనలు సంతానానికి మరింత సులభంగా ఆమోదించబడతాయి, తద్వారా ఆటోసోమల్ వ్యాధుల అధిక రేట్లు ఏర్పడతాయి.

తాయ్-సాచ్స్ తో, మేము ఈ నాలుగు ప్రత్యేక సమూహాలతో చూస్తున్నాము:

• అష్కానేజి యూదులకు టాయ్-సచ్స్ యొక్క అత్యధిక ప్రమాదం ఉంది, ప్రతి 30 మంది వ్యక్తుల్లో ఒకరు క్యారియర్గా ఉంటారు. జనాభాలో కనిపించే ఉత్పరివర్తన యొక్క నిర్దిష్ట రకం (1278insTATC అని పిలుస్తారు) శిశు టీ-సాక్స్ వ్యాధికి దారితీస్తుంది. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, ప్రతి 3,500 మంది అష్కనేజీ శిశుల్లో ఒకరు ప్రభావితమవుతారు.
• దక్షిణ లూసియానాలో కాజున్లు కూడా అదే పరివర్తన ద్వారా ప్రభావితమవుతారు మరియు ఎక్కువ లేదా తక్కువ స్థాయి ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటారు. శాస్త్రవేత్తలు 18 వ శతాబ్దానికి క్యారియర్ల సంతతికి ఫ్రాన్స్లో ఒక వ్యవస్థాపకుడైన జంటకు యూదులని గుర్తించలేకపోయారు.
• క్యుబెక్లో ఉన్న ఫ్రెంచ్ కెనడియన్లు కాజున్లు మరియు అష్కనేజీ యూదుల వలె ఒకే ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు కానీ రెండు పూర్తిగా సంబంధంలేని పరివర్తనలచే ప్రభావితమవుతుంది. ఈ జనాభాలో, ఒకటి లేదా రెండు ఉత్పరివర్తనలు నార్మాండీ లేదా పెర్చే నుండి 17 వ శతాబ్దం చుట్టూ కొంతకాలం న్యూ ఫ్రాన్స్ కాలనీకి తీసుకువచ్చాయని నమ్ముతారు.
• ఐరిష్ అమెరికన్లు తక్కువగా ప్రభావితమయ్యారు కాని ఇప్పటికీ క్యారియర్ గా ఉండటానికి 50 అవకాశాలు ఉన్నాయి. ప్రమాదం వారిలో కనీసం మూడు ఐరిష్ తాతలు కలిగి ఉన్న జంటలలో గొప్పగా కనిపిస్తుంది.

డయాగ్నోసిస్

వ్యాధి యొక్క మోటారు మరియు అభిజ్ఞాత్మక లక్షణాలకు మించి, పిల్లల్లో చెప్పే కథా సంకేతాలలో ఒకటి "చెర్రీ స్పాట్" అని పిలవబడే కంటి అసాధారణత. రెటీనాలో ఒక గుడ్డు, ఎరుపు రంగు మారిపోవడంతో ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది, సాధారణ కంటి పరీక్షలో సులభంగా గుర్తించవచ్చు. చెర్రీ స్పాట్ అన్ని శిశువులలో టాయ్-సాక్స్ వ్యాధితో పాటు కొందరు పిల్లల్లో కనిపిస్తుంది. ఇది పెద్దలలో చూడలేదు.

కుటుంబ చరిత్ర మరియు లక్షణాల రూపాన్ని బట్టి, డాక్టర్ హెక్స్సానిమినేజ్ A స్థాయిలను అంచనా వేయడానికి రక్త పరీక్షలను క్రమం చేయడం ద్వారా రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తాడు, ఇది తక్కువ లేదా ఉనికిలో ఉండదు. నిర్ధారణ గురించి ఏదైనా సందేహం ఉంటే, డాక్టర్ HEXA మ్యుటేషన్ నిర్ధారించడానికి ఒక జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.

చికిత్స

టాయ్-సాక్స్ వ్యాధికి నివారణ లేదు. చికిత్స ప్రాథమికంగా లక్షణాల నిర్వహణలో దర్శకత్వం వహించబడుతుంది, వీటిలో ఇవి ఉంటాయి:

• గ్యాపెటిన్ లేదా లామోట్రిజిన్ లాంటి యాంటి-స్వాధీనం మందులు
• యాంటీబయాటిక్స్ ఆపడానికి లేదా కోరిన న్యుమోనియా చికిత్స
• చెస్ట్ ఫిజియోథెరపీ శ్వాసకోశ రద్దీ చికిత్స
• కీళ్ళు సౌకర్యవంతమైన ఉంచడానికి భౌతిక చికిత్స
• థైరెక్సిఫానిడైల్ లేదా గ్లైకోపిరోలాట్ వంటి మందులు లాలాజల ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తాయి మరియు డ్రోలింగ్ నిరోధించడానికి
• మగ్గములో సహాయపడటానికి చీలి పలకలతో ఉన్న పిల్లలకు రూపొందించిన శిశువు సీసాలు ఉపయోగించడం
• దృఢత్వం మరియు కొట్టడం చికిత్సకు డయాజెపం వంటి కండరాల విశ్రాంతి పదార్థాలు
• ముక్కు ( nasogastric ) లేదా శస్త్రచికిత్సలో కడుపులో అమర్చిన గొట్టాలు (పెర్క్యూటానియస్ ఎండోస్కోపిక్ గ్యాస్ట్రోస్టామి, లేదా PEG ట్యూబ్)

జన్యు చికిత్స మరియు ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ రీసెర్చ్లను అభివృద్ధి చేయటం లేదా తాయ్-సాక్స్ వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదిగా తగ్గించడం అనే అంశంగా అన్వేషించబడుతున్నప్పటికీ, చాలామంది పరిశోధనల ప్రారంభ దశలోనే ఉన్నారు.

నివారణ

అంతిమంగా, తాయ్-సాచ్లను నివారించే ఏకైక మార్గం అధిక ప్రమాదానికి గురైన జంటలను గుర్తించడం మరియు తగిన పునరుత్పాదక ఎంపికలను చేయడంలో వారికి సహాయం చేయడం. పరిస్థితిని బట్టి, ఒక గర్భం ముందు లేదా సమయంలోనే జోక్యం జరగవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, పరిగణించవలసిన నైతిక లేదా నైతిక అయోమయము ఉండవచ్చు.

ఎంపికలలో:

• గర్భధారణ సమయంలో, గర్భనిరోధకత లేదా కోరియోనిక్ విలస్ నమూనా (CVS) జన్యు పరీక్ష కొరకు పిండ కణాలను తిరిగి పొందటానికి ఉపయోగించవచ్చు. ఫలితాల ఆధారంగా గర్భస్రావం చేయాలన్నదానిపై జంటలు నిర్ణయిస్తారు.
• విట్రో ఫలదీకరణం (IVF) లో ఉన్న జంటలు ఇంప్లాంటేషన్కు ముందు జన్యుపరంగా పరీక్షించిన ఫలదీకరణ గుడ్లు కలిగి ఉండవచ్చు. అలా చేయడం ద్వారా, ఆ జంట గర్భంలోకి మాత్రమే ఆరోగ్యకరమైన పిండాలను బదిలీ చేయగలదు. సమర్థవంతంగా, IVF చాలా ఖరీదైన ఎంపిక.
• సాంప్రదాయ యూదు సమాజాలలో, డోర్ యెన్హొరిమ్ అని పిలువబడే బృందం ఉన్నత పాఠశాల విద్యార్థులలో టాయ్-సాక్స్ వ్యాధికి అనామక ప్రదర్శనలు నిర్వహిస్తుంది. పరీక్షలో పాల్గొనే వ్యక్తులకు ఆరు అంకెల గుర్తింపు కోడ్ ఇవ్వబడింది. వారు ఒక శక్తివంతమైన సహచరుడిని కనుగొన్నప్పుడు, ఆ జంట వారి హాట్లైన్ను పిలుస్తారు మరియు వారి ఐడి సంఖ్యలను వారి "అనుకూలత" ను అంచనా వేయవచ్చు. రెండు వాహకాలు ఉంటే, అవి "సరిపడనివి" గా సూచించబడతాయి.

నుండి వర్డ్

తాయ్-సాక్స్ వ్యాధికి అనుకూలమైన ఫలితం ఉంటే, క్యారియర్ లేదా పేరెంట్ గా-రోగ నిర్ధారణ అంటే ఏమిటి మరియు మీ ఎంపికల గురించి పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రత్యేక నిపుణుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. మీరు మరియు భాగస్వామికి గోప్యత మరియు గౌరవం కోసం హక్కు కలిగివున్న వ్యక్తిగత అంశాలకు తప్పు లేదా సరైన ఎంపికలు లేవు.

> సోర్సెస్:

> Bley, A .; గియానికోపౌలస్, ఓ .; హేడెన్ D. ఎట్ అల్. "నాచురల్ హిస్టరీ ఆఫ్ ఇన్ఫాంటైల్ G (M2) గాంగ్లియోసిడోసిస్." పీడియాట్రిక్స్. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.

> హాల్, పి .; మిన్నీచ్, ఎస్ .; టీగెన్, సి. మరియు ఇతరులు. "లైసోజోమల్ నిల్వ రుగ్మతల నిర్ధారణ: GM2 గాంగ్లియోసిడోసెస్." కర్ర ప్రోటోక్ హమ్ జెనెట్ . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.

> నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. "టీ-సాక్స్ వ్యాధి." జన హోమ్ రిఫ్. బెథెస్డా, మేరీల్యాండ్; జనవరి 23, 2018 కు నవీకరించబడింది.

> స్క్నీదర్, ఎ .; నకగావ, ఎస్ .; ఉంచండి, R. మరియు ఇతరులు. "21 వ శతాబ్దంలో అశ్కెకెన్జీ జ్యూయిష్ యువకులలో జనాభా-ఆధారిత టే-సాక్స్ పరీక్షలు: హెక్సాసోమినాడేస్ ఎ ఎంజైమ్ ఎఅయ్ కచ్చితమైన పరీక్ష కోసం అవసరం." యామ్ జె మెడ్ జెనెట్ ఎ. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.

> స్టీనర్ కే .; బ్రెంక్, J .; గోరీకె, ఎస్ ఎట్ అల్. "మస్తిష్క క్షీణత మరియు కండరాల బలహీనత: యూదు జనాభా వెలుపల టాయ్-సాక్స్ వ్యాధి ఆలస్యం." BMJ కేస్ రెప్ . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.