ప్రొజెరియా అంటే ఏమిటి?

రాపిడ్ ఏజింగ్ను కలిగించే రెండు నియమాలు

ఇది వాస్తవానికి మీరు కంటే కొన్ని సంవత్సరాలు చిన్నవాడిగా లేదా పెద్దగా కనిపించడం అసాధారణం కాదు. కానీ, మీ వయస్సు కంటే దశాబ్దాలుగా పెద్దదిగా ఊహించుకోండి. ప్రొజెరియాతో ఉన్న వ్యక్తులకు, వేగవంతమైన వృద్ధాప్యం కలిగించే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, వారు వాస్తవానికి కంటే 30 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సంవత్సరాలు చూసేందుకు అసాధారణమైనది కాదు.

ప్రొజెరియా సాధారణంగా హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రోగెరియాతో సంబంధం కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఈ పదం వెర్నెర్ సిండ్రోమ్ను కూడా సూచిస్తుంది, దీనిని వయోజన ప్రోగ్రియగా కూడా గుర్తిస్తారు.

హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా

హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెగియా చాలా అరుదుగా ఉంది, 4 నుండి 8 మిలియన్ పిల్లల్లో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. పుట్టుకతో ఉన్న పిల్లలు పుట్టుకొచ్చినప్పుడు ఒక సాధారణ రూపాన్ని కలిగి ఉంటాయి. శిశువు బరువు పెరగడంలో విఫలమైతే మరియు చర్మం మార్పులు సంభవించినప్పుడు రెండు సంవత్సరాల ముందు ఎప్పుడైనా పరిస్థితిని గుర్తించవచ్చు. కాలక్రమేణా. బాల ఒక వృద్ధ వ్యక్తి పోలి ఉంటుంది ప్రారంభమవుతుంది. వీటిలో ఇవి ఉంటాయి:

• జుట్టు నష్టం మరియు బట్టతల
• ప్రముఖ సిరలు
• కళ్ళు ప్రోత్సహించడం
• ఒక చిన్న దవడ
• దంత ధాతువు ఏర్పడింది
• ఒక కట్టి ముక్కు
• ప్రముఖ కీళ్ళతో సన్నని అవయవాలు
• చిన్న పొడుగు
• శరీర కొవ్వు నష్టం
• తక్కువ ఎముక సాంద్రత ( బోలు ఎముకల వ్యాధి )
• ఉమ్మడి దృఢత్వం
• హిప్ dislocations
• హార్ట్ వ్యాధి మరియు ఎథెరోస్క్లెరోసిస్

Progeria తో పిల్లలు గురించి 97 శాతం కాకేసియన్ ఉన్నాయి. అయినప్పటికీ, ప్రభావితమైన పిల్లలు వారి విభిన్న జాతి నేపథ్యాలు ఉన్నప్పటికీ చాలా పోలి ఉంటాయి. ప్రొజెజీతో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 14 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్నారు మరియు గుండె జబ్బు నుండి చనిపోతున్నారు.

వెర్నెర్ సిండ్రోమ్

వెర్నర్ సిండ్రోమ్ సుమారు 20 మిలియన్ల వ్యక్తులలో 1 లో సంభవిస్తుంది.

వెర్నెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు - బాల్య లేదా కౌమారదశలో ఉండే చిన్న స్వల్ప లేదా అభివృద్ధి చెందుతున్న లైంగిక లక్షణాలు వంటివి. అయినప్పటికీ, ఒక వ్యక్తి వారి మధ్య -30 లను తాకినప్పుడు లక్షణాలు సాధారణంగా గుర్తించదగ్గవిగా మారుతాయి. లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు:

• ముఖం యొక్క ముడతలు పడుట మరియు గురికావడం
• తగ్గిన కండర ద్రవ్యరాశి
• చర్మం కింద కొవ్వు చర్మం మరియు కొవ్వు నష్టం

• వెంట్రుకలు మరియు జుట్టు నష్టం గ్రేయింగ్
• అధిక పిచ్డ్ వాయిస్
• దంత అసాధారణతలు
• స్లెడ్ ​​రిఫ్లెక్స్

వెర్నెర్ సిండ్రోమ్ జపాన్ మరియు సార్డినియన్ హెరిటేజ్ ప్రజలలో మరింత తరచుగా సంభవిస్తుంది. వెర్నెర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సగటు వయస్సు 46 సంవత్సరాలకు మనుగడలో ఉంటారు, ఎక్కువ మంది గుండె జబ్బులు లేదా క్యాన్సర్తో లొంగిపోతారు.

ఫ్యూచర్ రీసెర్చ్

క్రోమోజోమ్ 8 లో LRNA జన్యువులో మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవించే WRN జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల వలన వెర్నర్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. LMNA జన్యు మా కణాల కేంద్రకమును కలిగి ఉన్న Lamin A ప్రొటీన్ ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ అస్థిర కణాలు ప్రోజీరియాతో ముడిపడివున్న వేగవంతమైన వృద్ధాప్యానికి కారణమని పరిశోధకులు విశ్వసిస్తారు. ఈ రెండు జన్యురకాల చికిత్సలకు, అలాగే రెండు రకాల ప్రొజెగియాల ప్రజలకు ప్రాణాంతకమయ్యే వ్యాధిని సృష్టించగల ఈ జన్యువులను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా పరిశోధకులు ఆశిస్తున్నారు - అథెరోస్క్లెరోసిస్ మరియు వృద్ధాప్యంలో ఇతర వ్యాధులు.

> సోర్సెస్:

_{కైజర్, HW, (2002). హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రోజెరియా. eMedicine, వద్ద పొందబడింది http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm}

_{ది ప్రొజేరియా రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్.}

_{శాస్త్రీయ అమెరికన్. (1999). వెర్నర్ సిండ్రోమ్ మరియు ప్రొజెరియా, పిల్లలలో అకాల వయసు పెరగడానికి దారితీసే వ్యాధి గురించి మనకేమి తెలుసు?}

_{వోజ్నియాకా, ఎ. (2002). ప్రొజెరియా (వెర్నెర్ సిండ్రోమ్). e మెడిసిన్}