ఆల్బినిజం యొక్క రకాలు మరియు లక్షణాలు

వర్ణద్రవ్యం పూర్తి లేదా పాక్షిక లేకపోవడం

ఆల్బినిజమ్ అని పిలిచే పుట్టుకతో వచ్చిన హైపోపిగ్మెంటరీ డిజార్డర్స్, చర్మం, కళ్ళు, మరియు జుట్టులో వర్ణద్రవ్యం (మెలనిన్) ఉత్పత్తిలో ఒక లోపం వలన ఏర్పడతాయి. ఇది మెలనిన్ ఉత్పత్తి చేసే కణాల (మెలనోసైట్లు) పనిచేయకపోవడం.

చాలా తరచుగా సంభవించే అల్బునిజం రకాలు oculocututaneous albinism (OCA) రకాలు 1, 2 మరియు 3 మరియు ఒక్యూలర్ ఆల్బినిజమ్. ఆల్బినిజమ్ ఒక లక్షణంగా ఇతర రుగ్మతలు చెడిక్-హిగాషి సిండ్రోమ్, హెర్మాన్స్కీ-పుడ్లాక్ సిండ్రోమ్ మరియు వార్డెన్బర్గ్ సిండ్రోమ్ .

అల్బినిసం మగ మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు పుట్టినప్పటి నుండి స్పష్టంగా ఉంటుంది. OCA రకం 1 40,000 జనాభాకు 1 వ్యక్తిలో సంభవిస్తుందని పరిశోధన సూచిస్తుంది, OCA రకం 2 అనేది 15,000 మందికి 1 వ్యక్తికి మరియు 50,000 జనాభాకు 1 వ్యక్తిలో ఒక్యూలర్ ఆల్బినిజం. ఆఫ్రికన్ మరియు ఆఫ్రికన్ అమెరికన్ వ్యక్తులలో జన్యుపరంగా ధృవీకరించబడినప్పటికీ, OCA రకం 3 సంభవిస్తుందని పరిశోధన ఇంకా గుర్తించలేదు.

అల్బినిజం యొక్క వారసత్వం

OCA రకం 1 అనేది క్రోమోజోమ్ 11 పై జన్యువు వలన సంభవిస్తుంది మరియు ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ లక్షణంగా వారసత్వంగా తీసుకోబడింది, దీని అర్థం ఒక వ్యక్తి ఈ లోపాలతో ఏర్పడే రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా తీసుకోవాలి. OCA రకం 2 అనేది క్రోమోజోమ్ 15 పై జన్యువుతో కలుగుతుంది మరియు ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రిసెషనల్ లక్షణంగా కూడా సంక్రమిస్తుంది. OCA రకం 3 అనేది క్రోమోజోమ్ 9 మీద జన్యువు వలన కలుగుతుంది మరియు ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ రీతిలో వారసత్వంగా ఉంటుంది. X (ఆడ) క్రోమోజోమ్లో జన్యువుచే కంటికి సంబంధించిన ఆల్బినిజం కలుగుతుంది. ఇది కూడా ఒక మాంద్యం లోపము , అనగా ఒక లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్ను వారసత్వంగా తీసుకునే పురుషుడు ఊడిబిడ్డ అల్బునిజం కలిగి ఉంటాడు, కానీ ఈ వ్యాధిని కలిగి ఉన్న రెండు లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్లను ఒక స్త్రీని వారసత్వంగా కలిగి ఉండాలి.

అల్బినిజం యొక్క లక్షణాలు

అన్ని రకాల ఆల్బినిజమ్లో వర్ణద్రవ్యం లేకపోవడమే కాక, రకాలు టైప్ చేయడానికి మారుతూ ఉంటాయి.

• OCA రకం 1 సాధారణంగా చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళలో వర్ణద్రవ్యం పూర్తిగా లేనట్లయితే, కానీ కొందరు వ్యక్తులు కొంత స్థాయిలో వర్ణద్రవ్యం కలిగి ఉంటారు. OCA రకం 1 కాంతి (సున్నితత్వం), కాంతి దృక్పథాన్ని తగ్గించడానికి, మరియు అసంకల్పిత కంటి ముసుగు (నిస్టాగ్మస్) కు సున్నితత్వం కలిగిస్తుంది.

• OCA రకం 2 చర్మం, వెంట్రుకలు మరియు కళ్ళలో వర్ణద్రవ్యం యొక్క కనిష్ట స్థాయికి కారణమవుతుంది. ఇది OCA రకం 1 మాదిరిగానే కంటి సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
• ఒంటరి ప్రదర్శన ఆధారంగా గుర్తించడానికి OCA రకం 3 కష్టంగా ఉంది. ముదురు రంగు చర్మం గల తల్లిదండ్రులకు చాలా కాంతి చర్మం గల బిడ్డ జన్మించినప్పుడు ఇది చాలా గుర్తించదగినది. OCA రకం 3 కూడా కంటి సమస్యలకు కారణమవుతుంది, అయితే OCA రకం 1 వలె తీవ్రంగా లేదు.
• కంటి ఆబియానిజం కేవలం కళ్ళను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది, వాటిలో తక్కువ వర్ణద్రవ్యం ఏర్పడుతుంది. ఐరిస్ అపారదర్శకంగా కనిపిస్తుంది. కంటి కదలికలను తగ్గించవచ్చు, దృశ్య అక్యూట్, నిస్టాగ్మస్, మరియు కష్టం నియంత్రణ కలుగవచ్చు.

అల్బినిజం నిర్ధారణ

అల్బినిజం పుట్టుకతోనే ఉంది, శిశువు యొక్క ఆకృతి ఆధారంగా ఇది సాధారణంగా నిర్ధారణ అవుతుంది. అవసరమైతే, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయబడుతుంది, కానీ ఇది మామూలుగా చేయబడదు.

అల్బినిజం చికిత్స

ఆల్బినిజమ్కు చికిత్స లేదా చికిత్స లేదు. బొల్లితో ఉన్న వ్యక్తులు వారి చర్మంలో తక్కువ లేదా మెలనిన్ లేనందున, వారు విస్తృత స్పెక్ట్రమ్ సన్స్క్రీన్ను ఉపయోగించాలి మరియు చర్మానికి అతినీలలోహిత-ప్రేరిత నష్టం జరగకుండా బయట ఉన్నప్పుడు తగిన దుస్తులు ధరిస్తారు. సన్ గ్లాసెస్ ఉపయోగం కాంతి సున్నితత్వం యొక్క లక్షణాలు అలాగే కళ్ళు రక్షించే తగ్గిస్తుంది. ఒక నేత్ర వైద్యుడు ఇతర కంటి లేదా దృష్టి లక్షణాలను చికిత్స చేయవచ్చు.

ఆల్బినిజంతో ఉన్న వ్యక్తులు చర్మ క్యాన్సర్ కోసం క్రమం తప్పకుండా ఒక చర్మవ్యాధి నిపుణుడిని చూడాలి. అల్బినిజం జీవితపు అంచనాను మార్చదు లేదా ఇతర తీవ్రమైన ఆరోగ్య ప్రభావాలను కలిగి ఉండదు.

> మూలం:

_{బోసీ, RE (2003). ఆల్బినిజం. eMedicine, వద్ద http: // www వద్ద ప్రాప్తి. emedicine.com/derm/topic12.htm}