చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసీజ్ అంటే ఏమిటి?

క్రమరాహిత్యంగా మీ నరాలను ప్రభావితం చేసే ఒక సమూహ లోపాలు

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసీజ్ (CMT) మీ చేతులు మరియు కాళ్ళ నరాలలో లోపాలను కలిగించే రుగ్మతలను సూచిస్తుంది. ఈ నరాల లోపాలు కండరాల బలహీనత, క్షీణత , మరియు జ్ఞాన నష్టానికి కారణమవుతాయి.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసీజ్ రకాలు

అనేక రకాల చార్కోట్-మేరీ-టూత్ (CMT) వ్యాధి ఉన్నాయి. CMT టైప్ 1 రుగ్మతలలో, ఈ వ్యాధి నరముల యొక్క ఇన్సులేటింగ్ కవరేజ్, మైలిన్ కోశం ప్రభావితం చేస్తుంది.

CMT టైప్ 2 రుగ్మతలలో, నరములు తాము ప్రభావితమయ్యాయి. CMT టైప్ 3 (డెజెరీన్-సోటాస్ వ్యాధి), CMT టైప్ 4, మరియు CMT X, టైప్ 1 వంటివి, మైలిన్ కోశం ప్రభావితం.

CMT అన్ని జాతుల నేపథ్యాల ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉంది. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో సుమారు 150,000 మంది ప్రజలు CMT మరియు 2,500 మంది ప్రపంచవ్యాప్త స్థితిలో నివసిస్తున్నారు. CMT మొదటి పరిశోధకులు జీన్-మేరీ చార్కోట్, పియరీ మేరీ, మరియు హోవార్డ్ హెన్రీ టూత్లు 1886 లో వర్ణించారు, చార్కోట్-మేరీ-టూత్ అరుదైనట్లు భావిస్తారు. CMT సమయాల్లో peroneal కండరాల క్షీణత లేదా వంశపారంపర్య మోటార్ మరియు జ్ఞాన న్యూరోపతి అని పిలుస్తారు.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ యొక్క చాలా సందర్భాలలో జన్యుపరంగా, క్రోమోజోమ్ లోపం వలె జారీ చేయబడతాయి. దాదాపు ఏడు కుటుంబాల చరిత్ర లేకుండా కేసులు 15 శాతం సంభవిస్తాయి. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా 15 మరియు 20 ఏళ్ల వయస్సు మధ్య స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది.

లక్షణాలు ఏమిటి?

CMT యొక్క మొదటి సంకేతాలు సాధారణంగా ఫుట్ సమస్యలచే సూచించబడతాయి, వీటిలో చీలమండ చీలమండలు, ట్రిప్పింగ్ లేదా వికృతమైన కనిపించడం ఉండవచ్చు.

వ్యాధి పెరుగుతుండటంతో, ఫుట్ వంపులు అధికమవుతాయి మరియు కాలి వంకరగా మారవచ్చు. CMT తో ప్రజలు వారి అడుగుల అప్ లిఫ్ట్ ఇది కష్టం. CMT తో ప్రజలు చాలా నడిచి ఉండాలి, వారు నడుస్తూ ఉన్నప్పుడు వారి పాదం లిఫ్ట్ వారి మోకాలు బెండింగ్.

హ్యాండ్ బలహీనత రాయడం లేదా జిప్పర్లు లేదా బటన్లు ఉపయోగించి ఇబ్బంది మొదలవుతుంది.

నొప్పి మరియు కండరాల కొట్టడం అభివృద్ధి కావచ్చు.

ఒకే కుటుంబానికి చెందిన సభ్యులలో కూడా, CMT యొక్క తీవ్రత మారవచ్చు. ఉదాహరణకు, మరొక వ్యక్తి పాదాల వైకల్యాలు మరియు వాకింగ్ కష్టం కలిగి ఉన్నప్పుడు ఒక వ్యక్తి ఏ లక్షణాలు గుర్తించలేరు. CMT తో ఉన్న వ్యక్తులు పొట్టిగా ఉంటారు మరియు దగ్గరగా-సెట్ కళ్ళు కలిగి ఉంటారు.

CMT చాలా సందర్భాలలో, మెదడు లేదా గుండె, మానసిక సామర్ధ్యం, మరియు జీవన కాలపు అంచనా వంటి సాధారణ శరీర భాగాలను ప్రభావితం చేయదు. పరిస్థితి ప్రాణాంతకం కాదు, కానీ నివారణ లేదు.

CMT తో ఉన్న సుమారు 15 శాతం వ్యక్తులకు X క్రోమోజోమ్ (CMTX అని పిలుస్తారు) కు సంబంధించిన రుగ్మత యొక్క రూపం ఉంది. CMTX తో ఉన్న వ్యక్తులు మరింత సాధారణ లక్షణాలకు అదనంగా తాత్కాలిక కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలను కలిగి ఉంటారని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి. CMT యొక్క తీవ్రమైన కేసులు అలాగే శ్వాస ఇబ్బందులు కారణం కావచ్చు.

ఎలా CMT నిర్ధారణ?

వైద్యుడిని సిఎంటి అనుమానిస్తే చేతి, కాలు, మరియు బలహీనత, నరాలు ( నరాల ప్రసరణ వేగం , లేదా NCV) మరియు కండరములు ( ఎలెక్ట్రోమ్యోగ్రామ్ , లేదా EMG) యొక్క ప్రత్యేక పరీక్షలు నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి చేయవచ్చు. ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షలు కొన్ని రకాల CMT లను గుర్తించగలవు.

ఎలా CMT చికిత్స?

వ్యాధి ప్రక్రియను తగ్గించడానికి ఎటువంటి నివారణ లేక మార్గం లేదు కాబట్టి, లక్షణాలను తగ్గించడం పై చికిత్స ఉంటుంది.

శారీరక చికిత్స లాగానే, లెగ్ బ్రేస్లు మరియు ప్రత్యేక బూట్లు వాకింగ్ తో సహాయపడతాయి. కొన్నిసార్లు ఫుట్ శస్త్రచికిత్స ( ఎముక విచ్ఛిన్నత లేదా ఆర్త్రోడెసిస్ ) వైకల్యంతో ఉన్న అడుగులను సరిచేయడానికి అవసరం కావచ్చు. కండరాల నొప్పి మరియు కొట్టడం నుండి ఉపశమనానికి మందులని ఇవ్వవచ్చు.

_{సోర్సెస్:}

_{కండరాల బలహీనత అసోసియేషన్. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసీజ్ గురించి వాస్తవాలు (CMT).}

_{కెడయలా, డి. (2002). చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి. e మెడిసిన్.}

_{నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ నరోజజికల్ డిజార్డర్స్ అండ్ స్ట్రోక్. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసార్డర్ ఇన్ఫర్మేషన్ పేజ్.}

_{జ్విప్, హెచ్., రామ్మెల్ట్, ఎస్., డహ్లెన్, సి., & రీచ్మాన్, హెచ్. (1999). చార్కోట్ ఉమ్మడి. ఆర్థోపెడిడ్, 28 (6), 550-558.}