క్రోమోజోమ్ 15 డిజార్డర్
పోడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క జన్యుపరమైన రుగ్మత వలన సంభవిస్తుంది. పుట్టినప్పుడు ఇది అరుదైన రుగ్మత, ఇది అనేక శారీరక, మానసిక మరియు ప్రవర్తనా సమస్యల ఫలితంగా ఉంది. ప్రాడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక ముఖ్యమైన లక్షణం సాధారణంగా సుమారు 2 ఏళ్ళ వయసులో ప్రారంభమవుతున్న ఆకలి స్థిరంగా ఉంటుంది.
పడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు నిరంతరం తినడానికి ఇష్టపడతారు ఎందుకంటే ఎన్నడూ వారు ఎన్నటికీ అనుభూతి చెందరు (హైపెరాగియా) మరియు సాధారణంగా వారి బరువును నియంత్రించడంలో సమస్య ఉంది.
పోడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక సమస్యలు ఊబకాయం వల్ల సంభవించాయి.
మీరు లేదా మీ బిడ్డకు పార్డర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, నిపుణుల బృందం మీతో పనిచేయవచ్చు, లక్షణాలను నిర్వహించడానికి, సమస్యలను పెంచే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది మరియు జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది.
పర్దెర్-విల్లీ ప్రతి 12,000-15,000 మందిలో ఒకరు, బాలురు మరియు బాలికలు మరియు అన్ని జాతి నేపథ్యాల ప్రజలలోనూ సంభవిస్తుంది. ప్రాడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది సాధారణంగా పిల్లల యొక్క రూపాన్ని మరియు ప్రవర్తనల ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, తర్వాత రక్త నమూనా యొక్క ప్రత్యేక జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది. అరుదైనప్పటికీ, పోడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఊబకాయం యొక్క అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన కారణం.
పార్డెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
మొదట, ప్రాడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు బరువు పెరగడం మరియు బరువు పెరగడం (వృద్ధి చెందని వైఫల్యం) కలిగి ఉంటుంది. బలహీన కండరాలు (హైపోటోనియా) కారణంగా, శిశువు ఒక సీసా నుండి త్రాగలేకపోతుంది మరియు అతని / ఆమె కండరాలు బలంగా మారడానికి వరకు ప్రత్యేకమైన దాణా పద్ధతులు లేదా ట్యూబ్ ఫీడింగ్స్ అవసరం కావచ్చు.
పార్డర్-విల్లీ సిండ్రోమ్తో ఉన్న శిశువులు తరచుగా ఇతర పిల్లలలో అభివృద్ధిలో ఉన్నాయి.
1-6 ఏళ్ళ మధ్య వయస్సులో ప్రాడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు హఠాత్తుగా ఆహారంలో విపరీతమైన ఆసక్తిని పెంచుతాడు మరియు అతిగా తినడం మొదలవుతుంది. పడ్రెర్-విల్లీతో ఉన్న బిడ్డ తినడం పూర్తయిందని నమ్మకం, మరియు వాస్తవానికి బిగెల్స్ తినడం జరుగుతుంది.
సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు తరచుగా వంటగది కేబినెట్లను మరియు రిఫ్రిజిరేటర్ను లాక్ చేయవలసి ఉంటుంది. పిల్లలు ఈ వయసులో వేగంగా బరువు పెరుగుతాయి.
పెరుగుదల రేటు పెరుగుతుంది
అతిగా తినడంతో పాటు, ప్రాడెర్-విల్లీతో ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ రేటులో పెరుగుతూ వస్తాడు. చైల్డ్ క్రమంగా అతని / ఆమె వయస్సు తక్కువగా ఉంటుంది, మరియు అతిగా తినడం వలన అధిక బరువు పెరుగుతుంది.
పార్డెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఎండోక్రైన్ సమస్యలను కలిగి ఉంటారు, లైంగిక హార్మోన్ల (హైపోగోనాడిజం) తగ్గిన లేదా హాజరుకాని స్రావం మరియు ఆలస్యం లేదా అసంపూర్తిగా లైంగిక అభివృద్ధి. సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కూడా మెంటల్ రిటార్డేషన్ లేదా లెర్నింగ్ సమస్యలను స్వల్పంగా కలిగి ఉండవచ్చు మరియు ప్రవర్తన సమస్యలు, అబ్సెషన్, బలవంతం, మొండితనం మరియు నిగూఢ భేదములు వంటివి కలిగి ఉండవచ్చు.
విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను
విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను కూడా పార్డర్-విల్లీ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లలను గుర్తించవచ్చు. వీటిలో ఇరుకైన ముఖం, బాదం ఆకారంలో కళ్ళు, చిన్న-కనిపించే నోటి, నోటి తిరోగమన మూలలతో, మరియు పూర్తి బుగ్గలు ఉన్నాయి. పిల్లల కళ్ళు దాటవచ్చు (స్ట్రాబిస్ముస్).
పోడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేదు. ఏదేమైనా, సిండ్రోమ్ వలన ఏర్పడే భౌతిక సమస్యలు నిర్వహించబడతాయి. బాల్యంలో, ప్రత్యేకమైన దాణా పద్ధతులు మరియు సూత్రాలు శిశువు పెరుగుతాయి.
భౌతిక చికిత్స మరియు వ్యాయామం బలం మరియు సమన్వయ మెరుగుపరచడానికి సహాయం. మానవ గ్రోత్ హార్మోన్ (జెనోట్రోపిన్, హుమట్రోప్, నోర్డిట్రోపిన్) నిర్వహణకు కండరాల మాస్ మరియు పెరుగుదలను మెరుగుపరుస్తుంది.
స్పీచ్ థెరపీ వారి తోటి విద్యార్థులను పట్టుకోవటానికి వారి భాష నైపుణ్యాల వెనుక ఉన్న పిల్లలకు సహాయపడుతుంది. స్పెషల్ ఎడ్యుకేషనల్ సర్వీసెస్ మరియు పార్డెర్-విల్లీతో ఉన్న పిల్లలు తమ పూర్తి సామర్థ్యాన్ని సాధించటానికి సహాయం అందిస్తారు.
పిల్లల పెరుగుతుంది, తినడం మరియు బరువు సమస్యలు సమతుల్య, తక్కువ కేలరీల ఆహారం, బరువు పర్యవేక్షణ, బాహ్య ఆహార నియంత్రణ, మరియు రోజువారీ వ్యాయామం ద్వారా నియంత్రించవచ్చు.
> సోర్సెస్:
> మేయో క్లినిక్. పార్డర్-విల్లీ సిండ్రోమ్
> అరుదైన లోపాలు జాతీయ సంస్థ. పార్డర్-విల్లీ సిండ్రోమ్.
> ప్రాడెర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అసోసియేషన్ (USA). తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు అడ్రస్ పడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్.
> షిమిమన్, ఎ. (2006). పార్డర్-విల్లీ సిండ్రోమ్. e మెడిసిన్.