అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత శారీరక మరియు మానసిక లోపాలను కలిగిస్తుంది
వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్ జన్యు లోపాలు మరియు పురోగమన సమస్యలకు దారి తీసే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలలో, చిన్న పొడుగు, మెంటల్ రిటార్డేషన్, మరియు అనేక అవయవ వ్యవస్థల అసాధారణతల ఫలితంగా వస్తుంది. ఇది ఒక అరుదైన పరిస్థితి మరియు ప్రతి 50,000 జననలలో ఒకటిగా అంచనా వేయబడింది.
వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ 4p అని పిలువబడే జన్యువులోని ఒక నిర్దిష్ట లోపం నుండి వస్తుంది.
చాలా సందర్భాలలో, ఇది ఒక వారసత్వంగా జన్యుపరమైన రుగ్మత కాదు, కానీ ఒక మ్యుటేషన్ అనగా సంభవిస్తుంది. వాస్తవానికి, 87 శాతం మంది వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్తో ఇబ్బంది పడుతున్నారు, రుగ్మత యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదు.
వోల్ఫ్-హిర్స్చ్హార్న్ సిండ్రోమ్ ఏ జాతి లేదా జాతి ప్రజలలోనూ సంభవించవచ్చు, రెండురెట్లు ఎక్కువమంది పురుషులు మగవాడిలా ప్రభావితమవుతారు.
వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
వోల్ఫ్-హిర్ష్చార్న్ సిండ్రోమ్ శరీరం యొక్క చాలా భాగాలలో వైకల్యాలు కారణమవుతుంది ఎందుకంటే పిండం అభివృద్ధి సమయంలో జన్యు లోపం సంభవిస్తుంది.
మరిన్ని లక్షణాల లక్షణాలలో ఒకటి "గ్రీక్ యోధుల హెల్మెట్" ముఖ లక్షణాలను వర్ణించబడ్డాయి. ఇవి సమిష్టిగా ఒక ప్రముఖ నొసలు, వైడ్-సెట్ కళ్ళు మరియు విస్తృత-ముక్కు ముక్కు ఉన్నాయి. ఇతర లక్షణాలు ఉండవచ్చు:
- మెంటల్ రిటార్డేషన్
- చిన్న తల
- క్లిఫ్ట్ అంగిలి
- చాలా చిన్నది
- చేతులు, పాదాలు, ఛాతీ మరియు వెన్నెముక యొక్క అపసవ్యత
- తక్కువ కండరాల స్థాయి మరియు పేద కండరాల అభివృద్ధి
- "సిమ్యాన్ క్రీజస్" అని పిలువబడే అరచేతులలో
- జన్యువులు మరియు మూత్ర మార్గము యొక్క అవలక్షణము లేదా అపసవ్యత
- మూర్ఛలు (సుమారు 50 శాతం ప్రభావిత వ్యక్తులు)
- తీవ్రమైన హృదయ లోపాలు, ముఖ్యంగా ఎట్రియాల్ సెప్టల్ లోపాలు (సాధారణంగా "హృదయంలో రంధ్రం"), వెంట్రిక్యులర్ సెప్టాల్ లోపం (గుండె యొక్క తక్కువ గదులు మధ్య కనెక్షన్ యొక్క వైకల్యం) మరియు p ల్మోనిక్ స్టెనోసిస్ (ప్రవాహం యొక్క అడ్డంకి హృదయ ధమని కు గుండె)
వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
వోల్ఫ్-హిర్స్చ్హార్న్ సిండ్రోమ్ అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా నిర్ధారించబడవచ్చు, అయితే శిశువు ఇప్పటికీ గర్భంలో ఉంటుంది లేదా డెలివరీ తర్వాత కనిపించేది. విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలలో పిల్లలకి రుగ్మత ఉన్న మొదటి క్లూ ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తుంది.
వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ గర్భధారణ సమయంలో అనుమానించబడితే, జన్యు పరీక్షను కూడా సిట్యు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH) లో ఫ్లోరోసెంట్ అని పిలువబడే మరింత అధునాతన పరీక్షను కూడా నిర్వహించవచ్చు మరియు ఇది రుగ్మత నిర్ధారణలో 95 శాతం ఖచ్చితత్వం ఉంది.
మూత్రపిండాలు మరియు అంతర్గత వైకల్యాలు, మూత్రపిండాలు పరిశీలించడానికి మూత్రపిండ అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ, మరియు మెదడు యొక్క మాగ్నెటిక్ రెజోనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) పరిశోధించడానికి X- కిరణాలు వంటి అదనపు పరీక్షలు బిడ్డ ఎదుర్కొనే లక్షణాలను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది.
వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఇది సంభవించినప్పుడు జన్యు లోపం నివారణకు చికిత్స చేయనందున, వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్ యొక్క చికిత్స వివిధ లక్షణాలను గుర్తించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఇది కండరాల మరియు ఉమ్మడి చలనశీలతను నిర్వహించడానికి శారీరక మరియు వృత్తిపరమైన చికిత్సలు, మరియు శస్త్రచికిత్స అసాధారణాలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్సలను చికిత్స చేయడానికి మందులు ఉండవచ్చు.
వోల్ఫ్-హిర్ష్చార్న్ సిండ్రోమ్తో ఎదుర్కొన్నప్పుడు ఒక కుటుంబం ఎదుర్కొనే సవాళ్లను తగ్గించడానికి మార్గంగా ఉండకపోయినా, రుగ్మతకు ఎటువంటి సెట్ కోర్సు లేదని గుర్తుంచుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
వోల్ఫ్-హిర్స్చ్హార్న్ తో జన్మించిన కొందరు పిల్లలు కొంతమంది ఉంటే, ప్రధాన అవయవ సమస్యలు మరియు యుక్తవయస్సుకు బాగా జీవిస్తాయి. మానసిక బలహీనత తీవ్రత గణనీయంగా మారవచ్చు. అందువల్ల వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ తో ఉన్న పిల్లల కోసం సగటు జీవన కాలపు అంచనా, ఎందుకంటే ఈ వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు లక్షణాలు చాలా భిన్నంగా ఉంటాయి.
వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్తో పిల్లలను పెంచే సవాళ్లను మెరుగ్గా ఎదుర్కోవటానికి, వృత్తిపరమైన రిఫరల్స్, రోగి-కేంద్రీకృత సమాచారం మరియు మీకు అవసరమైన భావోద్వేగ మద్దతులను అందించగల న్యాయవాద సమూహాలకు చేరుకోవడం ముఖ్యం. వీటిలో క్రోమోజోమ్ డిసార్డర్ ఔట్రీచ్ గ్రూప్ బోకా రాటన్, ఫ్లోరిడా మరియు సన్బరీ, ఒహియోలో 4P సపోర్ట్ గ్రూప్ ఉన్నాయి.
> మూలం:
> బటాగ్లియా, ఎ .; కారే, జే .; దక్షిణ, ఎస్ .; మరియు రైట్, T. (2015) "వోల్ఫ్-హిర్స్చార్న్ సిండ్రోమ్." GeneReviews . Pagon, R .; ఆడమ్, M .; ఆర్డింగర్, h. ఎప్పటికి. (eds). సీటెల్, వాషింగ్టన్: వాషింగ్టన్ విశ్వవిద్యాలయం, సీటెల్.