వంశపారంపర్యతా రక్తస్రావము తెలంగాటికాసియా: మీరు తెలుసుకోవలసినది

వంశపారంపర్య హెమరేజిక్ టెలాంగీటిస్సియా, లేదా HHT, రక్త నాళాలను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. Osler-Weber-Rendu సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, HHT ఫలితాలు వ్యక్తి మరియు వ్యక్తి నుండి చాలా మారవచ్చు ఆ లక్షణాలు మరియు ఆవిర్భావములలో ఫలితాలు.

HHT ను కలిగి ఉండటం కూడా మీకు సాధ్యమే మరియు మీకు ఇది తెలియదని, HHT కారణంగా తీవ్రమైన సమస్యలను ఎదుర్కొన్న తర్వాత కొందరు రోగ నిర్ధారణ చేయబడతారు.

HHT తో ఉన్న వారిలో దాదాపు 90 శాతం మంది మళ్లీ మళ్లీ ముక్కుకు గురవుతారు, కానీ చాలా తీవ్రమైన సమస్యలు కూడా సాధారణం. అసాధారణమైన రక్తనాళాలు అసాధారణమైన రక్త నాళాలు ఎక్కడ ఉన్నాయో మరియు వాటిలో అంతర్గత రక్తస్రావం మరియు స్ట్రోక్ ఉన్నాయి, కానీ HHT సంవత్సరాలు కూడా నిశ్శబ్దంగా ఉంటుంది.

HHT అంటే ఏమిటి?

HHT అనేది ఒక వారసత్వ స్థితి, ఇది మీ రక్తనాళాలను ప్రభావితం చేసే మార్గాల్లో ప్రభావితం చేస్తుంది, అది మీరు మొత్తం జీవితం-దూరాన్ని వీక్షించేటప్పుడు చాలా అమాయక నుండి ప్రాణాంతకమవుతుంది. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ప్రారంభంలో ఉన్నప్పటికీ, 30 ఏళ్ల తర్వాత ఎక్కువ తీవ్రమైన సమస్యలు అభివృద్ధి చెందవు.

HHT తో ప్రజలను ప్రభావితం చేసే రక్త నాళాల యొక్క రెండు ప్రధాన లోపాలు ఉన్నాయి:

• Telangiectasias
• అర్టైరియోనోస్ వైకల్యాలు, లేదా AVM లు.

రక్తకేశనాళికల సమూహము

Telangiectasia అనే పదాన్ని చిన్న రక్త నాళాలు (క్యాపినరీస్ మరియు చిన్న వేణువులు) అనే పదం సూచిస్తుంది, ఇవి అసాధారణంగా విస్తరించాయి.

అవి శరీరం యొక్క అన్ని వేర్వేరు భాగాలలో ఏర్పడినప్పటికీ, telangiectasias చాలా తేలికగా చూడవచ్చు మరియు ఎక్కువగా చర్మం యొక్క ఉపరితలం సమీపంలో కనిపిస్తాయి, తరచుగా ముఖం మీద లేదా తొడల మీద, కొన్నిసార్లు "సాలీడు సిరలు" గా సూచిస్తారు లేదా "విరిగిన సిరలు."

వారు కూడా తడిగా శ్లేష్మ పొరలు లేదా లైనింగ్స్, బుగ్గలు, చిగుళ్ళు మరియు పెదవులమీద నోటి లోపల చూడవచ్చు.

వారు రంగులో ఎరుపు లేదా ఊదారంగు, మరియు వారు మూసివేసే, wiry త్రెడ్లు లేదా స్పైడరీ నెట్వర్క్లలాగా కనిపిస్తారు.

తెలంగాటిక్సియా యొక్క ప్రభావం మరియు నిర్వహణ

HHT ఉన్న రోగుల్లో చర్మ మరియు శ్లేష్మ పొరల (నోటి మరియు పెదవుల యొక్క తేమ లైనింగ్) యొక్క తెలంగాకిక్టాసియా సాధారణంగా ఉంటాయి. యువకుడు వయస్సు మరియు వయస్సుతో పురోగతి ఉన్నప్పుడు టెలాంగీటికాసులు సంభవిస్తాయి. ఈ సైట్లు నుండి రక్తస్రావం జరగవచ్చు, కానీ సాధారణంగా తేలికపాటి మరియు సులభంగా నియంత్రించబడుతుంది. అవసరమైతే లేజర్ అబ్లేషన్ థెరపీ కొన్నిసార్లు ఉపయోగించబడుతుంది.

ముక్కు యొక్క తెలంగాటికాసిస్-నాసల్ ఎయిర్వేస్ యొక్క లైనింగ్లో- HHT తో ఉన్న వ్యక్తులలో ముక్కుకుపోవటం చాలా సాధారణం. HHT తో ఉన్న 90 శాతం మంది ప్రజలు పునరావృత ముక్కులని కలిగి ఉంటారు. నోస్బ్లేడ్స్ తేలికపాటి లేదా ఎక్కువ తీవ్రమైన మరియు పునరావృతమవుతుంది, నియంత్రించకపోతే రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది. HHT చాలామంది 20 ఏళ్ల వయస్సులోపు ముక్కుబారిపోతున్నారని, కానీ ఆరంభం వయస్సు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను కూడా భిన్నంగా మారుతుంది.

జీర్ణ వాహికలో, HHT తో ఉన్న 15 నుంచి 30 శాతం మందిలో టెలాంగైటిసియాలు కనిపిస్తాయి. వారు అంతర్గత రక్తస్రావం యొక్క మూలం కావచ్చు, అయితే ఇది 30 ఏళ్ళలోపు అరుదుగా సంభవిస్తుంది. చికిత్స రక్తస్రావం మరియు వ్యక్తిగత రోగి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అవసరమైన ఐరన్ అనుబంధం మరియు బదిలీలు ప్రణాళికలో భాగంగా ఉండవచ్చు; ఈస్ట్రోజెన్-ప్రొజెస్టెరోన్ థెరపీ మరియు లేజర్ థెరపీని రక్తస్రావం యొక్క తీవ్రతను తగ్గించడానికి మరియు ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ అవసరాన్ని తగ్గించడానికి ఉపయోగిస్తారు.

అర్టెరైవొనేస్ వైకల్యాలు (AVM)

Arteriovenous వైకల్యాలు, లేదా AVM లు, రక్త నాళాల యొక్క మరొక రకమైన అపసవ్యతని సూచిస్తాయి, ఇవి తరచూ కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, ఊపిరితిత్తులు, లేదా కాలేయంలో సంభవిస్తాయి. వారు పుట్టినప్పుడు మరియు / లేదా కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందుతారు.

రక్త నాళాలు సాధారణంగా కణజాలాలకు ప్రాణవాయువును విడుదల చేయడానికి మరియు ఊపిరితిత్తులకు కార్బన్ డయాక్సైడ్ను తిరిగి తీసుకువెళ్లడానికి క్రమబద్ధమైన క్రమాన్ని ఉల్లంఘించిన కారణంగా AVM లు తప్పుగా పరిగణిస్తారు ఎందుకంటే: ఆక్సిజనేట్ చేయబడిన రక్తం సాధారణంగా ఊపిరితిత్తులు మరియు హృదయాల నుండి, బృహద్దమని, ధమనుల అతిపెద్ద, చిన్న ధమనులకి, చిన్న చిన్న కేశనాళికలకి చిట్టచివరకు చిన్న ధమనులు కూడా చిన్నది; అప్పుడు, డి-ఆక్సిజనేటేడ్ రక్తం పెద్ద సిరలు చిన్న సిరలు లోకి పెద్ద సిరలు చివరకు గొప్ప సిరలు కు, సుపీరియర్ వెనా కావా వంటి, మరియు గుండె తిరిగి మొదలైనవి.

దీనికి విరుద్ధంగా, ఒక AVM అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, శరీరంలోని కొంత భాగంలో, రక్తనాళాలకు సంబంధించిన ధమనులను కలిపే రక్త నాళాల అసాధారణ అసాధారణమైన "చిక్కు" ఉంది మరియు ఇది సాధారణ రక్త ప్రసరణ మరియు ఆక్సిజన్ సర్క్యులేషన్ను అరికడుతుంది. అంతరాష్ట్ర రహదారి హఠాత్తుగా ఒక పార్కింగ్ స్థలంలోకి ప్రవేశించినట్టే దాదాపుగా, అంతరాష్ట్రంలోకి తిరిగి వెళ్ళడానికి ముందు కార్లు చుట్టూ తిరుగుతూ, బహుశా తప్పు దిశలో ఉండటానికి దారితీస్తుంది.

AVM ల ప్రభావం మరియు నిర్వహణ

HHT తో ఉన్న వ్యక్తులలో, AVM లు ఊపిరితిత్తులలో, మెదడు మరియు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో మరియు కాలేయ ప్రసరణలో సంభవించవచ్చు. AVM లు స్ట్రోక్, అంతర్గత రక్తస్రావం, మరియు / లేదా తీవ్ర రక్తహీనత (తగినంత ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు కాదు, ఫలితంగా ఫెటీగ్, బలహీనత, మరియు ఇతర లక్షణాలు) దారితీస్తుంది.

HHT తో ఉన్న వ్యక్తులలో AVM లు ఊపిరితిత్తులలో ఏర్పడినప్పుడు, వ్యక్తి 30 ఏళ్ల వయస్సు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు వచ్చేవరకు ఈ పరిస్థితి వైద్యచికిత్స చేయలేరు. ఒక వ్యక్తి వారి AVs ను ఊపిరితిత్తులలో కలిగిఉండవచ్చు మరియు వారికి ఏమాత్రం లక్షణాలు లేనందున అది తెలియదు. ప్రత్యామ్నాయంగా, ఊపిరితిత్తులు AVM లు ఉన్నవారు అకస్మాత్తుగా రక్తస్రావం, పెద్ద రక్తం దెబ్బతింటుతారు. ఊపిరితిత్తుల AVM లు కూడా నిశ్శబ్దంగా హాని కలిగించవచ్చు, అందుచేత శరీరానికి ఆక్సిజన్ సరఫరా ఉప-పార్, మరియు రాత్రి సమయంలో మంచం పడుతున్నప్పుడు వారు తగినంత గాలిని పొందలేరు (ఈ లక్షణం ఎక్కువగా HHT సంబంధిత కారణంగా ఉంటుంది అయితే, గుండె వైఫల్యం వంటి పరిస్థితులు). ఊపిరితిత్తులలో ఉద్భవించే మెదడుకు వెళ్ళే పారడాక్సికల్ ఎంబోలి లేదా రక్తం గడ్డలు అని పిలువబడే ఏదో, ఊపిరితిత్తులలో AVM లు కలిగిన HHT తో ఉన్న వ్యక్తిలో స్ట్రోక్ని కలిగిస్తుంది.

ఊపిరితిత్తులలో ఉన్న AVM లు ఎంబోలేజేషన్ అని పిలువబడతాయి, దీని వలన అసాధారణ రక్తనాళాలు లేదా శస్త్రచికిత్సలో ఉద్దేశపూర్వకంగా ఏర్పడిన ప్రతిబంధకం లేదా రెండు పద్ధతుల కలయిక ఉండవచ్చు.

ఊపిరితిత్తుల AVM లతో బాధపడుతున్న రోగులు సాధారణమైన ఛాతీ CT స్కాన్లను తప్పనిసరిగా గుర్తించి, అపసవ్యత యొక్క తెలిసిన ప్రాంతాల పెరుగుదలను లేదా పునఃరూపకల్పనను గుర్తించి, కొత్త AVM లను గుర్తించవలెను. ఊపిరితిత్తుల AVM ల కొరకు స్క్రీనింగ్ కూడా గర్భవతి కావడానికి ముందే సిఫారసు చేయబడుతుంది ఎందుకంటే గర్భధారణ యొక్క సాధారణ భాగాన్ని తల్లి యొక్క శరీరధర్మానికి మార్పులు AVM ను ప్రభావితం చేయగలవు.

HHT తో 70 శాతం మంది ప్రజలు AVM లను కాలేయంలో అభివృద్ధి చేస్తారు. తరచుగా ఈ AVM లు నిశ్శబ్దంగా ఉంటాయి మరియు స్కాన్ కొన్ని ఇతర కారణాల వలన మాత్రమే యాదృచ్ఛికంగా గమనించబడుతుంది. ఏదేమైనా కాలేయములో AVM లు కూడా కొన్ని సందర్భాల్లో తీవ్రమైనవి కావొచ్చు, మరియు రక్త ప్రసరణ సమస్యలు మరియు గుండెకు సంబంధించిన సమస్యలు మరియు చాలా అరుదుగా, కాలేయ దెబ్బతినడం అవసరం.

హెచ్.హెచ్.టీలతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో ఎవిఎంలు మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థలో కేసుల్లో సుమారు 10-15 శాతం కేసులకు మాత్రమే కారణమవుతాయి, మరియు ఈ సమస్యలు పాత వ్యక్తుల మధ్య తలెత్తుతుంటాయి. ఏమైనప్పటికీ, తీవ్రతకు సంభావ్యత ఉంది, అందుచే మెదడు మరియు వెన్నెముక AVM లు విచ్ఛిన్నమైన రక్తస్రావం ఏర్పడగలవు.

ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

HHT తల్లిదండ్రుల నుండి ఆధిపత్య పద్ధతులలో బాలలకు బదిలీ చేయబడిన ఒక జన్యు రుగ్మత, అందువల్ల ఎవరైనా ఈ రుగ్మతని వారసత్వంగా పొందుతారు, కానీ ఇది చాలా అరుదు. ఫ్రీక్వెన్సీ పురుషులు మరియు ఆడ రెండు పోలి ఉంటుంది.

మొత్తంమీద, 8000 మంది వ్యక్తులలో ఒకరికి సంభవిస్తుందని అంచనా వేయబడింది, కానీ మీ జాతి మరియు జన్యుపరమైన అలంకరణపై ఆధారపడి, మీ రేట్లు చాలా ఎక్కువ లేదా తక్కువగా ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, నెదర్లాండ్స్ ఆంటిల్లెస్ (అరుబా, బోనైర్, మరియు క్రూకాగో ద్వీపాలు) లో ఆఫ్రో-కరేబియన్ వంశీయుల వ్యక్తులకు బహిర్గతమయ్యే ప్రాబల్యపు రేట్లు, 1,331 మందిలో 1 వ స్థానంలో ఉన్నట్లు అంచనా వేయగా, రేట్లు 39,216 లో 1 గా అంచనా వేయబడ్డాయి.

డయాగ్నోసిస్

కరేబియన్ ద్వీపము పేరు పెట్టబడిన కురాకో డయాగ్నొస్టిక్ ప్రమాణము, HHT కలిగి ఉన్న సంభావ్యతను నిర్ణయించుటకు ఉపయోగించుటకు ఉపయోగపడేది. ఈ ప్రమాణాల ప్రకారం, HHT యొక్క నిర్ధారణ ఖచ్చితమైనది , ఈ క్రింది ప్రమాణాలు 3 ఉన్నాయి, సాధ్యమైతే లేదా 2 ఉన్నట్లయితే అనుమానించబడినట్లయితే మరియు 2 కంటే తక్కువ ఉంటే అవకాశం ఉండదు:

• ఆకస్మిక, పునరావృత ముక్కు బ్లేడ్లు
• తెలంగాటికాసిస్: బహుళ, స్పిరిరీ సిర పాచెస్ లక్షణాల ప్రదేశాలు- పెదవులు, నోటి లోపల, వేళ్లు మరియు ముక్కు మీద
• అంతర్గత టెలన్యైటిసిస్ మరియు వైకల్యాలు: గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ టెల్యాంగైటియాసిస్ (రక్తస్రావంతో లేదా లేకుండా) మరియు ధమనులమైన వైకల్యాలు (ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, మెదడు మరియు వెన్నుపాము)
• కుటుంబ చరిత్ర: వంశపారంపర్య హెమరేజిక్ టెలాంగీటిసియాతో మొదటి-స్థాయి సంబంధిత

రకాలు

క్రోనాన్ మరియు సహోద్యోగులు ఈ అంశంపై 2018 సమీక్ష ప్రకారం, HHT యొక్క 5 జన్యురహిత రకాలు మరియు ఒక మిశ్రమ బాల్య పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ మరియు HHT లు అంటారు.

సాంప్రదాయకంగా, 2 ప్రధాన రకాలు వర్ణించబడ్డాయి: రకం నేను ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ రకం HHT కూడా ఊపిరితిత్తులు లేదా పల్మోనరీ AVM లలో AVM ల అధిక రేట్లు కలిగి ఉంటుంది. ఆక్సిజన్ గ్రాహక-వంటి కైనేజ్ -1 జన్యు (ACVRL1) అనే జన్యువులో టైప్ 2 మ్యుటేషన్స్ తో ముడిపడి ఉంటుంది . ఈ రకం HHT1 కన్నా తక్కువ స్థాయిలో ఊపిరితిత్తుల మరియు మెదడు AVM లను కలిగి ఉంది, కానీ కాలేయంలో ఎక్కువ శాతం AVM లు.

క్రోమోజోమ్ 9 (HHT రకం 1) మరియు క్రోమోజోమ్ 12 (HHT రకం 2) పై ACVRL1 జన్యువులో ఎండోగ్లిన్ జన్యువులోని పరిణామాలు HHT తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఈ జన్యువులు శరీరాన్ని ఎలా అభివృద్ధి చేస్తాయి మరియు దాని రక్తనాళాల మరమత్తులో ముఖ్యమైనవి అని నమ్ముతారు. ఇది 2 జన్యువులకు అంత సులభం కాదు, అయినప్పటికీ, HHT యొక్క అన్ని కేసులూ ఒకే ఉత్పరివర్తనాల నుండి లేవు. HHT తో ఉన్న అనేక కుటుంబాలు ప్రత్యేకమైన ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉన్నాయి. ప్రిగాడ మరియు సహోద్యోగులు చేసిన అధ్యయనం ప్రకారం, ఇప్పుడు ఎండోగ్లిన్ జన్యువులో 168 వేర్వేరు ఉత్పరివర్తనలు మరియు 138 వివిధ ACVRL1 ఉత్పరివర్తనలు నివేదించబడ్డాయి.

ఎండోగ్లిన్ మరియు ACVRL1 తో పాటు, అనేక ఇతర జన్యువులు HHT తో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి. SMAD4 / MADH4 జన్యువులోని మతాలు, బాల్య పాలిపోసిస్ మరియు HHT అని పిలవబడే మిశ్రమ సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి. జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్, లేదా JPS, జనపనార నాళాలలో, సాధారణంగా పెద్దప్రేగు భాగంలో , క్యాన్సర్ కాని పెరుగుదల, లేదా పాలిప్స్ యొక్క ఉనికి ద్వారా గుర్తించబడిన వంశపారంపర్య స్థితి. పెరుగుదల కడుపు, చిన్న ప్రేగు మరియు పురీషనాళంలో కూడా సంభవించవచ్చు. కాబట్టి, కొన్ని సందర్భాల్లో, HHT మరియు పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ రెండింటిలోనూ, SMAD4 / MADH4 జన్యు ఉత్పరివర్తనాలతో ఇది సంబంధం కలిగి ఉన్నట్టు కనిపిస్తోంది.

పర్యవేక్షణ మరియు నివారణ

అవసరమైతే telangiectasias మరియు AVM ల చికిత్స కాకుండా, HHT ఉన్న వ్యక్తులను పరిశీలించడం కోసం, మరికొంత మంది ఇతరుల కంటే చాలా దగ్గరగా ఉంటుంది. డాక్టర్ గ్రాండ్ 'మాయిసన్ 2009 లో HHT యొక్క పూర్తి సమీక్షను పూర్తి చేసి పర్యవేక్షణ కోసం ఒక సాధారణ ప్రణాళికను ప్రతిపాదించారు:

వార్షికంగా, కొత్త టెల్యాంగైటియాసిస్, ముక్కు, గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ బ్లీడింగ్, ఛాతీ లక్షణాలు, రక్తం పైకి దెబ్బలు, మరియు నరాల లక్షణాలు వంటి చెస్ట్ లను పరీక్షించడం జరుగుతుంది. స్టూల్ లో రక్తం కోసం తనిఖీ చేయడం కూడా ఏటాయాలో పూర్తి చేయబడాలి, రక్తహీనతను గుర్తించడానికి పూర్తి రక్త గణన ఉండాలి.

ఊపిరితిత్తుల AVM లకు తెరవటానికి ఒక పల్స్ ఆక్సిమెట్రీని, ప్రతిరోజూ రెండు సంవత్సరముల వయస్సులో శిశువులో ఆక్సిజన్ స్థాయిలు తక్కువగా ఉంటే, ఇమేజింగ్ తో చేయాలని సిఫార్సు చేయబడింది. 10 సంవత్సరాల వయస్సులో, హృదయనాళ వ్యవస్థ యొక్క పనితీరు తీవ్రమైన AVM లను తనిఖీ చేయడానికి సిఫార్సు చేయబడింది, ఇది వారి పని చేయడానికి గుండె మరియు ఊపిరితిత్తుల సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఊపిరితిత్తులలోని ఎ.వి.ఎం.లతో ఉన్న వారికి, సిఫార్సు చేయబడిన పర్యవేక్షణ మరింత తరచుగా జరుగుతుంది. AVM ల కోసం కాలేయ స్క్రీనింగ్ అధిక ప్రాధాన్యత ఇవ్వబడదు కానీ చేయవచ్చు, HHT యొక్క నిర్ధారణ తర్వాత కనీసం ఒక సందర్భంలో మెదడు MRI ని AVM లను మినహాయించాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

పరిశోధనా చికిత్సలు

బీవాసిజుమాబ్ ఒక క్యాన్సర్ చికిత్సగా ఉపయోగించబడింది, ఎందుకంటే ఇది కణితి ఆకలి లేదా వ్యతిరేక ఆంజియోజెనిక్, థెరపీ; ఇది కొత్త రక్తనాళాల పెరుగుదలను నిరోధిస్తుంది, ఇందులో సాధారణ రక్త నాళాలు మరియు కణితులను తింటున్న రక్తనాళాలు ఉంటాయి.

స్టీనేగర్ మరియు సహోద్యోగులు ఇటీవలి అధ్యయనం ప్రకారం, HHT తో ఉన్న 33 మంది రోగులు ముక్కు టెలాంగీక్టాసియాతో ఉన్నవారిపై బీవాసిజుమాబ్ ప్రభావాన్ని పరిశోధించడానికి చేర్చబడ్డారు. సగటున, ప్రతి రోగికి బీవాసిజుమాబ్ (శ్రేణి, 1-16) యొక్క 6 ఇంట్రానాసల్ సూది మందులు ఉన్నాయి, మరియు వారు ఈ అధ్యయనంలో దాదాపు 3 సంవత్సరాలు సగటున చూశారు. నాలుగు రోగులకు చికిత్స తర్వాత ఎటువంటి మెరుగుదల కనిపించలేదు. పదకొండుమంది రోగులకు ప్రారంభ మెరుగుదల (తక్కువ లక్షణం స్కోర్లు మరియు రక్తమార్పిడి కోసం తక్కువ అవసరం) చూపించారు, అయితే ఈ చికిత్స ముగిసేలోపు ఈ చికిత్స నిలిపివేయబడింది, ఎందుకంటే పునరావృతమయిన ఇంజెక్షన్లు ఉన్నప్పటికీ ప్రభావం క్రమంగా తక్కువగా ఉంది. పన్నెండు మంది రోగులు అధ్యయనం చివరికి చికిత్సకు అనుకూల ప్రతిస్పందన కలిగి ఉన్నారు.

స్థానిక ప్రతికూల ప్రభావాలేవీ గమనించబడలేదు, అయితే ఒక రోగి చికిత్స సమయంలో కండరాలలో మోకాలిలో ఎముకలలోని అస్థిపంజరం (శారీరక శ్రమను తగ్గించే ఎముక వ్యాధి) అభివృద్ధి చేసింది. రచయితలు, ఇంట్రానాసల్ బెవాసిజుమాబ్ ఇంజెక్షన్ అనేది HHT- సంబంధిత ముక్కుల యొక్క చాలా ఆధునిక మరియు తీవ్రమైన గ్రేడుల కోసం సమర్థవంతమైన చికిత్సగా నిర్ధారించింది. చికిత్సా ప్రభావం యొక్క రోగికి రోగికి, అయితే, చికిత్సకు నిరోధం యొక్క అభివృద్ధి చాలా సాధారణం అనిపించింది.

స్క్రీనింగ్

వ్యాధికి స్క్రీనింగ్ అనేది ఒక పరిణామం చెందుతున్న ప్రాంతం. క్రోనాన్ మరియు సహచరులు HHT అనుమానించిన రోగులలో క్రమమైన పరీక్షలు నిర్వహించాలని ప్రతిపాదించారు. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి మరియు HHT తో సంబంధం ఉన్న సమస్యలను నివారించడానికి HHT తో అనుమానించిన రోగుల క్లినికల్ మరియు జన్యు పరీక్షలను వారు సిఫార్సు చేస్తారు.

> సోర్సెస్:

> గ్రాండ్'మాయిసన్ ఎ. హెరెడెరిటరీ హెమోరేజిక్ టెలాంగీక్టాసియా. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.

> క్రోన్ ఎస్, స్నిజెర్ ఆర్.జె, ఫ్యూన్నన్ ME, ఎట్ అల్. వంశానుగత రక్తస్రావం టెలాంగీటికాసియాలో క్రమబద్ధమైన పరీక్షలు: ఒక సమీక్ష. కర్సర్ ఒపిన్ పల్మ్ మెడ్ . ఫిబ్రవరి 20; 2018. డోయి: 10.1097 / MCP.000000000000000472. [ముందుకు ముద్రించు Epub].

> ప్రిగాడా NL, సవాస్ S, అబ్దల్ల SA, మరియు ఇతరులు. వంశపారంపర్యతా రక్తస్రావం టెలాంగీటిసియా: మ్యుటేషన్ డిటెక్షన్, టెస్ట్ సెన్సిటివిటీ అండ్ నవల మ్యుటేషన్స్. జె మెడ్ జెనెట్. 2006; 43 (9): 722-728.

> స్టీనిగర్ J, ఒస్నెస్ T, హీమ్డాల్ K, et al. ఇంట్రానాసల్ బెవాసిజుమాబ్ థెరపీతో దీర్ఘకాల అనుభవం. అంతర్దర్శిని. 2018; ఫిబ్రవరి 22. డోయి: 10.1002 / లారీ 277147. [ముందుకు ముద్రించు Epub].