సెలియక్ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్న మీ ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించండి
సెలియక్ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా అనుసంధానించబడి ఉంది, అంటే మీరు దానికి కారణమయ్యే జన్యువులను తీసుకుంటే మీరు మాత్రమే సెలీక్ను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. అందువల్ల, వైద్యులు ఎక్కువగా పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయడానికి ముందుగా ఉన్నవారని నిర్ధారించడానికి ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగిస్తున్నారు.
దాదాపు ప్రతి ఒక్కరూ గ్లూటెన్ను తింటారు, గోధుమలు, బార్లీ మరియు వరి మొక్కల్లో ఉండే ప్రోటీన్.
అయినప్పటికీ, సరైన జన్యువులను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులలో, గ్లూటెన్ తీసుకోవటం వల్ల చివరికి ఉదరకుహర వ్యాధికి దారితీస్తుంది, మీ స్వంత ప్రేగు యొక్క లైనింగ్ను దాడి చేయడానికి మీ స్వంత వ్యాధితో పోరాడుతున్న తెల్ల రక్త కణాలకు కారణమయ్యే స్వీయ ఇమ్యూన్ స్థితి.
ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యువులను తీసుకువచ్చే ప్రతి ఒక్కరికి అంతిమంగా ఉదరకుహర వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది-వాస్తవానికి, జనాభాలో 40% మందికి ఒకటి లేదా రెండింటి అవసరం జన్యువులను కలిగి ఉంది, జనాభాలో కేవలం 1% మంది కేవలం ఉదరకుహర వ్యాధిని కలిగి ఉంటారు. కనుక జన్యుపరమైన సంభావ్యత ఉండదు, మీరు ఉదరకుహర వ్యాధి నిర్ధారణ అవుతారు మరియు గ్లూటెన్ ను ఇవ్వవలసి ఉంటుంది. నిజానికి, అసమానత అది వ్యతిరేకంగా పేర్చబడిన ఉంటాయి.
అయితే, ఉదరకుహర వ్యాధికి జన్యు పరీక్ష మరొక రోగాన్ని నిర్ధారణా పజిల్కు అందిస్తుంది, ముఖ్యంగా మీ రోగ నిర్ధారణ స్పష్టమైన కట్ కానప్పుడు లేదా భవిష్యత్తు పరీక్షా అవసరాలను గుర్తించడానికి ప్రయత్నిస్తున్న సందర్భాల్లో.
సెలియక్ డిసీజ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ రెండు జీన్స్ కోసం కనిపిస్తుంది
నాతో భరించు - ఈ సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది.
ఉదరకుహర వ్యాధికి మీకు దారి తీసే జన్యువులు మా DNA యొక్క HLA- క్లాస్ II సంక్లిష్టంగా ఉన్నాయి మరియు అవి DQ జన్యువులుగా పిలువబడతాయి.
ప్రతి ఒక్కరికి DQ జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నాయి - వారి తల్లి మరియు వారి తండ్రి నుండి. అనేక రకాల DQ జన్యువులు ఉన్నాయి, కానీ ఉదరకుహర వ్యాధి కేసుల్లో అత్యధికులు పాల్గొంటున్న రెండు ఉన్నాయి: HLA-DQ2 మరియు HLA-DQ8 .
వీటిలో, సాధారణ జనాభాలో HLA-DQ2 చాలా సాధారణమైనది, ప్రత్యేకంగా ఐరోపా వారసత్వం కలిగిన వ్యక్తుల్లో -30% లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మంది దీని పూర్వీకులు ప్రపంచంలోని HLA-DQ2 తీసుకువచ్చారు.
HLA-DQ8 అరుదుగా పరిగణిస్తారు, ఇది మొత్తం జనాభాలో సుమారు 10% లో కనిపిస్తుంది, అయినప్పటికీ సెంట్రల్ మరియు దక్షిణ అమెరికా నుండి ప్రజలలో ఇది సర్వసాధారణం.
ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్న జీవాణుపరీక్షతో బాధపడుతున్న వారిలో 96% మంది DQ2, DQ8 లేదా రెండు యొక్క కొన్ని సమ్మేళనాలను కలిగి ఉంటారని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి. మీరు DQ2 యొక్క రెండు కాపీలు, DQ8 యొక్క రెండు కాపీలు, DQ2 యొక్క ఒక నకలు మరియు DQ8 ఒకటి లేదా DQ2 లేదా DQ8 గాని ఒకటి కాపీని కలిగి ఉండటం వలన మీ తల్లి నుండి మరియు మీ తండ్రి నుండి ఒక DQ జన్యువు లభిస్తుంది. మరొక DQ జన్యువు.
ఏదైనా సందర్భంలో, మీరు DQ2 లేదా DQ8 గాని ఒక కాపీని తీసుకుంటే, మీరు ఉదరకుహర వ్యాధికి చాలా ఎక్కువ ప్రమాదం ఉన్నట్లు భావిస్తారు. జన్యువుల్లో ఒకటి (DQ2 లేదా DQ8 గాని) యొక్క రెండు కాపీలు మోసుకుంటే మీ ప్రమాదాన్ని మరింత పెంచుతుంది.
మరొక నిర్దిష్ట జన్యువు, HLA-DQ7 , కూడా ఉదరకుహర వ్యాధికి వ్యక్తులను నిర్దేశిస్తుంది. వాస్తవానికి, ఆ అధ్యయనంలో, జీవాణుపరీక్ష-నిరూపిత ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్న 2% మంది HLA-DQ7 ను తీసుకున్నారు, కానీ DQ2 లేదా DQ8 కాదు. అయినప్పటికీ, DQ7 కలిగి ఉన్నదానిని మీరు ఉదరకుహర వ్యాధికి అనుగుణంగా లేదో అనేదానిపై వివాదాస్పదంగా ఉంది మరియు US లో జన్యు పరీక్ష ప్రస్తుతం DQ7 ను "సెలియాక్ వ్యాధి జన్యువు" గా గుర్తించలేదు.
అదనంగా, కొత్త పరిశోధన మీరు కాని-సెలిక్ గ్లూటెన్ సున్నితత్వాన్ని అభివృద్ధి చేయడానికి HLA-DQ2 లేదా HLA-DQ8 ను తీసుకోవలసిన అవసరం లేదు అని సూచిస్తుంది.
గ్లూటెన్ సెన్సిటివిటీలో చేరిన అదనపు HLA-DQ జన్యువులు ఉండవచ్చు; లో మరింత చదవండి మీరు గ్లూటెన్ సున్నితత్వాన్ని అభివృద్ధి చేయడానికి నిర్దిష్ట జన్యువులు అవసరం?
సెలియక్ జీన్ టెస్ట్ సింపుల్ స్క్రీన్లో ఉంటుంది
ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యువుల పరీక్షలు అన్నింటికీ అంతరంగికం కాదు. మీరు మీ రక్తం యొక్క మాదిరితో ఒక ప్రయోగశాలను అందిస్తారు, మీ చెంప లోపల నుండి కొన్ని కణాలను సేకరించి, లేదా మీ లాలాజలంలో కొన్నింటిని సేకరించడానికి ఒక సిరంజి లేదా పలకను వాడండి. మీ రక్తం, చెంప కణాలు లేదా లాలాజలం అప్పుడు ప్రయోగశాల ద్వారా విశ్లేషిస్తారు; వీటిలో ఏవైనా సమానమైన ఖచ్చితమైన ఫలితాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
చాలామంది ప్రజలు తమ వైద్యునిచే ఆదేశించిన ఇతర పరీక్షలతో కలిపి జన్యు పరీక్షను కలిగి ఉన్నారు.
ఏమైనప్పటికీ, ఒక వైద్యుడు పాల్గొనకుండా పరీక్షను పొందటానికి (ఖరీదైనప్పటికీ) అవకాశం ఉంది.
మీరు డాక్టర్ ఆర్డర్ లేకుండా పరీక్ష చేయగలిగే రెండు ప్రదేశాలు ఉన్నాయి: డల్లాస్లోని ఒక ప్రత్యేక ప్రయోగశాల ఎంట్రోలాబ్ ( గ్లూటెన్ సెన్సిటివిటీ పరీక్షను ఎంట్రోలోబ్ కూడా నిర్వహిస్తుంది ) మరియు జన్యు పరీక్ష సేవ 23andMe.com.
చుట్టూ $ 150 కోసం (మీరు ఆర్డర్ ఉంచండి సమయంలో చెల్లించిన), Enterolab మీ జన్యువులు విశ్లేషించడానికి మరియు మీరు రెండు ప్రధాన ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యువులు ఒకటి తీసుకున్న లేదో సహా మీరు తీసుకు ఇది HLA-DQ జన్యువులు, మీరు చెప్పండి చేస్తుంది. ఈ పరీక్ష మీ కన్నీరు లోపల ఒక శుభ్రముపరచుతో సేకరించిన కణాలతో నిర్వహిస్తారు, అందువల్ల రక్తం గీయడం లేదు. ఒకసారి మీరు మీ చెంపను తుడిచి వేయండి మరియు మీ నమూనాను ఓడించండి, ఫలితాలు మూడు వారాల్లో మీకు ఇమెయిల్ చేయబడతాయి.
23andMe.com తో, అదే సమయంలో, మీరు ఒక సీసా లోకి ఉమ్మి మరియు పరీక్షించడానికి కుండ ఆఫ్ పంపండి చేస్తాము. సంస్థ "జీవం మరియు పూర్వీకుల" ఎంపిక ద్వారా ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యు పరీక్షను అందిస్తుంది, ఇది సుమారు $ 200 ఖర్చు అవుతుంది. మీ నివేదిక మీ పూర్వీకులు, మరియు జన్యు బంధువుల సమాచారం గురించి వివరమైన సమాచారం అందిస్తుంది.
జన్యు పరీక్ష నిర్ధారణ సమం లేదు
ఉదరకుహర వ్యాధి (చాలామంది ప్రజలు జన్యువుతో కూడా పరిస్థితి అభివృద్ధి చెందడం లేదు) నిర్ధారణ కావడంతో ఉదరకుహర జన్యువులను తీసుకువెళుతున్న ప్రతిఒక్కరికీ, సానుకూల జన్యు పరీక్ష ఒక రోగ నిర్ధారణకు సమానం కాదు. (చూడండి: నేను నా సెలీయాక్ జన్యు పరీక్షలో సానుకూలంగా పరీక్షించాను నేను గ్లూటెన్ రహితంగా ఉండాలా? )
మీ సానుకూల ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యు పరీక్ష అన్ని వైద్యులు ఉదరకుహర వ్యాధి కోసం ఒక "అధిక ప్రమాదం" సమూహం పరిగణలోకి ఏం మీరు స్థానంలో ఉంది. అందువలన, ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యు పరీక్షలు ఉదరకుహర వ్యాధి ఉన్న సందర్భాలలో ఉదరకుహర వ్యాధిని నిర్మూలించడానికి ఉపయోగపడుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక వ్యక్తి స్పష్టంగా-కట్ లేని ఉదరకుభూతి పరీక్ష ఫలితాలు కలిగి ఉండవచ్చు, మరియు ఒక జన్యు పరీక్ష ఒక వైద్యుడు సరైన రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
జీల పరీక్షలు కూడా ఉదరకుహర వ్యాధిని నిర్ధారణ చేయని celiacs యొక్క కుటుంబ సభ్యులలో పాలించటానికి ఉపయోగపడతాయి. బంధువులు కోసం సెలియక్ వ్యాధి పరీక్ష మీ కుటుంబం లో ఎవరైనా నిర్ధారణ తర్వాత సిఫార్సు, కానీ మీరు ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యు తీసుకుని ఉంటే, మీరు మరింత దగ్గరగా అనుసరించాలి.
చివరగా, ఉదరకుహర వ్యాధి ఇప్పటికే గ్లూటెన్ రహిత ఆహారం తీసుకునే వారిలో ఒక అవకాశం ఉంటే చూడటానికి జన్యు పరీక్షలను ఉపయోగించడం సాధ్యమవుతుంది.
సంప్రదాయ ఉదరకుహర వ్యాధి పరీక్షకు ఖచ్చితమైనదిగా మీరు గ్లూటెన్ తినడం అవసరం. అయితే కొందరు వ్యక్తులు గ్లూటెన్ రహిత తినడం మంచిదని భావిస్తారు, ఉదరకుహర వ్యాధి కోసం పరీక్షలో పాల్గొనే ముందు వారి ఆహారాల నుండి గ్లూటెన్ ప్రోటీన్ తొలగించండి. వారు తరువాత ఒక నిర్ధారణ కోరుకుంటారు నిర్ణయించుకుంటే, వారు రెండు ఎంపికలు ఉన్నాయి: ఒక గ్లూటెన్ సవాలు ప్రయత్నం, లేదా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని.
మీరు ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యు పరీక్ష కోసం గ్లూటెన్ తినడం అవసరం లేదు, మీరు నిజంగా అది కలిగి ఉంటే, ఉదరకుహర వ్యాధి అభివృద్ధి సామర్ధ్యం ఉంటే పరీక్ష మాత్రమే నిర్ణయిస్తుంది. అందువలన, జన్యు పరీక్ష మీరు నిజంగా సెలీయాక్ వ్యాధిని కలిగి ఉన్నారా అనే దానిపై ఖచ్చితమైన సమాధానాలను అందించలేక పోయినప్పటికీ, చాలామంది ప్రజలు గ్లూటెన్ సవాలుకు ఇష్టపడతారు, ఎందుకంటే వారి పరిస్థితి గురించి మరింత సమాచారం పొందడానికి బంకరంగు తిరిగి వెళ్లవలసిన అవసరం లేదు.
చాలా మేము ఉదరకుహర వ్యాధి గురించి తెలియదు, మరియు ఇతరులు చేయని సమయంలో ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యువులు కొంతమంది అభివృద్ధి ఎందుకు ఇది స్పష్టంగా లేదు. అయితే, ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యు పరీక్ష కుటుంబ సభ్యుల పరిస్థితికి ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది మరియు పూర్తిగా స్పష్టమైన కట్ లేని సందర్భాలలో.
సోర్సెస్:
కొలంబియా విశ్వవిద్యాలయంలో సెలియక్ డిసీజ్ సెంటర్. సెరోలాజిక్ అండ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్. జనవరి 5, 2012 న వినియోగించబడింది.
నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. సెలియక్ వ్యాధి మీద NIH ఏకాభిప్రాయం అభివృద్ధి సమావేశం. జనవరి 5, 2012 న వినియోగించబడింది.
సాచెట్టి L. మరియు ఇతరులు. రాపిడ్ హ్యూమన్ లింఫోసైట్ యాంటిజెన్ టైపింగ్ చే బాల్యందు సెలియక్ మరియు ఇతర జీర్ణశయాంతర లోపాల మధ్య వివక్షత. క్లినికల్ కెమిస్ట్రీ. ఆగష్టు 1998, వాల్యూమ్. 44, నం. 8, పే. 1755-1757.
యూనివర్శిటీ ఆఫ్ చికాగో సెలియక్ డిసీజ్ సెంటర్. జన్యు పరీక్ష . జనవరి 5, 2012 న వినియోగించబడింది ..