సెలియక్ వ్యాధి ఒక జన్యు స్థితి, ఇది మీరు "కుడి" జన్యువులను అభివృద్ధి చేయటానికి మరియు అది నిర్ధారణ చేయబడాలి. HLA-DQ2 రెండు ప్రధాన ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యువులలో ఒకటి, మరియు ఉదరకుహర వ్యాధి (HLA-DQ8 అని పిలవబడే "ఉదరకుహర జన్యు") అని పిలిచే అత్యంత సాధారణ జన్యువు.
చాలా మంది వైద్యులు మీరు సెలీయాక్ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసేందుకు HLA-DQ2 లేదా HLA-DQ8 యొక్క కనీసం ఒక కాపీని కావాలి అని నమ్ముతారు.
సెలియక్ జెనెటిక్స్ బేసిక్స్
జన్యుశాస్త్రం అనేది గందరగోళంగా ఉంటుంది మరియు ఉదరకుహర వ్యాధి యొక్క జన్యుశాస్త్రం ముఖ్యంగా గందరగోళంగా ఉంది. ఇక్కడ కొంత సరళమైన వివరణ ఉంది.
అందరూ HLA-DQ జన్యువులను కలిగి ఉన్నారు. వాస్తవానికి, ప్రతి ఒక్కరూ HLA-DQ జన్యువుల రెండు కాపీలు - వారి తల్లి మరియు వారి తండ్రి నుండి ఒకరికి లభిస్తుంది. HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 మరియు HLA-DQ1 సహా అనేక రకాల HLA-DQ జన్యువులు ఉన్నాయి.
ఇది ఉదరకుహర వ్యాధి కలిగి ఉన్న మీ ప్రమాదాన్ని పెంచే HLA-DQ2 మరియు HLA-DQ8 జన్యు వైవిధ్యాలు.
HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) యొక్క రెండు కాపీలు, HLA-DQ2 (తరచుగా HLA-DQ2 హేటరోజైజస్గా రాస్తారు) యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉన్న వ్యక్తికి ఇది సాధ్యమవుతుంది కనుక ప్రతి ఒక్కరూ రెండు HLA-DQ జన్యువులను , లేదా HLA-DQ2 (HLA-DQ2 ప్రతికూల) కాపీలు లేవు.
అదనంగా, HLA-DQ2 జన్యువు యొక్క కనీసం మూడు విభిన్న సంస్కరణలు ఉన్నాయి. HLA-DQ2.5 అని పిలువబడే ఒకటి, ఉదరకుహర వ్యాధికి అత్యధిక ప్రమాదాన్ని అందిస్తుంది; US లోని కాకేసియన్ నివాసితులలో సుమారు 13% మంది ఈ నిర్దిష్ట జన్యువును కలిగి ఉన్నారు.
అయినప్పటికీ, HLA-DQ2 యొక్క ఇతర సంస్కరణలతో ఉన్న ప్రజలు కూడా ఉదరకుహర వ్యాధికి హాని కలిగి ఉంటారు.
నేను జీన్ ఉంటే, నా ప్రమాదం ఏమిటి?
అది ఆధారపడి ఉంటుంది.
HLA-DQ2 యొక్క రెండు కాపీలు (జనాభాలో అతి తక్కువ శాతం) ఉన్న వ్యక్తులు ఉదరకుహర వ్యాధికి అత్యధిక మొత్తాన్ని కలిగి ఉంటారు. జన్యు పరీక్షా సేవ MyCeliacID ద్వారా ప్రచురించబడిన ప్రచురణ పరిశోధన ఆధారంగా ఒక యాజమాన్య ప్రమాదం అంచనా ప్రకారం, సాధారణ జనాభాలో 31 సార్లు సుమారుగా DQ2 యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్న వ్యక్తులలో ఉదరకుహర వ్యాధి సంభవిస్తుంది.
HLA-DQ2 యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నవారికి కనీసం ఒక రకమైన వక్రీభవన సెలియాక్ వ్యాధి (ఇది గ్లూటెన్-ఫ్రీ డైట్ పరిస్థితిని నియంత్రించటానికి పనిచేయడం లేనప్పుడు సంభవిస్తుంది) మరియు ఎంటెరోపతీ-సంబంధం T సెల్సిమస్ వ్యాధి, సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్ రకం.
HLA-DQ2 యొక్క ఒక కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు సెలియక్ వ్యాధికి 10 మెట్లు "సాధారణ జనాభా" ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు, మైసిలిక్యాడ్ ప్రకారం. HLA-DQ2 మరియు HLA-DQ8, ఇతర ఉదరకుహర వ్యాధి జన్యువులను తీసుకువెళ్ళేవారికి "సాధారణ జనాభా" ప్రమాదం 14 సార్లు ఉంటుంది.
ఇతర కారకాలు ఉంటాయి
HLA-DQ2 ను తీసుకువెళ్ళే అందరికీ ఉదరకుహర వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది - US జనాభాలో 30% కంటే ఎక్కువ మంది ఉన్నారు (ప్రధానంగా ఉత్తర ఐరోపా జన్యు వారసత్వం ఉన్నవారు), అయితే కేవలం 1% మంది అమెరికన్లు వాస్తవానికి ఉదరకుహర వ్యాధి కలిగి ఉంటారు.
జన్యుపరంగా అనుమానాస్పదంగా ఉన్న వ్యక్తి నిజానికి పరిస్థితి అభివృద్ధి చేస్తుందా లేదా, ఇంకా వారు పాల్గొన్న అన్ని జన్యువులను ఇంకా గుర్తించలేకపోతే, గుర్తించడంలో పాల్గొన్న అనేక ఇతర జన్యువులు ఉన్నాయని పరిశోధకులు విశ్వసిస్తున్నారు.
సోర్సెస్:
అల్-టోమ ఎ. ఎట్ అల్. హ్యూమన్ ల్యూకోసైట్ యాంటిజెన్- DQ2 హోమోజైగోసిటీ అండ్ ది డెఫెక్టివ్ ఆఫ్ రిఫ్రాక్టరి సెలియక్ డిసీజ్ అండ్ ఎండోపతి- అసోసియేటెడ్ టి-సెల్ లిమ్ఫోమా. క్లినికల్ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ మరియు హెపాటాలజీ. 2006 మార్చి 4 (3): 315-9.
MyCeliacID రిస్క్ స్ట్రాటిఫికేషన్ టేబుల్. మార్చి 20, 2012 న పొందబడింది.
ప్లోకీ ఆర్. ఎట్ అల్. HLA-DQ (ఆల్ఫా 1 * 0501, బీటా 1 * 0201) - ఉదరకుహర వ్యాధిలో సన్నిహిత అనుబంధం: DQB1 * 0201 యొక్క ఒక సాధ్యం జన్యు మోతాదు ప్రభావం. కణజాల యాంటిజెన్లు. 1993 ఏప్రిల్; 41 (4): 173-7.
వాడర్ W. మరియు ఇతరులు. ఉదరకుహర వ్యాధికి HLA-DQ2 జన్యు మోతాదు ప్రభావం ప్రత్యక్షంగా గ్లూటెన్-నిర్దిష్ట T సెల్ ప్రతిస్పందనల పరిమాణం మరియు వెడల్పుకు సంబంధించినది. నేషనల్ అకాడెమి అఫ్ సైన్సెస్ యొక్క ప్రొసీడింగ్స్. 2003 అక్టోబర్ 14; 100 (21): 12390-12395.