సెలియక్ డిసీజెస్ జీన్ కోసం పరీక్షించడం

గ్లూటెన్-ఫ్రీ గోయింగ్ ఇంకా కారకంగా ఉండకపోవచ్చు

అధునాతన పరమాణు జన్యు పరీక్షల రాకతో, వైద్యులు ఇప్పుడు ప్రత్యక్షంగా లేదా పరోక్షంగా వ్యాధికి అనుసంధానం చేయబడిన క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు గుర్తించడానికి వీలున్నంత ఎక్కువగా ఉన్నారు. వీటిలో ఒకటి ఉదరకుహర వ్యాధి .

ఒక వ్యాధి యొక్క లక్షణాలతో సానుకూల ఫలితం ప్రత్యక్షంగా అనుసంధానించబడిన కొన్ని పరిస్థితులలో కాకుండా, ఉదరకుహర జన్యు పరీక్షకు సానుకూల ఫలితం సంభవనీయత-కంటే వ్యాధిని సూచిస్తుంది.

చాలా సందర్భాలలో, సంభావ్యత చిన్నదిగా ఉంటుంది.

సెలియక్ జీన్స్ గుర్తించడం

HLA-DQ2 మరియు HLA-DQ8 అని పిలిచే రెండు క్రోమోజోమ్ల ఉత్పరివర్తనాలు సాధారణంగా ఉదరకుహర వ్యాధికి సంబంధించినవి.

నిర్వచనం ప్రకారం, HLA (మానవ ల్యూకోసైట్ యాంటిజెన్) ఒక రోగయుత ప్రోటీన్, ఇది రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను ప్రేరేపిస్తుంది. ఉదరకుహర వ్యాధి తో, HLA కోడింగ్ లో ఉబ్బిన రోగనిరోధక వ్యవస్థ చిన్న ప్రేగు యొక్క గ్లూటెన్ మరియు దాడి కణాలు సమక్షంలో అల్లకల్లోలమునకు వెళ్ళటానికి కారణం కావచ్చు.

HLA-DQ2 మరియు HLA-DQ8 రెండూ ఈ ప్రభావంతో సంబంధం కలిగి ఉన్నప్పటికీ, మ్యుటేషన్ కలిగి ఉండటం వలన మీరు వ్యాధిని పొందుతారని అర్థం కాదు. వాస్తవానికి, US జనాభాలో దాదాపు 40 శాతం మంది ఈ మ్యుటేషన్లను కలిగి ఉన్నారు, ఎక్కువగా యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన వారు.

మ్యుటేషన్ తీసుకునే వారిలో, కేవలం ఒక శాతం నుండి నాలుగు శాతం మంది తమ వయోజన సంవత్సరాల్లో ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి వెళతారు. అమెరికాలో ప్రతి 100 మందిలో ఒకరు చుట్టూ జీరో వ్యాధిని ఒక రూపంలో లేదా ఇంకొకరికి తీవ్రంగా ఉన్నంత వరకు ఎటువంటి ఉనికిలో లేని లక్షణాలతో పొందుతారు.

మీరు పాజిటివ్ టెస్ట్ చేస్తే ఏమవుతుంది

HLA-DQ2 లేదా HLA-DQ8 గాని పరీక్షించడం వల్ల మీరు మీ ఆహారపు అలవాట్లను మార్చుకోవాల్సిన అవసరం లేదు, మీరు వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను కలిగి ఉంటే (చిన్న ప్రేగులకు సంబంధించిన విలక్షణతతో పాటు ). ఈ వ్యాధికి మీరు ప్రవృత్తిని కలిగి ఉన్నారని ఈ పరీక్ష కేవలం మీకు చెప్తుంది.

చెప్పబడుతు 0 దని చెప్పడ 0 తో, మీరు లేదా మీ కుటు 0 బ 0 ఒకటి లేదా అంతకన్నా ఎక్కువ స 0 దర్భాల్లో లక్షణ 0 గా క్రమ 0 గా మానిటర్ చేయడ 0 చాలామ 0 ది సెలియక్ నిపుణులు సలహా ఇస్తారు.

ఎందుకంటే, HLA ఉత్పరివర్తనలు తల్లిదండ్రుల నుండి శిశువుకు తరలిపోతాయి, కొంతమంది పిల్లలు మ్యుటేషన్ యొక్క రెండు కాపీలు (ఒక్కో పేరెంట్ నుంచి) మరియు ఇతరులు మాత్రమే ఒకరికి వారసత్వంగా లభిస్తాయి. స్పష్టంగా, ఇద్దరు వారసులుగా ఉంటారు.

మరోవైపు, మీరు లక్షణాలు కలిగి ఉంటే మరియు అన్ని ఇతర పరీక్షా ఫలితాలు ప్రతికూలంగా ఉంటే, సానుకూల HLA పరీక్ష మీ లక్షణాలను మెరుగుపర్చినట్లయితే మీరు గ్లూటెన్ను ఆపే సమయంలో ఒక ట్రయల్ కాలాన్ని సమర్థించవచ్చు.

నుండి వర్డ్

వారు ఉదరకుహర వ్యాధి కలిగి అనుమానం వ్యక్తులకు తరచుగా preemptively వారి పరిస్థితి మెరుగుపరుస్తుంది చూడటానికి గ్లూటెన్-ఉచిత ఆహారం ప్రారంభమవుతుంది. ఇది సంపూర్ణంగా జరిగితే, ఏదైనా హాని కలిగించకపోయినా, మీరు పరీక్షలు జరిగేటట్లు నిర్ణయిస్తే, ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణకు మీ సామర్థ్యాన్ని అడ్డగించుకోవచ్చు.

ఒక ప్రామాణిక ఉదరకుహర రక్త ప్యానెల్ మీ రక్తప్రవాహంలో గ్లూటెన్కు నిర్దిష్ట ప్రతిరక్షక పదార్ధాల కోసం చూస్తుంది ఎందుకంటే, ఒక ఎండోస్కోపిక్ పరీక్ష చిన్న పేగులో నష్టం యొక్క దృశ్య సాక్ష్యానికి శోధిస్తుంది. గ్లూటెన్కు తెలియకుండా, ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు గుర్తించడానికి పరీక్షలు తక్కువగా ఉంటాయి మరియు తప్పుడు ప్రతికూల ఫలితం తిరిగి రావచ్చు.

ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ కోసం చూస్తున్నప్పుడు, మీరు గ్లూటెన్ కు తప్పనిసరిగా బయటపడాలి. ఒక జన్యుపరమైన పరీక్ష వ్యాధికి సంబంధించిన సంభావ్యతను మాత్రమే సూచిస్తుంది, కచ్చితమైన నిర్ధారణను అందించడం కంటే.

> మూలం:

> వెసెల్స్, ఎం .; వెరీజియా, ఎస్ .; కొలెట్ెకో, ఎస్ ఎట్ అల్. "సెలీక్ కుటుంబాల నుండి ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లలకు HLA-DQ2 / DQ8 జన్యుపదార్ధాల తల్లిదండ్రులపై ప్రభావం." యుర్ ఎమ్ హమ్ జెనెట్. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.