నవజాత స్క్రీన్లో గుర్తించదగిన రక్తపు లోపాలు

యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో అన్ని నవజాత శిశువులు నవజాత స్క్రీన్ అని పిలుస్తారు. ఆసుపత్రి నుండి శిశువు డిచ్ఛార్జ్ చేయడానికి ముందే ఈ పరీక్ష సాధారణంగా సేకరించబడుతుంది. రక్తాన్ని వడపోత కాగితంపై గుథ్రియే కార్డుగా పిలుస్తారు మరియు రాష్ట్ర ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది.

కొన్ని రాష్ట్రాల్లో పరీక్ష రెండు వారాల తర్వాత పునరావృతమవుతుంది. మొట్టమొదటి రుగ్మత ఫెన్నిల్కెటొన్యూరియా (PKU); కొందరు దీనిని PKU టెస్ట్గా సూచిస్తారు, కానీ నేడు అనేక రుగ్మతలు ఈ చిన్న రక్త నమూనాతో ప్రదర్శించబడతాయి. నవజాత శిశువు యొక్క ఉద్దేశ్యం వారసత్వపు పరిస్థితులను గుర్తించడం, తద్వారా చికిత్స మొదట్లో ప్రారంభమవుతుంది మరియు సంక్లిష్టతను నివారించవచ్చు.

నవజాత తెరపై గుర్తించబడే అనేక రక్తం రుగ్మతలు ఉన్నాయి. మేము ఇక్కడ వాటిని సమీక్షిస్తాము. పరీక్ష అన్ని 50 రాష్ట్రాలలో సరిగ్గా అదే కాదు, కానీ సాధారణంగా, వాటిలో ఎక్కువ గుర్తించబడతాయి.

1 -

సికిల్-సెల్ డిసీజ్

నవజాత స్క్రీన్కు జోడించిన మొట్టమొదటి రక్త రుగ్మత సికిల్-సెల్ వ్యాధి . ప్రారంభంలో, పరీక్షలు కొన్ని జాతుల లేదా జాతి సమూహాలకు పరిమితం చేయబడ్డాయి, కానీ జనాభా వైవిద్యం పెరుగుతుండటంతో, ఇప్పుడు అన్ని శిశువులు పరీక్షిస్తారు. నవజాత శిశువు సికిల్-సెల్ వ్యాధి మరియు సికిల్-సెల్ లక్షణాలను గుర్తించవచ్చు. అనారోగ్య కణ వ్యాధిని గుర్తించిన పిల్లలు ప్రాణాంతక అంటురోగాలను నివారించడానికి పెన్సిల్లిన్లో ప్రారంభమవుతాయి. ఈ సాధారణ కొలత అనారోగ్య కణ వ్యాధి మాత్రమే జీవితకాల వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల్లో మాత్రమే కనిపించింది.

2 -

బీటా తలాసేమియా

బెటా తలాస్సేమియా కోసం పరీక్షల లక్ష్యం మనుగడ కోసం నెలవారీ రక్త మార్పిడి అవసరం అయిన బీటా తలాసేమియా ప్రధాన వ్యక్తులతో గుర్తించడం. ఒక శిశువు కేవలం నవజాత స్క్రీన్పై ఆధారపడి జీవితకాల మార్పిడికి అవసరమైతే గుర్తించటం చాలా కష్టం, కానీ బీటా తలాసేమియా ఉన్నట్లు గుర్తించబడిన పిల్లలు హేమాటోలజిస్ట్కు సూచించబడతారు, అందుచే వారు తీవ్రమైన రక్తహీనతకు దగ్గరగా చూడవచ్చు.

3 -

హీమోగ్లోబిన్ H

హేమోగ్లోబిన్ H అనేది ఆల్ఫా థాసస్సేమియా రకం, ఇది మితమైన తీవ్రమైన రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది . ఈ రోగులకు అరుదుగా నెలవారీ రక్తమార్పిడి అవసరం అయినప్పటికీ, జ్వరము అవసరం ఉన్న రోగాలతో అనారోగ్యం సమయంలో వారు తీవ్రమైన రక్తహీనత కలిగి ఉండవచ్చు. ప్రారంభ ఈ రోగులను గుర్తించడం తల్లిదండ్రులు తీవ్రమైన రక్తహీనత యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలపై విద్యావంతులను చేయడానికి అనుమతిస్తుంది.

4 -

హీమోగ్లోబిన్ సి

హేమోగ్లోబిన్ S (లేదా కొడవలి హేమోగ్లోబిన్) లాగానే హేమోగ్లోబిన్ సి ఎర్ర రక్త కణంలో డోనట్స్ కంటే ఎక్కువ బాల్స్సే (టార్గల్ సెల్) లాగా కనిపిస్తుంది. ఒక పేరెంట్ సికిల్-సెల్ లక్షణం కలిగి ఉన్నట్లయితే మరియు మరొకటి హేమోగ్లోబిన్ C లక్షణం కలిగి ఉంటే, వారు హేమోగ్లోబిన్ ఎస్.సి, సికిల్-సెల్ వ్యాధి యొక్క ఒక రూపం కలిగిన ఒక పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్న 4 అవకాశాలలో 1 ను కలిగి ఉంటారు. హేమోగ్లోబిన్ CC వ్యాధి మరియు హిమోగ్లోబిన్ సి / బీటా తలాసేమియా వంటి హిమోగ్లోబిన్ సి వ్యాధులు కూడా ఉన్నాయి. ఈ sickling లోపాలు కాదు. రక్తహీనత మరియు హేమోలిసిస్ (ఎర్ర రక్త కణాల బ్రేక్డౌన్) యొక్క వివిధ పరిమాణాలలో ఈ ఫలితం, కానీ సికిల్-సెల్ వంటి నొప్పి కాదు.

5 -

హీమోగ్లోబిన్ ఇ

ఆగ్నేయ ఆసియాలో హేమోగ్లోబిన్ E ఉత్పత్తిని తగ్గిస్తుంది మరియు దాని ఆకృతిని నిర్వహించడం కష్టం. అతి ముఖ్యమైనది హేమోగ్లోబిన్ E మరియు బీటా తలాసేమియా కలపడం, ఇది తలాసేమియా ప్రధానమైనది, మరియు జీవితకాల మార్పిడికి అవసరం. ఒక శిశువు ప్రతి పేరెంట్ నుండి హిమోగ్లోబిన్ E ను పొందినట్లయితే, అతను / ఆమె హిమోగ్లోబిన్ EE వ్యాధిని కలిగి ఉండవచ్చు. హెమోగ్లోబిన్ EE వ్యాధి చాలా చిన్న ఎర్ర రక్త కణాలు (మైక్రోసైటోసిస్) కలిగి ఉండదు.

6 -

వేరియంట్ హెమోగ్లోబిన్

హీమోగ్లోబిన్లను S, C, మరియు E తో పాటు హేమోగ్లోబిన్ యొక్క 1000 వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి. ఈ హిమోగ్లోబిన్లలో కాన్స్టాంట్ స్ప్రింగ్ మరియు మెంఫిస్ వంటి అసాధారణ పేర్లను కలిగి ఉంటాయి (అవి మొదట గుర్తించిన ప్రదేశం పేరు పెట్టబడ్డాయి). వీటిలో అధిక సంఖ్యలో క్లినికల్ ప్రాముఖ్యత లేదు. శిశువుల్లో ఎక్కువ మందికి, ఏవైనా ప్రాముఖ్యత ఉందా అని నిర్ణయించడానికి 9 నుంచి 12 నెలల వరకు రక్తాన్ని పునరావృతం చేయాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

7 -

ఆల్ఫా తలాసేమియా ట్రీట్

కొన్నిసార్లు అల్ఫా తలసమీయ లక్షణం (లేదా మైనర్) నవజాత తెరపై గుర్తించవచ్చు. సాధారణంగా, ఫలితంగా హిమోగ్లోబిన్ బార్ట్స్ లేదా ఫాస్ట్ బ్యాండ్లను పేర్కొంటారు. ఆల్ఫా తలాసేమియా లక్షణం తేలికపాటి రక్తహీనత మరియు చిన్న ఎర్ర రక్త కణాలు కలిగిస్తుంది కానీ సాధారణంగా గుర్తించబడదు. ఏమైనప్పటికీ, ఒక శిశువుకి సాధారణ నవజాత తెర ఉన్నందున అతడు / ఆమెకు ఆల్ఫా తలాసేమియా లక్షణం లేదు; ఇది గుర్తించడం కష్టంగా ఉంటుంది. తరువాత జీవితంలో ఆల్ఫా తలాసేమియా లక్షణం ఇనుము లోపం యొక్క రక్తహీనతతో గందరగోళం చెందుతుంది.

మీ పిల్లల ఫలితాలు తెలుసుకోండి

మీ శిశువైద్యుడు మీ శిశువైద్యుడు యొక్క ఫలితాలను సమీక్షించారని నిర్ధారించుకోండి. మీ శిశువుకు ఈ రుగ్మతలలో ఒకటి ఉండకపోవచ్చు కానీ ఒక క్యారియర్ కావచ్చు. అతను / ఆమె ఒక కుటుంబం మొదలవుతుంది ముందు మీ పిల్లల భాగస్వామ్యం చేయడానికి ముఖ్యమైన సమాచారం.