నవజాత స్క్రీనింగ్ లేకుండా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (సిఎఫ్) లక్షణాలు కనిపించకపోవడమే కాక, ఆలస్యమైన పెరుగుదల మరియు శ్వాసకోశ సమస్యలకు కారణమయ్యేంత వరకు ముందుకు సాగుతుంది . సాధారణంగా, ఈ జీవితం యొక్క మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో సంభవిస్తుంది - కానీ నిర్ధారణ చేసిన సమయానికి, నష్టం ఇప్పటికే జరిగింది.
అయితే నవజాత స్క్రీనింగ్తో, CF అనేది జీవితంలోని మొదటి కొన్ని వారాలలో రోగనిర్ధారణ చేయబడుతుంది మరియు పిల్లలు తక్షణమే చికిత్సను ప్రారంభించవచ్చు, తద్వారా పోషకాహారలోపం మరియు శ్వాస సంబంధిత బాధలు తప్పనిసరిగా తప్పనిసరి అవుతాయి.
ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ మరియు చికిత్స కూడా CF తో ప్రజల జీవన కాలపు అంచనాను పెంచుతుంది. ప్రస్తుతం సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో నివసించే ప్రజలు తమ మధ్య-ముప్ఫైలలో జీవిస్తారని వాస్తవికంగా భావిస్తారు, కానీ CF తో జన్మించిన శిశువులు వారి యాభైలలో జీవిస్తారని కొంతమంది అధ్యయనాలు అంచనా వేస్తున్నాయి ఎందుకంటే తొలి రోగ నిర్ధారణ మరియు మంచి చికిత్స.
స్క్రీనింగ్ ప్రక్రియ
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం నవజాత స్క్రీనింగ్ అనేది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను కలిగి ఉండే అవకాశం ఉన్న ఒక పరీక్ష. చివరికి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణకు దారితీస్తుంది, CF వాహకాల గుర్తింపు లేదా రెండు అవకాశాలను తొలగిస్తుంది. ప్రారంభ స్క్రీనింగ్ యొక్క ఫలితాలు సానుకూలంగా ఉంటే, శిశువుకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉందని అర్థం కాదు. సానుకూల స్క్రీనింగ్ కేవలం సానుకూల ఫలితం యొక్క ప్రాముఖ్యతను నిర్ణయించడానికి మరింత పరీక్షలు చేయాలి.
మొదటి దశ - రెడ్ ఫ్లాగ్ పెంచడం
నవజాత స్క్రీనింగ్ మొదటి అడుగు పుట్టిన తరువాత రెండు రోజుల జరుగుతుంది ఒక రక్త పరీక్ష.
రక్తం శిశువు నుండి తీసుకోబడింది మరియు పలు రుగ్మతలకు తెరవడానికి రాష్ట్ర ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. CF కొరకు స్క్రీనింగ్ పరీక్ష అనేది ఇమ్యునోరేటివ్ ట్రిప్స్నిజెన్ (IRT) అని పిలవబడే పదార్ధం యొక్క ఎత్తైన స్థాయికి కనిపిస్తుంది, ఇది క్లోమాలచే సృష్టించబడిన ఎంజైమ్. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో జన్మించిన బేబీస్ తరచుగా వారి రక్తంలో IRT అధిక స్థాయిలో ఉంటుంది, కానీ ఇతర పరిస్థితులు కూడా ఎంజైమ్ను పెంచుతాయి.
CF కోసం నవజాత స్క్రీనింగ్ సానుకూలంగా ఉంటే, IRT యొక్క అత్యధిక స్థాయిలు గుర్తించబడతాయని అర్థం. ప్రతి రాష్ట్ర IRT యొక్క సాధారణ మరియు అసాధారణ స్థాయిలు కోసం దాని సొంత మార్గదర్శకాలను నిర్ణయిస్తుంది. కొన్ని రాష్ట్రాలు సానుకూల స్థాయిని కలిగి ఉన్న స్థిర విలువను కలిగి ఉంటాయి మరియు కొన్ని రాష్ట్రాలు ప్రతిరోజూ అత్యధిక IRT స్థాయిల శాతంను ఎంచుకుంటాయి.
రెండవ దశ - జన్యు పరీక్ష
IRT కొరకు ప్రారంభ నవజాత స్క్రీనింగ్ సానుకూలంగా ఉంటే, శిశు సిస్సిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్సెంబ్రాన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్ (CFTR) యొక్క మ్యుటేషన్ ఉన్నట్లయితే చాలా దేశాలు రక్తంలో మరొక పరీక్ష చేస్తాయి. CFTR జన్యువులో 1,200 కన్నా ఎక్కువ మ్యుటేషన్లు ఉన్నాయి, ఇవి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు కారణమవుతాయి. ఇది అన్నింటిని పరీక్షించడానికి ఆచరణాత్మక లేదా ఆర్ధికంగా సాధ్యపడదు, అయితే చాలా రాష్ట్రాలు చాలా సాధారణ పరివర్తనల కోసం పరీక్షించబడతాయి. మళ్ళీ, ప్రతి రాష్ట్రం పరీక్షా ప్యానెల్లో ఏ ఉత్పరివర్తనాలను చేర్చడానికి నిర్ణయిస్తుంది.
CFTR జన్యువు యొక్క ఒక మ్యుటేషన్ గుర్తించబడితే, శిశువు CF క్యారియర్ లేదా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధి కలిగి ఉంటుంది. రాష్ట్ర ప్రయోగశాల శిశువు యొక్క ప్రాధమిక వైద్యుడికి తెలియజేస్తుంది మరియు కొన్ని రాష్ట్రాల్లో, కెనడా ఆరోగ్య విభాగం లేదా ఇతర సంస్థలకు నోటిఫికేషన్ ఇవ్వబడుతుంది మరియు కుటుంబాలకు అనుగుణంగా అందించడానికి శిక్షణ ఇవ్వబడుతుంది.
IRT స్థాయిలు పెరుగుతాయి అయితే CFTR జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ గుర్తించబడకపోతే, రెండు పరీక్షల ఫలితాలు మరింత పరీక్ష అవసరమవుతాయో నిర్ణయించే శిశువు యొక్క ప్రాధమిక సంరక్షణా వైద్యునికి పంపబడతాయి.
మూడవ దశ - చెమట పరీక్ష
చెమట క్లోరైడ్ పరీక్ష , లేదా చెమట పరీక్ష, చాలా సంవత్సరాలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే బంగారు ప్రమాణ పరీక్ష. పరీక్ష వ్యక్తి యొక్క చెమట లో ఉప్పు మొత్తం కొలుస్తుంది, CF తో ప్రజలు సాధారణ కంటే ఎక్కువ ఇది. 60 mmol / లీటరు కంటే ఎక్కువ క్లోరైడ్ కంటెంట్ సానుకూల ఫలితంగా పరిగణించబడుతుంది.
ప్రాథమిక సంరక్షణా వైద్యుడు రాష్ట్ర ప్రయోగశాల నుండి నవజాత స్క్రీనింగ్ ఫలితాలను అందుకున్నప్పుడు, అతను లేదా ఆమె మరిన్ని పరీక్షలు జరగాలని నిర్ణయిస్తారు. IRT స్థాయిలు పెరిగిన అయితే ఏ CFTR మ్యుటేషన్ కనుగొనబడలేదు, జన్యు పరీక్ష ప్యానెల్లో చేర్చని తక్కువ సాధారణ మ్యుటేషన్లలో శిశువు ఒకటి ఉన్నట్లయితే ప్రాథమిక వైద్యుడు ఒక చెమట పరీక్షను ఆదేశించవచ్చు.
నవజాత స్క్రీనింగ్ CFTR మ్యుటేషన్ను గుర్తించినట్లయితే, ప్రాథమిక సంరక్షణా వైద్యుడు శిశువు CF వ్యాధి ఉన్నట్లయితే నిర్ధారించడానికి ఒక చెమట పరీక్షను నిర్దేశిస్తారు. చెమట క్లోరైడ్ పరీక్ష సానుకూలంగా ఉంటే, శిశువు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను కలిగి ఉంటుంది మరియు చికిత్సను ప్రారంభించడానికి సాధారణంగా గుర్తింపు పొందిన CF కేంద్రాన్ని సూచిస్తారు. జన్యు పరీక్ష CFTR జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్ వెల్లడి అయితే చెమట క్లోరైడ్ పరీక్ష ప్రతికూలంగా ఉంటే, శిశువు ఒక CF క్యారియర్ కానీ వ్యాధిని కలిగి ఉండదు మరియు చికిత్స అవసరం లేదు. ఏదేమైనా, ఫలితాల యొక్క దీర్ఘ-కాలిక చిక్కులను వివరించడానికి జన్యుపరమైన సలహాలు సాధారణంగా కుటుంబంతో జరుగుతుంది.
మూలం:
కంప్బెల్, III, PW, MD, హాఫ్మన్, G., BS, పారడ్, RB, MD, MPH, విల్ఫాండ్, BS, MD, రోసెన్ఫెల్డ్, ఎం. ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, మస్సీ, J., MBBS, FRACP, PhD, ఫర్రేల్, PM, MD, PhD, మరియు ఓసుల్లివాన్, BP, MD. "సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నవజాత స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్స్ అమలు చేయటానికి మార్గదర్శకాలు: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఫౌండేషన్ వర్క్షాప్ రిపోర్ట్". పీడియాట్రిక్స్. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 జూలై 2008.