సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ క్యారియర్గా ఉండటం అంటే ఏమిటి?

CF జన్యువు కలిగి ఉండటం మీరు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కలిగి ఉండరు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది ఊపిరితిత్తుల మరియు సైనస్ అంటురోగాలకు కారణమయ్యే ఒక వారసత్వంగా సంభవించే వ్యాధి, జిడ్డు లేదా గడ్డ కట్టడం లేదా తీవ్రమైన మలబద్ధకం నుండి జిడ్డుగల మృదులాస్థికి మృదులాస్థి వంటి జీర్ణశక్తి మరియు జీర్ణ సమస్యలు వంటి పురోగతి.

Cystic ఫైబ్రోసిస్ యొక్క వారసత్వ నమూనాను అన్వేషించండి మరియు CF రెండింటి తల్లిదండ్రులు CF వాహకాలుగా ఉంటే CF ను అభివృద్ధి చేస్తున్న పిల్లల గణాంక అవకాశాలు లెట్.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: ఆటోసోమల్ రీసెస్సివ్ డిసీజ్

ప్రతి వ్యక్తికి ప్రతి కణంలో 23 జతల క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. ఆ 23 జతలలో, ఒక జత సెక్స్ క్రోమోజోములు (X క్రోమోజోమ్ మరియు Y క్రోమోజోమ్) మరియు ఇతర 22 జతల క్రోమోజోమ్లను ఆటోసోమెస్ అని పిలుస్తారు.

ప్రతి క్రోమోజోమ్ జత ఒకే జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది, కానీ అదే జన్యు సంకేతం అవసరం లేదు. ఉదాహరణకు, జుట్టు రంగును నిర్ణయించే జతలో రెండు క్రోమోజోములు కలర్ జన్యువును కలిగి ఉంటాయి, కానీ ఒక గోధుమ రంగు మరియు మరొకటి అందగత్తె కావచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్మెంబ్రాన్ రెగ్యులేటర్ (CFTR) జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన వలన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఏర్పడుతుంది . మీరు ఒక CF క్యారియర్ అయితే, ఇది మీ CFTR జన్యువుల్లో ఒకటి సాధారణమైనది, మరియు మరొకటి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు కారణమయ్యే మ్యుటేషన్ను కలిగి ఉంటుంది.

CFTR జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఒక ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉన్నప్పుడు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మాత్రమే సంభవిస్తుంది-ఈ కారణంగా సిస్టమిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ డిసీజ్గా పిలువబడుతుంది, ఇది ఒక ఆటోసోమల్ డీమినెంట్ డిసీజ్ (ఇది అభివృద్ధి చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే వ్యాధి అభివృద్ధికి అవసరమవుతుంది) .

మీరు మరియు మీ భాగస్వామి CF వాహకాలు రెండూ ఉంటే, మీరు మీ బిడ్డకు CF ను పాస్ చేయవచ్చు. ఎందుకంటే మీ బిడ్డ మీ నుండి ప్రతి జత యొక్క క్రోమోజోమ్ను మరియు మీ భాగస్వామి నుండి ఒకదానిని వారసత్వంగా పొందుతుంది. మీ బిడ్డకు క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలు కన్వర్టెడ్ CFTR జన్యువును కలిగి ఉన్నట్లయితే, వారు రెండు పరివర్తనా పత్రాలను కలిగి ఉంటారు మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో జన్మించబడతారు.

మీ పిల్లలు మీలో ఒకరి నుండి ఒక పరివర్తన చెందిన క్రోమోజోమ్ను మరియు ఇతర నుండి ఒక సాధారణ వ్యక్తిని పొందినట్లయితే, వారు CF క్యారియర్గా ఉంటారు, కాని సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉండదు. మీ బిడ్డ మీ ఇద్దరి నుండి సాధారణ క్రోమోజోమ్ను పొందినట్లయితే, అతను రెండు సాధారణ కాపీలు ఉంటాడు, అంటే అతను ఎవరికీ చేరలేడు లేదా CF ను కలిగి ఉండదు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: స్టాటిస్టికల్ పొజిబిలిటీస్

ఇది ఒక CF క్యారియర్ అని అర్థం ఏమి చూడండి మరొక మార్గం.

రెండు CF వాహకాలు వారి బిడ్డకు వెళ్ళే అవకాశం కలయికలు:

• తల్లి నుండి సాధారణ CFTR + తండ్రి = క్యారియర్ నుండి ఉత్పరివర్తన
• Mom = క్యారియర్ నుండి తండ్రి + మ్యుటేషన్ నుండి సాధారణ CFTR
• తల్లి నుండి సాధారణ CFTR + తండ్రి నుండి సాధారణ CFTR = క్యారియర్ కాదు మరియు CF లేదు
• తల్లి + సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నుండి పరివర్తనం చెందిన CFTR నుండి పరివర్తనం చెందిన CFTR

మీరు మరియు మీ భాగస్వామి రెండు వాహకాలుగా ఉంటే, మీ బిడ్డకు CF కలిగి ఉన్న 25 శాతం అవకాశం ఉంది, ఒక క్యారియర్ కావడానికి 50 శాతం అవకాశము, మరియు CF కలిగి ఉండటం లేదా మోసుకెళ్ళే 25 శాతం అవకాశం.

మీ భాగస్వామి CF క్యారియర్ కాకపోతే, మీ పిల్లవాడు CF ను కలిగి ఉండటం అసాధ్యం ఎందుకంటే మీ భాగస్వామి నుండి CFTR జన్యువు యొక్క సాధారణ కాపీలను మాత్రమే అతను వారసత్వంగా పొందవచ్చు. అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డ మీ నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన CFTR జన్యువును అందుకున్నట్లయితే, అతను లేదా ఆమె ఒక క్యారియర్గా 25 శాతం అవకాశం ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, మీ శిశువు వారి పిల్లలకు CF లక్షణాలపై వెళ్ళవచ్చు.

ఆరోగ్యం కారియర్గా ఉండటం అంటే ఏమిటి

మీరు ఒక CF క్యారియర్ అయితే, మీరు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క లక్షణాలను కలిగి ఉండరు మరియు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడం గురించి ఆందోళన చెందనవసరం లేదు. అదనంగా, ఒక CF క్యారియర్ ఉండటం మీ జీవితాన్ని తగ్గించదు లేదా మీకు ఏ విధంగానైనా పరిమితం చేయదు (కుటుంబం ప్రణాళిక మినహా).

మీరు పిల్లలను గూర్చి ఆలోచిస్తూ మొదలుపెడితే, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి మీ భవిష్యత్ పిల్లలకు CF ను ప్రయాణిస్తున్న మీ కలయిక ప్రమాదాన్ని గుర్తించేందుకు జన్యు సలహాలను కోరుతారు. మరింత ప్రత్యేకంగా, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి CF వాహకాలు కోసం తనిఖీ ఒక రక్త పరీక్ష చేయటం ద్వారా CF వాహకాలు ఉంటే చూడవచ్చు.

నుండి వర్డ్

నవజాత శిశు పరీక్షా కార్యక్రమాల ముందు, వారిలో చాలామంది వ్యక్తులు CF ను కలిగి ఉన్నట్లు తెలుసుకుంటే, వారికి లక్షణాలను కలిగి ఉండటమే తెలియదు.

ఇప్పుడు, ఒక శిశువుకు అనుకూల CF నవజాత పరీక్షా పరీక్ష ఉంటే, అతను లేదా ఆమె CF యొక్క నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి చెమట క్లోరైడ్ పరీక్షలో పాల్గొంటుంది.

ఒక చెమట క్లోరైడ్ పరీక్షతో శిశువు యొక్క చెమట యొక్క ఉప్పు పరిమాణం కొలుస్తారు. CF తో బాధపడుతున్న వారిలో స్నాట్ గ్రంధుల పనితీరు కారణంగా అసాధారణంగా అధిక ఉప్పు కలిగి ఉంటుంది.

అంతకుముందు రోగనిర్ధారణతో, ప్రత్యేక CF వైద్య బృందంతో జాగ్రత్త వహించడం త్వరగా ప్రారంభమవుతుంది. ఈ బృందం తరచుగా వైద్యులు (ముఖ్యంగా CF లో నైపుణ్యం కలిగిన ఊపిరితిత్తుల వైద్యుడు), నర్సులు, ఒక ఆహారవేత్త, శ్వాసకోశ వైద్యుడు, శారీరక చికిత్సకుడు, మనస్తత్వవేత్త మరియు సామాజిక కార్యకర్త.

> సోర్సెస్:

> టార్పి JM, లిన్మ్ సి, గ్లాస్ RM. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. JAMA పేషంట్ పేజీ. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.

> వర్జీనియా హెల్త్ సిస్టమ్ విశ్వవిద్యాలయం. (2016). సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్.