సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ఒక క్యూర్ ఉందా?

కొత్త చికిత్సలు

ఇప్పటివరకు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (సిఎఫ్) కోసం ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ పరిశోధకులు ఒకదాన్ని కష్టపరుస్తున్నారు. శాస్త్రవేత్తలు ఇంతకు మునుపు కంటే ఇప్పుడు దగ్గరగా ఉన్నారు. గత రెండు దశాబ్దాలుగా, విస్తారమైన పరిశోధనా సంస్థ అనేక కొత్త మందులు మరియు చికిత్సల అభివృద్ధికి దారి తీసింది, ఇది జీవన కాలపు అంచనా మరియు జీవిత నాణ్యత రెండింటిని గణనీయంగా మెరుగుపరిచింది. ఇవన్నీ కొత్త పరిశోధనకు తలుపులు తెరిచాయి, అది నివారణకు దారితీస్తుంది.

క్రింది అధ్యయనం సాధ్యం సాధ్యం కొన్ని కేవలం ఉన్నాయి.

జీన్ థెరపీ

1989 లో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు కారణమయ్యే జన్యువు కనుగొనబడింది: CFTR జన్యువు . ఈ ఆవిష్కరణ CF కమ్యూనిటీ కోసం ఉత్తేజకరమైన ఉంది. ఆవిష్కరణ జన్యు చికిత్స ద్వారా నివారణకు దారితీస్తుందని చాలా మంది నమ్మారు.

దురదృష్టవశాత్తు, అది ఇంకా జరగలేదు, కానీ ప్రయత్నిస్తున్న కొరత కోసం కాదు. జన్యు లోపం ప్రయత్నించండి మరియు సరిచేయడానికి అనేక అధ్యయనాలు చేయబడ్డాయి కానీ వాటిలో ఏదీ విజయవంతం కాలేదు. ఇప్పటివరకు జన్యు చికిత్సలో అతిపెద్ద సమస్య కణాలకు సరైన జన్యువును ప్రభావవంతంగా తీసుకునే వెక్టర్ను కనుగొనడం జరిగింది.

జన్యు చికిత్స కోసం ఇప్పటికీ ఆశ ఉండవచ్చు. జూలై 2009 లో, చాపెల్ హిల్ వద్ద ఉన్న నార్త్ కేరోలిన విశ్వవిద్యాలయ పరిశోధకుల బృందం ఊపిరితిత్తుల కణజాల ప్రయోగశాల నమూనాలలో జన్యువును బదిలీ చేయడానికి వెక్టర్గా ఒక సాధారణ చలి వైరస్ను ఉపయోగించి చాలా మంచి ఫలితాలను కలిగి ఉంది. సిస్టమిక్ ఫైబ్రోసిస్తో చికిత్సలో పరీక్షలు జరిగే విధంగా పరిశోధనా బృందం చల్లని వైరస్ను బలహీనపరిచే మార్గంలో పని చేస్తోంది.

VX-770

VX-770 అనేది జీర్ణ ఫైబ్రోసిస్ కలిగిన వ్యక్తులలో Vertex Pharmaceuticals ద్వారా పరీక్షించబడిన ఒక ఔషధం, ఇది G551D ఉత్పరివర్తన యొక్క కనీసం ఒక కాపీని కలిగి ఉంటుంది. ఈ ఔషధం వాస్తవానికి CFTR జన్యువులో లోపాలను లక్ష్యంగా చేసుకుని, క్లోరైడ్ చానెల్స్ను తెరిచే సామర్ధ్యాన్ని పునరుద్ధరించగలదు, తద్వారా ఉప్పును కణాలలోకి మరియు బయటికి సరిగా ఉపసంహరించుకోవచ్చు.

జన్యు చికిత్స వలె కాకుండా, VX-770 లోపభూయిష్ట జన్యువును భర్తీ చేయదు. అయితే, విజయవంతమైనట్లయితే, VX-770 ప్రస్తుతం ఉన్న జన్యువులో సమస్యను సరిచేస్తుంది.

VX-809

VX-809 అనేది ΔF508-CFTR మ్యుటేషన్ యొక్క రెండు కాపీలు కలిగిన వ్యక్తులలో వెర్టెక్స్ ఫార్మస్యూటికల్స్ పరీక్షించిన మరొక ఔషధం. ఇది VX-770 కు సమానంగా ఉంటుంది, ఇది కణాల ద్వారా సరిగా ప్రవహించే ఉప్పుని పొందగలదు, కానీ అది కొద్దిగా భిన్నంగా పనిచేస్తుంది. పరిశోధకులు అది ఆశిస్తారని పరిశోధకులు భావిస్తారంటే, VX-809 క్లోరైడ్ ఛానల్స్ను CFTR ప్రోటీన్ను దాని యొక్క సరైన స్థలానికి ఎయిర్వే కణ త్వచం మీద ఉంచడం ద్వారా తెరవబడుతుంది.

Miglustat

మిగ్లాస్టాట్ అనేది ఇప్పటికే ఇతర పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే యాక్టిలియన్ ఫార్మాస్యూటికల్స్ తయారుచేసే ఔషధం, కానీ ప్రస్తుతం ΔF508-CFTR మ్యుటేషన్ యొక్క రెండు కాపీలు కలిగిన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో ఉన్న వ్యక్తులకు ఇది ప్రస్తుతం ఉపయోగకరంగా ఉంది. అధ్యయనం చిన్నది (ఇది కేవలం 15 మంది పాల్గొంటుంది), కానీ ఇప్పటివరకు ఫలితాలు హామీ ఇవ్వబడ్డాయి. Miglustat CFTR లోపం రివర్స్ మరియు కణాలు సాధారణ కార్యాచరణను పునరుద్ధరించడానికి చేయగలిగింది.

Ataluren

ఒకసారి పిటిసి 1234 గా పిలువబడిన అటరేరెన్, పిటిసి థెరాప్యూటిక్స్ ద్వారా సిఎఫ్తో ఉన్న ప్రజలకు అసంఖ్యాక మ్యుటేషన్లు కలిగి ఉన్నవారికి సాధ్యమయ్యే చికిత్సగా అధ్యయనం చేస్తున్నారు. అసంఖ్యాక మ్యుటేషన్లలో, "గబ్బర్షీ" కోడ్ ముక్క CFTR జన్యువులోని సాధారణ కోడ్లో కనిపిస్తుంది.

అర్ధంలేని కోడ్ ఒక స్టాప్ సైన్ లాగా పనిచేస్తుంది, దాని తర్వాత సంభవించే ఏ కోడ్ను చదవకుండా కణాలను నిరోధించడం. అట్లెరెన్ ఆ సమస్యను సరిచేసుకోవచ్చు, ఎందుకంటే కణాలు స్టాప్ గుర్తును విస్మరించడానికి మరియు దాని తర్వాత సంభవించే కోడ్ను చదివేందుకు సహాయపడటం ద్వారా, కణాలకు సాధారణ పనితీరును పునరుద్ధరిస్తుంది.

> సోర్సెస్:

> సి. నోర్జ్, ఎఫ్. ఆంటిగ్నీ, ఎస్. నోయెల్, సి. వండెబ్రౌక్, ఎఫ్. బెక్క్. "ఎ సి ఎఫ్ రెస్పిరేటరీ ఎపిథెలియల్ సెల్ క్రోనికల్లీ ట్రీట్ బై మిగ్లస్టాట్ ఎగ్జైర్స్ యాన్ నాన్-సిఎఫ్ లైక్ ఫినాటోప్". అమెరికన్ జర్నల్ ఆఫ్ రెస్పిరేటరీ సెల్ అండ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ . ఆగష్టు 2009.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఫౌండేషన్. జూన్ 2009. డ్రగ్ డెవలప్మెంట్ పైప్లైన్. 24 జూలై 2009.

> ఝాంగ్ L, బటన్ B, గాబ్రియేల్ SE, బుర్కెట్ ఎస్, యాన్ Y, మరియు ఇతరులు. 2009 "సర్ఫేస్ ఎపిథీలియల్ కణాల 25% కు CFTR డెలివరీ మానవ శస్త్రచికిత్స ఫైబ్రోసిస్ ఎయిర్వే ఎపిథెలియంకు శ్లేష్మం రవాణాకు సాధారణ రేట్లు పునరుద్ధరిస్తుంది". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 24 జూలై 2009.