సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది జన్యు లోపం వల్ల ఏర్పడిన సంక్రమిత వ్యాధి, ఇది కణాల నుండి మరియు ఉప్పు మరియు నీటిని తీసుకునే శరీరపు సామర్థ్యాన్ని అడ్డుకుంటుంది. ఇది ఊపిరితిత్తులు మరియు జీర్ణ అవయవాలను అడ్డుకుంటుంది. అనేక మంది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను ఊపిరితిత్తుల వ్యాధిగా గుర్తించారు, కానీ శ్లేష్మం పెరుగుదల ఇతర అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుందని తెలియదు.
- ఊపిరితిత్తులు
- క్లోమం
- కాలేయ
- ప్రేగులు
- ఎముక రంధ్రాల
- పునరుత్పత్తి అవయవాలు
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది చాలా సాధారణ జన్యు వ్యాధులలో ఒకటి మరియు ఇది యునైటెడ్ స్టేట్స్లో జన్మించిన ప్రతి 2500 పిల్లలలో 1 ను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది కాకాసియన్లు మరియు హిస్పానిక్స్లలో సర్వసాధారణంగా ఉంటుంది మరియు ఆఫ్రికన్ లేదా ఆసియన్ సంతతికి చెందినవారిలో అరుదుగా సంభవిస్తుంది.
లక్షణాలు
CF యొక్క లక్షణాలు వ్యాధి యొక్క దశ మరియు ప్రభావితమయిన అవయవాలను బట్టి మారవచ్చు.
ప్రారంభ లక్షణాలు:
- పెరిగిన ఆకలి
- పేద పెరుగుదల
- జిడ్డుగల, స్థూలమైన, ఫౌల్-స్మెల్లింగ్ ప్రేగు కదలికలు
- లవణం-రుచి చర్మం
- తరచుగా దగ్గులు
- తరచుగా శ్వాసకోశ వ్యాధులు
- శ్వాస సమస్య
అధునాతన లక్షణాలు సంక్లిష్టతల రూపంలో కనిపిస్తాయి, వాటిలో:
- చెప్పలేని బరువు నష్టం
- డయాబెటిస్
- పాంక్రియాటైటిస్
- కాలేయ వ్యాధి
- వంధ్యత్వం
డయాగ్నోసిస్
CF రోగులలో కనిపించే పదార్ధాలు లేదా జన్యువులు ఉండటం కోసం రక్తం, చెమట లేదా పిండం కణాలు పరీక్షించడం ద్వారా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను నిర్ధారిస్తారు.
గర్భం
ఒక ఆశించే జంట తెలుసు లేదా వారు CF లక్షణం యొక్క వాహకాలు కావచ్చు అనుమానించినట్లయితే, గర్భధారణ సమయంలో శిశువుకు వ్యాధిని కలిగిఉంటే గర్భధారణ సమయంలో ఒక ఉమ్మనీటిని లేదా కోరియోనిక్ విలస్ నమూనాను చేయవచ్చు.
నవజాత
ప్రస్తుతం, 40 రాష్ట్రాలు వారి నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షల్లో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను కలిగి ఉంటాయి. అతను లేదా ఆసుపత్రి నుండి ఇంటికి వెళ్ళే ముందు శిశువు యొక్క మడమ నుండి రక్తం తీసుకోబడుతుంది. రక్తం రాష్ట్ర ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది మరియు లోపం గుర్తించినట్లయితే ప్రాథమిక సంరక్షణా వైద్యుడు మరియు స్థానిక ఆరోగ్య సంస్థలకు తెలియజేయబడుతుంది.
ఇన్ఫాన్సీ అండ్ బాల్యం
పుట్టినప్పుడు గుర్తించకపోతే, శిశువు సాధారణ హెచ్చరిక సంకేతాలను చూపించటం ప్రారంభించినప్పుడు, సిస్టీక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది జీవితంలో మొదటి సంవత్సరం లేదా రెండింటిలో తరచుగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క సంప్రదాయ పరీక్ష చెమట పరీక్ష. శరీరంలో అది తీసుకునే అన్ని ఉప్పును ఉపయోగించలేనందున, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కలిగిన చాలా మంది వ్యక్తులు సాధారణంగా వారి చెమటలో సాధారణ ఉప్పు కన్నా ఎక్కువ విసర్జింపజేస్తారు.
చెమట పరీక్షలో ఎలక్ట్రోడ్లు స్కిట్ గ్రంధులను ప్రేరేపించడానికి రోగి యొక్క చర్మంపై ఉంచబడతాయి. చెమట సేకరించిన మరియు ఉప్పు కంటెంట్ కొలిచేందుకు ఒక ప్రయోగశాల పంపబడుతుంది. చెమట పరీక్ష బాధాకరమైనది కాదు మరియు సిస్టీక్ ఫైబ్రోసిస్ను నిర్ధారించడానికి చాలా సంవత్సరాలు ఉపయోగించబడుతోంది.
చికిత్స
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ఎటువంటి నివారణ లేదు. చికిత్స మందులు, ఆహారం, వ్యాయామం మరియు లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి రూపొందించిన చికిత్సల కలయికతో ఉంటుంది.
మందులు సూచించబడతాయి:
- శ్వాస సంబంధిత అంటురోగాలను నివారించండి మరియు నియంత్రించండి
- శ్వాస పీల్చుకోవటానికి వాయు మార్గాన్ని తెరిచి ఉంచండి
- Sticky మ్యూకస్ విప్పు మరియు తొలగించండి
- శరీరం పోషకాలను గ్రహించడానికి సహాయం
ఆహారం మరియు పోషకాహార ప్రణాళికలు సూచించబడ్డాయి:
- నిల్వ చేయలేని విటమిన్లను భర్తీ చేయండి
- అధిక శక్తి డిమాండ్లను క్యాలరీ తీసుకోవడాన్ని నిర్ధారించుకోండి
- సరైన పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి కోసం తగినంత పోషక తీసుకోవడం
- చెమట ద్వారా కోల్పోయిన ఉప్పును భర్తీ చేయండి
వ్యాయామం మరియు చికిత్సలు సూచించబడ్డాయి:
- గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులను బలోపేతం చేయండి
- విసర్జించు మరియు క్లియర్ శ్లేష్మం
- ఓర్పు మరియు మొత్తం భౌతిక పరిస్థితి మెరుగుపరచండి
- కణజాలాలకు పంపిణీ చేయబడిన ఆక్సిజన్ మొత్తాన్ని పెంచండి
కారణాలు
CF సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్మెంబ్రాన్ కండారెన్స్ రెగ్యులేటర్ ( CFTR ) జన్యువులో లోపము వలన సంభవిస్తుంది. CFTR జన్యువు యొక్క పని మా శరీరంలోని అన్ని కణాల నుండి మరియు ఉప్పు మరియు నీటి కదలికలను నియంత్రించే ఒక ప్రోటీన్ను తయారు చేయడం.
మా ప్రతి తల్లిద 0 డ్రుల ను 0 డి మాకు ఒక్కరికి లభి 0 చిన 0 దుకు మాకు ప్రతి ఒక్కటి CFTR జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నాయి. కొన్నిసార్లు మా తల్లిదండ్రుల నుండి వచ్చిన CFTR జన్యువు అసాధారణమైనది, కానీ ఇది ఎల్లప్పుడూ CF కు ఉంటుంది అని కాదు.
ఒక వ్యక్తి పొందినట్లయితే:
- 2 సాధారణ CFTR జన్యువులు: అతను లేదా ఆమె CF ఉండదు మరియు క్యారియర్ కాదు.
- 1 సాధారణ CFTR జన్యు మరియు 1 అసాధారణ CFTR జన్యువు: అతడు లేదా ఆమెకు CF ఉండదు కానీ లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉంటుంది మరియు అతని లేదా ఆమె పిల్లలలో దానిని దాటిపోతుంది.
- 2 అసాధారణ CFTR జన్యువులు: అతను లేదా ఆమె CF వ్యాధి ఉంటుంది.
నివారణ
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధి, ఎందుకంటే ఇది నిరోధించబడదు. అయితే, లోపభూయిష్ట CFTR జన్యువు యొక్క ఉనికి ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష ద్వారా కనుగొనబడుతుంది. ఒక బిడ్డను గర్భస్రావం చేసే ముందు , సి.ఎఫ్ వ్యాధికి వెళ్ళే వారి ప్రమాదాన్ని గుర్తించేందుకు జన్యుపరమైన సలహాలను కోరినట్లయితే ఒకటి లేదా ఇద్దరు భాగస్వాములు CF లోపాలను కలిగి ఉండవచ్చని లేదా అనుమానించే జంటలు.
లివింగ్ విత్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
సిస్టమిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న పిల్లలు అరుదుగా కౌమారదశకు మించి జీవిస్తారని చాలా కాలం క్రితం కాదు. ఇప్పుడు, గతంలో తెలిసిన లేని వ్యాధి గురించి చాలా అంటారు. ఈ జ్ఞానం సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ తో ప్రజలు చురుకుగా మరియు ఉత్పాదక జీవితాలను బాగా వృద్ధాప్యంలోకి తీసుకురావడానికి అనుమతించే చికిత్సా విధానాలకు దారితీసింది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో నివసించే ప్రజలు ఇన్ఫెక్షన్ల నుండి అదనపు జాగ్రత్తలు తీసుకోవాలి. జీర్ణ ఎంజైములు , ఇన్హేలర్ యాంటీబయాటిక్స్, ఇతర మధుమేహాలను వారి జీవితాంతం తీసుకోవాలి. పురుషులు సాధారణంగా నిస్సారంగా ఉంటారు, మహిళలు తక్కువ సారవంతం కాని ఇప్పటికీ గర్భం దాల్చగలరు.
మీ పిల్లలు నిర్ధారణ అయినట్లయితే
మీ కుటుంబ వైద్యుడు లేదా శిశువైద్యుడు నిపుణుల బృందం యొక్క సహాయంతో చాలా జాగ్రత్తలు తీసుకుంటారు. అతను లేదా ఆమె బహుశా మీ ప్రాంతంలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సెంటర్ సూచిస్తుంది. లేకపోతే, రిఫెరల్ కోసం అడగండి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కేంద్రాలు వైద్యులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులచే నిర్వహించబడతాయి, ఇవి వ్యాధికి ప్రత్యేకంగా ఉంటాయి మరియు మీ పిల్లలని పర్యవేక్షించడానికి మరియు అత్యంత ప్రస్తుత పరిశోధన ఆధారంగా చికిత్సను సూచించడానికి ఉత్తమంగా ఉంటాయి. కేంద్రంలో, మీ శిశువు ఒక ఊపిరితిత్తుల నిపుణుడు (ఊపిరితిత్తుల నిపుణుడు) మరియు పోషకాహార నిపుణులతో సహా ఒక బృందాన్ని చూస్తారు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సెంటర్ కూడా మీరు అందుబాటులో కమ్యూనిటీ మరియు జాతీయ వనరుల గురించి సమాచారం పొందడానికి ఒక మంచి ప్రదేశం.
మూలం:
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ . నేషనల్ హార్ట్ లంగ్ అండ్ బ్లడ్ ఇన్స్టిట్యూట్: డిసీజ్ అండ్ కండిషన్స్ ఇండెక్స్. ఆగస్టు 2007.