సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ డయాగ్నోసిస్

టెస్టింగ్ ఐచ్ఛికాలు

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) శరీరానికి పూర్వస్థితికి నష్టం జరగదు . అంతకుముందు CF వ్యాధి నిర్ధారణ అయింది, త్వరగా చికిత్స జరగకుండా నిరోధించడానికి మరియు వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నెమ్మదించడానికి ప్రారంభమవుతుంది. గతంలో, రోగనిర్ధారణ చేయడానికి ముందు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నుండి ప్రజలు చాలా అనారోగ్యం పాలయ్యారు. గత కొన్ని దశాబ్దాలుగా, మొదటి లక్షణం కనిపించే ముందే రోగ నిర్ధారణను అనుమతించే పరీక్షలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి.

జన్యు పరీక్ష

ఒక వ్యక్తి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ విలక్షణతను కలిగి ఉంటే, జన్యు పరీక్ష అనేది ఏకైక మార్గం. కొన్నిసార్లు ఒక వ్యక్తి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కలిగి ఉంటే లేదా CF తో ఉన్న వ్యక్తి ఏ ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించాలో కూడా గుర్తించవచ్చు.

జనన పూర్వ టెస్టింగ్

ఒక శిశువు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో జన్మించాడో లేదో నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను ప్రినేటల్లీ చేయవచ్చు. గర్భస్రావం చెందని జన్యువు యొక్క వాహకాలు కావచ్చు అని ఒక ఆశించే జంట తెలుసు లేదా అనుమానించినట్లయితే, వారు గర్భంను రద్దు చేయాలా వద్దా అనేదాన్ని ఎంచుకోవడానికి పరీక్షించడానికి ఎంచుకోవచ్చు. ఒక జంట గర్భం కొనసాగించాలని యోచిస్తున్నట్లయితే CF రోగ నిర్ధారణ జన్మించే ముందు పిలుస్తారు మరియు శిశువుకు ప్రారంభ చికిత్సను స్వీకరించడానికి ప్రయోజనం ఉంటుంది.

ప్రినేటల్ కాలంలో చేయగల రెండు పరీక్షలు ఉన్నాయి. రెండు పరీక్షలు ముట్టడి మరియు పరీక్ష ముందు వైద్యుడు తో చర్చించారు చేయాలి ఒక చిన్న డిగ్రీ తీసుకు.

Chorionic విల్లాస్ నమూనా (CVS): కణజాలం ఒక చిన్న మొత్తంలో మావి నుండి తొలగించబడుతుంది మరియు లోపభూయిష్ట CFTR జన్యువు ఉన్నదో లేదో గుర్తించడానికి ఒక ప్రయోగశాలకు పంపబడింది.

ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం యొక్క 11 వ వారంలో జరుగుతుంది.

అమ్నియోసెంటెసిస్: ఒక చిన్న మొత్తాన్ని అమ్నియోటిక్ ద్రవం ఉదరం ద్వారా సూది మరియు సిరంజితో తొలగిస్తుంది మరియు లోపభూయిష్ట CFTR జన్యువు ఉన్నట్లయితే గుర్తించడానికి లాబ్కు పంపబడుతుంది. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం యొక్క 16 వ వారంలో జరుగుతుంది.

నవజాత స్క్రీనింగ్

నవజాత శిశు పరీక్షలు CF ను నిర్ధారించలేదు, కాని ఒక అనుకూల ఫలితాన్ని వైద్యుడిని మరింత పరీక్ష చేయమని హెచ్చరించడానికి ఎరుపు జెండాను పెంచుతుంది.

యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, చాలా రాష్ట్రాల్లో ఇప్పుడు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ టెస్టింగ్ వారి సాధారణ నవజాత పరీక్షా పరీక్షలలో ఉన్నాయి.

చెమట పరీక్ష

చెమట పరీక్ష అనేక సంవత్సరాలు CF కోసం బంగారు ప్రామాణిక విశ్లేషణ పరీక్ష. చెమట పరీక్ష అనేది త్వరిత, నాన్-ఇన్వాసివ్, నొప్పి లేని పరీక్ష, ఇది సోడియం మరియు క్లోరైడ్ స్థాయిలు కొలుస్తుంది. ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క అందంగా మంచి సూచిక కానీ ఫూల్ప్రూఫ్ కాదు.

_{మూలం: బిల్టన్, D (2008) .సిస్టమ్ ఫైబ్రోసిస్. మెడిసిన్. 36, 273-278.}