మీరు మీ శిశువులో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) కు దారి తీసే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉంటే ఎలా తెలుసుకుంటారు? సిస్టాక్ ఫైబ్రోసిస్కు దారితీసే ఒక మ్యుటేషన్ ఉన్నట్లయితే మనకు ఎప్పుడు తెలియదు? మరియు ఎందుకు ఖరీదైనది?
అవలోకనం
సిజిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ఈ జన్యు పరీక్షలను అర్థం చేసుకోవడాన్ని సరిగ్గా వివరించడం ముఖ్యం. మనకు ఏవైనా లక్షణాలు ఉండకముందే , సిస్టమిక్ ఫైబ్రోసిస్ను కూడా పుట్టుకతోనే పుట్టినప్పుడు కూడా పరీక్షించగలుగుతాము .
క్యారియర్ రాష్ట్ర పరీక్ష కోసం, భిన్నంగా ఉంటుంది.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మ్యుటేషన్ల కోసం జన్యు పరీక్షలో లేని వ్యక్తిని పరీక్షించడం మరియు అభివృద్ధి చెందడం లేదు, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు అతడు లేదా ఆమెకు సంతానానికి గురవుతాయి, ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు దారితీస్తుంది.
యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, 30,000 మందికి పైగా ప్రజలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కలిగి ఉన్నారు మరియు 10 మిలియన్లకు పైగా ప్రజలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లక్షణాలను కలిగి ఉన్నారు . క్యారియర్కు వ్యాధి లేదా లక్షణాలు ఏంటి లేవు కానీ పిల్లవాడికి CF కి వెళ్ళే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
జన్యుశాస్త్రం 101
జన్యువులు మా జన్యు బ్లూప్రింట్ మరియు కంటి రంగు నుండి మా జీర్ణాశయంలోని ఆహారాన్ని జీర్ణం చేసే ఎంజైమ్ల రూపకల్పనకు సంబంధించిన సమాచారాన్ని కలిగి ఉండే బాధ్యత. మన DNA లో 46 క్రోమోజోములు, 23 మా తల్లుల నుండి మరియు మా తండ్రుల నుండి వచ్చినవి.
ఒక జన్యువు క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక ప్రత్యేకమైన విభాగం. మా జన్యువులు, క్రమంగా, నాలుగు అమైనో ఆమ్లాల కలయికలతో తయారు చేయబడతాయి, ఇవి "అక్షరాల" వలె పనిచేస్తాయి, ఇవి కలిపి ఉన్నప్పుడు, "పదాలు" అని చెప్పబడతాయి. ఒక మ్యుటేషన్ ఈ అక్షరాల యొక్క సాధారణ ఉత్తర్వు మిశ్రమంగా ఉన్న జన్యువుకు ఏ విధమైన నష్టాన్ని సూచిస్తుంది.
తప్పిపోయిన అక్షరాలను, జోడించబడే అక్షరాలను ఉండవచ్చు లేదా అవి వివిధ మార్గాల్లో పునర్నిర్మించబడతాయి.
సరళంగా, మీరు ఒక లేఖలో ఒక పదంగా ఒక ఉత్పరివర్తన గురించి ఆలోచించవచ్చు. ఒక లేఖ లేదు లేదా పునఃనిర్మితమైనప్పుడు, వేరొక పదం బయట పడింది. శరీరంలో, మా DNA ప్రోటీన్ల రూపంలో "అనువదించబడింది".
ఒక ఉత్పరివర్తనం అసాధారణ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో ఉన్నప్పుడు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటి వ్యాధులు ఫలితంగా ఏర్పడవచ్చు.
జన్యుశాస్త్రం & సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
సిస్టీక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం జన్యు పరీక్ష అనేది ఒక వ్యక్తి కలిగి ఉన్నవాడో, లేదా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క క్యారియర్ అని తెలుసుకునేందుకు చేయబడుతుంది. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా రక్తం నమూనాలో జరుగుతుంది, కానీ కొన్నిసార్లు ఇతర DNA- కలిగిన కణాలపై, చెంప యొక్క లోపలి నుండి శుభ్రం వంటి వాటిని చేయవచ్చు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్మెంబ్రాన్ రెగ్యులేటర్ (CFTR) జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్స్ యొక్క నిర్దిష్ట ప్యానెల్ కోసం ఈ నమూనా పరిశీలించబడింది.
ప్రతి ఒక్కరూ వారి కణాలలో ప్రతి ఒక్కటిలో CFTR జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నాయి. ఒక యుగ్మ వికల్పంగా కూడా తెలిసిన ఒక కాపీని మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటే, వ్యక్తి ఒక క్యారియర్. జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు పరివర్తన చెందినట్లయితే, వ్యక్తి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధిని కలిగి ఉంటాడు.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను అభివృద్ధి చేయటానికి ఒక బిడ్డ కోసం, వారు జన్యువును రెండు జన్యువులను కలిగి ఉండాలి, వారి తల్లి నుండి మరియు వారి తండ్రి నుండి ఒకరు. తల్లి లేదా తండ్రి మాత్రమే పరివర్తన చెందిన జన్యువు కలిగి ఉన్నట్లయితే, శిశువు CF లక్షణం యొక్క క్యారియర్ కావచ్చు, కానీ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను అభివృద్ధి చేయదు.
ఒక జన్యువులోని మార్పులను సాధారణంగా ఒకే రకం కాదు. బదులుగా, జన్యువు అసాధారణమైనదిగా ఉన్న అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి. CF కు కారణమయ్యే 1,500 కన్నా ఎక్కువ విభిన్న CFTR ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి, మరియు జన్యు పరిశోధనపై కొత్త మ్యుటేషన్లు గుర్తించబడుతున్నాయి.
సాధ్యమయ్యే CF- కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనలు అన్నింటికి పరీక్షా తనిఖీలు లేవు, కానీ చాలా సాధారణ CFTR ఉత్పరివర్తనాల కోసం తనిఖీ చేసే అనేక పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. జన్యు పరీక్ష ఖర్చు కొన్ని వందల నుంచి వేలకొలది డాలర్లు వరకు ఉంటుంది, మరియు భీమా పరిధిలో ఉండరాదు.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం జన్యు పరీక్ష
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ప్రాథమిక జన్యు పరీక్ష కొన్నిసార్లు ACMG / ACOG ఉత్పరివర్తన ప్యానెల్ లేదా 23-మ్యుటేషన్ పానెల్ గా సూచిస్తారు, ఇది సాధారణంగా సంభవించే CFTR ఉత్పరివర్తనలు కోసం చూస్తుంది. ఈ పరీక్షలో కాకేసియన్ జనాభాలో CF మ్యుటేషన్లను గుర్తించడంలో 90 శాతం ప్రభావవంతమైనది, కానీ ఆఫ్రికన్ అమెరికన్లలో 70 శాతం మంది మాత్రమే మరియు హిస్పానిక్ జనాభాలో 60 శాతం మంది ప్రభావవంతంగా ఉన్నారు.
స్థానిక మరియు ప్రాంతీయ ప్రయోగశాలలలో ఈ పరీక్ష విస్తృతంగా అందుబాటులో ఉంటుంది, కాని ప్రయోగశాల ప్రోటోకాల్స్ ప్రకారం పరీక్షించిన నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనలు మారుతూ ఉంటాయి. కొన్ని ప్రయోగశాలలు మరింత ఉత్పరివర్తనలు కోసం తనిఖీ చేస్తాయి, కాని ప్రాథమిక పరీక్షల్లో అమెరికన్ కాలేజీ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ (ACMG) మరియు అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ ప్రసూతి వైద్యులు మరియు గైనకాలస్ (ACOG) సిఫార్సు చేసిన 23 మ్యుటేషన్లు ఉంటాయి. కొన్ని రోజుల్లో ఫలితాలు సాధారణంగా లభిస్తాయి, కాని పరీక్ష కోసం ఒక పెద్ద ప్రయోగశాలకు నమూనా తప్పక పంపితే, ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు.
కొన్ని సంస్థలు ACMG / ACOG సిఫార్సు ప్యానెల్లో అదనంగా తక్కువ సాధారణ ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించే పరీక్షలను అభివృద్ధి చేశాయి. ప్రాథమిక పరీక్షలు సాధారణ ఫలితాలను ఉత్పత్తి చేస్తే అనంతర సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడంలో ఈ పరీక్షలు ప్రత్యేకంగా ఉపయోగపడతాయి.
కొందరు వ్యక్తులు వారి ప్రారంభ పరీక్షకు మరింత సమగ్రమైన పరీక్షను కలిగి ఉంటారు, ప్రత్యేకంగా వారు తక్కువ సాధారణ CFTR పరివర్తన కలిగి ఉంటారు. ఆధునిక పరీక్షలు అత్యంత ప్రత్యేకమైనవి మరియు వాటిని అందించే లాబ్లకు పంపించబడతాయి. ఈ పరీక్షలు స్థానిక లాబ్లో చేసిన ప్రాథమిక పరీక్షా ప్యానెల్ కంటే ఫలితాలను పొందడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది మరియు ఎక్కువ సమయం పడుతుంది.
మీరు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం క్యారియర్ పరీక్షను పరిశీలిస్తే, ఒక జన్యు సలహాదారుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం. మొత్తంమీద, తల్లిదండ్రులు తల్లిదండ్రులకు ప్రినేటల్ పరీక్షలతో దూకుడుగా ఉండటాన్ని అనుమతించకుండా అనేక మార్గాల్లో సానుకూల ప్రభావాన్ని కలిగి ఉన్నట్లు తేలింది, తద్వారా వారి బిడ్డ జన్మనివ్వడం మొదలుపెట్టినప్పుడు, వారు లక్షణాల వాహకాలు కావని గుర్తించేవారికి అభయమిచ్చేటట్లు చేయటం జరుగుతుంది.
పరీక్ష సమయంలో గర్భవతిగా లేనివారికి, ఇంకా అవి వాహకాలుగా ఉన్నాయని తెలుసుకోవడానికి, చాలా హృదయపూర్వకమైన నైతిక మరియు వ్యక్తిగత ఎంపికలను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తాము మరియు చాలామంది మద్దతు అవసరమవుతాయి.
సోర్సెస్:
బ్రెన్నాన్, M., మరియు I. స్కిజెర్. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: అసోసియేటెడ్ ఫినాటైప్స్ యొక్క సమీక్ష, మాలిక్యులర్ డయాగ్నస్టిక్ అప్రోచెస్, జెనెటిక్ కారెక్టిక్స్, ప్రోగ్రెస్, మరియు డైలమాస్ ఉపయోగం. ది జర్నల్ ఆఫ్ మాలిక్యులర్ డయాగ్నస్టిక్స్ . 2016. 18 (1): 3-14.
దుగ్గర్పెరోక్స్, I., L'Hostis, C., ఆడ్రెజెట్, M et al. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఫ్యామిలీస్లో క్యాస్కేడ్ క్యారియర్ టెస్టింగ్ ప్రభావాన్ని హైలైట్ చేస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జర్నల్ . 2016. 15 (4): 452-9.
స్ట్రానిఎరో, ఎల్., సోల్డా, జి., కోస్టాంటినో, ఎల్. ఎట్ ఆల్. డిజిటల్ RT-PCR తో కలిపి మొత్తం-జీన్ CFTR సీక్వెన్సింగ్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క జన్యు నిర్ధారణను మెరుగుపరుస్తుంది. జర్నల్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ . 2016. 61 (12): 977-984.