శరీరంలో ఒక లోపభూయిష్ట జీన్ యొక్క ప్రభావం
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది ఒక దీర్ఘకాలిక, జీవిత కత్తిరింపు వ్యాధి, ఇది ఒక జన్యు లోపం ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. చెమట, శ్లేష్మం మరియు జీర్ణ ఎంజైములు ఉత్పత్తి చేసే కణాల నుండి నీరు మరియు ఉప్పును బదిలీ చేయగల శరీరపు సామర్థ్యాన్ని లోపభూయిష్ట జన్యువు ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది చాలా మందపాటి మరియు స్టికీగా మారడానికి, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో సాధారణంగా సన్నగా మరియు నీళ్ళు ఉన్న స్రావాలను కలిగించవచ్చు.
మందపాటి స్రావాలు అవయవాలను అడ్డగించి వాటిని సరిగ్గా పనిచేయకుండా నిరోధిస్తాయి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క పరిణామాలు అనేక అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేయవచ్చు.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ప్రభావం
CF లో, అనేక శరీర అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు ప్రభావితమవుతాయి, వాటిలో:
- శ్వాసకోశ వ్యవస్థ (శరీరంలో మొత్తం ఊపిరితిత్తుల మరియు ఇతర నిర్మాణాలు వంటి ప్రత్యేక అవయవాలు మీరు ఆక్సిజన్ రక్తం శ్వాస మరియు రక్త ప్రసరణకు అనుమతిస్తాయి)
- జీర్ణశయాంతర వ్యవస్థ (కడుపు మరియు ప్రేగులు సంబంధించినది)
- మస్క్యులోస్కెలెటల్ వ్యవస్థ (కండరాలు మరియు అస్థిపంజరం)
- జననేంద్రియ వ్యవస్థ (జననేంద్రియ మరియు మూత్రసంబంధమైన అవయవాలకు సంబంధించినది)
- ప్రత్యుత్పత్తి వ్యవస్థ (ద్రవాలు, హార్మోన్లు, మరియు ఫేరోమోన్లతో సహా లైంగిక అవయవాల వ్యవస్థ)
CF చేత ప్రత్యేకమైన ఆర్గన్స్ ప్రభావితమయ్యాయి
CF ద్వారా ప్రభావితమైన కొన్ని ప్రధాన అవయవాలు ఊపిరితిత్తులు, ప్యాంక్రియాస్, కాలేయం మరియు పిత్తాశయం, ప్రేగులు మరియు పునరుత్పత్తి అవయవాలు.
ఊపిరితిత్తులు
ఎయిర్వే కణజాలం అంతటా ఎలెక్ట్రోలైట్స్ యొక్క తప్పు రవాణా కారణంగా శ్వాసకోశంలో అసాధారణ శ్లేష్మా ఉత్పత్తి ఉంది.
ఈ శ్లేష్మం తేలికగా ఎండిపోతుంది మరియు వాయుమార్గం నుండి క్లియర్ చేయడం కష్టం, ఇది ఊపిరితిత్తుల్లో అల్వియోలీని (చిన్న గాలి భక్షకులు) దెబ్బతీస్తుంది మరియు విదేశీ కణాలు (దీర్ఘకాలిక ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధులకు కారణమవుతాయి) ని అనుమతించవచ్చు.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఊపిరితిత్తులలో సమస్యలను కలిగిస్తుంది, ఇది మందపాటి శ్లేష్మం పెరుగుతుంది మరియు వాయుమార్గాలలో చిక్కుతుంది.
ఇది జరిగినప్పుడు:
శ్వాస తీసుకోవడంలో గందరగోళంగా మారింది మరియు గాలి ద్వారా పొందలేము.
శ్లేష్మ కణాలపై బాక్టీరియా పెరుగుతుంది మరియు ఊపిరితిత్తులలో, ముక్కులో, మరియు పాములలో సంక్రమణకు కారణమవుతుంది.
కొన్ని CF రోగులలో నాసికా పాలిప్స్ అభివృద్ధి చెందుతాయి.
క్లోమం
క్లోమము జీర్ణ వ్యవస్థలో భాగం. దీని పని ఆహారాన్ని జీర్ణం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్లను మరియు రక్త చక్కెరను నియంత్రించే ఇన్సులిన్ అని పిలిచే ఒక హార్మోన్. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కూడా ఈ స్రావాలను మందంగా మారుస్తుంది.
ఇది జరిగినప్పుడు:
ప్యాంక్రియాటిక్ నాళాలు మూసుకుపోతాయి.
ఎంజైమ్లు అడ్డంకిని దాటలేవు.
ఆహారం సరిగా జీర్ణం చేయలేదు మరియు శరీరం పోషకాలను గ్రహించదు.
చివరికి, ప్యాంక్రియాస్ యొక్క అవరోధం ఇన్సులిన్ ఉత్పత్తి చేసే కణాలను నష్టపరిచే మరియు మండేలా ఉత్పత్తి చేయకుండా నిరోధిస్తుంది. ఇన్సులిన్ కణాలకు అందుబాటులో లేదు, ఇది రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను పెంచుతుంది. ఈ పరిస్థితి ఇన్సులిన్-ఆధారిత మధుమేహం అని పిలుస్తారు, ఇది మొత్తం CF రోగులలో 15% లో జరుగుతుంది.
కాలేయం మరియు పిత్తాశయం
ఇది సర్వసాధారణం కానప్పటికీ, మందమైన స్రావాలను కాలేయం మరియు పిత్తాశయం యొక్క పైత్య నాళాలు కూడా అడ్డుకోవచ్చు మరియు వాటిని సరిగా పనిచేయకుండా నిరోధించవచ్చు.
కాలేయంలో నాళాల నిరోధాన్ని దీర్ఘకాలం కొనసాగించినట్లయితే, కాలేయం శాశ్వతంగా దెబ్బతినవచ్చు.
పిత్తాశయం యొక్క నాళాలు మూసుకుపోయి ఉంటే, పిత్తాశయం సాధారణంగా తొలగించబడుతుంది.
ప్రేగులు
కొన్నిసార్లు, ప్రేగులలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ద్వారా ప్రభావితమయ్యే మొదటి అవయవమే. CF తో ఉన్న శిశువులలో దాదాపు 20% మంది, మందపాటి స్రావాలను ప్రేగులలో కలుగజేస్తారు, ఇది మెకానియం ఐలస్ అని పిలువబడే ప్రేగులు యొక్క ప్రాణాంతక నిరోధకత.
ప్రత్యుత్పత్తి ఆర్గన్స్
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ పురుషుల మరియు స్త్రీల పునరుత్పాదక అవయవాలను విభిన్నంగా మరియు క్రింది విధాలుగా ప్రభావితం చేస్తుంది:
- పురుషులు స్పెర్మ్ కెనాల్ లో మందపాటి స్రావాలను ద్వారా పొందడం ద్వారా స్పెర్మ్ నిరోధిస్తుంది ఒక ప్రతిష్టంభన కారణం ఎందుకంటే దాదాపు ఎల్లప్పుడూ పండని ఉన్నాయి.
- మహిళలకు తరచుగా గర్భం ధరించగలుగుతారు, కానీ వీర్యకణ శ్లేష్మం స్పెర్మ్ ప్రవేశాన్ని అడ్డుకోవడం వలన గర్భధారణ తగ్గుతుంది.
మూలం:
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. ఆల్ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్. ఆరోగ్యం సమాచారం.