CF జీన్ డెఫ్ట్ ఫామిలీస్లో ఎలా దాటింది?
మీరు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అరుదైన వ్యాధి కాదని తెలుసుకునేందుకు మీరు ఆశ్చర్యపోతారు. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో సుమారు 30,000 మంది ప్రజలు మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 100,000 మందికి గురవుతున్నారు, ఇది కాకేసియన్స్లో అత్యంత సాధారణమైన ఆటోసోమల్ రీజనసిస్ వ్యాధికి వారసత్వంగా వ్యాపిస్తుంది . ఈ వ్యాధి ఇతర జాతులలో కూడా సంభవిస్తుంది, కానీ తక్కువ తరచుగా ఉంటుంది.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్మెంబ్రాన్ రెగ్యులేటర్ (CFTR) జన్యువులో లోపం కారణంగా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఏర్పడుతుంది.
Cystic ఫైబ్రోసిస్కు కారణమయ్యే CFTR జన్యువులో 1200 కన్నా ఎక్కువ మ్యుటేషన్లు ఉన్నాయి. ఈ CFTR జన్యు లోపాన్ని తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు పంపే మార్గం కొన్ని కారణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
Autosomal Recessive మరియు నాన్ సెక్స్-లింక్డ్
అన్ని మానవులు 22 సెక్స్-లింక్డ్ క్రోమోజోములు మరియు రెండు సెక్స్-లింక్డ్ క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. 22 కాని లింగ-లింకు లేని జతలను ఆటోసోమల్ క్రోమోజోములు అంటారు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CFTR జన్యువు) లో లోపభూయిష్టమైన జన్యువు, ఏడో జత క్రోమోజోములలో సంభవిస్తుంది. ఇది మొదటి 22 జతల క్రోమోజోమ్లలో ఒకటిగా ఉండటం వలన, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లోపం ఆటోసోమల్. ఇది సెక్స్-లింక్ కాదు, కాబట్టి వ్యాధి కేవలం తల్లి లేదా తండ్రి ద్వారా జారీ మరియు లింగ సంభవిస్తుంది.
ఒక జంటలో రెండు క్రోమోజోములు వ్యాధిని కలిగి ఉండటానికి లోపభూయిష్టంగా ఉండాలనే రీస్టెయినీ అంటే, తల్లిదండ్రులు CF ను కలిగి ఉన్న పిల్లలకు జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉండాలి. ఒక వ్యక్తి ఒక లోపభూయిష్ట క్రోమోజోమ్ని కలిగి ఉంటే, అతడు లేదా ఆమె ఒక క్యారియర్ అయి ఉంటారు, కానీ వాస్తవానికి వ్యాధి ఉండదు.
కుటుంబంలో ఎవ్వరూ లేనట్లయితే చైల్డ్ CF వారసత్వంగానే ఉందా?
CF అనేది ఒక పునరాగమన లక్షణం కాబట్టి, ఒక శిశువుకు వ్యాధి తో పుట్టడానికి రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులను అందుకోవాలి. అన్ని క్రోమోజోమ్ జతల మాదిరిగా, ఒక తల్లి నుండి వారసత్వంగా మరియు ఒక తండ్రి నుండి వారసత్వంగా ఉంటుంది. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ సిస్టిక్ ఫిప్రోసిస్ విలక్షణతను లేదా CF తో శిశువును కలిగి ఉండటానికి CF ను కలిగి ఉండాలి.
వాహకాలు ఉన్నవారు మాత్రమే ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు కలిగి ఉంటారు. వారు CF ఉండదు మరియు ఏ లక్షణాలు ఉండవు. మొత్తం కాకాసియన్లలో 4% మంది CF వాహకాలు.
రెండు తల్లిదండ్రులు ఒక పరివర్తన చెందిన CFTR జన్యువు యొక్క వాహకాలు అయితే, వారి శిశువు CF లేదా 50% శిశువు జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అని కానీ ఒక వ్యాధి మరియు ఒక 25% అవకాశం ఉండదు ఒక 50% అవకాశం ఉంది అవకాశం ఉంది శిశువు ఒక క్యారియర్ కాదు.
ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి కలిగి ఉండకుండా ఒక కుటుంబంలో అనేక తరాల వాహకాలు ఉండవచ్చు. తరచూ, వారి శిశువు CF తో జన్మించడం వరకు వారు వాహకాలుగా ఉన్నారని తెలియదు. ఒక వ్యక్తి CF లోపాన్ని కలిగి ఉన్నట్లయితే నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష అందుబాటులో ఉంది, కానీ వారు వాహకాలుగా ఉండవచ్చనే అనుమానంతో ఒక జంట తప్పనిసరిగా ఉండకపోవచ్చు.
వాస్తవానికి, పిల్లలు మరియు పెద్దలు రెండింటిని పరివర్తనం చెందిన CF జన్యువు కోసం వారు నోరు శుభ్రం లేదా రక్తం నమూనా ద్వారా వాడతారు. క్యారియర్ పరీక్ష చాలా ఖచ్చితమైనది అయినప్పటికీ, కొన్ని ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడవు-కాబట్టి CF మ్యుటేషన్ కోసం ప్రతికూలతను పరీక్షించే ఒక వ్యక్తి వాస్తవానికి క్యారియర్ కావచ్చు.
సోర్సెస్:
బాయిల్, MP, MD. "అడల్ట్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్." జర్నల్ ఆఫ్ ది అమెరికన్ మెడికల్ అసోసియేషన్. 2007 298: 1787-1793.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం. యూనివర్శిటీ ఆఫ్ వర్జీనియా హెల్త్ సిస్టమ్. నవంబర్ 7, 2005.