జువెంటైల్ హంటింగ్టన్ వ్యాధి గ్రహించుట

అడల్ట్-ఆన్సెట్ హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ నుండి JHD ఎలా విభిన్నంగా ఉంటుంది?

బాల్య హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ఒక కష్టమైన రోగ నిర్ధారణ కావాలంటే, దాని గురించి తెలుసుకోవడానికి మరియు దాని ప్రభావాలను ఎలా ఎదుర్కోవచ్చో తెలుసుకోవడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. జువెంటైల్ హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి అనేది నాడీ సమస్య, ఇది మానసిక సమస్యలు, మనోవిక్షేప కష్టాలు, మరియు శరీరంలోని అనియంత్రిత కదలికలు. "బాల్య" పదం చిన్ననాటి లేదా కౌమారదశను సూచిస్తుంది; వ్యక్తికి 20 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేటప్పుడు హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి జువెనైల్ గా వర్గీకరించబడుతుంది.

బాల్య హంటింగ్టన్ వ్యాధికి ఇతర పేర్లు JHD, బాల్య ఆరంభం HD, చిన్ననాటి-ప్రారంభ హంటింగ్టన్ వ్యాధి, పీడియాట్రిక్ HD మరియు హంటింగ్టన్ వ్యాధి, బాల్య ఆరంభం,

ప్రాబల్యం

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి కేసుల్లో సుమారు 5 నుంచి 10 శాతం మంది పిల్లలు బాల్య వర్గంగా వర్గీకరించబడ్డారని పరిశోధనా అధ్యయనాలు అంచనా వేశాయి. ప్రస్తుతం, సుమారు 30,000 మంది అమెరికన్లు హంటింగ్టన్ వ్యాధితో నివసిస్తున్నారు, సుమారు 1,500 నుండి 3,000 మంది 20 ఏళ్ళలోపు ఉన్నారు.

లక్షణాలు

JHD యొక్క లక్షణాలు తరచుగా వయోజన-ప్రారంభ హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి నుండి కొద్దిగా భిన్నంగా ఉంటాయి. వాటి గురి 0 చి చదవడ 0 అర్థ 0 చేసుకోవడ 0. జీవితం యొక్క నాణ్యతను కాపాడుకోవటానికి చేసే విధంగా నిర్వహించటానికి అన్ని చికిత్సలు మరియు వివిధ చికిత్సలు అందుబాటులో లేవని తెలుసుకోండి.

అభిజ్ఞాత్మక మార్పులు మెమరీలో క్షీణత, నెమ్మదిగా ప్రాసెసింగ్, పాఠశాల పనితీరులో ఇటీవల ఇబ్బందులు మరియు విజయవంతంగా ఒక పనిని ప్రారంభించడం లేదా పూర్తి చేయడంలో సవాళ్లు ఉండవచ్చు.

ప్రవర్తనా మార్పులు తరచుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు కోపం, శారీరక దూకుడు , బలహీనత, నిరాశ, ఆందోళన, అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్ మరియు భ్రాంతులు ఉంటాయి .

శారీరక మార్పులు గట్టి కాళ్ళు, గందరగోళము, మ్రింగడం కష్టాలు, ప్రసంగంలో క్షీణత మరియు టిపోటోల మీద నడవడం ఉన్నాయి. వయోజన-ప్రారంభ హంటింగ్టన్ కేసులు తరచూ అధికంగా, అనియంత్రిత కదలికలను (కొరియా అని పిలుస్తారు) ప్రదర్శిస్తాయి, JHD తో ఉన్నవారికి పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మాంద్యం, దృఢత్వం, పేలవమైన సమతుల్యం మరియు గందరగోళాన్ని వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

JHD తో ఉన్న కొంతమంది యువకులలో కూడా మూర్ఛలు సంభవించవచ్చు. అదనంగా, చేతివ్రాతలో మార్పులు మొదట్లో JHD లో చూడవచ్చు.

బాల్య వర్సెస్ అడల్ట్ ఆన్సెట్ HD

JHD వయోజన-ప్రారంభ HD నుండి కొన్ని విభిన్న సవాళ్లను కలిగి ఉంది. అవి కిందివి.

పాఠశాలలో సమస్యలు

JHD నిర్ధారణ అయినప్పటికీ, JHD పాఠశాలలో సమాచారాన్ని నేర్చుకోవడం మరియు గుర్తుంచుకోవడం కష్టమవుతుంది. ఇది పాఠశాల పనితీరు గణనీయంగా తగ్గిపోవడంపై ఇంకా తెలియదని విద్యార్థులకు మరియు తల్లిదండ్రులకు ఇది సవాలుగా చేస్తుంది.

సామాజికంగా, JHD తో పాఠశాల ప్రవర్తనలు అసందర్భంగా మారింది మరియు సామాజిక పరస్పర చర్యలను ప్రభావితం చేస్తే కూడా సవాలుగా ఉంటుంది.

కొరియాకి బదులుగా మొండితనము

వయోజన-ప్రారంభ HD యొక్క చాలా సందర్భాలలో కొరియా (అసంకల్పిత కదలికలు), JHD తరచుగా వాటిని దృఢమైన మరియు అస్థిరమైనవిగా చేయడం ద్వారా అంత్య భాగాలను ప్రభావితం చేస్తాయి. అందువలన, JHD లో చికిత్స తరచుగా భిన్నంగా ఉంటుంది.

మూర్చ

సంక్లిష్టతలు వయోజన-ప్రారంభ HD లో సంభవించవు కానీ అవి JHD కేసులలో 25 నుండి 30 శాతం వరకు పెరుగుతాయి. ఈ అనారోగ్యాలు వ్యక్తులు మరియు గాయాలు కు ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగిస్తాయి.

కారణం మరియు జన్యుశాస్త్రం

ఎవరో ఎవ్వరూ చేయలేదు లేదా జహీడీని అభివృద్ధి చేయటానికి ఒక పిల్లవాడు చేయలేదని తెలుసు. తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందిన క్రోమోజోమ్ నాలుగవ ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తన ద్వారా ఇది తరచూ కారణమవుతుంది.

CAG (cytosine-adenine-guanine) పునరావృతం అని పిలువబడే జన్యువులోని ఒక భాగం, HD ప్రమాదానికి వ్యక్తిని ఉంచింది. CAG పునరావృతాల సంఖ్య 40 కన్నా ఎక్కువ ఉంటే, వ్యక్తికి HD కి అనుకూల పరీక్ష ఉంటుంది. JHD ను అభివృద్ధి చేసే వ్యక్తులు వారి క్రోమోజోంలో 50 కన్నా ఎక్కువ CAG రిపీట్స్ కలిగి ఉంటారు.

జన్యువు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి జారీ అయినప్పటికీ, 90 శాతం జె.హెచ్.డి. కేసులను తండ్రి నుండి వారసత్వంగా తీసుకున్నారు.

చికిత్స

లక్షణాలు కొన్ని వయోజన-ప్రారంభ HD నుండి భిన్నంగా ఉంటాయి కాబట్టి, JHD తరచుగా HD కంటే భిన్నంగా ఉంటుంది. చికిత్స ఎంపికలు తరచుగా లక్షణాలు పైన ఆధారపడి ఉంటాయి మరియు జీవితం యొక్క ఒక మంచి నాణ్యత నిర్వహించడానికి సహాయం వైపు దృష్టి సారించలేదు.

అనారోగ్యాలు ఉంటే, వాటిని నియంత్రించడానికి యాంటీగాన్వల్సెంట్ మందులు సూచించబడవచ్చు. కొందరు పిల్లలు ఈ ఔషధాలకు బాగా స్పందిస్తారు, ఇతరులు నిద్రపోవడం, పేద సమన్వయం మరియు గందరగోళం వంటి ముఖ్యమైన దుష్ప్రభావాలు అనుభవించారు. తల్లిదండ్రులు పిల్లల డాక్టర్తో ఇటువంటి మందుల యొక్క లాభాల లాభాలను చర్చిస్తారు.

JHD తో జీవిస్తున్నవారికి సైకోథెరపీ సిఫార్సు చేయబడింది, JHD డిమాండ్ చేసిన గణనీయమైన సర్దుబాటు. JHD మరియు దాని ప్రభావాల గురించి మాట్లాడటం పిల్లలు మరియు కుటుంబ సభ్యులను భరించటానికి సహాయపడుతుంది, దీనిని ఇతరులకు వివరించడానికి, అవసరాలను తీర్చేలా మరియు సమాజంలో సహాయక సేవలతో కనెక్ట్ కావడానికి సహాయపడుతుంది.

శారీరక మరియు వృత్తి చికిత్స కూడా సిఫార్సు చేయబడింది మరియు దృఢమైన ఆయుధాలను మరియు కాళ్ళను విస్తరించడానికి మరియు అవసరాలను తీర్చడానికి పరికరాలను స్వీకరించడానికి సహాయం చేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు.

JHD తో ప్రజలు తరచూ ఎదుర్కోవాల్సిన బరువు తగ్గింపును ఎదుర్కొనేందుకు అధిక క్యాలరీ డైట్ను ఏర్పాటు చేయడం ద్వారా ఒక నిపుణుడు సహాయపడుతుంది.

చివరగా, ప్రసంగం మరియు భాషా రోగ విజ్ఞాన శాస్త్ర నిపుణుడు ప్రసంగం కష్టతరం అయినట్లయితే వారికి అవసరాలను కమ్యూనికేట్ చేయడానికి కొనసాగించడానికి మార్గాలను గుర్తించడం ద్వారా సహాయపడుతుంది.

రోగ నిరూపణ

JHD తో రోగ నిర్ధారణ తరువాత, ఆయుర్దాయం సుమారు 15 సంవత్సరాలు. JHD ప్రగతిశీలమైనది, అంటే కాలక్రమేణా, లక్షణాలు పెరుగుదల మరియు పనితీరు క్షీణించడం కొనసాగుతోంది.

అయినప్పటికీ, పిల్లలు మరియు వారి కుటుంబాలను వారు JHD అనుభవించినందుకు సహాయపడుతున్నారని గుర్తుంచుకోండి. ఎక్కడ ప్రారంభించాలో మీకు తెలియకపోతే, హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ సొసైటీ ఆఫ్ అమెరికాను సంప్రదించండి.

> సోర్సెస్:

> హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ సొసైటీ ఆఫ్ అమెరికా. జువెనైల్ ఆన్సెట్ HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

> హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ యూత్ ఆర్గనైజేషన్. ది బేసిక్స్ ఆఫ్ JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> లియు, S. (2010) స్టాన్ఫోర్డ్లో ఎడ్యుకేషన్ ఫర్ హంటింగ్టన్'స్ ఔట్రీచ్ ప్రాజెక్ట్. జువెంటైల్ హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్.

> నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. జన్యు మరియు అరుదైన వ్యాధులు సమాచార కేంద్రం. జువెంటైల్ హంటింగ్టన్ డిసీజ్. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease