నీమన్-పిక్ వ్యాధి ఒక అరుదైన జన్యు వైద్య పరిస్థితి. రకం A, రకం B, రకం సి, మరియు రకం D. నీమన్-పిక్ వ్యాధి వంటి వివిధ రకాలైన వైరస్లు ఈ వ్యాధికి చెందిన నాలుగు వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి, వీటిలో పలు రకాల వైద్య సమస్యలు ఉన్నాయి, మరియు ఇది తరచుగా వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. నీమన్-పిక్ వ్యాధి యొక్క వైవిధ్యాల యొక్క అన్ని లక్షణాలు మరియు లక్షణాలు శరీరంలోని కొవ్వు రకపు స్ఫింగోమైలిన్ ను తయారు చేస్తాయి.
దురదృష్టవశాత్తు, నీమన్-పిగ్ వ్యాధికి ఖచ్చితమైన నివారణ లేదు, మరియు ఈ వ్యాధికి గురైనవారిలో చిన్న వయస్సులోనే గణనీయమైన అనారోగ్యం మరియు మరణం ఉంది. మీరు లేదా మీ పిల్లలను నీమన్-పిగ్ వ్యాధితో రోగ నిర్ధారణ చేస్తే, సాధ్యమైనంత పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం ద్వారా మీరు ప్రయోజనం పొందవచ్చు.
కారణాలు
నీమన్-పిక్ వ్యాధికి కారణం చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు అనేక జన్యుపరమైన లోపాలతో ఒకదానిని వారసత్వంగా పొందుతారు, ఫలితంగా కొవ్వు యొక్క ఒక రకమైన స్ఫింగోమైలిన్ ను ఏర్పరుస్తుంది. కాలేయము, ప్లీహము, ఎముకలు, లేదా నాడీ వ్యవస్థ యొక్క కణాలలో స్పింఘోమిలోజైన్ వృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, శరీరంలోని ఈ ప్రాంతాలు పనిచేయకపోవచ్చు, దీనివల్ల వ్యాధి లక్షణాల యొక్క ఏవైనా లక్షణాలు ఏర్పడతాయి.
రకాలు
అనేక రకాల నీమన్-పిక్ వ్యాధి అనేక మార్గాల్లో భిన్నంగా ఉంటుంది.
- వారు వివిధ జన్యు లోపాలతో కలుగుతారు.
- ఇవి ప్రతి జీవరసాయనిక ప్రక్రియలచే వర్గీకరించబడతాయి, ఇవి స్ఫింగోమీలైన్ను నిర్మించడానికి కారణమవుతాయి.
- శరీరంలోని వివిధ భాగాలను అధిక స్పింఫియోమైజిన్ ప్రభావితం చేస్తుంది.
- వారు ప్రతి వేర్వేరు యుగాలలో ప్రారంభమవుతారు.
- ప్రతి రకం యొక్క ఫలితం ఇదే కాదు.
అవి సర్వసాధారణమైనవి ఏమిటంటే, వారు అధిక స్పింగోమీలేన్లో జన్యు లోపాలుగా ఉంటారు.
నీమన్-పిక్ టైప్ A
టైప్ A అనేది బాల్యంలోని లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేయడానికి ప్రారంభమవుతుంది మరియు నీమన్-పిగ్ వ్యాధిలో అత్యంత తీవ్రమైన వైవిధ్యంగా పరిగణించబడుతుంది.
ఇది నాడీ వ్యవస్థను కలిగి ఉన్న వైవిధ్యాలలో ఒకటి.
- లక్షణాలు: ఆరునెలల వయస్సులోనే లక్షణాలు మొదలవుతాయి: నెమ్మదిగా శారీరక పెరుగుదల, బలహీనమైన కండరాలు మరియు బలహీనమైన కండరాల టోన్, ఇబ్బందులు తినడం, శ్వాస సమస్యలు మరియు కాగ్నిటివ్ సామర్ధ్యాల యొక్క నెమ్మదిగా లేదా ఆలస్యంగా అభివృద్ధి వంటివి కూర్చొని మాట్లాడటం వంటివి. తరచుగా, నీమెన్-పిక్ రకపు A తో శిశువులు సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి కొన్ని నెలలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు తరువాత లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి.
- వ్యాధి నిర్ధారణ: మీ బిడ్డ సాధారణంగా అభివృద్ధి చేయకపోతే, అనేక కారణాలు ఉండవచ్చు. నీమెన్-పిక్ టైప్ A కలిగిన చాలా మంది పిల్లలు చాలా పెద్ద ప్లీహము మరియు పెద్ద కాలేయం, అధిక కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు మరియు కంటి పరిశీలనలో కనిపించే చెర్రీ ఎరుపు కనిపించే ప్రదేశం కలిగి ఉంటారు. ఈ సంకేతాలు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించలేదు. మీ వైద్యుడు నీమెన్-పిక్ రకం A అనేది మీ పిల్లల లక్షణాలకు కారణం అని అనుకుంటే, వ్యాధిని నిర్ధారించే కొన్ని పరీక్షలు ఉన్నాయి. యాసిడ్ స్టిన్నోమైఎలినాస్ తగ్గిపోతుంది, మరియు ఈ స్థాయిని తెల్ల రక్త కణాల్లో కొలుస్తారు. జన్యు పరీక్ష అసాధారణంగా జన్యువును గుర్తించగలదు.
- చికిత్స: మీ బిడ్డ నీమన్-పిక్ టైప్ A తో నిర్ధారణ చేయబడితే, మద్దతు మరియు ఓదార్పుకు మించిన చికిత్సలు లేవు. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు వయస్సు 3 లేదా 4 కంటే మించి జీవిస్తారని అంచనా వేయలేదు.
- కారణం: నీమన్-పిక్ టైప్ A అనేది SMPD1 జన్యువు అని పిలువబడే ఒక జన్యువు యొక్క అసమానత్వం వలన సంభవిస్తుంది. స్పిన్మోమిలినేజ్ ఉత్పత్తికి ఈ జన్యు సంకేతాలు, స్నిమ్నోమైలిన్ను విచ్ఛిన్నం చేసే ఒక ఎంజైమ్, శరీరం యొక్క కణాలలో సాధారణంగా ఉండే కొవ్వు. స్నింగింగోలిన్ను విచ్ఛిన్నం చేయలేనప్పుడు, శరీరంలోని కణాలు అది కూడుతుంది, మరియు ఈ అదనపు కొవ్వు ఉనికిని సాధారణంగా పని నుండి అవయవాలు నిరోధిస్తుంది.
- జన్యుశాస్త్రం: ఈ వ్యాధి స్వీయసంబంధ పునఃశక్తిని కలిగి ఉంటుంది, అంటే అనారోగ్యం అభివృద్ధి చెందడానికి ఒక బిడ్డ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువును అందుకోవాలి. అష్కనేజీ జ్యూయిష్ సంతతి ప్రజలు ఈ పరిస్థితిని వారసత్వంగా పొందుతారు.
నీమన్-పిక్ టైప్ బి
రకం బి కంటే టైప్ నీటమ్-పిక్ వ్యాధి కంటే తక్కువగా ఉన్న రకాన్ని టైప్ బి గా భావిస్తారు, ఇది అదే విధమైన జన్యుపరమైన అసాధారణత వలన కలుగవచ్చు, ఇది స్పింఘోమిలినేనేస్ లోపం వల్ల వస్తుంది. టైప్ A మరియు రకం B ల మధ్య పెద్ద వ్యత్యాసం టైప్ A ఉన్న వ్యక్తుల కన్నా టైపు B ఉన్న వ్యక్తులు గణనీయంగా మరింత స్పెనోమైయోమెనినాస్ ను ఉత్పత్తి చేయగలుగుతారు. ఈ వ్యత్యాసం స్వల్ప స్పినోమిమైలిన్లో నిర్మితమవుతుంది, ఇది రకం B వ్యాధి ప్రారంభమవుతుంది, మంచి ఫలితాలు, మరియు ఇక మనుగడ. రకము ఎ ఎందుకు వైవిధ్యమును వివరించరాదు, అయితే రకము B. లో నాడీశాస్త్ర సంబంధము అసాధారణమైనది
- లక్షణాలు : యుక్తవయసులో లక్షణాలు మొదలవుతాయి మరియు పెద్ద కాలేయం, పెద్ద ప్లీహము, ఊపిరి ఇబ్బందులు మరియు రక్తస్రావం వంటివి ఉంటాయి. పెద్దవాళ్ళు ఈ వ్యాధి వైవిధ్యతను కలిగి ఉన్న యువత కంటే మెరుగైన ఫలితం మరియు దీర్ఘ మనుగడను కలిగి ఉంటారు.
- వ్యాధి నిర్ధారణ : రకం A తో, యాసిడ్ స్టిన్నోమైఎలినేస్ తెల్ల రక్త కణాల్లో తగ్గుతుంది మరియు SMPD1 కోసం జన్యు పరీక్ష వ్యాధిని నిర్ధారించగలదు. కొలెస్ట్రాల్ మరియు ట్రైగ్లిజరైడ్స్ యొక్క రక్తం స్థాయిలు పెరుగుతాయి. నీమన్-పిక్ టైప్ బి ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు కంటి పరిశీలనలో చెర్రీ రెడ్ స్పాట్ కలిగి ఉండవచ్చు.
- చికిత్స : నీమన్-పిక్ టైప్ బి కోసం అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి, కాని అవి వ్యాధిని నయం చేయవు. వీటిలో రక్తం మరియు ప్లేట్లెట్ ట్రాన్స్ఫ్యూషన్లు మరియు శ్వాస సహాయం ఉన్నాయి. అవయవ మార్పిడి కొనసాగింపు మనుగడకు సహాయపడుతుంది మరియు వ్యాధి యొక్క ప్రభావాలను తగ్గించవచ్చు, కానీ అది కూడా నివారణ కాదు.
- కారణము: SMPD1 జన్యువులో ఒక లోపం వలన నీమన్-పిక్ టైప్ రకం B ఏర్పడింది, ఇది యాసిడ్ స్టిన్నోమైఎలినేస్ యొక్క తగ్గిన ఉత్పత్తికి కారణమవుతుంది, ఇది కణాలలో నిర్మించటానికి స్ఫింగోమైలిన్ను కారణమవుతుంది, ఇది శరీరంలోని అనేక అవయవాలకు సంబంధించిన పనితీరుతో జోక్యం చేసుకుంటుంది.
- జెనిటిక్స్ : నీమన్-పిక్ వ్యాధి యొక్క అన్ని రకాలు టైప్ బి. B తో సహా ఆటోసోమల్ రీజినెస్ ఉన్నాయి. కొన్ని జనాభా నైమాన్-పిక్ టైప్ B ను వారసత్వంగా పొందవచ్చు, వీటిలో అష్కనేజీ జ్యూయిష్ సంతతికి చెందినవారు లేదా ఉత్తర ఆఫ్రికాలోని కొన్ని ప్రాంతాల నుండి వచ్చిన వారు.
నీమన్-పిక్ టైప్ సి
ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ వైవిధ్యమైన నీమన్-పిక్ టైప్ సి, కానీ ఇది చాలా అరుదుగా ఉంది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా సంవత్సరానికి 500 కొత్తగా నిర్ధారణ పొందిన వ్యక్తులతో.
- లక్షణాలు : నీమెన్-పిక్ రకం C యొక్క లక్షణాలు ఏ వయసులోనైనా ప్రారంభమవుతాయి, కానీ సాధారణంగా చిన్ననాటికి ప్రారంభమవుతాయి. లక్షణాలు ఆలస్యం నేర్చుకోవడం, కండరాల బలహీనత మరియు సమన్వయ తగ్గడం ఉన్నాయి. నైపుణ్యాలు ఇప్పటికే కొన్ని సంవత్సరాలుగా అభివృద్ధి చెందుతున్న తరువాత ఈ సమస్యలు మొదలవుతాయి. నీమెన్-పిక్ రకం C తో ఉన్న పిల్లలు కూడా వారి కళ్ళతో చూసేందుకు మరియు క్రిందికి చూసే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు మరియు పసుపు చర్మం రంగును అభివృద్ధి చేయవచ్చు. విమర్శలతో పాటు మాట్లాడటం మరియు నడవడం అభివృద్ధి చెందుతాయి. నిర్బంధాలు మరియు కదలిక కండరములు, అలాగే బలమైన భావోద్వేగాలకు ప్రతిస్పందనగా కండరాల టోన్ యొక్క ఆకస్మిక నష్టం మెదడు యొక్క ప్రమేయం యొక్క ఫలితం.
- రోగనిర్ధారణ : నీమెన్-పిక్ టైప్ C తో ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు విస్తారిత కాలేయం, మరియు విస్తరించిన ప్లీహము మరియు ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి కలిగి ఉంటారు. నీమెన్-పిక్ రకం C యొక్క రోగ నిర్ధారణ క్లినికల్ చరిత్ర మరియు శారీరక పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది, అలాగే చర్మ పరీక్షలో కొలెస్ట్రాల్ను గుర్తించే ఒక ఫిల్లిప్ పూత పరీక్ష అని పిలవబడే పరీక్ష. ఒక జన్యు పరీక్ష NPC1 మరియు NPC2 జన్యువులలో లోపాలను గుర్తించగలదు.
- చికిత్స : నీమెన్-పిక్ రకపు సి చికిత్సకు చికిత్స లేదు, నొప్పి నియంత్రణను అందించడం, సౌలభ్యాన్ని పెంచడం.
- కారణం : నీమన్-పిక్ రకం C అనేది A మరియు B. రకాల నుండి కొంత భిన్నంగా ఉంటుంది. అవి స్పిన్మోజింలిన్ యొక్క బదిలీ మరియు ప్రాసెస్తో సంబంధం ఉన్న ప్రోటీన్ల కొరత ఉంది. ఈ ప్రోటీన్ కొరత స్పిన్మోమైజినల్ యొక్క సంచితం, ఫలితంగా శరీరం యొక్క అనేక అవయవాలలో ఇది ఏర్పడుతుంది, ఇది లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.
- జన్యుశాస్త్రం : NPC1 లేదా NPC2 జన్యువు యొక్క లోపము వలన నీమన్-పిక్ రకపు సి యొక్క ప్రోటీన్ కొరత లక్షణంలో ఫలితాలు వస్తాయి. ఇతర రకాల నీమన్-పిక్ వ్యాధి మాదిరిగా, ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ డిజార్డర్, అనగా ఒక బిడ్డ లేదా వయోజనులు వ్యాధి రెండు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువులను వారసత్వంగా పొందాలి (సాధారణంగా వారికి వ్యాధి ఉండదు).
నీమన్-పిక్ టైప్ D
ఈ వైవిధ్యం కొన్నిసార్లు రకం సి వంటి వ్యాధిగా పరిగణిస్తారు. ఇది నోవా స్కోటియాలో ఒక చిన్న జనాభాలో మొదట గుర్తించబడింది మరియు ఇది నీమన్-పిగ్ వ్యాధికి భిన్నమైన వైవిధ్యంగా భావించబడింది, కానీ అప్పటినుండి ఈ సమూహం నీమెన్-పిక్ రకం సి యొక్క అదే వ్యాధి లక్షణాలు మరియు జన్యుశాస్త్రం
రీసెర్చ్
నీమన్-పిక్ వ్యాధికి చికిత్సా ఎంపికలలో కొనసాగుతున్న పరిశోధన జరుగుతోంది. లోపం ఎంజైమ్ యొక్క ప్రత్యామ్నాయం అధ్యయనం చేయబడింది. ప్రస్తుత సమయంలో, క్లినికల్ ట్రయల్ లో నమోదు ద్వారా మాత్రమే ఈ రకమైన చికిత్స అందుబాటులో ఉంది. మీ వైద్యుడిని అడగడం ద్వారా లేదా నీమన్-పిక్ న్యాయవాద మరియు మద్దతు సంస్థలను సంప్రదించడం ద్వారా క్లినికల్ ట్రయల్స్లో పాల్గొనడం గురించి మీరు సమాచారాన్ని పొందవచ్చు.
నుండి వర్డ్
నీమన్-పిక్ వ్యాధి ఒక సాధారణ జీవితంలో జోక్యం చేసుకునే అనేక లక్షణాలకు కారణమవుతుంది, మరియు అసౌకర్యం, నొప్పి మరియు వైకల్యం యొక్క గొప్ప ఒప్పందానికి కారణమవుతుంది. అటువంటి తీవ్రమైన అనారోగ్యం మీ జీవితంలో భాగమైనప్పుడు మొత్తం కుటుంబానికి చాలా ఒత్తిడి కలిగించేది.
మీరు లేదా మీ పిల్లలు నీమెన్-పిక్ వ్యాధిని నిర్ధారించినట్లయితే, జీవితకాలం బాధ అనేది మీ కుటుంబం తప్పనిసరిగా బలమైన మద్దతు నెట్వర్క్ను మరియు పలు వైవిధ్య నిపుణులు మల్టీడిసిప్లినరీ సంరక్షణను అందించడానికి తప్పనిసరని అర్థం. ఇది అరుదైన వ్యాధి ఎందుకంటే, మీకు అవసరమైన సేవలను అందించడంలో అనుభవజ్ఞులైన నిపుణులను గుర్తించడానికి మీరు శోధించవచ్చు.
> మూలం:
> షుచ్మాన్ EH, డెస్నిక్ RJ. రకాలు A మరియు B నీమన్-పిక్ వ్యాధి. మోల్ జెనెట్ మెటాబ్. 2017; 120 (1-2): 27-33.