రకాలు, లక్షణాలు, రోగనిర్ధారణ & మరిన్ని యొక్క సమీక్ష
థాలస్సిమియా హేమోగ్లోబిన్ యొక్క రుగ్మత, ఇది హేమోలిటిక్ రక్తహీనత కలిగిస్తుంది. ఎర్ర రక్త కణాల వినాశనాన్ని వివరించడానికి హేమోలిసిస్ ఒక పదం. పెద్దలలో, హిమోగ్లోబిన్ నాలుగు గొలుసులు-రెండు ఆల్ఫా గొలుసులు మరియు రెండు బీటా గొలుసులు తయారు చేస్తారు.
థాలస్సేమియాలో మీ ఎముక మజ్జను సరిగ్గా ఎర్ర రక్త కణాలుగా చేయలేకపోయేటట్లు తగినంత ఆల్పులో లేదా బీటా గొలుసులు తయారు చేయలేవు.
ఎర్ర రక్త కణాలు కూడా నాశనమయ్యాయి.
థాలసేమియా 1 రకం కంటే ఎక్కువ ఉందా?
అవును, తలాసేమియా యొక్క పలు రకాలు ఉన్నాయి, వాటిలో:
- బీటా తలాసేమియా ఇంటర్మీడియా
- బీటా తలాసేమియా ప్రధాన (ట్రాన్స్ఫ్యూషియస్ ఆధారపడినది)
- హెమోగ్లోబిన్ H వ్యాధి (ఆల్ఫా థాసస్సేమియా యొక్క రూపం)
- హెమోగ్లోబిన్ H- కాన్స్టాంట్ స్ప్రింగ్ (ఆల్ఫా థాసస్సేమియ యొక్క రూపం, హేమోగ్లోబిన్ H కంటే సాధారణంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది)
- హేమోగ్లోబిన్ ఇ-బీటా తలాసేమియా
Thalassemia యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
థాలసిమియా యొక్క లక్షణాలు ఎక్కువగా రక్తహీనతకు సంబంధించినవి. ఇతర లక్షణాలు హెమోలిసిస్ మరియు ఎముక మజ్జ మార్పులకు సంబంధించినవి.
- అలసట లేదా అలసట
- పల్లోర్ లేదా లేత చర్మం
- చర్మం (కామెర్లు) లేదా కళ్ళు (స్కలేరల్ ఐకెటస్) పసుపురంగు - బిలిరుబిన్ (పిగ్మెంట్) ఎర్ర రక్త కణాల నుండి విడుదల చేస్తాయి,
- విస్తరించిన ప్లీహము (ప్లీనోమోగలీ) - ఎముక మజ్జ తగినంత ఎర్ర రక్త కణాలు చేయలేనప్పుడు, ఇది మరింత ఎర్ర రక్త కణాలను చేయడానికి ప్లీహాన్ని ఉపయోగిస్తుంది
- థాలస్మేమిక్ ఫేషిస్ - థాలస్సేమియాలో హెమోలిసిస్ కారణంగా, ఎముక మజ్జ (రక్త కణాలు ఏర్పడే ప్రదేశం) ఓవర్డ్రైవ్లోకి వెళుతుంది. ఇది ముఖం యొక్క ఎముకలలో (ప్రధానంగా నొసలు మరియు చెంప ఎముకలు) విస్తరించడానికి కారణమవుతుంది. ఈ సమస్య సరైన చికిత్స ద్వారా నివారించవచ్చు.
తలసేమియా వ్యాధి నిర్ధారణకు ఎలా?
యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో సాధారణంగా తీవ్రంగా ప్రభావితమైన రోగులు నవజాత స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ ద్వారా సాధారణంగా నిర్ధారణ అవుతారు . రక్తపోటు ప్రభావిత రోగులు పూర్తి వయస్సులో అందజేయవచ్చు, ఇది రక్తహీనత సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC) లో గుర్తించబడుతుంది. థాలసిమియా రక్తహీనత (తక్కువ హేమోగ్లోబిన్) మరియు మైక్రోసైటోసిస్ (తక్కువ సగటు కార్పస్కులర్ వాల్యూమ్ ) కారణమవుతుంది.
నిర్ధారణ పరీక్షను హేమోగ్లోబినోపతీ పని లేదా హేమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ అంటారు. ఈ పరీక్ష మీరు హిమోగ్లోబిన్ రకాలను నివేదిస్తుంది. థాలస్సేమియ లేకుండా వయోజన, మీరు హిమోగ్లోబిన్ A మరియు A2 (వయోజన) మాత్రమే చూడాలి. బీటా తలాసేమియా ఇంటర్మీడియమ్ మరియు మేజర్ లో, హేమోగ్లోబిన్ ఎఫ్ (పిండము) లో హేమోగ్లోబిన్ A2 యొక్క హేమోగ్లోబిన్ A2 స్థాయికి గణనీయమైన తగ్గింపుతో మీరు హెచ్చుగా ఉన్న హెమోగ్లోబిన్ A (2) ఎత్తులో ఉన్నాము. ఆల్ఫా తలాసేమియా వ్యాధి హిమోగ్లోబిన్ H (2 ఆల్ఫా మరియు 2 బీటాకు బదులుగా 4 బీటా గొలుసుల కలయిక) ద్వారా గుర్తించబడుతుంది. పరీక్ష గందరగోళంగా ఉంటే, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష పంపబడుతుంది.
తలసేమియాకు ఎవరు ప్రమాదం?
తలాసేమియా ఒక వారసత్వ పరిస్థితిలో ఉంది. రెండు తల్లిదండ్రులు ఆల్ఫా తలాసేమియా విశిష్టత లేదా బీటా తలాసేమియా లక్షణాలను కలిగి ఉంటే, తలాసేమియా వ్యాధి ఉన్న పిల్లవాడికి నాలుగు అవకాశాలు ఉన్నాయి. ఒక వ్యక్తి తలాసేమియా లక్షణం లేదా తలాసేమియ వ్యాధితో జన్మించాడు-ఇది మారదు. థాలస్సేమియ లక్షణాలను కలిగి ఉంటే, థాలస్సేమియాతో ఉన్న పిల్లవాడికి మీ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ముందు మీ పార్టనర్ పరీక్షిస్తున్నట్లు మీరు పరిగణించాలి.
తలసేమియా ఎలా చికిత్స పొందింది?
చికిత్స ఎంపికలు రక్తహీనత యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి:
- పరిశీలనను మూసివేయండి: రక్తహీనత స్వల్ప-మితమైనది మరియు బాగా తట్టుకోగలిగితే-మీ వైద్యుడు మీ పూర్తి రక్త గణనను పర్యవేక్షించడానికి రోజూ మిమ్మల్ని చూడవచ్చు.
- మందులు: పిండం హెమోగ్లోబిన్ యొక్క మీ ఉత్పత్తిని పెంచే హైడ్రాక్సీయూరియా వంటి మందులు థాలస్సేమియాలో వివిధ ఫలితాల్లో ఉపయోగించబడ్డాయి.
- రక్త మార్పిడి: మీ రక్తహీనత తీవ్రమైనది మరియు సంక్లిష్టతలకు కారణమవుతుంది (ఉదా., ప్రత్యేకమైన ప్లీనోమోగలీ, థాలస్మేమిక్ ఫెసిస్), మీరు దీర్ఘకాలిక మార్పిడి ప్రోగ్రామ్లో ఉంచవచ్చు. మీ ఎముక మజ్జను సాధ్యమైనంత తక్కువ ఎర్ర రక్త కణాలుగా చేసుకొనే ప్రయత్నంలో మీరు ప్రతి మూడు నుండి నాలుగు వారాలు రక్త మార్పిడిని అందుకుంటారు.
- ఎముక మజ్జ (లేదా మూల కణం) మార్పిడి: మార్పిడి ద్వారా నివారణ చేయవచ్చు. ఉత్తమ ఫలితాలను దగ్గరగా సరిపోలే తోబుట్టువులు దాతలు ఉంటాయి. ఒక పూర్తి తోబుట్టువు మరొక తోబుట్టువు సరిపోయే నాలుగు అవకాశం ఒకటి.
- ఐరన్ కీలేషన్: దీర్ఘకాలిక రక్త మార్పిడికి వచ్చే రోగులు రక్తం నుండి చాలా ఇనుమును పొందవచ్చు (ఇనుము ఎర్ర రక్త కణాల్లో కనిపిస్తుంది). అదనంగా, థాలస్సేమియాతో ఉన్న ప్రజలు వారి ఆహారం నుండి ఎక్కువ మొత్తంలో రక్తం పొందుతారు. ఈ పరిస్థితి ఐరన్ ఓవర్లోడ్ లేదా హెమోక్రోమాటోసిస్ అని పిలుస్తారు, కాలేయం, హృదయం మరియు ప్యాంక్రియాస్లలో ఇతర కణజాలాలలో ఇనుము నిక్షిప్తం చేయటానికి కారణమవుతుంది, ఈ అవయవాలకు హాని కలిగించవచ్చు. మీ శరీరానికి అదనపు ఇనుము వదిలించుకోవడానికి సహాయపడే ఇనుము చీలికలను పిలుస్తారు.