ఆల్ఫా థాలస్సేమియా అనేది ఒక వారసత్వంగా వచ్చే రక్తహీనత , శరీరం హేమోగ్లోబిన్ యొక్క సాధారణ మొత్తాన్ని ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది. హెమోగ్లోబిన్ ఎ (పెద్దలలో పెద్ద హేమోగ్లోబిన్) రెండు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసులు మరియు రెండు బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులు ఉన్నాయి. ఆల్ఫా తలాసేమియాలో ఆల్ఫా గ్లోబ్స్ తగ్గిన మొత్తం ఉంది.
ఆల్ఫా తలాసేమియా రకాలు ఏమిటి?
- ఒక ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువు పోయినప్పుడు ఆల్ఫా తలాసేమియా మినిమా (నిశ్శబ్ద వాహకం) ఏర్పడుతుంది.
- రెండు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులు పోయినప్పుడు ఆల్ఫా తలాసేమియా మైనర్ (లేదా లక్షణం) ఏర్పడుతుంది. రెండు రూపాలు ఉన్నాయి. రెండు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులు కోల్పోయినప్పుడు ఒకే క్రోమోజోమ్ 16 ను సిస్ అని పిలుస్తారు, కానీ ఒక ఆల్ఫా గ్లోజిన్ జన్యువు క్రోమోజోమ్ 16 యొక్క ప్రతి కాపీలో లేనప్పుడు ఇది ట్రాన్స్ అని పిలువబడుతుంది.
- మూడు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులు పనిచేయకపోతే, హెమోగ్లోబిన్ H వ్యాధి (లేదా ఆల్ఫా థాలసీమియా ఇంటర్మీడియా) ఏర్పడుతుంది. ఈ సందర్భంలో, బీటా గ్లోబ్ల యొక్క అధిక మొత్తంలో ఉన్నాయి. ఇవి కలిసి చేరినప్పుడు, ఇది హెమోగ్లోబిన్ హెచ్.
- నాలుగు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులు పోయినప్పుడు హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ ఏర్పడుతుంది. చారిత్రాత్మకంగా, ఇది జీవితానికి అనుకూలంగా లేదు. ప్రమాదం ముందుగానే తెలిసినట్లయితే, గర్భాశయ బదిలీలు (గర్భాశయంలో ఇప్పటికీ గర్భంలో ఉన్నప్పుడు పిండంకు మార్పిడి) విజయవంతమైన డెలివరీ కోసం అనుమతించవచ్చు. ఈ పిల్లలు పుట్టిన తరువాత దీర్ఘకాలిక మార్పిడి చికిత్స మరియు తరచుగా ఎముక మజ్జ మార్పిడి అవసరం.
- హెమోగ్లోబిన్ H కాన్స్టాన్ట్ స్ప్రింగ్ అనేది ఆల్ఫా థాసస్సేమియా యొక్క ఒక వైవిధ్యం, ఇక్కడ రెండు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులు పోగొట్టుకుంటాయి మరియు ఒక ఆల్ఫా గ్లోజిన్ జన్యువు పరివర్తనం చెందుతుంది.
ఆల్ఫా తలాసేమియాకు ఎవరు ప్రమాదం?
ఆల్ఫా తలాసేమియా సాధారణంగా ఆసియా, ఆఫ్రికా మరియు మధ్యధరా ప్రాంతంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. US లో, సుమారు 30 శాతం ఆఫ్రికన్-అమెరికన్లలో ఆల్ఫా తలాసేమియా మినిమా లేదా మైనర్ గాని ఉన్నారు.
ఆల్ఫా తలాసేమియా ఒక వారసత్వ పరిస్థితిలో ఉంది మరియు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు కావాలి.
ఆల్ఫా తలాసేమియా లేకుండా ఒక వ్యక్తి నాలుగు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులను కలిగి ఉండాలి. ఆల్ఫా థాసస్సేమియ వ్యాధి కలిగిన పిల్లవాడికి వచ్చే ప్రమాదం తల్లిదండ్రుల హోదా మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. ఆల్ఫా తలాసేమియా మైనర్ యొక్క ట్రాన్స్ రూపం ఆఫ్రికన్ వంశావళి ప్రజలలో చాలా సాధారణం. ఆసియా లేదా మధ్యధరా ప్రాంతం నుండి వచ్చిన వ్యక్తులలో సిస్ మరింత సాధారణమైనది.
ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు ట్రాన్స్ ఆల్ఫా తలాసేమియా మైనర్ (a- / a-) ను కలిగి ఉంటే, వారి పిల్లలు అందరూ ట్రాన్స్ ఆల్ఫా తలాసేమియా చిన్నవారు. ఒక పేరెంట్ సిస్ ఆల్ఫా తలాసేమియా మైనర్ (అయా / -) కలిగి ఉన్నట్లయితే మరియు ఇతర పేరెంట్ ఆల్ఫా తలాసేమియా మైనర్ (a- / ఎ-) ను కలిగి ఉంటే, వారు హెమోగ్లోబిన్ హెచ్ డి వ్యాధి ఉన్న పిల్లవాడికి 2 అవకాశాలు కలిగి ఉంటారు. అదేవిధంగా, ఒక పేరెంట్ సిస్ ఆల్ఫా తలాసేమియా మైనర్ (aa / -) కలిగి ఉన్నట్లయితే మరియు ఇతర తల్లి తాలస్సేమియా మినిమా (aa / a-) కలిగి ఉంటే, హెమోగ్లోబిన్ హెచ్ డి వ్యాధి ఉన్న పిల్లవాడికి 4 అవకాశాలు ఉన్నాయి. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ సిస్ ఆల్ఫా తలాసేమియా మైనర్ అయినప్పుడు హైడ్రోప్స్ ఫెటాలిస్ ఏర్పడుతుంది.
ఆల్ఫా తలాసేమియా ఎలా నిర్ధారణ చేయబడింది?
ఆల్ఫా తలాసేమియా మినిమా CBC లో ఏ ప్రయోగశాల మార్పులకు కారణమవుతుంది. ఇది ఎందుకు నిశ్శబ్ద వాహకం అని పిలుస్తారు. ఇది హేమోగ్లోబిన్ H వ్యాధితో బిడ్డ జన్మించిన తరువాత సాధారణంగా అనుమానించబడింది. ఇది జన్యు పరీక్ష ద్వారా మాత్రమే నిర్ణయించబడుతుంది.
అప్పుడప్పుడు ఆల్ఫా థాసస్సేమియా మైనర్ను నవజాత తెరపై గుర్తించవచ్చు, కానీ అన్ని సందర్భాల్లోనూ కాదు.
పరీక్ష హెమోగ్లోబిన్ బార్ట్ యొక్క లేదా ఫాస్ట్ బ్యాండ్లకు అనుకూలంగా ఉంటుంది. ఆల్ఫా తలాసేమియా మైనర్తో చాలామందికి నాకు తెలియదు. ఇది సాధారణమైన పూర్తి రక్త గణన (CBC) సమయంలో సాధారణంగా వెలుగులోకి వస్తుంది. సిబిసి చాలా చిన్న ఎర్ర రక్త కణాలతో తేలికపాటి రక్తహీనతకు తేలికగా వెల్లడిస్తుంది. ఇది ఇనుము లోపం అనీమియాతో గందరగోళం చెందుతుంది . సాధారణంగా, ఇనుము లోపం యొక్క రక్తహీనత నిర్మూలించబడి, బీటా తలాసేమియా విశిష్ట లక్షణాన్ని నిర్మూలిస్తే, రోగి ఆల్ఫా తలాసేమియా లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. అవసరమైతే, దీనిని జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించవచ్చు.
హెమోగ్లోబిన్ H ను నవజాత తెరపై కూడా గుర్తించవచ్చు. ఈ పిల్లలు దగ్గరగా మానిటర్ చేయాలి రోగనిరోధక సూచిస్తారు.
రక్తహీనత పనిలో కొంతమంది రోగులు తరువాత జీవితంలో గుర్తించబడతారు.
Hydrops fetalis ఒక నిర్దిష్ట రోగ నిర్ధారణ కాదు, కానీ లక్షణం లక్షణాలు నవజాత అల్ట్రాసౌండ్ న. నాలుగు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువుల నష్టం హైడ్రోప్లకు కారణమైన పనిలో ఉంది.
ఆల్ఫా తలాసేమియాకు చికిత్సలు ఏమిటి?
అల్ఫా తలాసేమియా మినిమా లేదా మైనర్ కోసం చికిత్స అవసరం లేదు. అల్ఫా తలాస్సేమియా చిన్నవారికి జీవితాంతం తేలికపాటి రక్తహీనత ఉంటుంది.
ట్రాన్స్మిషన్లు: హెమోగ్లోబిన్ H తో ఉన్న రోగులు సాధారణంగా మితమైన రక్తహీనత కలిగి ఉంటారు, అది బాగా తట్టుకోగలదు. ఎర్ర రక్త కణ విచ్ఛేదనం మొత్తం వేగవంతం అయినందున జ్వరముతో అనారోగ్యం సమయంలో అప్పుడప్పుడూ ట్రాన్స్ఫ్యుయేషన్స్ అవసరమవుతాయి. యుక్తవయసులో మార్పిడికి మరింత క్రమం తప్పకుండా అవసరమవుతుంది. హెమోగ్లోబిన్ H కాన్స్టాన్ట్ స్ప్రింగ్ రోగులు ముఖ్యమైన రక్తహీనత కలిగివుంటాయి మరియు వారి జీవితకాలంలో తరచూ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
ఐరన్ కీలేషన్ థెరపీ: హీమోగ్లోబిన్ హెచ్ డి వ్యాధి కలిగిన రోగులు ఇనుము ఓవర్లోడ్ను కూడా తయారు చేస్తారు, చిన్న ప్రేగులలో ఇనుము యొక్క ఎక్కువ శోషణకు ద్వితీయ రక్తమార్పిడి లేనప్పుడు కూడా. అదనపు ఇనుము యొక్క శరీరాన్ని తొలగి 0 చే 0 దుకు సహాయ 0 చేసే ఔషధాలు అని పిలుస్తారు.