బీటా తలాసేమియా సాధారణంగా వారసత్వంగా వచ్చే రక్తహీనత , శరీరం సాధారణంగా హేమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది. హెమోగ్లోబిన్ ఎ (పెద్దలలో పెద్ద హేమోగ్లోబిన్) రెండు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసులు మరియు రెండు బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులు ఉన్నాయి. బీటా తలాస్సేమియాలో, ఎముక మజ్జ బీటా గ్లోబిన్ యొక్క సాధారణ మొత్తాన్ని ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది, దీని ఫలితంగా హెమోగ్లోబిన్ ఎ హిట్ తక్కువగా ఉంటుంది. బీటా గ్లోబిన్కు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ కలుగకపోవడం వల్ల హెమాలిసిస్ అని పిలువబడే ఎరుపు కణ విచ్ఛేదనం కలుగుతుంది.
ఎవరు ప్రమాదం ఉంది?
బీటా తలాస్సేమియా ఒక వారసత్వ పరిస్థితిలో ఉంది. బీటా తలాస్సేమియా లక్షణం లేదా మైనర్ అని పిలిచే క్రమరాహిత్యంగా తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికి అవసరం. ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు బీటా తలాసేమియా లక్షణాలను కలిగి ఉన్నప్పుడు, బీటా తలాసేమియా వ్యాధి ఉన్న పిల్లవాడికి 4 మందికి అవకాశం ఉంది. దురదృష్టవశాత్తూ, బీటా తలాస్సేమియా లక్షణాలు ఏ లక్షణాలకు కారణమవ్వని తల్లిదండ్రులు గర్భధారణకు ముందు ఈ ప్రమాదం గురించి తెలియదు.
బీటా తలాసేమియా రకాలు ఏమిటి?
బీటా తలాసేమియను రెండు రకాలుగా వర్గీకరించవచ్చు: జన్యు ఉత్పరివర్తన ద్వారా వారసత్వంగా లేదా ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ అవసరం ద్వారా.
జన్యు ఉత్పరివర్తనలు
బీటా సున్నా తలాసేమియా : బీటా జీరో మ్యుటేషన్లో సున్నా, ఆ క్రోమోజోం ద్వారా బీటా గ్లోబిన్ ఉత్పత్తి చేయలేదని సూచిస్తుంది.
బీటా ప్లస్ తలాసేమియా : బీటా గ్లోబిన్ తక్కువ మొత్తంలో ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది. ఉత్పాదక బీటా గ్లోబిన్ ఉత్పత్తి చేయబడిన ప్రత్యేక పరివర్తన వారసత్వంగా మారుతుంది. కొందరు ఉత్పరివర్తనలు బీటా జీరోని వైద్యపరంగా పోలిస్తే దాదాపుగా బీటా గ్లోబిన్ను ఉత్పత్తి చేయవు.
ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ అవసరం
బీటా తలాసేమియా మేజర్: బీటా తలాసేమియా మేజర్ లైఫ్-లాంగ్ ట్రాన్స్ఫ్యూసెస్, సాధారణంగా నెలవారీ (హైపర్ట్రాన్స్ఫుషన్ థెరపీ అని పిలుస్తారు) అవసరాన్ని బట్టి నిర్వచించబడుతుంది.
బీటా తలాసేమియా intermedia : అప్పుడప్పుడు మార్పిడి అవసరం (అనారోగ్యం, యుక్తవయస్సు, మొదలైనవి) అవసరం కానీ సాధారణంగా రోజూ ఆధునిక రక్తహీనత.
బీటా తలాస్సేమియా లక్షణం / చిన్నది : ఈ సాధారణం పూర్తి రక్తాన్ని లెక్కించటంలో తేలికపాటి అసమర్థత రక్తహీనత సాధారణంగా వస్తుంది.
బీటా తలాసేమియా నిర్ధారణ ఎందుకు?
సాధారణంగా, నవజాత తెరపై బీటా తలాసేమియా ప్రధాన గుర్తించబడింది. ఈ శిశువులలో, ఈ పరీక్షలో హేమోగ్లోబిన్ F (లేదా పిండం), హేమోగ్లోబిన్ ఏదీ గుర్తించబడదు. ఈ పిల్లలు హేమోటాలజిస్ట్ను దగ్గరగా పరిశీలించటానికి సూచిస్తారు. కొన్ని తీవ్రంగా ప్రభావితమైన బీటా తలాసేమియా ఇంటర్మీడియా రోగులు ఈ విధంగా గుర్తించబడతాయి.
కొంతమంది స్వల్పంగా ప్రభావితమయ్యే రోగులు రొటీన్ పూర్తి రక్త గణన (CBC) లో గుర్తించబడతారు. సిబిసి చాలా చిన్న ఎర్ర రక్త కణాలతో తేలికపాటి రక్తహీనతకు తేలికగా వెల్లడిస్తుంది. ఇది ఇనుము లోపం అనీమియాతో గందరగోళం చెందుతుంది. హిమోగ్లోబిన్ ప్రొఫైల్ ద్వారా నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది (ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు). బీటా తలాసేమియా ఇంటర్మీడియమ్లో మరియు ఈ పరీక్షలో హిమోగ్లోబిన్ A2 (వయోజన హేమోగ్లోబిన్ యొక్క 2 వ రకం) మరియు కొన్నిసార్లు F (పిండం) లో ఎలివేషన్ను వెల్లడిస్తుంది.
బీటా తలాసేమియాకు చికిత్సలు ఏమిటి?
బీటా తలాసేమియా లక్షణానికి చికిత్స అవసరం లేదు. బీటా తలాసేమియా విలక్షణత కలిగిన వ్యక్తులు జీవితకాలం తేలికపాటి రక్తహీనతను కలిగి ఉంటారు.
ట్రాన్స్ఫ్యూషన్: బీటా తలాసేమియాకు సంబంధించిన రోగులకు జీవితకాల మార్పిడి అవసరం. ఎముక మజ్జలో ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని అణచివేయడానికి ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ థెరపీ ఉపయోగించబడుతుంది.
బీటా తలాసేమియా ఇంటర్మీడియమ్ రోగులు అనారోగ్యం మరియు యవ్వన సమయంలో మార్పిడి దశ అవసరమవుతుంది (వృద్ధి చెందుతున్న సమయంలో).
ఐరన్ కీలేషన్ థెరపీ: బీటా తలాసేమియా ప్రధాన రోగుల్లో ఎర్ర రక్త కణం మార్పిడి ద్వారా అధికంగా ఇనుము లభిస్తుంది. ఈ అదనపు ఇనుము అవయవాలకు హాని కలిగించవచ్చు, ముఖ్యంగా గుండె. ఐరన్ కీలేషన్ ఇనుము తొలగించడంలో శరీరానికి సహాయపడుతుంది. ఇవి నోటి ఔషధంగా లేదా చర్మానికి సంబంధించిన ఇన్ఫ్యూషన్ గా ఇవ్వబడతాయి. బీటా తలాసేమియా ఇంటర్మీడియమ్ రోగుల్లో ఇనుము ఓవర్లోడ్ అభివృద్ధి చెందుతుంది, చిన్న ప్రేగులలో ఇనుము యొక్క ఎక్కువ శోషణకు ద్వితీయ రక్తమార్పిడి లేకపోవడం.
స్ప్లెనెస్టామి : ఎర్ర కణ విచ్ఛిన్నం (హెమోలిసిస్) మరియు ఎర్ర రక్త కణం ఉత్పత్తి కారణంగా ప్లీహము విస్తారంగా విస్తరించబడుతుంది. ట్రాన్సషన్ అవసరం పెరుగుతుంది లేదా ఇతర రక్త కణం గణనలు పడిపోవటం వల్ల పడిపోవటం వలన, శ్లేష్మం శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించబడాలి.
హైడ్రాక్సీయూరియా: పిండ హేమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తిని పెంచుటకు హైడ్రాక్సీయూరియాను వాడుతున్నారు. విజయం వేరియబుల్ ఉంది.