డౌన్ సిండ్రోమ్ వాస్తవాలు

చాలా సాధారణ జన్యు క్రమరాహిత్యం గురించి

డౌన్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ 21 లో ఒక లోపం కారణంగా ఏర్పడిన జన్యు రుగ్మత అనేది అసాధారణమైన సెల్ విభాగం కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ రుగ్మత తీవ్రతలను బట్టి మేధోపరమైన మరియు అభివృద్ధి సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఇది కూడా గుండె లోపాలు వంటి ప్రధాన ఆరోగ్య సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

డౌన్ సిండ్రోమ్తో 400,000 మంది అమెరికన్లు ఉన్నారు. నేషనల్ డౌన్ సిండ్రోమ్ సొసైటీ ప్రకారం, యునైటెడ్ స్టేట్స్లోని ప్రతి 691 పిల్లలలో 1 డౌన్ సిండ్రోమ్తో జన్మించింది.

ప్రతి సంవత్సరం డౌన్ సిండ్రోమ్తో పుట్టిన సుమారు 6,000 మంది పిల్లలు. ఈ త్వరిత వాస్తవాలు మీకు డౌన్ సిండ్రోమ్, అత్యంత సాధారణ జన్యు క్రోమోజోమ్ రుగ్మత గురించి బాగా అర్థం చేసుకోగలవు.

కారణాలు

మానవ కణాలు సాధారణంగా 23 జతల క్రోమోజోములు కలిగి ఉంటాయి. క్రోమోజోమ్ 21 అదనపు జన్యు పదార్థాన్ని ఉత్పత్తి చేసినప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఫలితాలు. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మూడు వేర్వేరు జన్యు వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి:

• ట్రైసోమీ 21 . ఇది పిల్లల్లో కనిపించే అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత. పిల్లలకి రెండు లేదా రెండు కణాలలో క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నపుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసుల్లో 95 శాతం వరకు ఉంది. అదనపు క్రోమోజోమ్ తల్లి నుండి సమయం 88 శాతం మరియు తండ్రి 12 సమయం నుండి వస్తుంది.
• మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ . ఈ అరుదైన రూపం డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో 2 నుండి 3 శాతం వరకు ఉంటుంది. కొన్ని, అన్ని కాదు, కణాలు క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి 21.
• సిండ్రోమ్ డౌన్ ట్రాన్స్కోకేషన్ . క్రోమోజోమ్ 21 మరొక క్రోమోజోమ్కు ముందుగానే లేదా భావనలో జోడించబడి ఉంటుంది. సుమారుగా 75 శాతం ఈ అసమతుల్య అనువాదాలు డివో నెవో , అంటే వారు అవకాశం ద్వారా సంభవిస్తారు. ట్రాన్స్పోర్టేషన్లలో 25 శాతం నిజానికి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతుంది. తల్లిదండ్రులు "సమతుల్య క్యారియర్" గా పిలువబడతారు, అనగా వారు జన్యు పదార్ధాలను పునర్నిర్మించారు, అదనపు జన్యు పదార్థం కాదు. సమతుల్య క్యారియర్ డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఏ సంకేతాలను చూపించదు, కానీ వారు దానిని పిల్లలను దాటి వెళ్ళగలవు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మూడు రకాలు జన్యుపరమైన పరిస్థితులు, కానీ డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసుల్లో 1 శాతం మాత్రమే జన్యువుల నుండి తల్లిదండ్రులకు జన్మనిస్తుంది.

ప్రమాద కారకాలు

కొందరు తల్లిదండ్రులు డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిల్లలను గర్భస్రావం చేసుకునే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. వయస్సు ఒక అంశం. డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిల్లవాడిని కలిగి ఉండాలనే అవకాశాలు మహిళ వయస్సులో పెరుగుతాయి.

35 ఏళ్ల మహిళకు ఈ ప్రమాదం 385 లో ఒకటి. 40 ఏళ్ళ వయసులో, ప్రమాదం 106 లో 1. 45 నాటికి, 30 లో 1 ప్రమాదం. డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిల్లలలో 80 నుండి 85 శాతం మంది మహిళలకు జన్మించారు 35 కి.

అదనంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న ఒక బిడ్డ ఉన్న మహిళ డౌ సిండ్రోమ్తో మరో బిడ్డను కలిగి ఉంటుంది. పురుషులు మరియు మహిళలు సమతుల్య క్యారియర్లు ఉంటే వారు అనువదించడం ద్వారా పిల్లలకు న రుగ్మత పాస్ చేయగలరు.

ఆయుర్దాయం

ఇటీవలి సంవత్సరాల్లో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల జీవన కాలపు అంచనా మెరుగైనది. 1983 లో ఆయుర్దాయం 25; నేడు అది 60. గర్భస్రావం లేదా చనిపోయేటప్పుడు 21 చివరగా ట్రిసిమీ తో భావన 25 శాతం. డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన 85 శాతం మంది శిశువులు 1 సంవత్సరముల వయస్సులో ఉన్నారు.

_{సోర్సెస్:}

_{సెంటర్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ (6 జనవరి 2006). "మెరుగైన నేషనల్ జనన లోపాలు, యునైటెడ్ స్టేట్స్, 1999-2001 కొరకు నేషనల్ ఇంపార్చువల్ ఎక్స్వేలేస్ ఎస్టిమేట్స్." రాబిడిటీ అండ్ మోర్టాలిటీ వీక్లీ రిపోర్ట్ 54 (51 & 52): 1301-1305.}

_{హుతేర్, CA (1998). ఓహియో మరియు మెట్రోపాలిటన్ అట్లాంటా, 1970-1989 నుండి శ్వేతజాతీయుల మరియు ఇతర జాతులలో లైవ్ పుట్టుకలలో డౌన్ల్ సిండ్రోమ్ కొరకు తల్లి వయస్సు నిర్దిష్ట ప్రమాదం రేటు అంచనాలు. జె మెడ్ జెనెట్ 35 (6): 482-490.}

_{మాయో క్లినిక్ స్టాఫ్. డౌన్ సిండ్రోమ్. (nd). Http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con20020948 నుండి మార్చి 26, 2016 న పునరుద్ధరించబడింది}

_{విచ్చలవిడి-గన్డర్సన్, కారెన్. డౌన్ సిండ్రోమ్ తో పిల్లలు: ఎ న్యూ పేరెంట్స్ గైడ్ వుడ్బైన్ హౌస్. 1995}

_{డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? (nd). Http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ నుండి మార్చి 26, 2016 న పునరుద్ధరించబడింది}