అల్లెలెస్లో తేడాలు గ్రహించుట
మీరు జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి చదువుతున్నట్లయితే, మీరు "homozygous" లేదా "heterozygous" పరంగా చూడవచ్చు? కానీ ఈ పదాల అర్ధం ఏమిటి? మరియు ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు కోసం "హోజోజిగస్" లేదా "హేటరోజైజౌస్" గా ఉండటం కొరకు ఆచరణాత్మక ఫలితాలు ఏమిటి?
ఒక జీన్ అంటే ఏమిటి?
Homozygous మరియు heterozygous నిర్వచించే ముందు, మేము మొదటి జన్యువుల గురించి ఆలోచించడం కలిగి. మీ కణాల్లో ప్రతి ఒక్కటి DNA (డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్) యొక్క చాలా విస్తారాలను కలిగి ఉంటుంది.
మీ తల్లిదండ్రులలో ప్రతి ఒక్కరి నుండి మీకు లభించే వరంగా ఉన్నది.
DNA అనేది న్యూక్లియోటైడ్లను పిలిచే వ్యక్తిగత భాగాల శ్రేణిని కలిగి ఉంటుంది. DNA లో నాలుగు రకాల న్యూక్లియోటైడ్లు ఉన్నాయి: అడెనీన్ (ఎ), గ్వానైన్ (జి), సైటోసిన్ (సి) మరియు థైమిన్ (టి). సెల్ లోపల, DNA సాధారణంగా క్రోమోజోములుగా (23 వివిధ జతలలో కనుగొనబడింది) లోకి కట్టబడింది.
జన్యువులు ప్రత్యేకమైన ఉద్దేశ్యంతో DNA యొక్క ప్రత్యేక విభాగాలు. ఈ విభాగాలు ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్లను తయారు చేయడానికి సెల్ లోపల ఇతర యంత్రాల్లో ఉపయోగించబడతాయి. ప్రోటీన్లు నిర్మాణంలో మద్దతు, సెల్ సిగ్నలింగ్, రసాయన ప్రతిచర్య సదుపాయం మరియు రవాణాతో సహా శరీరంలోని అనేక క్లిష్టమైన పాత్రల్లో ఉపయోగించిన బిల్డింగ్ బ్లాక్స్. DNA లో కనుగొనబడిన న్యూక్లియోటైడ్ల శ్రేణిని చదవడం ద్వారా సెల్ (ప్రోటీన్ను దాని బిల్డింగ్ బ్లాక్స్, అమైనో ఆమ్లాల నుండి) చేస్తుంది. నిర్దిష్ట నిర్మాణాలు మరియు విధులతో నిర్దిష్ట ప్రోటీన్లను నిర్మించడానికి DNA లో సమాచారాన్ని ఉపయోగించడానికి సెల్ ఒక అనువాద వ్యవస్థను ఉపయోగిస్తుంది.
శరీరంలోని నిర్దిష్ట జన్యువులు విభిన్నమైన పాత్రలను పోషిస్తాయి. ఉదాహరణకు, హేమోగ్లోబిన్ రక్తంలో ప్రాణవాయువును తీసుకువెళ్ళటానికి పనిచేసే ఒక క్లిష్టమైన ప్రోటీన్ అణువు. ఈ ప్రయోజనం కోసం ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్ ఆకారాలు అవసరమయ్యేలా పలు వేర్వేరు జన్యువులు (DNA లో కనుగొనబడ్డాయి) సెల్ ద్వారా ఉపయోగిస్తారు.
మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి DNA ను వారసత్వంగా పొందుతారు.
విస్తృతంగా మాట్లాడేటప్పుడు, మీ DNA లో సగం మీ తల్లి నుండి వస్తుంది, మరియు మీ తండ్రి నుండి మిగిలిన సగం. చాలా జన్యువులకు, మీరు మీ తల్లి నుండి మరియు మీ తండ్రి నుండి ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు. (అయితే, సెక్స్ క్రోమోజోములు అని పిలిచే ఒక నిర్దిష్ట జంట క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉన్న మినహాయింపు ఉంది, ఎందుకంటే సెక్స్ క్రోమోజోమ్ల పని, పురుషులు కేవలం కొన్ని జన్యువులకు ఒకే కాపీని వారసత్వంగా పొందుతారు.)
జన్యువులలో వ్యత్యాసాలు
మానవుల జన్యు సంకేతం చాలా పోలి ఉంటుంది: అన్ని మానవులలో జన్యువుల భాగమైన 99 శాతం కంటే ఎక్కువ న్యూక్లియోటైడ్లు ఉంటాయి. ఏమైనప్పటికీ, నిర్దిష్ట జన్యువులలో న్యూక్లియోటైడ్ల క్రమంలో కొన్ని వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, ఒక జన్యువు యొక్క ఒక వ్యత్యాసం శ్రేణి A T TGCT తో ప్రారంభమవుతుంది, మరియు మరొక వైవిధ్యం బదులుగా A C TGCT ను ప్రారంభించవచ్చు. ఈ వేర్వేరు వైవిధ్యాలు జన్యువులను అలీల్స్ అంటారు.
కొన్నిసార్లు ఈ వైవిధ్యాలు ముగింపు ప్రోటీన్లో వ్యత్యాసాన్ని చేయవు, కానీ కొన్నిసార్లు అవి చేస్తాయి. వారు కొద్దిగా భిన్నంగా పని చేస్తుంది ప్రోటీన్ లో ఒక చిన్న తేడా కారణం కావచ్చు.
జన్యువు యొక్క ఇద్దరు ఒకే కాపీలు ఉన్నట్లయితే ఒక వ్యక్తి జన్యువుకు జన్యువుగా ఉంటాడు. మన ఉదాహరణలో, "A T TGCT" లేదా "A C TGCT" ప్రారంభించిన వెర్షన్ యొక్క రెండు కాపీలు మొదలయ్యే జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఇది. హెటొరోజైజస్ ఒక వ్యక్తి జన్యువు యొక్క రెండు వేర్వేరు సంస్కరణలు ఒక పేరెంట్ నుండి, మరియు ఇతర పేరెంట్ నుండి).
మా ఉదాహరణలో, ఒక హెటిరోసిగోట్ జన్యువు యొక్క ఒక సంస్కరణను "A C TGCT" మరియు "A T TCTT" ప్రారంభించిన జన్యువు యొక్క ఇంకొక సంస్కరణను కలిగి ఉంటుంది.
వ్యాధి ఉత్పరివర్తనలు
ఈ ఉత్పరివర్తనలు చాలా పెద్ద ఒప్పందం కాదు, మరియు కేవలం సాధారణ మానవ వైవిధ్యానికి దోహదం చేస్తాయి. అయినప్పటికీ, ఇతర నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనలు మానవ వ్యాధికి దారి తీయవచ్చు. వ్యాధిని కలిగించే ఒక నిర్దిష్ట రకమైన మ్యుటేషన్: ప్రజలు "homozygous" మరియు "heterozygous" గురించి ప్రస్తావిస్తూ తరచూ మాట్లాడుతుంటారు.
ఒక ఉదాహరణ సికిల్ సెల్ రక్తహీనత . సికిల్ సెల్ రక్తహీనతలో, ఒక జన్యువు యొక్క న్యూక్లియోటైడ్ (β- గ్లోబిన్ జన్యువు అని పిలువబడే) లో మార్పును కలిగించే ఒక న్యూక్లియోటైడ్ లో ఒక మ్యుటేషన్ ఉంది.
ఇది హిమోగ్లోబిన్ యొక్క ఆకృతీకరణలో ఒక ముఖ్యమైన మార్పును కలిగిస్తుంది. దీని కారణంగా, హిమోగ్లోబిన్ మోస్తున్న ఎర్ర రక్త కణాలు ముందుగా విచ్ఛిన్నం కావడం మొదలవుతుంది. ఇది రక్తహీనత మరియు శ్వాసలోపం వంటి సమస్యలకు దారి తీస్తుంది.
సాధారణంగా చెప్పాలంటే, మూడు విభిన్న అవకాశాలు ఉన్నాయి:
- సాధారణ β- గ్లోబిన్ జన్యువుకు ఇద్దరు హోమోజైజస్ (రెండు సాధారణ కాపీలు ఉన్నాయి)
- ఎవరో హేటెరోజైగస్ (ఒక సాధారణ మరియు ఒక అసాధారణ కాపీని కలిగి ఉంది)
- అసాధారణమైన β- గ్లోబిన్ జన్యువుకు ఒకరు homozygous (రెండు అసాధారణ కాపీలు ఉన్నాయి)
సికిల్ సెల్ జీన్ కు హెటెరోజైజౌస్ ఉన్న వ్యక్తులు జన్యువు యొక్క ఒక ప్రభావితమైన కాపీ (ఒక పేరెంట్ నుండి) మరియు జన్యువు యొక్క ఒక ప్రభావిత కాపీ (ఇతర పేరెంట్ నుండి) కలిగి ఉన్నారు. ఈ ప్రజలు సికిల్ సెల్ రక్తహీనత యొక్క లక్షణాలు పొందలేరు. అయినప్పటికీ, అసమానమైన β- గ్లోబిన్ జన్యువు కొరకు homozygous వ్యక్తులు సికిల్ సెల్ రక్తహీనత యొక్క లక్షణాలను పొందుతారు.
హెటేరోజైగోట్స్ ఎవర్ ఎనివర్ జెనెటిక్ డిసీజెస్?
అవును, కానీ ఎల్లప్పుడూ కాదు. ఇది వ్యాధి రకం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. కొన్ని రకాల జన్యుపరమైన వ్యాధులలో , హేటరోజైజస్ వ్యక్తి వ్యాధికి దాదాపుగా ఖచ్చితమైనది.
ఆధిపత్య జన్యువులుగా పిలవబడే వ్యాధులలో, ఒక వ్యక్తి సమస్యలకు జన్యువు యొక్క ఒక చెడు కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉండాలి. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి నరాల సమస్య. ఒకే ప్రభావితమైన జన్యువు కలిగిన వ్యక్తి (ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా) ఇప్పటికీ ఒక హెటెరోజైగోట్ వంటి వ్యాధిని పొందుతారు. (ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వచ్చిన రెండు అసాధారణ కాపీలను స్వీకరించే హోమోజైగోట్ కూడా ప్రభావితం అవుతుంది, కానీ ఇది ఆధిపత్య వ్యాధి జన్యువులకు తక్కువగా ఉంటుంది.)
ఏదేమైనా, అంతర వ్యాధుల కోసం సికిల్ సెల్ రక్తహీనత లాగా, హెటేరోజైగోట్స్ ఈ వ్యాధిని పొందలేవు. (అయితే, కొన్నిసార్లు వారు వ్యాధిని బట్టి ఇతర సూక్ష్మమైన మార్పులను కలిగి ఉండవచ్చు.)
సెక్స్ క్రోమోజోములు గురించి ఏమిటి?
లింగ వైవిధ్యంలో పాత్రను పోషించే X మరియు Y క్రోమోజోములు సెక్స్ క్రోమోజోములు. స్త్రీలు రెండు X క్రోమోజోమ్లను వారసత్వంగా పొందుతారు, ఒక్కో పేరెంట్ నుండి. కాబట్టి X క్రోమోజోమ్లో ఒక ప్రత్యేక లక్షణం గురించి హోమోజైజౌస్ లేదా హేటెరోజైజోస్ను ఒక మహిళగా పరిగణించవచ్చు.
మెన్ కొంచెం గందరగోళంగా ఉంది. అవి రెండు వేర్వేరు లైంగిక క్రోమోజోమ్లను X మరియు Y. వారసత్వంగా కలిగి ఉంటాయి. ఎందుకంటే ఈ రెండు క్రోమోజోమ్లు భిన్నంగా ఉంటాయి, "homozygous" మరియు "heterozygous" అనే పదాలను పురుషులు ఈ రెండు క్రోమోజోమ్లకు వర్తించవు. డ్యూచెన్నే కండరాల బలహీనత వంటి సెక్స్-లింక్డ్ వ్యాధుల గురించి మీరు విన్నాను. ఇవి ఇతర క్రోమోజోమ్లు (ఆటోసోమెస్ అని పిలుస్తారు) ద్వారా వారసత్వంగా ప్రామాణిక రీజినెస్ లేదా ఆధిపత్య వ్యాధుల కంటే వేరే వారసత్వ నమూనాను ప్రదర్శిస్తాయి.
హెటేరోజైగోట్ అడ్వాంటేజ్
కొన్ని వ్యాధి జన్యువులకు, హెటెరోజైగోట్ అనే వ్యక్తి ఒక వ్యక్తికి కొన్ని ప్రయోజనాలను ఇస్తుంది. ఉదాహరణకు, కొడవలి సెల్ రక్తహీనత జన్యువు కోసం ఒక హెటేరోజైగోట్ ఉండటం మలేరియాకి అసాధారణమైన కాపీని కలిగి లేని వ్యక్తులతో పోలిస్తే కొంతవరకు రక్షణగా ఉంటుందని భావించబడింది.
ఇన్హెరిటెన్స్
ఒక జన్యువు యొక్క రెండు సంస్కరణలను ఊహించండి: A మరియు a. ఇద్దరు పిల్లలు ఉన్నప్పుడు, అనేక అవకాశాలు ఉన్నాయి:
- తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ AA. వారి పిల్లలు అందరూ AA గా ఉంటారు (AA కోసం హోజొజిగస్).
- తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ అయ్యారు. అప్పుడు వారి పిల్లలు అందరూ అలాగే ఉంటారు (ఆయ కోసం హోజొజిగస్).
- ఒక పేరెంట్ AA మరియు మరొక పేరెంట్ AA. వారి బిడ్డకు AA (హోమోజైజోస్), 50% AA (హేటరోజైజౌస్) శాతం అవకాశాలు ఉన్నాయి, మరియు 25% AA (హోజోజిగస్)
- ఒక పేరెంట్ అయా మరియు మరొకటి అవ్. వారి బిడ్డకు 50 శాతం అవకాశం ఉంది (హేటొరోజైజౌస్) మరియు 50 శాతం మంది (హోజొజిగస్).
- ఒక పేరెంట్ AA మరియు మరొక AA. వారి బిడ్డ 50 శాతం AA (హోమోజైజోస్) మరియు A (హేటరోజైజెస్) అనే 50 శాతం అవకాశం కలిగి ఉంది.
నుండి వర్డ్
జన్యుశాస్త్రం యొక్క అధ్యయనం సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. ఒక జన్యు పరిస్థితి మీ కుటుంబంలో ఉంటే, మీ ఆరోగ్యానికి సంబంధించి మీకు ఏది సంబందించినదో తెలుసుకోండి.
> సోర్సెస్:
> బెర్గ్ JM, టైమోజ్జో JL, స్ట్రైయర్ L. బయోకెమిస్ట్రీ. 6 వ ఎడిషన్. న్యూయార్క్, NY: WH ఫీడ్మాన్ అండ్ కంపెనీ; 2007.
> ఫ్రెంటేట్ PS, అట్వేహ్ జిఎఫ్. సికిల్ సెల్ వ్యాధి: పాత ఆవిష్కరణలు, నూతన భావనలు మరియు భవిష్యత్ వాగ్దానం. క్లినికల్ ఇన్వెస్టిగేషన్ జర్నల్ . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> నసుంబమ్ RL, మెక్ ఇన్నెస్ ఆర్ఆర్, విల్లార్డ్ హెచ్ఎఫ్, హమాష్ ఎ. జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్ 7 వ ఎడిషన్. ఫిలడెల్ఫియా, PA: సౌడెర్స్ ఎల్సెవియర్; 2007.