ఒక సాధారణ జన్యు హార్ట్ డిజార్డర్
హైపర్ట్రఫిక్ కార్డియోమియోపతీ (HCM) అనేది హృదయ స్పందన మరియు ఆకస్మిక మరణం వంటి అనేక సమస్యలను కలిగించే హృదయం యొక్క సాపేక్షికంగా సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మత (దాదాపు 500 మంది వ్యక్తులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది). అయితే, HCM యొక్క తీవ్రత అనేది వ్యక్తికి వ్యక్తికి చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది, మరియు HCM తో ఉన్న అనేక మంది వ్యక్తులు దాదాపుగా సాధారణ జీవితాలను నడిపిస్తారు.
కారణాలు
హృదయ కండరాల ఫైబర్స్ అభివృద్ధిలో ఒక రుగ్మత ఉత్పత్తి చేసే అనేక జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా HCM సంభవించవచ్చు.
HCM ఒక "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" లక్షణం వలె జారీ చేయబడింది, దీని అర్ధం అసాధారణ జన్యువు ఒక పేరెంట్ నుండి వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, బాల వ్యాధిని కలిగి ఉంటుంది.
అయినప్పటికీ, HCM తో బాధపడుతున్న దాదాపుగా ఉన్న రోగులలో, జన్యుపరమైన అస్వస్థత వారసత్వంగా లేదు, కానీ ఒక యాదృచ్ఛిక జన్యు ఉత్పరివర్తనగా సంభవిస్తుంది - ఏదేమైనా, రోగి యొక్క తల్లిదండ్రులు మరియు తోబుట్టువులు HCM కొరకు ఉన్నత ప్రమాదానికి గురవుతారు. అయితే, ఈ "కొత్త" ఉత్పరివర్తన తర్వాత తరానికి పంపబడుతుంది.
కార్డియాక్ ఎఫెక్ట్స్
HCM లో, జఠరికల యొక్క కండరాల గోడలు (గుండె యొక్క తక్కువ గదులు) అసాధారణంగా మందంగా మారుతుంది - "హైపర్ట్రోఫీ" అని పిలవబడే ఒక పరిస్థితి. ఈ గట్టిపడటం హృదయ కండరాలకు అసాధారణంగా పని చేయటానికి కారణమవుతుంది, కనీసం కొంత వరకు. తీవ్రమైన ఉంటే, హైపర్ట్రోఫీ గుండె వైఫల్యం మరియు గుండె అరిథ్మియా దారితీస్తుంది.
అంతేకాకుండా, అది తీవ్రంగా మారితే హైపర్ట్రఫీ జఠరికలలో ఒక వక్రీకరణను కలిగిస్తుంది, ఇది బృహద్ధమని కవాటం మరియు ద్విపత్ర కవాటం యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది గుండె ద్వారా రక్తం యొక్క ప్రవాహాన్ని దెబ్బతీస్తుంది.
HCM కనీసం ఐదు రకాల తీవ్రమైన గుండె సమస్యలను కలిగిస్తుంది:
1) HCM డయాస్టొలిక్ పనిచేయకపోవచ్చు. "డయాస్టొలిక్ డిస్ఫంక్షన్" అనేది వెన్ట్రిక్యులర్ కండరాల అసాధారణమైన "దృఢత్వం" గా సూచిస్తుంది, ఇది ప్రతి హృదయ స్పందనల మధ్య రక్తంతో నింపడానికి జఠరికలు మరింత కష్టతరం చేస్తుంది.
HCM లో, హైపర్ట్రఫీ స్వయంగా కనీసం కొన్ని డయాస్టొలిక్ పనిచేయకపోవచ్చు. తీవ్రమైన తగినంత ఉంటే, ఈ diastolic పనిచేయకపోవడం హృద్వ్యాకోచము గుండె వైఫల్యం దారితీస్తుంది, మరియు తీవ్రమైన లక్షణాలు (శ్వాస తక్కువ) మరియు అలసట. చాలా తేలికపాటి డయాస్టొలిక్ పనిచేయకపోవడం కూడా HCM రోగులకు కార్డియాక్ అరిథ్మియాస్ను, ముఖ్యంగా ఎట్రియాల్ ఫిబ్రిలేషన్ను తట్టుకోగలదు.
2) HCM "ఎడమ జఠరిక బయటికి అడ్డుపడటానికి కారణం కావచ్చు. (LVOT). " LVOT లో, ఎడమ జఠరిక ప్రతి హృదయ స్పందనతో రక్తం బయటకు తీయటానికి కష్టతరం చేయడం ఒక పాక్షిక అవరోధం. ఈ సమస్య బృహద్ధమని కవాట స్టెనోసిస్తో కూడా సంభవిస్తుంది, దీనిలో బృహద్ధమని కవాటం చిక్కగా ఉంటుంది మరియు సాధారణంగా తెరవడానికి విఫలమవుతుంది. అయినప్పటికీ, గుండె వల్లేలో వ్యాధి ద్వారా బృహద్ధమని సంబంధ స్టెనోసిస్ సంభవిస్తుంటే, HCM తో LVOT అనేది బృహద్ధమని కవాటం క్రింద ఉన్న గుండె కండరాల యొక్క గట్టిగా ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి "సబ్వాల్యులర్ స్టెనోసిస్" గా సూచిస్తారు. బృహద్ధమని సంబంధ స్టెనోసిస్తో ఉన్నట్లుగా, HCM వలన ఏర్పడిన LVOT గుండె వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది.
3) HCM మిట్రాల్ రెగర్జిటేషన్కు కారణమవుతుంది. మిట్రాల్ రెగర్జిటేషన్లో , మిట్రల్ వాల్వ్ సాధారణంగా ఎడమ మూత్రపిండము కొట్టినప్పుడు మూసివేసేటప్పుడు, రక్తం వెనుకకు ప్రవహించేలా చేస్తుంది ("రక్తస్రావం") ఎడమ కర్ణంలోకి వస్తుంది.
HCM తో కనిపించే ద్విపత్ర ప్రవాహం ఒక అంతర్గత హృదయ కవాట సమస్య వలన సంభవించదు, కానీ, వెంట్రిక్యులర్ కండరాల గట్టిపడటం వలన జఠరిక ఒప్పందాల మార్గంలో వక్రీకరణ ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది. మిసిల్ రిగ్రూగేషన్ అనేది ఇంకొక మెకానిజం, ఇది HCM తో బాధపడుతున్నవారికి గుండె వైఫల్యాన్ని పెంచుతుంది.
4) HCM గుండె కండరాల యొక్క ఇస్కీమియాకు కారణమవుతుంది. ఇక్కిమియా - ప్రాణవాయువు లేమి - సాధారణంగా కరోనరీ ఆర్టరీ వ్యాధి (CAD) ఉన్న రోగులలో కనబడుతుంది , ఇందులో కరోనరీ ఆర్టరీలో గుండెను అడ్డుకోవడం గుండె కండరాలకు రక్త ప్రవాహాన్ని పరిమితం చేస్తుంది. HCM తో, గుండె కండరాలు కండరాల యొక్క కొన్ని భాగాలను కేవలం తగినంత రక్త ప్రవాహాన్ని పొందలేవు కాబట్టి, హృదయ ధమనులన్నీ పూర్తిగా సాధారణమైనప్పటికీ.
ఇది జరిగినప్పుడు, ఆంజినా సంభవించవచ్చు (ముఖ్యంగా శ్రమతో) మరియు మయోకార్డియల్ ఇంఫార్క్షన్ (గుండె కండరాల మరణం) కూడా సాధ్యమే.
5) HCM ఆకస్మిక మరణానికి కారణమవుతుంది. HCM లో ఆకస్మిక మరణం సాధారణంగా వెంట్రిక్యులర్ టాచీకార్డియా లేదా వెంట్రిక్యులర్ ఫిబ్రిలేషన్ వల్ల జరుగుతుంది , మరియు సాధారణంగా తీవ్ర శ్రమకు సంబంధించినది. హృదయ కండరాల యొక్క ఇస్కీమియా HCM రోగుల్లో ఆకస్మిక మరణానికి దారితీసే అరిథ్మియాస్లో చాలామందిని ఉత్పత్తి చేయకపోవచ్చు. ఈ కారణంగా, HCM తో బాధపడుతున్న చాలామంది రోగులు వారి వ్యాయామాలను నియంత్రించాల్సిన అవసరం ఉంది.
లక్షణాలు
HCM తో ప్రజలు అనుభవించిన లక్షణాలు చాలా భిన్నంగా ఉంటాయి. తేలికపాటి వ్యాధి కలిగిన రోగులకు ఏవైనా లక్షణాలు లేనందున ఇది సర్వసాధారణం. అయితే, కేవలం పేర్కొన్న హృదయ సమస్యల్లో ఏదైనా ఉంటే, కనీసం కొన్ని లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. HCM తో రోగులు అనుభవించిన అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు వ్యాయామం, ఆర్థోప్నియా , పార్క్సిస్మల్ నిక్టర్నల్ డైస్పెనియా , దద్దుర్లు , లైఫ్ హెడ్డ్నెస్ , ఛాతీ నొప్పి, అలసట లేదా వాపుల వాపులతో బాధపడుతున్నాయి. HCM ఉన్నవారిలో సింక్కోప్ (స్పృహ కోల్పోవడం), ప్రత్యేకంగా వ్యాయామంతో సంబంధం కలిగి ఉంటే, చాలా తీవ్రమైన విషయం, మరియు ఆకస్మిక మరణం యొక్క అధిక అపాయాన్ని సూచిస్తుంది. మూర్ఛ యొక్క ఏ ఎపిసోడ్ వెంటనే వైద్యునిచే విశ్లేషించబడాలి.
డయాగ్నోసిస్
సాధారణంగా, ఎకోకార్డియోగ్రామ్ అనేది HCM నిర్ధారణ యొక్క ఉత్తమ పద్ధతి. ఎఖోకార్డియోగ్రామ్ వెన్ట్రిక్యులర్ గోడల మందం యొక్క ఖచ్చితమైన కొలతను అనుమతిస్తుంది మరియు LVOT మరియు మిట్రాల్ రెగర్జిటేషన్ను కూడా గుర్తించవచ్చు.
ఎలెక్ట్రొకార్డియోగ్రామ్ (ECG) ఎడమ జఠరిక హైపర్ట్రోఫీని బహిర్గతం చేయగలదు, యువ ఆటగాళ్ళలో HCM కోసం శోధించడానికి ఒక స్క్రీనింగ్ సాధనంగా వాడబడుతుంది.
ఎసిజి మరియు ఎఖోకార్డియోగ్రామ్ రెండింటిని HCM తో బాధపడుతున్న ఎవరి బంధువులలోనూ జరపాలి, ECG లేదా శారీరక పరీక్షను వెన్ట్రిక్యులర్ హైపర్ ట్రోఫీని సూచిస్తున్న ఎవరికైనా ఎఖోకార్డియోగ్రామ్ జరపాలి.
చికిత్స
HCM నయం చేయలేము, కానీ చాలా సందర్భాలలో వైద్య నిర్వహణ లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు మరియు క్లినికల్ ఫలితాలను మెరుగుపరుస్తుంది. అయితే, HCM యొక్క నిర్వహణ చాలా క్లిష్టంగా మారుతుంది మరియు HCM కారణంగా ఉన్న లక్షణాలను కలిగి ఉన్న ఎవరైనా కార్డియాలజిస్ట్ను అనుసరించాలి.
బీటా బ్లాకర్స్ మరియు కాల్షియం బ్లాకర్స్ మందమైన గుండె కండరాలలో "దృఢత్వం" ను తగ్గించటానికి సహాయపడుతుంది. LVOT కు సంబంధించిన లక్షణాలను తగ్గించడంలో HCM రోగులలో నిర్జలీకరణాన్ని నివారించడం చాలా ముఖ్యం. కొన్ని రోగులలో శస్త్రచికిత్సా కండరాల భాగాలను తీసివేయడానికి LVOT ను ఉపశమనానికి అవసరం.
కర్ణిక దడ, ఇది సంభవించినట్లయితే, సాధారణ ప్రజల కంటే హెచ్సీఎం రోగులలో తీవ్రమైన లక్షణాలు మరియు మరింత తీవ్రంగా నిర్వహించాల్సిన అవసరం ఏర్పడుతుంది.
ఆకస్మిక మరణం నివారణ
యువ ఆటగాళ్ళలో HCM అనేది ఆకస్మిక మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణం. అకస్మాత్తుగా మరణం అనేది ఎల్లప్పుడూ వినాశకరమైన సమస్యగా ఉంది, ఇది యువతలో సంభవించినప్పుడు ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది. ఈ కారణంగా, HCM రోగులలో తీవ్ర శ్రమ మరియు పోటీ వ్యాయామం నియంత్రించబడాలి.
బీటా బ్లాకర్స్ మరియు కాల్షియం బ్లాకర్స్ మరియు యాంటీఆర్రిథమిక్ ఔషధాలను ఉపయోగించి HCM రోగుల్లో ఆకస్మిక మరణం యొక్క ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి అనేక పద్ధతులు ప్రయత్నించబడ్డాయి. అయితే, ఈ పద్ధతులు తగినంత ప్రభావవంతమైనవిగా నిరూపించబడలేదు. ఇది ఇప్పుడు స్పష్టంగా తెలుస్తుంది, HCM రోగుల్లో, దీని ఆకస్మిక మరణం ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, ఒక implantable డిఫిబ్రిలేటర్ గట్టిగా పరిగణించాలి.
సోర్సెస్:
మస్సీ, BM "హార్ట్ ఫెయిల్యూర్" ఇన్: గోల్డ్మన్ L మరియు ఆసిల్లో D (Eds). సెసిల్ టెక్స్ట్ బుక్ ఆఫ్ మెడిసిన్, WB సాండర్స్, 2003.
నిషిమురా RA, హోమ్స్ DR జూనియర్ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్. హైపర్ట్రోఫిక్ అబ్స్ట్రక్టివ్ కార్డియోమియోపతి. ఎన్ ఎంగ్ల్ ఎల్ మెడ్ 2004; 350: 1320.
గెర్ష్ BJ, మారన్ BJ, బోనో RO మరియు ఇతరులు. 2011 ACCF / AHA మార్గదర్శకం హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమియోపతి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం: కార్యనిర్వాహక సారాంశం: అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ కార్డియాలజీ ఫౌండేషన్ / అమెరికన్ హార్ట్ అసోసియేషన్ టాస్క్ ఫోర్స్ ఆన్ ప్రాక్టిస్ గైడ్లైన్స్లో ఒక నివేదిక. సర్క్యులేషన్ 2011; 124: 2761.