క్యాన్సర్ రిస్క్: మీ జెనెటిక్ బ్లూప్రింట్ నో

వారసత్వ క్యాన్సర్ గ్రహించుట, జన్యు పరీక్ష, మరియు ప్రమాదాలు

సరిగ్గా వారసత్వ క్యాన్సర్ ఏమిటి? జన్యు పరీక్షా పరీక్షలు మరియు "రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యువుల గురించి మాట్లాడటంతో" చాలామంది ప్రజలు క్యాన్సర్ "నక్షత్రాలలో రాశారు" అని ఆలోచించటం ప్రారంభించారు. అందువల్ల, జన్యుపరమైన సిద్ధత నిజంగా అర్థం, అలాగే మీకు క్యాన్సర్ కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నట్లయితే మీ ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.

వారసత్వ క్యాన్సర్ లేదా జన్యు ప్రెడిషనింగ్ అంటే ఏమిటి?

వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ వారి జన్యు బ్లూప్రింట్ ఆధారంగా ఇతరుల కంటే కొంతమంది సంభవించే అవకాశం ఉన్న క్యాన్సర్లను సూచిస్తుంది.

వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ అనేది జన్యు పరివర్తన లేదా ఇతర జన్యుపరమైన అసాధారణత ఫలితంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి సంక్రమించిన ఫలితంగా అభివృద్ధి చేయబడింది. ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తనకు వారసత్వంగా మీరు క్యాన్సర్ని అభివృద్ధి చేస్తారని అర్థం కాదు, కానీ ఇది ఖచ్చితంగా ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది (ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందని వారితో పోలిస్తే). ఈ జన్యుపరమైన అసాధారణతలతో బాధపడుతున్న క్యాన్సర్లను "వంశానుగత క్యాన్సర్లు" గా సూచిస్తారు.

క్యాన్సర్ వారసత్వంగా పొందలేదు, బదులుగా, మీరు క్యాన్సర్కు ముందుగానే జన్యువును (జన్యువులు లేదా ట్రాన్స్పోర్టేషన్లు మరియు పునర్వ్యవస్థీకరణలు వంటి ఇతర జన్యుపరమైన అసమానత కలయిక) వారసత్వంగా పొందవచ్చు మరియు ప్రత్యేకమైన జన్యువుపై ఆధారపడి, ఆ సిద్ధాంతం చాలా చిన్నది లేదా చాలా పెద్దదిగా ఉంటుంది. ఇతర ప్రమాద కారకాలు లేదా జన్యువుల కలయిక.

క్యాన్సర్కు దారి తీసే ఒక వారసత్వంగా జన్యు ఉత్పరివర్తన కలిగి ఉండటం వలన మీరు క్యాన్సర్కు " జన్యుపరమైన సిద్ధత " కలిగి ఉంటారు - అంటే, సాధారణ జనాభా కంటే క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందడానికి మీకు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు క్యాన్సర్

క్యాన్సర్కు దారితీసే రెండు రకాల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి:

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు క్యాన్సర్ అభివృద్ధికి అండర్లైన్, కానీ అన్ని క్యాన్సర్ల వారసత్వంగా ఉండవు, చాలా క్యాన్సర్ల వలన పొందిన జన్యు ఉత్పరివర్తనలు (పుట్టుక తరువాత ఏర్పడే ఉత్పరివర్తనలు).

మా జీవితకాలంలో, మా జన్యువులు పుప్పొడి (క్యాన్సర్కు కారణమయ్యే పదార్ధాలు) కు సంబంధించి ఉత్పరివర్తనలను కూడగట్టుకుంటాయి, కానీ కణాల సాధారణ మెటాబోలిక్ ప్రక్రియల వలన కూడా:

మేము అన్ని క్యాన్సర్ అన్ని సమయం లేదు కారణం మేము మా DNA లో సంభవించే అనివార్య నష్టం బాగు కోసం పద్ధతులు కలిగి ఉంది. మా జన్యువులు కొన్ని కణితి అణిచివేత జన్యువులు అని పిలుస్తారు. మా కణాలలో దెబ్బతిన్న DNA ను రిపేర్ చేసే ప్రోటీన్ల కోసం కణితి అణిచివేత జన్యు సంకేతం. కణితి అణిచివేత జన్యువులు పరివర్తనం చెందుతుండగా, ఈ మరమ్మత్తు పనిలో పనిచేయని, ఇంకా దెబ్బతిన్న కణాలు జీవించి గుణించడం మరియు చివరకు కణితి (క్యాన్సర్) గా మారడానికి వీలు కల్పించే ప్రోటీన్లకు సంకేతం.

క్యాన్సర్ వారసత్వంగా ఉండటానికి కారణమేమిటి?

ప్రతి పేరెంట్ వారి జన్యువులను వారి బిడ్డకు పంపేలా చేస్తుంది, అందువల్ల చైల్డ్ ప్రతి శరీరం యొక్క జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు (తల్లి నుండి మరియు తండ్రికి చెందినది) తో జన్మిస్తుంది. చాలా మంది ప్రజలు ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు సాధారణ కాపీలతో జన్మించారు, కానీ కణితి నిరోధక జన్యువు (సాధారణంగా క్యాన్సర్కు వ్యతిరేకంగా రక్షిస్తుంది) యొక్క ఒక నకలులో వారసత్వంగా మారిన వ్యక్తికి క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం పెరిగిందని అర్థం.

BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యువులు రెండు సాధారణ కణితి అణిచివేత జన్యువులు. BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యువులలోని వందల రకాల మ్యుటేషన్లు గుర్తించబడ్డాయి, వీటిలో కొన్ని హానికరమైనవిగా మరియు జన్యువులు జన్యువులు జన్మించినట్లయితే క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.

ఫ్యామిలీ హిస్టరీ ఆఫ్ క్యాన్సర్: ఆర్ యు ఎట్ రిస్క్?

ఇతరులు ఒక జన్యుపరమైన భాగాలను కలిగి ఉండటము కంటే ఎక్కువగా వచ్చే క్యాన్సర్లు ఉన్నాయని గమనించటం ముఖ్యం. క్యాన్సర్లు కూడా క్లస్టర్లలో కలిసి పనిచేస్తాయి. ఉదాహరణకు, ఎవరైనా ప్రారంభ-ప్రారంభ దశ రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్తో ఇతర బంధువుల కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉంటే మీరు ఒక BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనను అనుమానించవచ్చు. పెద్దప్రేగు కాన్సర్ ఉన్న ప్రజలు రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేయటానికి కొంచెం ఎక్కువ అవకాశాలు కలిగి ఉన్నారు. ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో, జన్యు సలహాదారులు అనేక అంశాలపై దృష్టిస్తారు:

మీరు జన్యుపరంగా క్యాన్సర్తో ముడిపడినట్లయితే మీ సంపూర్ణ కుటుంబ చరిత్రను సంగ్రహించడం మీకు సహాయపడుతుంది. కొందరు వ్యక్తులు జన్యు పరీక్షను ఎంచుకుంటారు, వారు ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువును తీసుకురావాలంటే. కనీస, మరియు ఇప్పుడు మేము అనేక జన్యు పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి, ప్రతి ఒక్కరూ వారి భౌతిక సమయంలో వారి ప్రాధమిక రక్షణ డాక్టర్ తో సమీక్షించడానికి వారి పెద్ద కుటుంబం లో క్యాన్సర్ యొక్క సంపూర్ణ చరిత్ర రాయడానికి ఉండాలి.

జన్యు కౌన్సెలింగ్ మరియు టెస్టింగ్

మీరు జన్యు పరీక్షను పరిశీలిస్తే జన్యు సలహాల ద్వారా వెళ్ళడం ముఖ్యం. ఒక కారణం కాబట్టి మీరు పరీక్ష విధానం మరియు ఫలితాలు అర్థం మరియు సమాధానం ఉండవచ్చు సంసార కోసం తయారుచేస్తారు. మరింత ముఖ్యమైనది ఏమిటంటే, ఇప్పటివరకు పరీక్షలు అందుబాటులో లేనందున ప్రమాదం కనిపించే ధోరణులను గమనించవచ్చు, కాని చరిత్రలోనే మీరు ప్రదర్శించిన అదనపు స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను కలిగి ఉండాలని సిఫారసు చేయవచ్చు.

జన్యు పరీక్ష వేగవంతమైన రక్త పరీక్ష వలె సులభమైనదిగా ఉంటుంది, కానీ ఇది చాలా సులభం కాదు. ఒక శీఘ్ర ఉదాహరణగా, మీరు BRCA2 జన్యువులో రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు ఒక ప్రత్యేక ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉన్న కుటుంబ సభ్యుడిని కలిగి ఉంటే, ఆ ప్రత్యేకమైన మ్యుటేషన్ పరీక్షించబడవచ్చు. లేకపోతే, BRCA2 జన్యువులోని అన్ని ఉత్పరివర్తనాలను విశ్లేషించడానికి కేవలం పూర్తిస్థాయి ప్యానెల్ అనేక వేల డాలర్లు ఖర్చు కావచ్చు. ఇది పరిగణనలోకి తీసుకుంటే కేవలం ఒకే జన్యు పరీక్ష, ఇది ఎక్కడ జరుగుతుందో మీరు చూడవచ్చు.

పూర్తి సమయం మరియు పూర్తి మానవ జన్యు పథకాలతో, ఈ రకమైన పరీక్ష మెరుగుపర్చాలి, కానీ విజ్ఞాన శాస్త్రం ఇప్పటికీ అనేక విధాలుగా, దాని బాల్యంలో ఉంది.

జన్యుపరమైన పరీక్షలు జరిగే ముందుగా , ఒక జన్యు సలహాదారుడితో చర్చించడానికి మరియు చర్చించడానికి కొన్ని పాయింట్లు ఉన్నాయి:

జన్యు పరీక్ష మీరు ఒక ప్రత్యేకమైన జన్యు ఉత్పరివర్తనకు సిద్ధపడతాయని మీకు చెప్తారు, ఇది మీకు ఒక ప్రత్యేకమైన రూపం (లేదా ఎక్కువ) క్యాన్సర్కు దారితీయగలదు. చాలామంది క్యాన్సర్లకు, ప్రమాదం లేకపోవటం గురించి ప్రజలకు తప్పుడు హామీ ఇచ్చే జన్యు పరీక్షలు భయపడుతున్నాయి. యొక్క కొన్ని క్యాన్సర్ వద్ద పరిశీలించి లెట్.

రొమ్ము క్యాన్సర్: ఇది జన్యువు?

రొమ్ము క్యాన్సర్ల సుమారు 10 శాతం "జన్యు" గా పరిగణించటం వలన రొమ్ము క్యాన్సర్ ఖచ్చితంగా కుటుంబాలలో నడుస్తుంది.

చాలా మందికి BRCA1 / BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్తో బాగా తెలుసు. ఈ ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా యాంజెలీనా జోలీ ఆమె నివారణ శస్త్రచికిత్సకు గురైనప్పుడు, ఈ జన్యువులను పరీక్షించటానికి ప్రజల ఆసక్తి చూపింది. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ జన్యువులను పరీక్షించడం అనేది కేవలం "రక్త పరీక్ష" ను తీసుకునేంత సులభం కాదు, ఎందుకంటే BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యువులను పరివర్తనం చేయగల అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి.

BRCA1 మరియు BRCA2 కణితి అణిచివేత జన్యువులు. ఈ జన్యువులు ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ రీతిలో వారసత్వంగా ఉంటాయి, అంటే మీ జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేయడానికి పరివర్తనం చెందవలసిన అవసరం ఉంది. మీరు పరీక్షను పరిశీలిస్తే, రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యు పరీక్షను కలిగి ఉండాలా వద్దా అనే దానిపై ఈ ఆలోచనలు మిస్ చేయవద్దు .

క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్రం వాస్తవానికి ఇది చాలా సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, యాక్సిలేటర్ కారు డ్రైవింగ్ లాంటి ఆంకోజెన్-జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు ఉండవచ్చు. ఈ మ్యుటేషన్లతో, జన్యువు యొక్క ఒక నకలు (ఆటోసోమల్ డామినెంట్.) లో మాత్రమే మ్యుటేషన్ ఉండాలి. దీనికి విరుద్ధంగా, పైన చెప్పినట్లుగా అనేక కణితి నిరోధక జన్యువులు వారసత్వంగా పొందుతాయి. అంతేకాకుండా, అనేక ఇతర కారకాలు మరియు యంత్రాంగాలను ఇక్కడ సంక్లిష్టంగా సంక్లిష్టంగా ఉన్నాయి మరియు చాలామంది క్యాన్సర్ల వల్ల అనేకమంది ఉత్పరివర్తనలు (కొన్ని ముఖ్యమైన మినహాయింపులతో) సంభవించాయి, వీటిలో చాలామంది ఉత్పరివర్తనలు మరియు కణితి అణిచివేత జన్యువులు, పుట్టిన.

ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్

ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ కూడా కుటుంబాలలో అమలు చేయబడుతుంది, మరియు ప్రోస్టేట్ మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ మధ్య సంబంధం ఉన్నట్లు కనిపిస్తుంది.

మీకు ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, మీ డాక్టర్తో మాట్లాడటానికి నిర్ధారించుకోండి. ఉదాహరణకు, PSA పరీక్ష ప్రాణాలను కాపాడుతుంది , కానీ ఇది చెడు సమాచారం కోసం కాదు. ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ అధిక జన్యుపరమైన లింక్ను కలిగి ఉంది, ఎందుకంటే ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ యొక్క వారసత్వంగా వచ్చే ప్రమాదం 60 శాతం ఎక్కువగా ఉంటుందని అంచనా వేయబడింది, అయితే 5 నుండి 10 శాతం మాత్రమే జన్యు గ్రహణశీలత జన్యువులకు సంబంధించినది. మీ తండ్రి లేదా సోదరుడు ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ కలిగి ఉంటే, మీ ప్రమాదం ఒక కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా ఎవరైనా యొక్క డబుల్ కంటే ఎక్కువ.

కోలన్ క్యాన్సర్కి ప్రెడిజిషన్

పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్తో అర్ధం చేసుకోవడానికి చాలా విషయాలు ఉన్నాయి - లేదా అనేక రకాల "రకాలు". పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందిన దాదాపు 20 శాతం మంది ఈ వ్యాధికి కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నారు. పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్కు సిద్ధమవ్వడం కొన్ని మార్గాల్లో జరగవచ్చు:

ఇతర క్యాన్సర్ మరియు జన్యుశాస్త్రం

క్యాన్సర్ వ్యాప్తికి అనేక వంశపారంపర్య కారణాలు మరియు అనేక క్యాన్సర్లకు పైన పేర్కొన్న వాటికి అదనంగా జన్యుపరమైన భాగం ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, జన్యుపరమైన కారణాల వలన 55 శాతం వ్యక్తి మెలనోమా ప్రమాదం కారణంగా జన్యుపరమైన ప్రమాదాల గురించి చాలామందికి తెలియదు, లేదా, BRCA2 మ్యుటేషన్ కలిగి ఉన్న స్త్రీలను ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం రెండుసార్లు కలిగి ఉంటుంది . ఇది మీ డాక్టర్తో మాట్లాడటానికి మరియు జాగ్రత్తగా కుటుంబ చరిత్రను పంచుకునేందుకు ఎందుకు చాలా ముఖ్యమైనది అని ఇది నొక్కి చెబుతుంది.

జీన్ టెస్ట్ మీ భీమాను కోల్పోతుందా?

ఫెడరల్ హెల్త్ ఇన్సూరెన్స్ పోర్టబిలిటీ అండ్ అకౌంటబిలిటీ ఆక్ట్ (HIPAA) ఆరోగ్య భీమా పొందడం కోసం క్యాన్సర్ కోసం జన్యు పరీక్షల ఆధారంగా ప్రజలపై వివక్షతను నిరోధిస్తుంది. అది జీవిత భీమా మరియు మీరు ఇటువంటి పరీక్షల గురించి అడిగే ఇతర పరిస్థితులకు భవిష్యత్ దరఖాస్తులకు సంబంధించి జన్యు పరీక్ష యొక్క సాధ్యమైన అంశాలని పరిగణలోకి తీసుకోవడం ముఖ్యం.

క్యాన్సర్కు ఎల్లప్పుడూ జన్యు ప్రిడిసిబిషన్ కదా?

బహుశా అది ఒక ముఖ్యమైన మరియు అంతిమ బిందువును తీసుకొచ్చే విధంగా తెలిసిపోయింది. క్యాన్సర్తో ముడిపడి ఉండాలని మీరు ఎప్పుడూ కోరుకుంటారు లేదా క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతున్న జన్యువును తీసుకువెళ్లండి. కానీ జన్యుపరమైన ప్రమాదం గురించి అవగాహన కలిగి - మరియు ఆ అవగాహన మీద నటన - మీకు ప్రమాదం లేనట్లయితే కంటే మెరుగైన ప్రదేశానికి వెళ్లవచ్చు. అది ఎలా?

సుమారు 10 శాతం రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యువుగా పరిగణించబడుతుంది, అంటే 90 శాతం కాదు. రొమ్ము క్యాన్సర్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన చాలామంది స్త్రీలు స్క్రీనింగ్ గురించి చాలా జాగ్రత్తలు తీసుకుంటారు మరియు వారు ఒక ముద్ద ఉన్నట్లయితే వారి వైద్యులను త్వరగా చూస్తారు. కుటుంబ చరిత్ర లేనివారు, అదే అవగాహన లేకపోవడం కావచ్చు లేదా కుటుంబ చరిత్రను కలిగి లేనందున అది ముద్ద ఏమీ లేదని అనుకోవచ్చు. ఈ సైద్ధాంతిక దృక్పథంలో వంశపారంపర్య లింగానికి చెందిన స్త్రీ త్వరగా చర్య తీసుకోవచ్చు - మరియు ఆమె రొమ్ము క్యాన్సర్ వ్యాధికి ముందుగానే మరింత ఉపశమనం కలిగించే దశలో ఉంది-కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా స్త్రీ కంటే.

నాన్-జన్యు క్యాన్సర్ కుటుంబాలలో అమలు కావచ్చు

తుది నోటుగా, క్యాన్సర్ నివారణ జీవనశైలిని అనుసరించాలని నిర్ధారించుకోండి. కుటుంబాలలో అమలు కావటానికి కనిపించే కొన్ని క్యాన్సర్లకు జన్యువు కానప్పటికీ, సాధారణ బహిర్గతం కారణంగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేసేవారికి కానివారికి ఒక కుటుంబం అవుతుంది. బదులుగా ఇది జన్యుపరమైన లింక్గా ఉండటం వలన, అవి అన్నింటికీ ఇంటిలో రాడాన్కు గురైనవి .

సోర్సెస్:

అమెరికన్ సొసైటీ ఆఫ్ క్లినికల్ ఆంకాలజీ. Cancer.Net. ది జెనెటిక్స్ ఆఫ్ క్యాన్సర్. 08/2015 నవీకరించబడింది. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

హాల్, ఎం., ఓబీడ్, ఇ., ష్వార్ట్జ్ ఎస్., మాంటీ-స్మల్డోన్, జి., ఫార్మాన్, ఎ., మరియు ఎం. డాలీ. వారసత్వ క్యాన్సర్ సిద్ధతకు జన్యు పరీక్ష: BRCA1 / 2, లించ్ సిండ్రోమ్, మరియు దాటి. గైనకాలజీ ఆంకాలజీ . 2016. 140 (3): 565-74.

నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్. క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ అవలోకనం - ఆరోగ్య వృత్తి సంస్కరణ (PDQ). 01/15/16 నవీకరించబడింది. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్. ది జెనెటిక్స్ ఆఫ్ క్యాన్సర్. 04/22/15 నవీకరించబడింది. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్. ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం - ఆరోగ్య వృత్తి సంస్కరణ (PDQ). 02/12/16 నవీకరించబడింది. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq