ఇప్పుడు మీరు కొన్ని జన్యువులు క్యాన్సర్కు ముందుగానే జీవిస్తారని మీరు తెలుసుకుంటారు. "రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యువు" కారణంగా యాంజెలీనా జోలీ యొక్క ప్రొఫికక్టిక్ మాస్టెక్టోమిస్ పరిసర మీడియా కవరేజ్ ప్రజా అవగాహనను పెంచింది. రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని లేవనెత్తుతున్న అదే జన్యువుల్లో ఒక నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ కూడా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుందని కొత్తగా మరియు తక్కువ ప్రచార అధ్యయనాలు కనుగొన్నాయి.
అయినప్పటికీ, ప్రమాదానికి గురైనవారిని వివరిస్తూ, కొన్ని నిబంధనలను నిర్వచించటానికి ఇది సహాయపడుతుంది.
ఒక జన్యు ప్రమాణం ఏమిటి?
BRCA2 వంటి జన్యు ఉత్పరివర్తనతో జన్మించడం వలన మీరు ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ పొందుతారని కాదు. దానికి బదులుగా, మీకు వారసత్వంగా సంభవించే అవకాశం ( జన్యు సిద్ధత ) లేదా వ్యాధిని పొందే అవకాశము ఎక్కువ. నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనపై ఆధారపడి, మీ ప్రమాదం గణనీయంగా మారుతుంది. ఉదాహరణకు, ఒక మ్యుటేషన్ అనగా వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయగల అవకాశాలు 80 శాతం లేదా చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చని అర్థం.
చాలా సమయం, క్యాన్సర్ కారణం బహు సమీకరణంగా పరిగణించబడుతుంది. దీని అర్ధం అనేక (బహుళ) కారకాలు క్యాన్సర్ని కలిగించటానికి లేదా నిరోధించడానికి కలిసి పనిచేస్తాయి. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ విషయంలో, ధూమపానం, వాయు కాలుష్యం, రాడాన్ ఎక్స్పోజర్ లేదా వారసత్వం మీ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుందని దీని అర్థం, ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మరియు వ్యాయామం వంటి అంశాలు ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు.
ఒక BRCA2 జీన్ మ్యుటేషన్ మరియు క్యాన్సర్ కారణం ఎలా?
BRCA2 జన్యువు యొక్క అధికారిక పేరు "రొమ్ము క్యాన్సర్ 2, ప్రారంభ ఆరంభం" జన్యువు.
జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనలు మొట్టమొదటిసారిగా రొమ్ము క్యాన్సర్తో సంబంధం కలిగివున్నాయి, ముఖ్యంగా యువ మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్.
జన్యువులు శరీరంలో ప్రోటీన్ల కోసం కోడింగ్ ద్వారా పనిచేస్తాయి, బ్లూప్రింట్ వంటి రకమైన. BRCA జన్యువులు పరివర్తనం చేసినప్పుడు, అసాధారణ ప్రోటీన్లు ఏర్పడతాయి. BRCA2 జన్యు అనేది ఒక రకం కణితి నిరోధక జన్యువు .
దెబ్బతిన్న DNA (పర్యావరణ టాక్సిన్లు, రేడియేషన్, లేదా జన్యు రెప్లికేషన్లో చేసిన తప్పుల ఫలితంగా దెబ్బతిన్న) ప్రోటీన్ల కోసం ఈ జన్యు సంకేతం, లేదా అపోప్టోసిస్గా పిలుస్తారు ప్రోగ్రామ్ యొక్క సెల్ ప్రాసెస్ ద్వారా సెల్ తొలగించండి. ఈ మరమ్మత్తు (లేదా అపోప్టోసిస్ ద్వారా కణాల తొలగింపు) లేకుండా, అనారోగ్యం మరియు క్యాన్సర్ కణాలు అభివృద్ధి చేయటానికి నష్టం జరగవచ్చు.
కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఒక ప్రొటీన్ ను ప్రభావితం చేస్తున్నప్పుడు, BRCA2 సంకేతాలు మేనేజర్ లాగా పనిచేసే ప్రోటీన్ కోసం. దీని పనితీరు దెబ్బతిన్న DNA ను రిపేర్ చేయడానికి ప్రోటీన్లకు కోడ్ అనేక జన్యువుల చర్యలను దర్శకత్వం చేసే బాధ్యత. BRCA2 లో మార్పులన్నీ ఒకేలా లేవు, మరియు పరిశోధకులు మ్యుటేషన్ యొక్క 800 రకాలుగా గుర్తించారు.
ఈ మతాలు ఎంత సాధారణమైనవి?
ఐరోపా పూర్వీకులు సుమారుగా 2 శాతం మంది BRCA2 మ్యుటేషన్ తీసుకుంటారు. ఈ మ్యుటేషన్ క్రోమోజోమ్ 13 లో జరుగుతుంది మరియు తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ప్రతి ఒక్కరూ ఈ జన్యువులలో రెండువాటిని కలిగి ఉంటారు, మరియు ఒక మ్యుటేషన్ ఒక్కటే ప్రమాదం ఉంది.
ఈ జన్యు పరివర్తన ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య నమూనాలో వారసత్వంగా ఉంటుంది, అనగా ఒక పేరెంట్ ఉత్పరివర్తనంతో జన్యువును కలిగి ఉంటే, వారి పిల్లలకు మ్యుటేషన్ కలిగివున్న 50 శాతం అవకాశం ఉంటుంది. పైన పేర్కొన్న విధంగా, BRCA2 మ్యుటేషన్ తప్పనిసరిగా క్యాన్సర్కు కారణం కాదని, కానీ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
BRCA2 జీన్ మ్యూటేషన్ మరియు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్
ఒక నిర్దిష్ట BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తన మరియు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ మధ్య సంబంధం ఉంది. 2014 లో ప్రచురించిన ఒక అధ్యయనంలో, పరిశోధకులు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో 11,000 మందికి పైగా చూశారు మరియు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ లేకుండా 15,000 మందికి పైగా వ్యక్తులను పోలి ఉన్నారు. ఒక నిర్దిష్ట BRCA2 మ్యుటేషన్ నిర్వహించిన ధూమపానం ఊపిరితిత్తుల లేకుండా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ను పొందటానికి దాదాపుగా రెండుసార్లు అవకాశం ఉందని కనుగొన్నారు.
దీని అర్థం ఏమిటి? ధూమపానం చేయని వారి కంటే ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ అభివృద్ధికి 40 రెట్లు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. మ్యుటేషన్ మోస్తున్న ధూమపానం వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి సుమారు 80 రెట్లు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది.
మరొకవిధంగా ఇది వివరిస్తుంది: సాధారణంగా, 13 నుంచి 15 శాతం మంది పొగ తొందరగా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తారని భావిస్తున్నారు, అయితే BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనకు అనుకూలంగా ఉన్న ధూమపానం కోసం, వారి జీవితకాలపు ప్రమాదం సుమారు 25 శాతం ఉంటుంది. ఎన్నడూ ధూమపానం కానందున, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం, ఈ అధ్యయనం లో వివరించిన నిర్దిష్ట BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనకు అనుకూలమైన వారికి రెండు శాతం కన్నా కొద్దిగా తక్కువ.
BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు చాలా దగ్గరగా స్క్వామస్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, ఇది చిన్న కాని సూక్ష్మ కణ క్యాన్సర్ యొక్క ఒక రూపం.
BRCA2 మ్యుటేషన్స్ తో ఇతర క్యాన్సర్ల అనుబంధం
అనేక ఇతర క్యాన్సర్లను BRCA2 మ్యుటేషన్స్తో ముడిపెడతారు. వీటితొ పాటు:
- అవివాహిత రొమ్ము క్యాన్సర్ - BRCA2 మ్యుటేషన్ కలిగిన స్త్రీలకు, 45 శాతం వయస్సు రొమ్ము క్యాన్సర్ను 70 ఏళ్లుగా అభివృద్ధి చేస్తుంది
- పురుష రొమ్ము క్యాన్సర్
- అండాశయ క్యాన్సర్ - ఈ మ్యుటేషన్ కలిగిన స్త్రీలలో 11 నుంచి 17 శాతం గర్భాశయ క్యాన్సర్ (సాధారణంగా 1.4 శాతం మహిళల)
- ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్
- ఫెలోపియన్ ట్యూబ్ క్యాన్సర్
- పుట్టకురుపు
- పెరిటోనియల్ క్యాన్సర్
- ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్
- స్నాయువు క్యాన్సర్
మీరు ఒక మార్పు తీసుకుంటే మీకు ఎలా తెలుస్తుంది?
ప్రస్తుత సమయంలో, BRCA2 మ్యుటేషన్ తీసుకునే ఎక్కువ మంది వ్యక్తులు పూర్తిగా తెలియదు. రొమ్ము క్యాన్సర్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగివుండటం, ప్రత్యేకించి అనేక మంది సభ్యులలో లేదా చిన్న వయసులోనే సంభవించినట్లయితే సంభావ్యత పెరుగుతుంది.
అశ్కెన్జీ జ్యూస్ మరియు నార్వేజియన్, డచ్, మరియు ఐస్లాండ్ పూర్వీకుల సంతతికి చెందిన కొన్ని జాతులలో ఈ మ్యుటేషన్ మరింత సాధారణం.
భవిష్యత్తు
భవిష్యత్తులో, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్నవారికి ఈ మ్యుటేషన్ను కలిగి ఉండటానికి మందులు అందుబాటులో ఉండవచ్చు. వారు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో ప్రయత్నించకపోయినా, BRP2 మ్యుటేషన్స్ తో రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తులతో క్లిప్పల్ ట్రయల్స్లో PARP ఇన్హిబిటర్స్ అని పిలుస్తారు మందులు కొంతవరకు విజయవంతమయ్యాయి.
హోం పాయింట్లు తీసుకోండి
- ఇది క్యాన్సర్ను పొందవచ్చని కాదు. ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని నిర్వహించడం, ఆరోగ్యంగా మరియు వ్యాయామం చేయడం మీ ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.
- మంచి కుటుంబం వైద్య చరిత్రను తీసుకోండి మరియు ఇతర కుటుంబ సభ్యులను అలాగే చేయమని ప్రోత్సహిస్తుంది. ఇది క్యాన్సర్తో పాటు గుండె వ్యాధి వంటి ఇతర పరిస్థితులకు ముందుగా ఉండవచ్చు. మీ కుటుంబ చరిత్రపై ఆధారపడి, మీ డాక్టర్ ఈ పరిస్థితులకు ముందుగానే లేదా అంతకుముందు వయస్సులోనే మిమ్మల్ని పర్యవేక్షించడానికి ఎంచుకోవచ్చు. గతంలో కొన్ని పరిస్థితులు గతంలో వేర్వేరు పేర్లను కలిగి ఉన్నాయని గుర్తుంచుకోండి, ఉదాహరణకు, గుండెపోటుకు సంబంధించిన వాపుకు "మచ్చ".
- మీరు పొగ త్రాగితే, విడిచిపెట్టి, మీరు ఒక BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉన్నారో లేదో.
- అధిక ప్రమాదం ఉన్నవారికి, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ ఎంపిక గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి.
> సోర్సెస్
నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్. BRCA1 మరియు BRCA2: క్యాన్సర్ రిస్క్ అండ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్. 04/01/15 నవీకరించబడింది.
నేషనల్ లైబ్రరీ ఆఫ్ మెడిసిన్. జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. BRCA2. ప్రచురణ 11/09/15.
వాంగ్, వై. మరియు ఇతరులు. పెద్ద ప్రభావం అరుదైన వైవిధ్యాలు BRCA2 ఒక CHEK2 ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. నేచర్ జెనెటిక్స్ . ఆన్లైన్లో ప్రచురించబడింది 01 జూన్ 2014.