లించ్ సిండ్రోమ్ లేదా వంశపారంపర్యమైన అపోలోయోపోసిస్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ (HNPCC) పెద్దప్రేగు మరియు ఇతర క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. వైద్య సంరక్షణ మరియు సమగ్ర క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమం ఈ ప్రమాదాలను నిర్వహించవచ్చు.
లిన్చ్ సిండ్రోమ్ (HNPCC), జెనెటిక్స్, మరియు ఫ్యామిలియల్ కోలన్ కాన్సర్
పెద్దప్రేగు కాన్సర్లలో 75% అప్పుడప్పుడు కేసులుగా ఉన్నాయి . ఈ వ్యాధికి వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులకు ఎటువంటి జన్యుపరమైన కారణం లేదా డాక్యుమెంట్ చేయబడిన కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు.
పెద్దప్రేగు కాన్సర్ యొక్క ఇతర కారణాలలో లించ్ సిండ్రోమ్ లేదా వంశపారంపర్యమైన అపోలోయోపోసిస్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ (HNPCC).
US లో నిర్ధారణ చేయబడిన 2-7% colorectal క్యాన్సర్ కేసులకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఖాతాలు ఉన్నాయి. ప్రతి సంవత్సరం సుమారు 160,000 మంది పెద్దప్రేగు కాన్సర్తో వ్యాధి నిర్ధారణ అవుతున్నారని అర్థం, ఈ జీవన క్యాన్సర్ కేసుల్లో 3,200 మరియు 11,200 మధ్య లించ్ సిండ్రోమ్కు కారణమవుతుంది.
పెద్దప్రేగు కాన్సర్ పెరిగిన ప్రమాదానికి తోడు, లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు పురీషనాళం, కడుపు, చిన్న ప్రేగు, కాలేయ పిత్తాశయ నాళాలు, ఎగువ మూత్ర మార్గము, మెదడు, చర్మం, ప్రోస్టేట్, గర్భాశయం ఎండోమెట్రియం), మరియు అండాశయాలు. లిన్చ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కుటుంబాలు సాధారణంగా క్యాన్సర్కు బలమైన కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నాయి. జన్యు పరీక్షలు విస్తృతంగా అందుబాటులోకి రావడంతో, ఈ కుటుంబాలలో చాలా మందికి లిన్చ్ సిండ్రోమ్ కలిగించే జన్యుపరమైన మార్పులు ఉన్నాయని తెలుసు.
ఇది కూడా మీ కుటుంబ చరిత్రను రాయడం ముఖ్యం.
వంశపారంపర్యంగా కొందరు క్యాన్సర్లను ప్రజలు భావించరు, కానీ కలిసి జతచేసినప్పుడు ఆ లింకు కనిపిస్తుంది.
లించ్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా ఎలా ఉంది?
నాలుగు జన్యువులలో మార్పుల వలన లించ్ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రులకు పిల్లలకు జన్మించింది: MLH1, MSH2, MSH6 మరియు PMS2. జన్యువులు మానవ శరీరాన్ని నిర్మించడానికి మరియు అమలు చేయడానికి సూచనల మాన్యువల్.
మన శరీరాల్లో దాదాపు ప్రతి కణం ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉంటుంది. ఒక నకలు మీ తల్లి నుండి వస్తుంది మరియు ఒక కాపీని మీ తండ్రి నుండి వస్తుంది. ఈ విధంగా, లించ్ సిండ్రోమ్ను కలిగించే జన్యువుల్లో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువుల్లో మార్పులు ఉంటే, వారు వారి జన్యువులను దాటినప్పుడే, ఈ మార్పులను వారి పిల్లలకు పంపించవచ్చు.
కొన్ని వ్యాధులకు, రెండు జన్యు కాపీలు దెబ్బతిన్నాయి లేదా తప్పిపోయినట్లయితే, మరొకటి, మంచి కాపీ, సాధారణంగా పని చేస్తుంది మరియు వ్యాధి లేదా వ్యాధుల ప్రమాదం పెరిగిపోతుంది. దీనిని ఆటోసోమల్ రీజినెస్ నమూనా అని పిలుస్తారు.
లిన్చ్ సిండ్రోమ్తో సహా ఇతర వ్యాధులకు, ఒక జత జన్యువుల ఒక నకలు దెబ్బతినడం లేదా తప్పిపోయినట్లయితే, ప్రమాదాన్ని పెంచుకోవడం లేదా వ్యాధికి కారణమవుతుంది. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ ఆమ్లినెంట్ నమూనా అంటారు. అయినప్పటికీ, క్యాన్సర్ ప్రమాదం మాత్రమే లిన్చ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి వారసత్వంగా ఉంటుంది అని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. క్యాన్సర్ వారసత్వంగా లేదు మరియు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అందరికీ క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందదు.
లిన్చ్ సిండ్రోమ్తో పాటుగా, పెద్దప్రేగు కాన్సర్కు జన్యుపరమైన సంబంధాలు ఉన్నాయి, అవి అర్థం చేసుకోవటానికి ముఖ్యమైనవి మరియు సమీప భవిష్యత్లో మరింత కనెక్షన్లు కనుగొనబడతాయి.
మీ ఉత్తమ రక్షణ
అదృష్టవశాత్తూ మేము ఒక యుగంలో నివసించి, మీరు వేచి ఉండకూడదు మరియు చూడకూడదు.
జన్యుశాస్త్రం యొక్క మూల్యాంకన మార్గాలు ఉన్నాయి మరియు ఎవరైనా ఒక జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని కలిగినా కూడా, ఆ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఇతర మార్గాల గురించి మరింత నేర్చుకుంటాము. క్యాన్సర్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగి ఉండటం ఎల్లప్పుడూ ప్రజల ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవటానికి శక్తినిచ్చేటప్పుడు ఎల్లప్పుడూ చెడు పనులు కాదు. దీనికి ఒక ఉదాహరణ రొమ్ము క్యాన్సర్తో ఉంటుంది, దీనికి 10% జన్యుపరమైన లింకు ఉంది. కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన మహిళలు తరచూ వారు ప్రదర్శించబడుతున్నారని నిర్థారించుకుంటారు మరియు ఒక సంధిని తనిఖీ చేయటానికి వేచి ఉండరాదు. వారు క్యాన్సర్ని అభివృద్ధి చేస్తే, అది ఒక కుటుంబ చరిత్ర లేకపోవడం వలన తక్కువగా ఆందోళన చెందుతున్న 90% లో ఎవరైనా కంటే ముందుగా కనుగొనబడుతుంది.
ఈ విధంగా సిద్ధాంతము గురించి ఆలోచించడం కొంతమంది వారి ప్రమాదాన్ని బాగా ఎదుర్కొనేలా సహాయపడింది.
జన్యు కౌన్సెలింగ్
మీకు లైంచ్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలుసుకుంటే, ఒక డాక్టరుతో ఒక జన్యు సలహాదారుడిని చూడటానికి రిఫెరల్ గురించి మాట్లాడండి. మీ వైద్యుడు మీ ప్రాంతంలో ఒక అర్హత పొందిన జన్యు సలహాదారుడిని కనుగొనడంలో సహాయపడుతుంది లేదా మీరు జన్యు సలహాదారుల వెబ్సైట్ను గుర్తించటానికి నేషనల్ సొసైటీ ఆఫ్ జెనెటిక్ కౌన్సలర్స్ వెబ్సైట్లో శోధించవచ్చు. ఒక జన్యు సలహాదారుడిని చూడటం ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే ప్రభావితమైన జన్యువులకు సంబంధించిన అన్ని మార్పులు క్యాన్సర్ ప్రమాదానికి ఒకే స్థాయికి కారణమవతాయి. కొన్ని మార్పులు ప్రమాదాన్ని మాత్రమే పెంచుతాయి, ఇతర మార్పులు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. మీ స్వంత వ్యక్తిగత రిస్క్ గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, కాబట్టి మీరు దీన్ని నిర్వహించడానికి ఒక ప్రణాళికను రూపొందించవచ్చు.
క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్
క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ ప్రణాళిక గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడటం మీరు తీసుకోవలసిన రెండవ ముఖ్యమైన దశ. పెద్దప్రేగు కాన్సర్తో సహా అనేక క్యాన్సర్ రకాలు, సులభంగా అందుబాటులో ఉన్న స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. క్యాన్సర్ రకాలైన నిర్ధిష్ట స్క్రీనింగ్ పరీక్ష లేని, CT స్కాన్లు మరియు MRI పరీక్షలు వంటి సాధనాలు క్యాన్సర్ను కనుగొనడంలో ఉపయోగించబడతాయి, ఇది చాలా ఉపశమనం కలిగి ఉన్నప్పుడు.
వంశపారంపర్యమైన nonpolyposis colorectal క్యాన్సర్ పేరు సూచించినట్లు, ఈ పరిస్థితి ఎల్లప్పుడూ పాలిప్స్ ప్రమాదాన్ని పెంచుకోకుండా పెద్దప్రేగు కాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. పెద్దప్రేగు శోథము పెద్దప్రేగులో వృద్ధి చెందుతుంది, చికిత్స చేయకపోతే, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్గా అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇది లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఎప్పుడూ పాలిప్స్ పొందలేదని అర్థం కాదు. ఇది కేవలం వారు తరచుగా అభివృద్ధి పాలిప్స్ లేకుండా పెద్దప్రేగు కాన్సర్ అభివృద్ధి సూచిస్తుంది. ఈ కారణంగా, ఈ వ్యాధికి కోలొనోస్కోపీ స్క్రీనింగ్ మరింత సవాలుగా ఉంటుంది, కానీ కొలొనోస్కోపీ నిజంగా లించ్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్లను గుర్తించిందని పరిశోధన మద్దతు ఇస్తుంది. లినోచ్ సిండ్రోమ్ను నిర్వహించడంలో కాలనోస్కోపీ ఒక ముఖ్యమైన భాగం.
లిన్చ్ సిండ్రోమ్ లేని వ్యక్తుల కన్నా యువ వయస్సులో మరియు మరింత తరచుగా మీరు ప్రదర్శించబడాలి. ఈ చాలా తీవ్రమైన అసౌకర్యం వంటి అనిపించవచ్చు ఉండవచ్చు, ఇది పెద్దప్రేగు కాన్సర్ సహా మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదం, నిర్వహించడానికి ఉత్తమ మార్గాలలో ఒకటి.
కొన్ని మంచి వార్తలు
ఎవరూ లిన్చ్ సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉండగా, ఈ జన్యు పరిస్థితిని గురించి మంచి వార్తల గురించి ఒక బిట్ ఉంది. 2008 లో, ఇటలీ పరిశోధకులు లిన్చ్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న కొలారాక్ట్ క్యాన్సర్ రోగులు ఇతర పెద్దప్రేగు కాన్సర్ రోగుల కన్నా మెరుగ్గా ఉంటారని పరిశోధనలు ప్రచురించారు. లిన్చ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు గణనీయంగా మెరుగైన మనుగడను కలిగి ఉన్నారు, ఈ రోగులలో 94% ఇప్పటికీ రోగనిర్ధారణ తర్వాత ఐదు సంవత్సరాలు జీవించి ఉన్నారు, ఇది 5 సంవత్సరాల జీవించే రేటు 75% తో పోల్చితే, కాలేయ క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్న వారికి. వివిధ రకాల పెద్దప్రేగు కాన్సర్ యొక్క జీవశాస్త్రంలో తేడాలు ఉన్నందున వారు పెద్దప్రేగు కాన్సర్ స్క్రీనింగ్ను పొందడం మంచిదని ఎందుకంటే లిన్చ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో ముందుగా గుర్తించినప్పటి నుండి దీనికి అనేక కారణాలు ఉన్నాయి. ఎలాగైనా, ఇది వార్తలు అన్నదమ్ముల.
సోర్సెస్
కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ కూటమి. లిన్చ్ సిండ్రోమ్. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
జీన్ సమీక్షలు. వారసత్వ నాన్-పాలిపోసిస్ కోలన్ క్యాన్సర్. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
జన్యు మరియు అరుదైన వ్యాధులు సమాచార కేంద్రం. యాక్సెస్ చేయబడినది: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
లిండోర్ ఎన్ఎం. లించ్ సిండ్రోమ్లో నిఘా కొలొనోస్కోపీ కోసం ఒక కేసును తయారు చేయడం. కలొరేక్టల్ డిసీజ్, 2009 11: 131-32.
నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. లిన్చ్ సిండ్రోమ్. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome