మెలనోమా స్కిన్ క్యాన్సర్లో జన్యువులకు రోగి యొక్క గైడ్
అండర్స్టాండింగ్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ మరియు ఇది మెలనోమాలో ఒక భాగాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది అనేది నిరుత్సాహకరమైన పనిలాగా ఉంటుంది. కానీ ఆ పని చేయడానికి సమయం తీసుకుంటే మీ ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు బాగా సహాయపడుతుంది - దాని గురించి మీరు ఏమి చేయవచ్చు.
క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్
క్యాన్సర్ ప్రారంభమవుతుంది ఒక సెల్ లో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులు (వారి సాధారణ రూపంలోని మార్పు). ఇది ఏమైనా అసమాన ప్రోటీన్ లేదా ప్రోటీన్ ను సృష్టిస్తుంది, రెండూ కూడా పరివర్తనం చెందని కణాలను అస్థిరంగా గుణించటానికి కారణమవతాయి.
అధిక శాతం సూర్యరశ్మి వంటి పర్యావరణ కారకాల వలన సంక్రమించిన జన్యువులు మరియు జన్యుపరమైన లోపాలు, మెలనోమాలో వారి పాత్ర కోసం అనేక జన్యువులు దర్యాప్తు చేయబడుతున్నాయి. ఇంతవరకు, నిర్దిష్ట జన్యు వైవిధ్యాలు మొత్తం మెలనోమా నిర్ధారణలలో 1% మాత్రమే పరిగణనలోకి తీసుకున్నాయి, అయితే మెలనోమాతో కవలలు 2009 లో జరిపిన ఒక అధ్యయనంలో, వ్యక్తి యొక్క మొత్తం మెలనోమా ప్రమాదానికి 55% జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల కావచ్చు. ఈ సంక్లిష్ట ప్రాంతంలో పరిశోధన ఇంకా చిన్నది అయినప్పటికీ, సమీప భవిష్యత్లో జన్యు పరీక్షలు మెలనోమా స్క్రీనింగ్, రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్సకు మార్గనిర్దేశం చేయగలవని ఆశలు ఎక్కువగా ఉన్నాయి.
మెలనోమాలో వారసత్వంగా జీన్ మ్యుటేషన్లు
జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఉదాహరణలు తల్లిదండ్రులకు సంతానం నుండి క్రిందికి ఇవ్వబడ్డాయి:
CDKN2A - కణ విభజన యొక్క ఈ నియంత్రికలో మ్యుటేషన్లు సంక్రమిత మెలనోమా యొక్క అత్యంత సాధారణ కారణాలు. అయితే, ఈ ఉత్పరివర్తనాలు ఇప్పటికీ చాలా అసాధారణమైనవి మరియు మెలనోమా యొక్క వారసత్వంగా లేని సందర్భాల్లో కూడా కనిపిస్తాయి.
కుటుంబ మెలనోమా ఉన్నవారు తరచూ అపారమైన ఆకారంలో ఉన్న మోల్స్ (డైస్లాస్టిక్ నెవి) కలిగి ఉంటారు మరియు చాలా చిన్న వయస్సులో (35 నుంచి 40 ఏళ్ల వయస్సులో) మెలనోమాతో బాధపడుతున్నారు. CDKN2A జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్న 70% ప్రజలు వారి జీవితకాలంలో మెలనోమాను అభివృద్ధి చేస్తారని, CDKN2A కోసం వాణిజ్య పరీక్షలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి, అయితే పరీక్ష ఫలితాలను తెలుసుకుంటే, జన్యువును మోసుకెళ్ళే ప్రజలకు ప్రయోజనం చేకూరుస్తుందో లేదో తెలియదు.
ఒక సంబంధిత కానీ కూడా అరుదైన మ్యుటేషన్ CDK4 జన్యువులో ఉంది, ఇది కణాల విభజన మరియు మెలనోమా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని పెంచే సమయంలో నియంత్రిస్తుంది.
MC1R - పెరుగుతున్న సాక్ష్యం ఒక జన్యువులోని వైవిధ్యాల సంఖ్యను MC1R (మెలనోకోర్టిన్ -1 రెసెప్టర్) అని పిలుస్తారు, మెలనోమాకు ఎక్కువ ప్రమాదం. ఒక వ్యక్తి ఎర్రని జుట్టు, తెలుపు చర్మం మరియు UV వికిరణానికి సున్నితత్వం కలిగివుంటే, ఈ జన్యువు ఒక ముఖ్యమైన పాత్రను పోషిస్తుంది. ఆలివ్ మరియు చీకటి చర్మం మరియు జన్యువు యొక్క ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వైవిధ్యాలను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు మెలనోమాకు సగటు కంటే ఎక్కువ ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటారు. అయినప్పటికీ, MC1R మ్యుటేషన్ CDKN2A లేదా CDK4 మ్యుటేషన్ల కన్నా మరింత మోస్తరు ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఇటీవలే చర్మం వర్ణద్రవ్యంతో సంబంధం ఉన్న ఇతర జన్యువులు గుర్తించబడ్డాయి, అవి TYR (టైరోసినాస్), TYRP1 (TYR- సంబంధిత ప్రోటీన్ 1) మరియు ASIP (అగౌటి సిగ్నలింగ్ ప్రోటీన్) తో సహా మెలనోమాకు సంభావ్యతను పెంచుతాయి.
MDM2 - MDM2 జన్యు వైవిధ్యం జన్యువు యొక్క "ప్రమోటర్" లో జన్యువు ఆన్ చేయబడినప్పుడు మరియు ఒక సెల్లో ఎన్ని కాపీలు ఉత్పత్తి చేయబడుతుందో నిర్ణయిస్తుంది ఒక రకమైన శక్తి స్విచ్లో కనిపిస్తుంది. 2009 లో ప్రచురించబడిన రీసెర్చ్ అది మహిళలకు ముందుగానే ఉంది - కానీ పురుషులది కాదు - యువ వయస్సులో (50 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సులో) మెలనోమా అభివృద్ధి చెందింది. ఈ మ్యుటేషన్ కలిగి ఉండటం వలన ఇతర మెలనోమా రిస్క్ కారకాలు కన్నా పొక్కులు ఉండే సన్ బర్న్స్, ఫెయిర్ స్కిన్, మరియు అల్ట్రాగ్ల చరిత్ర వంటివి మరింత శక్తివంతమైనవి కావచ్చు.
మీలో మెలనోమా ఉన్న పేరెంట్ లేదా తోబుట్టువు ఉంటే, మెలనోమా అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం సగటు వ్యక్తి కంటే రెండు నుండి మూడు రెట్లు అధికంగా ఉంటుంది. అయితే, ప్రమాదం ఇప్పటికీ చిన్నది, మరియు చాలా సందర్భాలలో, లోపభూయిష్ట జన్యువు కనుగొనబడదు. అయినప్పటికీ, చాలామంది నిపుణులు మెలనోమా వారి కుటుంబ చరిత్ర గురించి ఒక జన్యు సలహాదారుడిని సంప్రదించి, జన్యు పరిశోధనా అధ్యయనాలలో పాల్గొనడము గురించి మీ వైద్యుడిని అడగాలని సిఫార్సు చేస్తారు, తద్వారా మెటానోమా ప్రమాదాన్ని ప్రభావితమయ్యే జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనలు ఎలా నేర్చుకోవచ్చో తెలుసుకోవచ్చు. కనీస, వంశానుగత మెలనోమాకు ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులు సూర్యరశ్మిని ఆచరించాలి మరియు 10 సంవత్సరాల వయస్సులో మోల్స్ రూపంలో మార్పులను చూడటానికి ప్రతి నెలను జాగ్రత్తగా పరిశీలించి ఉండాలి.
వారసత్వంగా లేని జన్యు ఉత్పరివర్తనలు
జన్యు ఉత్పరివర్తనలు వారసత్వంగా కాకుండా, సూర్యుని వంటి పర్యావరణ కారకాల వలన కొనుగోలు చేయబడతాయి:
BRAF - స్టడీస్, BRAF జన్యువులో వారసత్వంగా సంభవించే మ్యుటేషన్ ను గుర్తించాయి, ఇది మెలనోమాకి దారితీసే ప్రక్రియలో అత్యంత సాధారణ సంఘటనగా కనిపిస్తుంది; ఇది 66% ప్రాణాంతక మెలనోమాస్ వరకు గమనించబడింది. ఈ జన్యువును నిరోధించే మందులు భవిష్యత్తులో సమర్థవంతమైన చికిత్స వ్యూహంగా ఉంటుందని పరిశోధకులు విశ్వసిస్తారు.
P16 అనేది మెలనోమా యొక్క కొన్ని కాని వారసత్వంగా ఉన్న సందర్భాల్లో అసాధారణమైనది కావచ్చు, ఇది కణితి అణిచివేసే జన్యువు. Ku70 మరియు Ku80 ప్రొటీన్లను నియంత్రించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు DNA యొక్క తంతువులను సరిచేసే ప్రక్రియలను అరికడుతుంది.
EGF - పరిశోధకులు ఎపిడెర్మల్ గ్రోత్ ఫాక్టర్ (EGF) అని పిలువబడే పదార్ధాన్ని సృష్టించే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలను అధ్యయనం చేస్తున్నారు. EGF చర్మం కణ పెరుగుదల మరియు గాయాల వైద్యం లో ఒక పాత్ర పోషిస్తుంది, మరియు ఇది మెలనోమా అనేక కాని వారసత్వంగా కేసులు కోసం పరిగణించవచ్చు.
ఫాస్ ప్రోటీన్లను నియంత్రించే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు, అపోప్టోసిస్ అని పిలిచే కణ స్వీయ వినాశనం యొక్క సహజ ప్రక్రియలో ఇవి పాల్గొంటాయి, ఇది మెలనోమా కణాలను నియంత్రించటానికి కారణం కావచ్చు.
ప్రాధమిక అభివృద్ధికి దారితీసే పరమాణు ప్రక్రియలు మరియు నాన్-ఫ్యామిలీ మెలనోమా యొక్క మెటాస్టాసిస్ చాలా క్లిష్టమైనవి మరియు కేవలం పరిశోధించబడుతున్నాయి. సాహిత్యపరంగా, గత దశాబ్దంలో మెలనోమా జన్యుశాస్త్రం గురించి వేలకొలది పరిశోధన నివేదికలు ప్రచురించబడ్డాయి. ఈ పురోగతులు, మెలనోమా యొక్క రోగ నిర్ధారణ మరియు రోగ నిర్ధారణ కోసం మరింత ఖచ్చితమైన పరీక్షలను గుర్తించడానికి దారి తీస్తుంది, అలాగే ఈ వినాశకరమైన వ్యాధికి మరింత ప్రభావవంతమైన చికిత్స లక్ష్యాలు.
సోర్సెస్:
"మెలనోమా యొక్క జన్యుశాస్త్రం." ASCO. 26 ఫిబ్రవరి 2009.
హాకర్ TL, సింగ్ ఎంకె, సవో హెచ్. "మెలనోమా జన్యుశాస్త్రం మరియు చికిత్సా విధానాలు 21 వ శతాబ్దంలో: కదిలే నుండి ది బెంచ్ సైడ్ టు ది పడకైడ్." జె ఇన్ డెర్మాటోల్ 2008 128 (11): 2575-95. 26 ఫిబ్రవరి 2009.
లిన్ J, హాకర్ TL, సింగ్ M, త్సో హెచ్. "జెనెటిక్స్ ఆఫ్ మెలనోమా ప్రెడిషోబిషన్." BR J డెర్మాటోల్ 2008 159 (2): 286-9. 26 ఫిబ్రవరి 2009.
"కుటుంబ మెలనోమా." మెలనోమా మాలిక్యులర్ మ్యాప్ ప్రాజెక్ట్. 27 ఫిబ్రవరి 2009.
ఫిరోజ్ EF, వారీచా M, జాక్రివ్స్కీ J మరియు ఇతరులు. MDM2 SNP309 అసోసియేషన్, ప్రారంభ వయస్సు, మరియు చర్మసంబంధమైన మెలనోమాలో లింగం. క్లిన్ క్యాన్సర్ రెస్ . 2009 ఏప్రిల్ 1; 15 (7): 2573-80.
షీకర్ ఎస్.ఎన్, డఫ్ఫీ డిఎల్, యుల్ పి, మరియు ఇతరులు. మెలనోమాతో ఉన్న ఆస్ట్రేలియన్ ట్విన్స్ యొక్క పాపులేషన్-బేస్డ్ స్టడీ బాధ్యతకు బలమైన జన్యు సహకారంను సూచించింది. J ఇన్ట్ డెర్మాటోల్ . 9 ఏప్రిల్ 2009.