హెమోఫిలియా ఒక వారసత్వంగా రక్తస్రావం అయింది . అధిక రక్తస్రావం వలన రక్తాన్ని గడ్డకట్టడానికి రక్తహీనత అవసరం లేదు.
లక్షణాలు
హేమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తులు కొన్నిసార్లు "బ్లీడెడర్స్" అని పిలుస్తారు, అనగా వారు సులభంగా రక్తస్రావం చేస్తారు. తీవ్రతపై ఆధారపడి, రక్తస్రావం సహజంగా (గాయం లేకుండా) లేదా శస్త్రచికిత్స లేదా గాయం తర్వాత జరుగుతుంది.
లక్షణాలు:
- దీర్ఘకాలిక ముక్కు
- చిగుళ్ళ నుండి రక్తస్రావం
- పెద్ద గాయాలు
- శస్త్రచికిత్స తర్వాత సుదీర్ఘమైన రక్తస్రావం, సున్తీ సహా
- ఉమ్మడి లోకి రక్తస్రావం నుండి పెద్ద జాయింట్లు (భుజాలు, మోచేతులు, మోకాలు, చీలమండలు) వాపు
- ఉమ్మడి లేదా కండరాలలో రక్తస్రావం నుండి నొప్పి
ఎవరు ప్రమాదం ఉంది?
ఇతర బంధువులలో హేమోఫిలియ చరిత్ర కలిగిన కుటుంబాలకు జన్మించిన పురుషులు ప్రమాదంలో ఉన్నారు. హేమోఫిలియా యొక్క వారసత్వాన్ని అర్ధం చేసుకోవడానికి, మేము కొద్దిగా జన్యుశాస్త్రం గురించి మాట్లాడాలి. పురుషులు వారి తల్లి నుండి ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు వారి తండ్రి నుండి ఒక Y క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉన్నారు. ఆడవారు వారి తండ్రి మరియు తల్లి ఇద్దరూ X క్రోమోజోమ్ను వారసత్వంగా పొందుతారు. Hemophilia కోసం లోపము X క్రోమోజోమ్లో కనుగొనబడింది, అనగా తల్లులు (రుగ్మత కోసం వాహకాలు ఉన్నవారు) ఈ జన్యు లోపాన్ని వారి కుమారులుగా పిలుస్తారు; దీనిని X- లింక్డ్ వారసత్వం అని పిలుస్తారు. ఎందుకంటే అవి రెండు X క్రోమోజోములు కలిగి ఉంటాయి, కుమార్తెలు సాధారణంగా ప్రభావితం కాదు (కానీ అరుదైన పరిస్థితులలో ఉండవచ్చు).
డయాగ్నోసిస్
బాలుడు లేదా మనిషి అధిక రక్తస్రావం ఉన్నట్లు భావించినప్పుడు హేమోఫిలియా అనుమానించబడింది.
ఇది రక్తము గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన మాంసకృత్తులను కొలవటము ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.
మొత్తం వైద్యం వ్యవస్థను అంచనా వేయడానికి మీ వైద్యుడు ప్రయోగశాల పరీక్షలతో ప్రారంభిస్తాడు. వీటిని ప్రోథ్రాంబిన్ సమయం (PT) మరియు పాక్షిక త్రాంబోప్లాస్టిన్ సమయం (PTT) అని పిలుస్తారు. Hemophilia లో, PTT సుదీర్ఘమైనది.
PTT పొడిగించబడినట్లయితే (సాధారణ శ్రేణికి పైన), ఘర్షణ కారకం యొక్క లోపం కారణం కావచ్చు. మీ వైద్యుడు 8, 9, మరియు 11. గడ్డకట్టే కారకాలు (రక్తస్రావం ఆపే రక్త ప్రోటీన్) ను నిర్దేశిస్తారు. స్పష్టమైన కుటుంబ చరిత్ర లేకపోతే, సాధారణంగా అన్ని 3 కారకాలు ఒకే సమయంలో పరీక్షించబడతాయి. ఈ పరీక్ష ప్రతి వైద్యుని యొక్క పనితీరును మీ వైద్యుడికి ఇస్తాయి, ఇది హేమోఫిలియాలో తక్కువగా ఉంటుంది. వ్యాధి నిర్ధారణ జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది.
రకాలు
హేమోఫిలియాను ప్రత్యేక కాగ్యులేషన్ కారకం ద్వారా వర్గీకరించవచ్చు.
- హేమోఫిలియా అంశం 8 లో ఒక లోపం నుండి ఫలితాలు.
- హేమోఫిలియా B (కూడా క్రిస్మస్ వ్యాధి అని పిలుస్తారు) కారకం 9 లో ఒక లోపం వల్ల వస్తుంది.
- హేమోఫిలియా సి (రోసేన్తాల్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది కారకం 11 లో ఒక లోపం వల్ల వస్తుంది.
హేమోఫిలియాను కూడా గడ్డకట్టే కారకం ద్వారా వర్గీకరించవచ్చు. మీరు కలిగి ఉన్న తక్కువ కాగ్యులేషన్ కారకం, ఎక్కువగా మీరు రక్తస్రావం కలిగి ఉంటారు.
- తేలికపాటి: 6 - 40%
- ఆధునిక: 1-5%
- తీవ్రమైన: <1%
చికిత్స
హేమోఫిలియా ఫ్యాక్టర్ గాఢతతో చికిత్స పొందుతుంది. ఈ కారకం ఏకాగ్రత (IV) ద్వారా శరీరానికి గురవుతుంది. రెండు వేర్వేరు పద్ధతుల్లో హేమోఫిలియా చికిత్స చేయవచ్చు: డిమాండ్ మాత్రమే (ఎపిసోడ్స్ రక్తస్రావం జరుగుతున్నప్పుడు) లేదా రోగనిరోధకత (ఒకసారి రెండుసార్లు, రెండుసార్లు లేదా మూడు సార్లు రక్తస్రావం ఎపిసోడ్లను నివారించడానికి).
మీ హేమోఫిలియా యొక్క తీవ్రతతో సహా అనేక కారణాల వలన మీరు చికిత్స పొందుతారు. సాధారణంగా, తేలికపాటి హేమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తులు డిమాండ్పై ఎక్కువగా చికిత్స పొందుతారు, ఎందుకంటే వారు తక్కువ రక్తస్రావం కలిగి ఉంటారు. అదృష్టవశాత్తూ, ఎక్కువ మంది హేమోఫిలియా చికిత్సలు ఇంట్లోనే నిర్వహించబడుతున్నాయి. తల్లిదండ్రులు ఇంట్లో సిర ద్వారా వారి పిల్లలకు కారకాన్ని ఎలా నిర్వహించాలో తెలుసుకోవచ్చు లేదా గృహ హీథర్ నర్స్ కారకాన్ని నిర్వహించవచ్చు. హేమోఫిలియా ఉన్న పిల్లలు కూడా యుక్తవయస్కులుగా మారడానికి ముందు తరచూ తమను తాము ఏకాగ్రతగా పరిగణిస్తారు.
కారకం ఏకాగ్రతలను ఇష్టపడే చికిత్సగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ చికిత్స అన్ని దేశాలలో అందుబాటులో లేదు.
హేమోఫిలియా కూడా రక్తం ఉత్పత్తులతో చికిత్స చేయవచ్చు. ఫాక్టర్ 8 లోపం క్రైపోప్రిసిట్ (ప్లాస్మా యొక్క సాంద్రీకృత రూపం) తో చికిత్స చేయవచ్చు. తాజాగా స్తంభింపచేసిన ప్లాస్మాను ఫ్యాక్టరీ 8 మరియు ఫ్యాక్టరీ 9 లోపంతో చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు.
స్వల్పంగా ప్రభావితమైన రోగులలో, డెస్మప్రెసిన్ అసిటేట్ (DDAVP) అని పిలువబడే మందులు సిర లేదా నాసికా స్ప్రే ద్వారా నిర్వహించబడతాయి. ఇది రక్తస్రావం యొక్క విరమణకు సహాయంగా కారకం 8 దుకాణాలను విడుదల చేయడానికి శరీరాన్ని ప్రేరేపిస్తుంది.